Mutations in STXBP1 gene, encoding the syntaxin binding protein 1, have been recently described in Ohtahara syndrome, or early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern, and in other early-onset epileptic encephalopathies. A 3-year-old boy affected by epileptic encephalopathy started at 8 months of age is described. Focal epilepsy was characterized by drug resistance seizures with multifocal interictal and ictal electroencephalographic (EEG) features and variable EEG focus. Direct sequencing of the STXBP1 gene showed a novel de novo mutation (c.751G>A), leading to a p.A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This prospective, open label, uncontrolled study was performed to evaluate the efficacy and tolerability of the modified Atkins diet in children with refractory infantile spasms. Fifteen consecutive children aged six months to three years having daily infantile spasms in clusters with electroencephalographic evidence of hypsarrhythmia despite treatment with hormonal treatment (oral corticosteroids/adrenocorticotrophic hormone) and/or vigabatrin, and at least one additional anti-epileptic drug were enrolled. Children with known or suspected inborn errors of metabolism or systemic illnesses were
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-epileptic drugs (AEDs) have a variety of mechanisms of action which are reflected through different anticonvulsant activities and behavioral effects. Two categories of AEDs are considered based on psychotropic profile. The first group is characterized by potentiation of gamma-aminobutyric acid (GABA) inhibitory neurotransmission, and comprises of agents such as vigabatrin, tiagabine, and gabapentin. These agents are noted to have sedating effects ranging from cognitive slowing to anti-manic effects. On the other hand, the second group is typified by attenuation of glutamate excitatory neu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven epileptic men who complained of epilepsy and sexual dysfunction were submitted to a multidisciplinary evaluation. Mean age was 27 years (20-34), mean epilepsy duration was 19 years (0.5-32) and the mean seizure frequency was two by week (0-7). Ten patients had partial seizures and one other had myoclonic epilepsy. Ten patients were treated with antiepileptic drugs (phenytoin--1, carbamazepine--8, clonazepam--3, clobazam--2, valproic acid--3, vigabatrin--1). As defined in the DSM III-R, the complaints were: erectile disorder (9), hypoactive sexual desire disorder (4), frotteurism (4), in
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypothalamic hamartoma is rarely associated with epileptic spasms. We describe epileptic spasms in a large cohort of hypothalamic hamartoma patients.
METHODS: We performed a retrospective chart review between March 2011 and March 2020 to identify patients with hypothalamic hamartoma and epilepsy.
RESULTS: We identified 114 patients with hypothalamic hamartoma and epilepsy, only 3 male patients (2.6%) also had epileptic spasms. The epileptic spasms developed between 6 and 18 months of age. Epileptic spasms resolved with oral prednisolone in 1 and with vigabatrin in the second pa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a chronic medical disease in one third of patients and is associated with comorbid adverse somatic conditions due to epilepsy itself or its long-term treatment with antiepileptic drugs (AEDs). Data from experimental, cross-sectional and prospective studies have evidence for the deleterious effect of some AEDs on the auditory and vestibular systems. These abnormalities may be reversible or irreversible. Areas covered: This article review the evidence that long-term treatment with some antiepileptic drugs (AEDs) [e.g. carbamazepine, phenytoin, valproate, lamotrigine, gabapentin, viga
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of early-onset, genetically determined epilepsies is often challenging. First-line anti-epileptic drugs (AEDs) often include phenobarbital, phenytoin, oxcarbazepine, carbamazepine, clonazepam, levetiracetam, and valproic acid. Combinations of medications are used in these patients with often intractable seizures, and they include topiramate, clobazam, felbamate, lacosamide, lamotrigine, rufinamide, vigabatrin, ACTH, oral steroids, and the ketogenic diet. Vagus nerve stimulator therapy offers some relief in selected patients. Surgical procedures, such as multiple subpial transect
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy affects 75% to 90% of people with tuberous sclerosis, a multisystem genetic disorder. Although seizures can occur for the first time at any age, onset in infancy or childhood is usual. Around 30% of patients present with infantile spasms that often respond well to treatment with vigabatrin. Later seizures may occur as specific patterns, such as in Lennox-Gastaut syndrome, or with combinations of seizures including focal and multifocal seizures, and drop attacks. Most patients have two or more seizure types. Seizure control using current antiepileptic drugs is often unsatisfactory, lea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intake of antiepileptic drugs (AEDs) during pregnancy can provoke severe and subtle fetal malformations associated with deleterious sequelae, reflecting the need for experimental investigations on the comparative teratogenic potential of these agents. We recently reported that prenatal exposure to vigabatrin and valproate, two AEDs which act through GABAergic mechanisms, induces hippocampal and cortical dysplasias in rodents. We have now investigated the effects of phenobarbital (PB, 30 mg/kg day) i.p.), a drug also endowed with GABAergic effects, and the new generation AEDs lamotrigine (LTG,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-four children (20 male: 24 female) with West syndrome (infantile spasms, mental retardation/regression and hypsarrhythmia) diagnosed at Sultan Qaboos University Hospital (Pediatric Neurology Division of the Department of Child Health) are reported, with thirty-four (77.3%) children constituting the symptomatic group. All children were followed up for an initial 1 year at this hospital. Thirty-seven cases (84%) still continue their follow-up with us. The age of onset ranged from 1 to 14 months (mean, 6.0 months). Developmental delay before the onset of infantile spasms was noted in 29 (65
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Great progress has been made in the development of antiepileptic drugs (AEDs) from their early empirical stage until the current scientifically-founded advancement based on our greater understanding of the genesis of epilepsy. Available AEDs decrease neuronal membrane excitability, acting on ion channels or synaptic receptors. The classic AEDs act on sodium channels (phenytoin and carbamazepine); increase GABA-A receptor-mediated inhibition (benzodiazepines and barbiturates); and on T-type Ca2+ channels (sodium valproate and ethosuximide). Many patients are resistant to these AEDs. The introdu
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes an infant diagnosed aged twenty-five months as having glutaric aciduria Type 1 (GA 1). Initial presentation was with isolated macrocephaly at four months of age. Severe hypertonia, and dystonia, within 24 hours of minor head injury occurred at nineteen months of age. Serial cranial imaging showed subdural fluid collections, and increasing underlying cerebral atrophy, mainly frontal and temporal. Confirmation of the clinical diagnosis required repeated blood and urine analysis by high performance liquid chromatography and gas chromatography/mass spectrometry; diagnosis was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For nearly two centuries, the ophthalmoscope has permitted examination of the retina and optic nerve-the only axons directly visualized by the physician. The retinal ganglion cells project their axons, which travel along the innermost retina to form the optic nerve, marking the beginning of the anterior visual pathway. Both the structure and function of the visual pathway are essential components of the neurologic examination as it can be involved in numerous acquired, congenital and genetic central nervous system conditions. The development of optical coherence tomography now permits the pedi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the treatment of epilepsy, benzodiazepines are often administered in combination with other antiepileptic drug (s) because of the development of tolerance. In this study, the influence of concurrently administered antiepileptic drugs on tolerance to the anticonvulsant action of the nitrazepam (NZP) was studied using an animal tolerance model. Mice were given vehicle, NZP alone or NZP concurrently with one of six antiepileptic drugs (carbamazepine CBZ, phenytoin PHT, zonisamide ZNS, vigabatrin VGB, lamotrigine LTG, or flunarizine FNR) twice daily for 5 days. Tolerance was assessed by the abi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this report is to review the clinical and the outcome data in four patients with Ohtahara syndrome at Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona, following the same clinical and electroencephalografic criteria reported by the author. The etiology of this syndrome is unknown and plurifactorial. Investigation studies were negative except for the EEG and neuroimaging. MRI was performed in two children, and pachigyria was observed in one and mycropoligyria in the other. There were no response to cofactors, phenobarbital, vigabatrine and valproate. Therefore two patients underwent treatment wi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an inherited disorder resulting from mutations in one of two genes, TSC1 (Hamartin) and TSC2 (Tuberin). These two proteins form a cytosolic complex that inhibits the mTOR pathway that controls cell growth and proliferation. Pathologically, abnormalities of neuronal migration, cellular differentiation and excessive cellular proliferation all contribute to the formation of the different brain lesions of TSC. Seizure is the most common presenting symptom. Seizures can be present in the first year of life and up to one third of children develop infantile spasms.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drugs that enhance gamma-aminobutyric acid (GABA) activity by interacting at post-synaptic GABA(A) receptors have long been used as hypnotics, sedatives, tranquillizers and anticonvulsants. In this category, benzodiazepines rapidly gained pride of place, replacing barbiturates and becoming the most commonly prescribed of all drugs in the Western world in the 1970s. However, problems such as dependence and withdrawal reactions became apparent in the 1980s, and it seemed that the usefulness of drugs with this mode of action was limited. Recently, focus has shifted to a new group of drugs with GA
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate and analyze the current epidemiological and clinical data for West syndrome (WS) in Korea, including treatments and outcome.
METHODS: Prepared survey forms were sent to hospitals located all over Korea to collect data on cases of WS treated between January 1997 and June 2000. Data from 21 institutes were returned.
RESULTS: Data were collected for 358 children (219 boys and 139 girls) who were diagnosed and treated for WS. The incidences of WS were 112 cases in 1997, 104 cases in 1998, 108 cases in 1999, and 34 cases in the first half of 2000. Based on these figures, the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development (MCDs) represent a range of neurodevelopmental disorders that are collectively common causes of developmental delay and epilepsy, especially refractory childhood epilepsy. Initial treatment with antiseizure medications is empiric, and consideration of surgery is the standard of care for eligible patients with medically refractory epilepsy. In the past decade, advances in next generation sequencing technologies have accelerated progress in understanding the genetic etiologies of MCDs, and precision therapies for focal MCDs are emerging. Notably, mutations t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования