Mutations in the genes encoding two proteins of the retinal rod phototransduction cascade, opsin and the beta subunit of rod cGMP phosphodiesterase, cause retinitis pigmentosa (RP) in some families. Here we report defects in a third member of this biochemical pathway in still other patients with this disease. We screened 94 unrelated patients with autosomal dominant RP and 173 unrelated patients with autosomal recessive RP for mutations in the gene encoding the alpha subunit of the rod cGMP-gated cation channel. Five mutant sequences cosegregated with disease among four unrelated families with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeated low-level red light (RLRL) has been reported to control myopia progression clinically. Given safety concerns with laser sources, light-emitting diodes (LED)-sourced red light represents a promising alternative. This study investigated the effects of LED-sourced red light (RL) on cellular response in vitro and ocular growth in normal and lens-induced myopic chicks. In vitro, the mouse photoreceptor 661W cell line was exposed to 625 and 664 nm LED-sourced RL (3 min, twice daily) for 3 days, and cytochrome c oxidase (CCO) activity and cell viability were assessed. In vivo, chicks were ra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a progressive ocular disease that stands in the upper rank for the cause of blindness in worldwide. In the present study, we aimed to elucidate the possible disturbances occurred in the layers of retina due to an increase in intraocular pressure (IOP) and to verify the effectiveness of retina derived relaxing factor, i.e., RRF in this pathologic condition. The increase in IOP was induced by cauterization of the three of episcleral veins simultaneously in rats. After 8 weeks period, the retinas excised from the vein cauterized eyes were evaluated for the possible histopathological a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Y-27632 is a potent ophthalmic drug for the treatment of ocular hypertension, a globally prevalent eye disease. However, the sus … the reduced thickness of outer nuclear layer to normal (~64 µm), and restoring ~86% of the impaired photoreceptor cells. Conclusion: A comprehensive study on the importance of HMCN shell thickness in developing long-acting nano eye drops for the efficient management of glaucoma is proposed. The findings suggest a central role of nanobiomaterial structural engineering …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cd9 is a tetraspanin membrane protein that plays various roles in tissue development and disease pathogenesis, especially in cancer, but the expression patterns and function of Cd9 in retinal development and disease are not well understood. We asked its roles during retinal photoreceptor degeneration by using CD9-knockout mice.
METHODS: Cd9 knockout mice and rd1 mice were used to examine roles of Cd9 for progression of photoreceptor degeneration. Reverse transcription-polymerase chain reaction and immunohistochemistry were mainly used as analytical methods.
RESULTS: Cd9 transcripts
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Joubert syndrome (JBTS) is an autosomal recessive ciliopathy with considerable phenotypic variability. In addition to central nervous system abnormalities, a subset of JBTS patients exhibit retinal dystrophy and/or kidney disease. Mutations in the AHI1 gene are causative for approximately 10% of all JBTS cases. The purpose of this study was to generate ahi1 mutant alleles in zebrafish and to characterize the retinal phenotypes.
METHODS: Zebrafish ahi1 mutants were generated using transcription activator-like effector nucleases (TALENs). Expression analysis was performed by whole-moun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light-induced degeneration in rodent retinas is an established model for of retinal degeneration, including the roles of oxidative stress and neuroinflammatory activity. In these models, photoreceptor death is elicited via photo-oxidative stress, and is exacerbated by recruitment of subretinal macrophages and activation of immune pathways including complement propagation. Existing light damage models have relied heavily on albino rodents, and mostly using acute light stimuli. These albino models have proven valuable in uncovering the pathogenic mechanisms of such pathways in the context of ret
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors used flash electroretinography to demonstrate dysfunction of the photopic and scotopic retina in patients with dementia with Lewy bodies and visual hallucinations (VHs) compared with patients with Parkinson disease, patients without VHs, and controls. The retinal dysfunction may be related to slight alteration of the photoreceptors and numerous pale inclusions in the outer plexiform layer found at the post mortem examination, suggesting a specific retinopathy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human photoreceptor cGMP-phosphodiesterases (PDE6s) are important reagents in PDE inhibitor discovery. However, recombinant human PDE6s have not been expressed, and isolation of native human PDE6s is highly difficult. In this study, the catalytic subunit(s) of human rod and cone PDE6s (PDE6alphabeta and PDE6alpha', respectively) were co-expressed or expressed separately as catalytically active enzymes. Sildenafil inhibited both the recombinant PDE6s in a dose-dependent manner with Ki values of 94 and 98 nM, respectively. These Ki values were four-fold higher than that (25 nM) of a human native
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate layer-specific relationships between retinal architecture, measured by optical coherence tomography (OCT), and cardiovascular health (CVH).
METHODS: We analyzed data from 26,230 UK Biobank participants with high-quality spectral-domain OCT images and complete CVH assessments. CVH was quantified using the American Heart Association's Life's Essential 8 (LE8) score. Multivariable linear regression models assessed associations between thickness of eight retinal layers and CVH. The diagnostic performance of retinal layer thickness for identifying poor CVH (LE8 score <50) was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review discusses the therapeutic potential of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) for retinal degeneration. BDNF, nerve growth factor (NGF), neurotrophin 3 (NT-3) and NT-4/NT-5 belong to the neurotrophin family. These neuronal modulators activate a common receptor and a specific tropomyosin-related kinase (Trk) receptor. BDNF was identified as a photoreceptor protectant in models of retinal degeneration as early as 1992. However, development of effective therapeutics that exploit this pathway has been difficult due to challenges in sustaining therapeutic levels in the retina.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review clinical and pre-clinical evidence supporting the role of visual pathways, from the eye to the cortex, in the development of photophobia in headache disorders.
BACKGROUND: Photophobia is a poorly understood light-induced phenomenon that emerges in a variety of neurological and ophthalmological conditions. Over the years, multiple mechanisms have been proposed to explain its causes; however, scarce research and lack of systematic assessment of photophobia in patients has made the search for answers quite challenging. In the field of headaches, significant progress has been
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in the cone opsins have been identified as a relatively common cause of red/green color vision defects, with the most frequent mutation being the substitution of arginine for cysteine at position 203 (C203R). When the corresponding cysteine is mutated in rhodopsin, it disrupts proper folding of the pigment, causing severe, early onset retinitis pigmentosa. While the C203R mutation has been associated with loss of cone function in color vision deficiency, it is not known what happens to cones expressing this mutant opsin. Here, we used high-resolution retinal imaging to exami
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate retinal and systemic pathology associated with Iron Storage Disease (ISD) in a captive Baird's tapir (Tapirus bairdii).
ANIMAL STUDIED: A 14-year-old male intact Baird's tapir (Tapirus bairdii).
PROCEDURES: The tapir presented with acute disorientation, vision deficits, and neurologic signs. Ophthalmic examination revealed diminished menace response in both eyes (OU), and solitary well-defined flat circular non-pigmented areas in both fundi. Electroretinography was performed to assess retinal function, along with systemic imaging, blood and trace mineral analysis, a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoblastoma, the primary ocular tumor in childhood, arises from the photoreceptor cells of the retina caused by pathogenic loss-of-function variants in both alleles of the RB1 gene, which can be either germline or somatic. The predisposition to hereditary retinoblastoma is primarily linked to germline variants in the RB1 gene.
MATERIAL AND METHODS: Here, we describe a two-year-old girl from a Mennonite community who presented at 6 months of age with unilateral Group E retinoblastoma and underwent enucleation. She had a strong family history of cancer: a third elder sister decea…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retina is composed of neuronal layers that include several types of interneurons and photoreceptor cells, and separate underlying retinal pigment epithelium (RPE), Bruch's membrane, and choroid. Different regions of the human retina include the fovea, macula, and periphery, which have unique physiological functions and anatomical features. These regions are also unique in their protein expression, and corresponding cellular and molecular responses to physiological and pathophysiological stimuli. Skeie and Mahajan analyzed regional protein expression in the human choroid-RPE complex. Mitoge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) is frequently caused by mutations in RHO, the gene for rhodopsin. In previous experiments in … over time, compared to control injected eyes, treatment with AAV-RHO820-shRNA820 slowed the loss of photoreceptor cells and the decrease in ERG amplitudes during the nine-month study period. Unexpectedly, we also observed the preservation of retinal structure and function in the untreated contralateral eyes of AAV-RHO820-shRNA820 treated mice. PCR analysis and wester …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease (also known as juvenile macular degeneration or Stargardt macular degeneration) is an inherited disorder of the retina, which can occur in the eyes of children and young adults. It is the most prevalent form of juvenile-onset macular dystrophy, causing progressive (and often severe) vision loss. Images with Stargardt disease are characterized by the appearance of flecks in early and intermediate stages, and the appearance of atrophy, due to cells wasting away and dying, in the advanced stage. The primary measure of late-stage Stargardt disease is the appearance of atrophy. Fu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ethambutol-induced optic neuropathy (EON) most commonly manifests as bilateral symmetrical loss of vision and often cause serious and irreversible visual impairment because of the lack of early detection and effective treatment. We followed a case of EON with rare binocular asymmetric clinical manifestations and observed the changes of visual function and retinal structure after drug withdrawal, so as to further understand the clinical characteristics of this disease.
CASE SUMMARY: A 54-year-old man complained of gradual visual decline in the left eye. The patient presented with b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder caused by a polyglutamine expansion in the huntingtin protein. HD-related pa … heral nerves within the choroids area. Those ultrastructural abnormalities were also observed in HD photoreceptor cells that contained severely damaged membrane disks, with evident vacuolisation and swelling. Moreover, the outer segment of retinal layers showed a progressive disintegration. Our study explored structural changes of the optic nerve in pre- and clinical …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования