X-linked agammaglobulinemia (XLA) patients manifest a very low production of immunoglobulins (Ig) of all classes and plasma cells are virtually absent. The XLA gene plays a crucial role in the transition of pre-B cells to later B cell stages, as hardly any slg-positive B lymphocytes can be detected. In the bone marrow almost normal numbers of pre-B lymphocytes are present. These cytoplasmatic C mu+ pre-B lymphocytes appear to express truncated M heavy chain molecules lacking the variable region segment. The T lymphocyte compartment is intact: the numbers of mature T cell receptor (TcR) alpha b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of proteins involved in cell cycle progression, DNA recombination, and the detection of DNA damage has been recently identified. One of the members of this family, human ATM, is defective in the cells of patients with ataxia telangiectasia and is involved in detection and response of cells to damaged DNA. Other members include Mei-41 (Drosophila melanogaster), Mec1p (Saccharomyces cerevisiae), and Rad3 (Schizosaccharomyces pombe), which are required for the S and G2/M checkpoints, as well as FRAP (Homo sapiens) and Torl/2p (S. cerevisiae), which are involved in a rapamycin-sensitive p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Emergency departments (EDs) are frequently the first institutional setting in which violence-related or trauma-related injuries are described, interpreted, and transformed into records that may later acquire judicial significance. The present scoping review aimed to map the literature on the medico-legal documentation of non-fatal injuries in EDs, with emphasis on recurrent quality gaps, downstream forensic consequences, and feasible interventions to improve evidentiary value.
METHODS: A structured search was undertaken in PubMed, Scopus, and Web of Science from database incepti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early pregnancy screening to identify high-risk women for targeted prevention is effective for reducing pregnancy complications. Placental biomarkers, including PlGF and PAPP-A, are linked to adverse outcomes, yet their combined predictive value for pregnancy complications remains unclear. Here, a retrospective cohort study was conducted to assess first-trimester prediction models incorporating PlGF, PAPP-A, and maternal factors for major obstetric complications.
METHODS: This was a retrospective cohort study using data that were prospectively collected during first-trimester scre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cytology of soft tissue tumours poses a diagnostic challenge due to their morphological heterogeneity and cytomorphological overlap between benign and malignant lesions. The IAC-IARC-WHO Reporting System for Soft Tissue Cytopathology introduces a standardised six-tier diagnostic framework aligned with the WHO Classification of Tumours. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the overall diagnostic accuracy of soft tissue cytology and to determine the pooled risk of malignancy (ROM) for each WHO category, thereby assessing the clinical utility of this reporting sy
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Preterm birth (PTB) is a major public health problem worldwide. It can occur spontaneously or be medically indicated for obstetric complications, such as pre-eclampsia (PE) or fetal growth restriction. The main objective of this study was to investigate whether there is a shared uteroplacental etiology in the first trimester of pregnancy across PTB subtypes.
METHODS: This was a retrospective cohort study of singleton pregnancies that underwent screening for preterm PE as part of their routine first-trimester ultrasound assessment at a tertiary center in London, UK, between March 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with fetal alcohol spectrum disorder (FASD) often exhibit sensorimotor dysfunctions that include deficits in motor coordination and fine motor control. Although the underlying causes for these motor abnormalities are unknown, they likely involve interactions between sensory and motor systems. Rodent animal models have been used to study the effects of prenatal alcohol exposure (PAE) on skilled reaching and on the development and organization of somatosensory barrel field cortex. To this end, PAE delayed the development of somatosensory cortex, reduced the size of whisker and forelimb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to validate a 7-day hematocrit (Hct) window for calculating liver extracellular volume (ECV) from dual-energy CT (DECT) iodine maps could potentially replace the strict 24-hour Hct requirement in cirrhotic patients, and to evaluate its diagnostic accuracy for staging cirrhosis severity, thereby reducing the need for stringent 24-hour blood sampling in routine practice.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective study enrolled 46 clinically or pathologically confirmed patients with cirrhosis (case group) and 16 participants without hepatic disease (control group). Al
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While artificial intelligence (AI) offers unprecedented capabilities for predictive modeling and precision asthma management, there is an urgent clinical necessity to successfully translate these rapid algorithmic innovations into real-world respiratory care. The exponential growth of cross-disciplinary AI literature has paradoxically created information overload for clinicians, obscuring underlying translational friction and hindering evidence-based implementation. Consequently, bibliometric analysis serves as the optimal quantitative vehicle to decode this vast scientific archite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To map and categorize the existing literature on the use of bone morphogenetic proteins (BMPs) in dentinogenesis and pulp tissue regeneration, identifying research trends, experimental approaches, and knowledge gaps to inform future studies and potential clinical translation.
DATA/SOURCES: Studies investigating tooth-derived stem or progenitor cells (Population), under the direct application of bone morphogenetic proteins (BMPs) (Concept), employing in vitro and/or animal experimental models to assess dentinogenesis and pulp tissue regeneration-such as cellular differentiation, mi
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giardiasis is a common intestinal disease caused by the protozoan parasite Giardia duodenalis. The transmission of giardiasis is influenced by a complex interplay of environmental hazards such as contaminated water sources, markets, and/or roads or pathways including anthropozoonotic domestic animal-related factors and accessibility to healthcare. However, the risk factors of acquiring G. duodenalis including its assemblages and sub-assemblages have not been previously mapped in high burden populations in rural Africa. To mitigate transmission in rural African settings with special
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia (PE) is a multisystem disorder characterized by new onset hypertension in mid-late gestation and can include multi-organ dysfunction with or without proteinuria. It affects 5%-7% of all pregnancies in the U.S., making PE a major contributor to maternal and fetal morbidity and mortality. Currently, there is no cure for this pregnancy complication except for early delivery of the placenta and fetus. Moreover, the therapeutic options to treat PE are very limited. One potential trigger for the development of PE is progesterone deficiency-induced imbalance between T Helper 1(Th1)/Th2 c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes aegypti, the primary vector of dengue, yellow fever and Zika flaviviruses, consists of at least two subspecies. Aedes aegypti (Aaa) is light in color, has pale scales on the first abdominal tergite, oviposits in artificial containers, and preferentially feeds on humans. Aedes aegypti formosus (Aaf), has a dark cuticle, is restricted to sub-Saharan Africa, has no pale scales on the first abdominal tergite and frequently oviposits in natural containers. Scale patterns correlate with cuticle color in East Africa but not in Senegal, West Africa where black cuticle mosquitoes display a contin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mendelian forms of progressive external ophthalmoplegia (PEO) associated with multiple mitochondrial DNA deletions are clinically heterogeneous disorders transmitted as dominant or recessive traits. Autosomal dominant PEO is caused by mutations in at least 3 genes: adenine nucleotide translocator-1 (ANT1), encoding the muscle-specific adenine nucleotide translocator; chromosome 10 open reading frame 2 (C10orf2), encoding Twinkle helicase; and polymerase gamma (POLG), encoding the alpha subunit of polymerase gamma. Mutations in POLG can also cause autosomal recessive PEO, which
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retroviral cDNA expression libraries allow the efficient introduction of complex cDNA libraries into virtually any mitotic cell type for screening based on gene function. The cDNA copy number per cell can be easily controlled by adjusting the multiplicity of infection, thus cell populations may be generated in which >90% of infected cells contain one to three cDNAs. We describe the isolation of two known oncogenes and one cell-surface receptor from a human Burkitt's lymphoma (Daudi) cDNA library inserted into the high-titer retroviral vector pFB.
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic cloning and sequencing of a human homologue (the gene name, endonuclease III-like 1; gene symbol, NTHL1 or NTH1) for Escherichia coli endonuclease III, that is involved in pyrimidine base excision repair, were performed. The sequence covered the entire NTHL1 gene consisting of six exons and five introns spanning 8kb with 5' flanking (8kb) and 3' flanking (3.8kb) regions. Southern blot analysis suggested that the NTHL1 gene exists as a single copy in a haploid genome. The sequenced 5' flanking region lacks typical TATA and CAAT boxes, but contains a CpG island having putative binding si
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA; MIM 256800) is an autosomal-recessive disorder characterized by recurrent episodes of unexplained fever, anhidrosis (absence of sweating) and absence of reaction to noxious stimuli, self-mutilating behaviour and mental retardation. The genetic basis for CIPA is unknown. Nerve growth factor (NGF) induces neurite outgrowth and promotes survival of embryonic sensory and sympathetic neurons. Mice lacking the gene for TrkA, a receptor tyrosine kinase for NGF, share dramatic phenotypic features of CIPA, including loss of responses to painful st
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Aquaporin family of water channels plays a fundamental role in transmembrane water movements in numerous plant and animal tissues. Since the molecular pathway by which water is secreted by salivary glands is unknown, a cDNA was isolated from rat submandibular gland by homology cloning. Similar to other Aquaporins, the salivary cDNA encodes a 265-residue polypeptide with six putative transmembrane domains separated by five connecting loops (A-E); the NH2- and COOH-terminal halves of the polypeptide are sequence-related, and each contains the motif Asn-Pro-Ala. A mercurial-inhibition site is
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer syndrome (PS) is an autosomal dominant skeletal disorder which affects the bones of the skull, hands and feet. Previously, we have mapped PS in a subset of families to chromosome 8cen by linkage analysis and demonstrated a common mutation in the fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) gene in the linked families. Here we report a second locus for PS on chromosome 10q25, and present evidence that mutations in the fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) gene on 10q25 cause PS in an additional subset of familial and sporadic cases. Three different point mutations in FGFR2, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a novel genetic defect which causes fish-eye disease in four homozygous probands and its biochemical presentation in 34 heterozygous siblings. The male index patient presented with premature coronary artery disease, corneal opacification, HDL deficiency, and a near total loss of plasma lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) activity. Sequencing of the LCAT gene revealed homozygosity for a novel missense mutation resulting in an Asp131 - Asn (N131D) substitution. Heterozygotes showed a highly significant reduction of HDL-cholesterol and apolipoprotein A-I levels as com
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.