Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene mutations are reported in some gastrinomas occurring in patients without MEN1 as well as in some other pancreatic endocrine tumors (PETs). In some inherited syndromes phenotype-genotype correlations exist for disease severity, location, or other manifestations. The purpose of the present study was to correlate mutations of the MEN1 gene in a large cohort of patients with sporadic gastrinomas to disease activity, tumor location, extent, and growth pattern. DNA was extracted from frozen gastrinomas from 51 patients and screened by dideoxyfinger-pri…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is a group of related autosomal dominant cancer syndromes caused by mutations in the RET protooncogene. A subset of familial Hirschsprung's disease, aganglionic megacolon, is also caused by mutations in this gene.
METHODS: The authors performed mutation analysis of exons 10, 11, 13, and 16 of the RET gene is six established MTN 2 kindreds and in six patients with apparent sporadic disease, in order to correlate their genotypes and phenotypes.
RESULTS: One of these kindred's carried both Hirschsprung's disease and MEN 2A in conjunction w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the rare case of a 19 year-old patient with multiple endocrine neoplasia (Wermer syndrome), presenting with insulinomas as well as primary hyperparathyroidism. Echocardiography revealed evidence of calcific deposits in the interventricular septum. The latter may be explained by long-standing hypercalcemia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-two patients with primary hyperparathyroidism (HPT) of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) were evaluated a mean of 8.9 years after subtotal parathyroid resection (SPX, n = 34) or total parathyroidectomy with autotransplantation to the forearm (TPX, n = 23). TPX as the primary operation revealed asymmetric and mainly nodular enlargement of the parathyroid glands with the presence of at least one normal-size gland in half of the individuals. TPX and SPX were accompanied by resolution of the hypercalcemia in 78% and 38% of the patients. Persistent and recurrent HPT occurred in 22% …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old child was referred with a tentative diagnosis of Hirschsprung's disease because of life-long constipation and "megacolon" demonstrated radiographically. Our rectal biopsy revealed hyperganglionosis suggestive of multiple endocrine neoplasia (MEN) type II B. This, in addition to an elevated serum calcitonin level, prompted surgical removal of her thyroid, which appeared grossly normal but on sectioning, contained a medullary carcinoma in each lobe. She remains disease-free 5 years later. Gastrointestinal symptoms are a significant component of the MEN type II B syndrome, and often …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type II (MEN-II) syndrome is an autosomal dominant condition characterized by medullary carcinoma of the thyroid, pheochromocytoma, and parathyroid adenoma. A cytogenetic investigation was conducted on 13 MEN-II syndrome patients from four unrelated kindreds and 13 age-matched control subjects for chromosome instability and the chromosome 20 deletion reported in MEN-II syndrome. A significant increase (p less than 0.05) was found in the total number of chromatid and chromosome aberrations in MEN-II cells (12.3%) compared with control cells (6.9%) grown at 96 hours …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old man had had his stomach resected 10 years earlier due to gastric ulcer. Ten months before the present illness, he complained of a puffy face and edema of the both lower extremities. Hyperparathyroidism with a high level of parathyroid hormone (0.75 ng/ml) was diagnosed. A submucosal tumor was noted at the residual stomach, and histologically, carcinoid was preoperatively confirmed by endoscopic study. Total gastrectomy with radical lymphadenectomy was performed, and concomitantly a small tumor noted at the body of the pancreas was also extirpated. In addition, three and a half of
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient had a parathyroid adenoma and prolactin-secreting pituitary tumor, suggestive of the multiple endocrine neoplasia (MEN) I syndrome. The presence of a marfanoid habitus--found more typically in MEN III syndrome--as well as mitral valve prolapse, mental retardation, and bilateral optic atrophy suggests a new variant of the MEN syndrome, possibly representing widespread dysplasia of endocrine and other tissues.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize perioperative and postoperative outcomes in children with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) who underwent prophylactic total thyroidectomy (PT) at a single quaternary-care pediatric institution, with emphasis on postoperative hypocalcemia, hypoparathyroidism, and major surgical complications.
STUDY DESIGN: Retrospective single-institution case series.
SETTING: Quaternary-care children's hospital (Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt, Nashville, Tennessee).
METHODS: Medical records of all patients aged ≤17 years with MEN2 who underwent PT be…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS AND AIMS: No guidelines exist for gastric acid assessment (GAA) or endoscopic surveillance for patients with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1-Zollinger-Ellison Syndrome (MEN1-ZES). We aimed to analyze how GAA via nasogastric tube (NGT) and esophagogastro-duodenoscopy (EGD) altered acid suppression therapy and identify pre-GAA factors associated with post-GAA medication changes to inform which patients benefit from GAAs and/or EGDs for surveillance.
METHODS: We assessed the following data from patients at our institution with MEN1-ZES from 2004-2018: 1) pre-GAA gastrointestinal …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old man presented with symptoms of polyuria and weight loss over the past year. Initial laboratory examination showed elevated blo … ilateral pheochromocytomas. Given the detected RET gene variant and the patient's family history of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), the diagnosis of MEN2A was confirmed. Upon hospital admission, intensive insulin therapy was commenced, which resolved the symptoms and normalized blood glucose levels. Subsequently, laparoscopic bilateral adrenalectomy was performe …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome is usually confirmed with genetic testing in the germline. It is expected that menin protein expression is lost in MEN1-related tumors. Therefore, we investigated the potential of menin immunohistochemistry in parathyroid adenomas as an additional tool in the recognition and genetic diagnosis of MEN1 syndrome. Local pathology archives were searched for parathyroid tumors from patients with MEN1 syndrome and without MEN1, including sporadic, patients with multiple endocrine neoplasia type 2A and hyperparathyroidism-jaw …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Early genetic association studies yielded too high risk estimates for multiple endocrine neoplasia (MEN2A), suggesting a need for extended surgery.
OBJECTIVE: The objective was to delineate temporal changes in MEN2A presentation by birth cohort analyses.
METHODS: Birth cohort analyses (10-year increments; ≤1950 to 2011-2020) of carriers of rearranged during transfection (RET) mutations who underwent surgery for MEN2A.
RESULTS: Included in this study were 604 carriers (155 index, 445 nonindex, 4 additional patients), with 237 carriers harboring high-risk mutations, 165 carriers mode…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant tumor syndrome with a high degree of heterogeneity in clinical phenotypes, generally involving the parathyroid, anterior pituitary, and enteropancreas. In recent years, several new insights into the clinical features of MEN1 have been reported in the literature. However, it is not clear whether MEN1-associated primary tumors can occur in the liver.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 52-year-old man with multiple endocrine neoplasia type 1 diagnosed by genetic sequencing. After uniportal thoracoscopic r…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors (GEP-NETs) may occur in 30% to 90% of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). However, only 1% of GEP-NETs are grade 3 (G3). Given the rarity of these aggressive tumors, treatment of advanced G3 GEP-NETs in MEN1 is based on the treatment guidelines for sporadic GEP-NETs. We report a 43-year-old male with germline MEN1 followed at our institution, with clinical features including hyperparathyroidism, a nonfunctional pancreatic NET, and Zollinger-Ellison syndrome. On routine surveillance imaging at age 40, computed tomography/positro…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) harboring a pathological variant in the RET gene are characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. Although pheochromocytoma is currently defined as a malignant tumor, MEN2A-associated pheochromocytoma is known to have a small risk of metastasis.
CASE PRESENTATION: The case was a 62-year-old Japanese male with bilateral pheochromocytoma, multiple metastases in the liver and bones, and a cardiac thrombus. Genetic testing revealed a pathological variant at codon 634 of the R…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical manifestations and treatment outcomes in children and adolescents with multiple endocrine neoplasia type 1 are not well characterized.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 80 patients with multiple endocrine neoplasia type 1 who commenced tumor surveillance at ≤18 years of age.
RESULTS: Fifty-six patients (70%) developed an endocrine tumor by age ≤18 years (median age = 14 years, range = 6-18 years). Primary hyperparathyroidism occurred in >80% of patients, with >70% undergoing parathyroidectomy, in which less-than-subtotal (<3-gland) resection resulted …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To the best of our knowledge, we report a case of MEN2A complicated by moyamoya syndrome. A 52-year-old woman presented with vertigo. Magnetic resonance angiography (MRA) revealed bilateral supraclinoid stenosis of the internal carotid artery and abnormal moyamoya-like vessels around the basal ganglia. She had a heterozygous variant of RNF213, which is the susceptibility gene for moyamoya disease. She had also previously received diagnoses of medullary thyroid carcinoma (MTC) at age 23 and left-sided pheochromocytoma (PHEO) at age 41. Genetic testing revealed heterozygosity for a mutation at c
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare syndrome of autosomal dominant inheritance defined by co-occurrence of two or more tumors originating from the parathyroid gland, pancreatic islet cells, and/or anterior pituitary. Insulinoma which has an incidence of 0.4% is a rare pancreatic neuroendocrine tumor. Malignant insulinoma is extremely rare, while primary hyperparathyroidism is a common occurrence in MEN1. We present a case of MEN1 syndrome with 2.6 cm insulinoma in the pancreatic head and parathyroid adenoma in a 56-year-old female who presented with symptoms suggestive of hypo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune Addison's disease (AAD) is a rare condition occurring either in isolation or associated with other autoimmune diseases as part of an autoimmune polyglandular syndrome (APS) type 1, 2 or 4. Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1, 2 or 4 is a hereditary autosomal dominant cancer syndrome. Medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma are neoplasms common to MEN-2a and MEN-2b. We describe a unique, complex case of a man resulted affected by both APS-2 and MEN-2a. The patient developed Hashimoto's thyroiditis, diabetes mellitus type 1 and AAD, despite testing negative for adrenal …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования