Hereditary porphyrias are a group of metabolic disorders of heme biosynthesis pathway that are characterized by acute neurovisceral symptoms, skin lesions, or both. Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is an extremely rare disease with a mutation in the gene that codes for uroporphyrinogen III synthase leading to accumulation of porphyrin in different tissues and marked cutaneous photosensitivity. We report a case of CEP with infancy onset blistering, photosensitivity, red colored urine, and teeth along with scarring. Examination revealed an undescended testis of the left side. Mutation a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic etiology of a distinct leukoencephalopathy with autosomal recessive inheritance in a single family.
METHODS: We analyzed available MRIs and retrospectively reviewed clinical information and laboratory investigations. We performed whole-exome sequencing to find the causal gene variants.
RESULTS: We identified 3 family members with a similar MRI pattern characterized by symmetrical signal abnormalities in the periventricular and deep cerebral white matter, thalami, and central part of the pons. Cerebellar atrophy was noted in advanced disease stages. Clinical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is prevalent in connective tissue disease, common in systemic lupus erythematosus. However, the co-existence of primary sjogren's syndrome and porphyria cutanea tarda is rare and poses diagnostic and therapeutic challenges. We report a case of porphyria cutanea tarda associated with primary sjogren's syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gabapentin is well known for pain control. Here, we report that gabapentin is a good adjunct for visceral pain in a porphyria patient.
CASE REPORT: A young female was admitted due to acute abdomen. On admission, she was noted to have hyponatremia, tachycardia, and hypertension. Then, she had episodes of seizure and confusion. Gabapentin was prescribed for the control of seizure and pain before the diagnosis of acute intermittent porphyria was confirmed. Seizure did not occur after gabapentin. Pain severity also significantly reduced with visual analogue scale from 10 to 4. The severi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerodermatous skin changes were observed in a patient with porphyria cutanea tarda (PCT) who initially was diagnosed as having progressive systemic sclerosis (PSS). In extremely rare circumstances, patients with PCT initially are misdiagnosed as having generalized morphea, or PSS, because they lack the typical skin findings of PCT, such as blisters, skin fragility, scarring on the dorsal aspects of the hands, and facial hypertrichosis. However, even in cases of PCT that clinically mimic and are misdiagnosed as PSS, the sclerodermatous skin changes primarily occur in v-shaped areas of the nec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare condition characterized by abdominal pain and a wide range of nonspecific symptoms. We report the case of a 24-year-old woman with syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) and motor and sensory neurological deficits due to an attack of acute porphyria. The patient presented to the emergency department with abdominal pain. The results of physical examination and laboratory investigations were normal. Two days after admission, the patient developed seizures as a result of hyponatremia due to SIADH, which, together with the o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Voriconazole is a systemic antifungal drug that can induce phototoxic reactions suggestive of porphyria cutanea tarda (PCT); however, porphyrin levels in urine, blood and stool remain within the normal range. Superficial cheilitis is frequently associated with this clinical picture; it is believed to be related to drug-induced impairment of endogenous retinoid metabolism. We report a case of true PCT associated with cheilitis, both occurring soon after the introduction of voriconazole and partially disappearing after withdrawal of this drug.
CASE REPORT: A 65-year-old man with a p
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most frequent precipitating factors for attacks of porphyria is the administration of drugs. Use of drugs with porphyrinogenic potential often worsens the condition and often poses a therapeutic dilemma. A 23-year-old female patient presented to the casualty room with abdominal pain, chest pain and vomiting. Her past medical history was significant with episodes of generalised abdominal pain. The patient was initially treated for her abdominal pain and vomiting. She developed seizures and was treated with diazepam and phenytoin. Based on the positive investigation reports (positive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is caused by disruption of heme biosynthesis at the step catalyzed by uroporphyrinogen decarboxylase. The patients present with photosensitive cutaneous lesions, hepatic pathology (including elevated porphyrin levels), and increased excretion of porphyrins. Therapy consists of removing the exacerbating factors of PCT (reduced sunlight exposure, abstinence from alcohol use, decreased estrogen exposure, and treatment for viral infections), decreasing body iron stores (by therapeutic phlebotomy or by the use of the new orally active iron chelators), and, in some inst
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deficiency of enzymes in the haem synthetic pathway gives rise to a group of seven inherited metabolic disorders, the porphyrias. Each deficiency is associated with a characteristic increase in haem precursors that correlates with the symptoms associated with individual porphyrias and allows accurate diagnosis. Two types of clinical presentation occur separately or in combination; acute life-threatening neurovisceral attacks and/or cutaneous symptoms. Five of the porphyrias are low-penetrance autosomal dominant conditions in which clinical expression results from additional factors tha…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is a disease characterized by an early appearance of severe photosensitivity with an increase in urinary uroporphyrin excretion and other porphyrins, high isocoproporphyrin fecal levels and an accumulation of protoporphyrin in erythrocyte. This disease has been known to be caused by a dramatic decrease in the activity of the uroporphyrinogen decarboxylase. Multiple infectious and environmental factors may contribute to PCT by influencing oxidative stress in the hepatocytes. We report here on a case of porphyria cutanea tarda that presented with jaundice and photos
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an investigation of autoimmune antibodies using indirect immunofluorescence and Western blot analysis in a group of porphyria cutanea tarda patients we did not find any cytosolic antibodies potentially able to inhibit uroporphyrinogen decarboxylase. Furthermore, no known etiological factors were present in any of our patients. We therefore consider the development of the recently reported autoantibody with a molecular weight of 40 kDa a reaction to infection with the hepatitis C virus. The origin of mostly antinuclear antibodies against liver antigens (50, 45 and 56 kDa), detected in seven
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two patients of acute intermittent porphyria (AIP) who presented with acute respiratory failure. Only one such previous report could be found. Occasionally, neuropathy may be the presenting feature in AIP which may progress to respiratory embarrassment. The cause of this neuropathy has been hypothesized to be direct neurotoxicity of delta-ALA by interaction with GABA receptor, altered tryptophan metabolism and may be heme depletion in nerve cells.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of porphyria cutanea tarda (PCT) in a patient with breast cancer following adjuvant tamoxifen. Cessation of tamoxifen resulted in a prompt decline in urinary porphyrins suggestive of a causative role. Tamoxifen is known to be hepatotoxic; however, its association with PCT is unclear. In this report, we discuss the porphyrinogenicity of tamoxifen and potential mechanisms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is an inherited metabolic disease that results from the partial deficiency of protoporphyrinogen oxidase. In this communication we have used DNA technology in the diagnosis of VP and compared the results with the biochemical and clinical data. To date, we have diagnosed 107 VP patients using either biochemical or DNA techniques or both. In addition, in 106 family members the diagnosis of VP could be excluded. The sensitivity and specificity of the biochemical screening for VP were studied among 38 family members. These individuals were either asymptomatic (n = 19) or h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования