BACKGROUND: Sanjad-Sakati Syndrome (SSS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital hypoparathyroidism, dysmorphic f … ypoparathyroidism, and short stature. Parental consanguinity was recorded in 88.8% of the families. Nephrocalcinosis occurred in 31.8% of the patients ( n = 7), chronic intestinal pseudo-obstruction in 22.7% ( n = 5), and subclinical hypothyroidism in 9.1% ( n = 2). Ten patients (45.5%) died, most commonly due to pneumonia and sepsis.
CONCLUSION: Patients with …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sarcoidosis is an immunemediated disease of unknown cause, characterized by noncaseating epithelioid granulomas, affecting mul … In 15 patients we found renal abnormalities, 10 patients underwent kidney biopsy. Six patients had nephrocalcinosis, 2 patients granulomatous interstitial nephritis, one patient interstitial nephritis without granuloma, and 1 patient suffered from IgA-glomerulonephritis. In 2 patients we found a combination of granulomatous interstitial nephritis either with neph …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dietary depletion of magnesium in rats leads to the production in the thin limb of Henle's loop of the nephrons of spherical microliths composed of a matrix of PAS-positive substances and calcium phosphate (3). These microliths grow by accretion to form intranephronic calculi. The classical pathological syndrome of clinical nephrolithiasis is thus reproduced within the nephron; to wit, the origin of the calculus at a certain level, local traumatic damage at the site of its origin, passage with the fluid flow down the urinary passages, lodgment of the calculus at some restricting point, obstr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Enamel Renal Syndrome (ERS) (OMIM 204690) is a rare genetic condition characterised by a distinct oral profile and sometimes nephrocalcinosis. This autosomal recessive condition, caused by pathogenic variants in the FAM20A gene, is linked to ectopic mineralisation in tissues such as dental pulp, follicles, gingiva, and kidneys. Although the oral phenotype has been well-characterised, less common features have been described, highlighting possible gaps in the literature on the phenotypic variability of the condition.
METHODS: This scoping review follows PRISMA-ScR guidelines and …
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Dent's disease type 1 (DD1) is a rare X-linked hereditary pathology caused by CLCN5 mutations that is characterized mainly by proximal tubule dysfunction, hypercalciuria, nephrolithiasis/nephrocalcinosis, progressive chronic kidney disease, and low-weight proteinuria, the molecular hallmark of the disease. Currently, there is no specific curative treatment, only symptomatic and does not prevent the progression of the disease. In this study we have isolated and characterized urinary extracellular vesicles (uEVs) enriched in exosomes that will allow us to identify biom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a salt losing tubulopathy due to impairment of the transport mechanisms at the thick ascending limb of the Henle's loop. The aim of this study was to report the clinical course of patients with BS.
METHODS: Patients with BS were followed from 1996 to 2020 and enrolled to a systematic protocol to confirm primary BS by evaluating the metabolic derangements, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Treatment was based on standard guidelines. Comparisons were made between data at baseline and at the last visit.
RESULTS: A total of 13 patients (7 males) with pr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Hyperoxaluria is a rare autosomal recessive hereditary disorder due to deficient alanine-glyoxylate aminotransferase enzyme with defective glyoxylate metabolism leading to excessive oxalate production and deposition into the tissues (oxalosis). Deposition of excessive calcium oxalates in nephrons leads to crystallization (nephrocalcinosis) which increases risk for end-stage renal disease. We are presenting a case of primary hyperoxaluria type I confirmed with genetic studies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamel renal gingival syndrome is a rare clinical condition characterized by the presence of amelogenesis imperfecta hypoplastic type, gingival fibromatosis and delayed tooth eruption, in addition to nephrocalcinosis with normal blood calcium levels. It is inherited as an autosomal recessive trait caused by mutations in the FAM20A gene located on chromosome 17q24.2. The purpose of this report is to describe a case of enamel renal gingival syndrome and discuss its distinct features and management.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The renal sonographic findings in ten cases of Bartter s syndrome investigated at the King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia are described. There were various sonographic abnormalities other than those of hyperechoic pyramids as previously described. These were diffuse increased renal echogenicity and hyperechoic echogenicity in the kidneys with the exception of the pyramids. This condition can be suspected early if nephrocalcinosis is present in a child with a history of polyhydramnios and premature delivery.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A middle-aged farmer and a female student presented with osteitis fibrosa cystica with nephrocalcinosis in the former and nephrolithiasis in the latter due to primary hyperparathyroidism. Hypercalcaemia was present in both cases and neck exploration revealed a large solitary parathyroid adenoma which was excised. Because primary hyperparathyroidism is less common in tropical countries doctors may be less familiar with the early manifestations of the disease. The number of patients thus undiagnosed and untreated is unknown.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dent disease type 2 (DD-2) is a rare X-linked recessive renal tubulopathy caused by mutations in the OCRL gene. Clinically it is characterised by low molecular weight proteinuria (LMWP), hypercalciuria, and nephrocalcinosis. The phenotypic spectrum of DD-2 is expanding with the identification of new pathogenic variants.
CASE REPORT: A 12-year-old male presenting with marked short stature and poor weight gain was found to have LMWP, haematuria, hypercalciuria, and bilateral nephrocalcinosis on initial clinical evaluation. Renal function was normal. There was no relevant family hi…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the WDR72 gene are known to cause hypoplastic amelogenesis imperfecta (AI) and have recently been linked to distal re … ia, hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, and hypercalciuria. Imaging revealed medullary nephrocalcinosis and renal cysts. Clinical exome sequencing identified a homozygous pathogenic nonsense variant in WDR72 (NM_182758.4): c.2934G > A (p.Trp978Ter), consistent with autosomal recessive inheritance. He was diagnosed with dRTA and managed with potassium …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ROMK1 potassium channel gene (KCNJ1) cause antenatal/neonatal Bartter syndrome type II (aBS II), a renal disorder that begins in utero, accounting for the polyhydramnios and premature delivery that is typical in affected infants, who develop massive renal salt wasting, hypokalaemic metabolic alkalosis, secondary hyperreninaemic hyperaldosteronism, hypercalciuria and nephrocalcinosis. This BS type is believed to represent a disorder of the infancy, but not in adulthood. We herein describe a female patient with a remarkably late-onset and mild clinical manifestation of BS II wit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent disease classically combines low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria with nephrocalcinosis, and renal failure. Nephrotic range proteinuria, normal calciuria, and hypokalemia have been rarely reported. It is unknown whether the changes in phenotype observed over time are explained by a decrease in glomerular filtration rate (GFR) or whether there is any phenotype-genotype relationship. To answer this we retrospectively analyzed data from 109 male patients with CLCN5 mutations (Dent-1) and 9 patients with mutation of the OCRL gene (Dent-2). In Dent-1 disease, the estimated GFR decr…
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To quantify urinary citrate and calcium excretion and systemic acid-base status in patients with type 1a glycogen storage diseas … bination of low citrate excretion and hypercalciuria appears to be important in the pathogenesis of nephrocalcinosis and nephrolithiasis. Citrate supplementation may be beneficial in preventing or ameliorating nephrocalcinosis and the development of urinary calculi in GSD1a.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is now evident that the term Bartter syndrome does not represent a unique entity but encompasses a variety of disorders of renal electrol … and dehydration during the early weeks of life, growth retardation, hypercalciuria, and early-onset nephrocalcinosis. Two molecular defects have been identified: either at the gene encoding the renal bumetanide-sensitive Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2) or the gene encoding an ATP-sensitive inwardly rectifying K channel (ROMK). "Classic" Bartter syndrome is mostly o …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and pathophysiologic studies were performed in five unrelated children with primary distal renal tubular acidosis who were diagnose … py with sodium and potassium bicarbonate, the patients had optimal growth, arrest of progression of nephrocalcinosis, and lack of other characteristic features of the disease with the exception of polyuria. Dosage of alkali was mainly determined by the magnitude of the renal bicarbonate loss and decreased progressively from a maximum of 3.9 to 10.0 mEq/kg/day duri …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования