INTRODUCTION: Disease inclusion in the newborn screening (NBS) panel should consider the opinions of those most affected by the outcome of screening. We assessed the level and factors that affect parent attitudes regarding NBS panel inclusion of Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: The attitudes toward NBS for DMD, BMD, and SMA were surveyed and compared for 2 categories of parents, those with children affected with DMD, BMD, or SMA and expectant parents unselected for known family medical history.
RESULTS: The level …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Whole-body-vibration training is used to improve muscle strength and function and might therefore constitute a potential supportive therapy for neuromuscular diseases.
OBJECTIVE: To evaluate safety of whole-body vibration training in ambulatory children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: 14 children with DMD and 8 with SMA underwent an 8-week vibration training programme on a Galileo MedM at home (3 × 3 min twice a day, 5 days a week). Primary outcome was safety of the training, assessed clinically and by measuring serum creatine …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with two severe neuromuscular diseases: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and acute infantile spinal muscular atrophy (SMA I). One boy has DMD, and his brother died of SMA I at 11 months of age. Both boys had received the same DMD allele from their mother. Analysis of dystrophin by immunohistochemistry and Western blot showed complete lack of dystrophin in both brothers. The mother had a partial deficiency of dystrophin. The boy with SMA I had increased levels of creatine kinase in serum, compatible with DMD, but the muscle biopsy and post-mortem examination of the spinal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron loss and neurogenic atrophy are hallmarks of spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant deaths. Previous studies have focused on deciphering disease pathogenesis in motor neurons. However, a systematic evaluation of atrophy pathways in muscles is lacking. Here, we show that these pathways are differentially activated depending on severity of disease in two different SMA model mice. Although proteasomal degradation is induced in skeletal muscle of both models, autophagosomal degradation is present only in Smn(2B/-) mice but not in the more severe Smn(-/-); SMN…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an autopsy case of spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) concomitant with multiple system atrophy (MSA). A Japanese male patient developed gait disturbance in his twenties. His brother and niece also presented with similar clinical symptoms. His condition gradually worsened, and he became immobile at the age of 50 years. Genetic analysis revealed the expansion of CAG repeats of the SBMA gene. At 63 years of age, cerebellar ataxia symptoms emerged. Magnetic resonance images of the head showed a "hot cross bun sign" at the pontine basis and bilateral atrophy of the middle cerebellar …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scoliosis is a common complication of severe neuromuscular diseases. The aim of this study is to determine the impact of posteri … A total of 20 eligible patients were identified, 7 with Duchenne muscular dystrophy, 6 with spinal muscular atrophy, 3 with merosin deficient muscular dystrophy, 2 with Charcot-Marie-Tooth, 1 with central core disease, and 1 with dystroglycanopathy. The mean change in vital capacity from pre- to postspine surgery was a loss of 0.63 L for the spinal muscular atrop …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: People with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) develop impaired oral function because of reduced temporomandibular joint range of motion (ROM), which affects feeding and oral hygiene activities of daily living (ADLs).
OBJECTIVE: To assess whether the TheraBite®, an intraoral stretching device, improves ROM.
DESIGN: Case series, with intervention duration varying from 7 to 30 mo. Treatment frequency varied from weekly to consultative (several times per year).
SETTING: Varied depending on the ease of transportation for the participant and caregiver…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) research has focused predominantly on paediatric populations, with limited adult data from low- and middle-income countries (LMICs). We prospectively recruited suspected SMA patients (age ≥ 12 years) into a neuromuscular disease cohort at a tertiary centre in northern India, using phenotyping, creatine kinase, electrophysiology and genetic testing. Forty genetically confirmed patients were included (median age 20.5 years; mean symptom duration 14.7 ± 10.9 years). Proximal lower-limb weakness was the commonest presentation (82.5%). Forty-five percent were misdiagno…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The advent of three effective disease modifying therapies for SMA has highlighted the need to understand the epidemiology of spinal muscular atrophy (SMA) and its disability impact.
OBJECTIVE: We aimed to establish the nationwide incidence and prevalence of SMA in Aotearoa-New Zealand, and to estimate the patients' disability and the impact of this on health resource utilisation.
METHODS: We used multiple sources to identify patients with SMA and verified the diagnosis, disabilities and resources utilisation by review of the individual patient notes and genetic results. The four …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The purpose of this study was to evaluate the safety, efficacy, and clinical application of combination therapies involving nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi, and risdiplam in patients with spinal muscular atrophy (SMA), and to assess their potential advantages over monotherapy. This systematic review included studies up to May 2025 from PubMed, Scopus, Web of Science, and ClinicalTrials.gov. Studies involving dual- or triple-combination therapies, either as switching or add-on strategies, were identified and categorized. Data extraction included patient demographics, treat…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by low levels of the Survival of Motoneuron (SMN) protein. SMN interacts with and regulates the actin-binding protein profilin2a, thereby influencing actin dynamics. Dysfunctional actin dynamics caused by SMN loss disrupts neurite outgrowth, axonal pathfinding, and formation of functional synapses in neurons. Whether the SMN protein directly interacts with and regulates filamentous (F-) and monomeric globular (G-) actin is still elusive. In a quantitative single cell approach, we show that SMN loss leads to dysregulated F-/G-actin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic neuromuscular disorder that is characterized by gradual muscle weakness and atrophy due to the degeneration of alpha motor neurons that are present on the anterior horn of the spinal cord. Despite the comprehensive investigations conducted by global scientists, effective treatments or interventions remain elusive. The time- and resource-intensive nature of the initial stages of drug research underscores the need for alternate strategies like drug repurposing. This review explores the repurposed drugs that have shown some improveme…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by deletions or mutations of survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. To date, the mechanism of selective cell death of motor neurons as a hallmark of SMA is still unclear. The severity of SMA is dependent on the amount of survival motor neuron (SMN) protein, which is an essential and ubiquitously expressed protein involved in various cellular processes including regulation of cytoskeletal dynamics. In this review, we discuss the effect of SMN ablation on cytoskeleton organization including actin dynamics, growth cone formation…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite new effective medications, patients with spinal muscular atrophy types 1-3 can continue to have inadequate cough flows to prevent episodes of acute respiratory failure. Ventilator unweanable intubated patients are thought to require tracheostomy tubes. As a result, potentially beneficial medications may be discontinued and patients die despite receiving these medications. Three cases are presented of medically treated, physically strengthening children, with spinal muscular atrophy type 1. All three subsequently died or underwent tracheotomy. However, there is no evidence of extubation…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disease characterized by the loss of motor neurons in the spinal cord and brainstem, leading to muscle atrophy and weakness. To understand the diagnostic process of Korean patients with SMA, we analyzed their clinical characteristics and challenges.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective study of 38 patients with SMA (9 type II and 29 type III) between January 2000 and September 2023. Clinical, laboratory, and genetic data were reviewed.
RESULTS: The median ages at symptom onset and diagnosis were 3.0 years…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования