Xeroderma pigmentosum (XP) may cause tissue deformation in patients who have undergone oral cancer surgery requiring resection of any part of the mandible. Oral rehabilitation is a pivotal factor in the restoration of function and esthetics. The aim of this study was to report a clinical case of successful prosthetic rehabilitation of a 57-year-old woman who presented with marginal mandibulectomy and a significant reduction in maximal mouth opening after treatment for XP. With her reduced opening and considerable loss of structure and tissue, she had difficulty speaking, swallowing, and altere…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum is a rare, autosomal-recessive photosensitive dermatosis. Patients with xeroderma pigmentosum have an impaired ability to repair deoxyribonucleic acid damage caused by ultraviolet rays, resulting in skin cancer. Patients with xeroderma pigmentosum are more susceptible to some cancers. We herein report a case of xeroderma pigmentosum accompanied by lung cancer.
CASE PRESENTATION: The patient was a Japanese woman in her 70s with a family history of consanguineous marriage. Her medical history included squamous cell carcinoma and basal cell carcinoma, in additio…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum is a rare inherited disease characterized by extreme hypersensitivity to ultraviolet rays and predisposing to cutaneous malignancies that can appear in childhood. These manifestations are often associated with ocular lesions and sometimes with neurological disorders. The association of xeroderma pigmentosum with internal neoplasms such as acute myeloblastic leukemia is not reported with great frequency, which confirms the rarity of this occurrence.
CASE REPORT: A 26-year-old Moroccan women, xeroderma pigmentosum patient, was diagnosed with acute myeloblastic …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the age at menarche and menopause of women with xeroderma pigmentosum, a DNA repair disease with premature aging, in a longitudinal natural history study.
METHODS: We conducted a natural history study that reviewed medical records for gynecologic and reproductive health of all female patients with xeroderma pigmentosum aged older than 9 years examined at the National Institutes of Health (NIH). We performed gynecologic and laboratory examinations on a subset of the patients. Women in a second subset, who could not be examined, were interviewed using a questionnaire. Women…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Xeroderma pigmentosum is a condition caused due to a defective DNA repair mechanism when exposed to ultraviolet radiation. Many of the patients with this disorder develop severely oedematous cornea with varying degrees of anterior corneal haze, which necessitates a full-thickness keratoplasty or selective endothelial keratoplasty. Presence of corneal oedema suggests that these patients have a dysfunctional endothelium. The purpose of this study is to evaluate the corneal endothelium in the patients with xeroderma pigmentosum when clinical specular microscopy was feasible.
METHODS: Thirt…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmomyiasis is a rare infection seen in susceptible individuals. We report a case of orbital myiasis in squamous cell carcinoma (SCC) in a patient of xeroderma pigmentosum. On presentation, reddish brown ulcerated mass with numerous maggots in orbit were seen. Computed tomography scan showed the presence of soft tissue lesion without any bony destruction. Following debridement, emergency exenteration with sacrifice of eyelid skin was performed. The diagnosis of SCC was confirmed on histopathologic evaluation. The maggots belonged to family Calliphoridae and secondary bacterial infection w…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the genetic disease xeroderma pigmentosum (XP) lack the ability to carry out a specific type of DNA repair process called nucleotide excision repair (NER). The NER pathway plays a critical role in the repair of DNA damage resulting from ultraviolet (UV) radiation. We report a case of a patient presenting a cutaneous form of XP. She presented acute paralysis of the third cranial nerve with cutaneous anesthesia. Nuclear magnetic resonance imaging revealed an intracranial tumor. She underwent surgery with incomplete tumor resection; anatomopathological study showed a schwannoma. Com…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To look for a direct role of ultraviolet radiation (UV) exposure in cutaneous melanoma induction, we studied xeroderma pigmentosum (XP) patients who have defective DNA repair resulting in a 1000-fold increase in melanoma risk. These XP melanomas have the same anatomic distribution as melanomas in the general population. We analyzed laser capture microdissection samples of skin melanomas from XP patients studied at the National Institutes of Health. The tumor suppressor gene PTEN was sequenced and analyzed for UV-induced mutations. Samples from 59 melanomas (47 melanomas in situ and 12 invasive…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery that xeroderma pigmentosum was a sun-sensitive hereditary human disease that was deficient in DNA repair was made when research into the fundamental mechanisms of nucleotide excision repair was in its infancy. The linkage between DNA damage, DNA repair and human cancer stimulated an enormous subsequent growth of the field of DNA repair and the identification of other repair deficient diseases and other repair pathways. This growth has established DNA repair as a central factor for maintaining genomic stability and preventing cancer, neurodegenerative disease and aging. The study …
Историческая статьяСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the body's normal ability to repair damage caused by ultraviolet light is deficient. This leads to a 1000-fold increased risk of cutaneous and ocular neoplasms. Ocular neoplasms occurring in XP in order of frequency are squamous cell carcinoma, basal cell carcinoma and melanoma. Malignant melanomas occur at an early age in patients with XP. We report a case of XP with massive orbital melanoma in an eight-year-old boy which is unique due to its amelanotic presentation confirmed histopathologically.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder caused by defects in DNA repair. In some forms, it is clinically and pathologically characterized by neurological involvement and premature neuronal death. This study explores the hypothesis that defects in DNA repair in XP may contribute to neurological involvement by destabilizing trinucleotide repeats during replication causing expansion mutations into disease producing ranges. Trinucleotide repeat instability in each of the genes causing Machado-Joseph Disease, myotonic dystrophy, Kennedy's Disease and Huntington's Disease w…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BCR gene is involved in the formation of the BCR-ABL oncogene responsible for the pathogenesis of Philadelphia chromosome-positive human leukemias. We have previously shown that P210 BCR-ABL binds to the xeroderma pigmentosum group B protein (XPB) through the portion of BCR that is homologous to the catalytic domain of GDP-GTP exchangers such as yeast CDC24 and Dbl. In the baculovirus overexpression system which facilitates binding of coexpressed proteins, we now show that XPB binds to the intact BCR protein efficiently but not to CDC24 or Dbl, suggesting specificity of this interaction. T…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is an uncommon skin disorder associated with increased incidence of skin tumours and, less often, internal malignancies. Wilms' tumour is a common paediatric tumour, observed rarely in adults. Here we report the rare association of Xeroderma pigmentosum with adult Wilms' tumour in two Libyan females. To the best of our knowledge, this association has not been reported so far in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cells from patients suffering with xeroderma pigmentosum (XP) characterized by extreme sensitivity to UV light and a high incidence of skin tumors fall into seven complementation groups, XPA to XPG, and are lacking a functional helicase, endonuclease, or lesion-recognizing protein involved in the initial steps during nucleotide excision repair (NER); a number of proteins involved in DNA repair are termed XPA to XPG depending on which one is defective in a particular complementation group of XP and include: (i) proteins involved in the recognition of (6-4) photoproducts (XPE) and of a bro…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease of humans characterized by an accelerated chronic degeneration of sun-exposed areas of the body, including an elevated risk of developing cancers of the skin. We recently reported the isolation of a gene XPCC that complements the repair deficiency of cultured XP-C cells. Here we report the results of a characterization of XPCC at the nucleotide level in five XP-C cell lines. Each cell line exhibited a unique mutation that correlated well with the cellular DNA repair deficiency and the clinical severity of the disease. These resul…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of xeroderma pigmentosum (XP) group A was studied and 3 nonsense mutations of the XP-A complementing gene (XPAC) were identified. One was a nucleotide transition altering the Arg-228 codon (CGA) to a nonsense codon (TGA). This transition creates a new cleavage site for the restriction endonuclease HphI. Of 21 unrelated Japanese XP-A patients examined, 1 (XP39OS) was a homozygote for this mutation and 3 were compound heterozygotes for this mutation and for the splicing mutation of intron 3 reported previously which is the most common mutation in Japanese patients and creates…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is associated with severe actinic degeneration of the skin. Our patient with xeroderma pigmentosum showed increasing actinic damage in some areas covered by clothes. We therefore performed a complete evaluation of the patient's exposure to ultraviolet radiation. This included transmission measurements of the patient's clothes, glasses, and car windows. The transmission of UVB (280 to 320 nm) by the clothes varied from none to 17.8%. The transmitted UVB radiation was proportional to the clinical manifestations of xeroderma pigmentosum. The patient's wardrobe was changed, a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty patients with xeroderma pigmentosum group A (XP-A) and 30 healthy controls were studied to determine the energy requirements for UV-erythema with monochromatic light between 255 and 340 nm. As test sites, unexposed skin on the upper back was selected for irradiation using a prism monochromator and a 1 kW xenon arc source. The minimal erythema doses (MEDs) were determined at each erythemal response peak, at 24 hours post irradiation in normal controls and at 72 hours in XP-A patients, respectively. Compared with normal subjects, XP-A patients had extremely low MEDs at all wavelengths tes…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования