Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder that causes bone fragility due to pathogenic variants in genes responsible for the synthesis of type I collagen. Efforts to classify the high clinical variability in OI led to the Sillence classification. However, this classification only partially takes into account extraskeletal manifestations and the high genetic variability. Little is known about the relation between genetic variants and phenotype as of yet. The aim of the study was to create a clinically relevant genetic stratification of a cohort of 675 Dutch OI patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most common monogenic autosomal dominant genetic disorder and is associated with a high risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease. The prevalence of FH has been reported to be particularly high in certain founder populations. The population of the Faroe Islands is a founder population, but the prevalence of FH has never been investigated here. We aim to assess the prevalence of FH and to describe the genetic and clinical characteristics and potential causes of FH in the Faroe Islands. Furthermore, we aim to investigate whe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Wernicke-Korsakoff syndrome (WKS) is commonly associated with chronic alcohol misuse, a condition known to have multiple detrimental effects on thiamine metabolism. This study was conducted to identify genetic variants that may contribute to the development of WKS in individuals with alcohol dependence syndrome through alteration of thiamine transport into cells.
METHODS: Exome sequencing data from a panel of genes related to alcohol metabolism and thiamine pathways were analysed in a discovery cohort of 29 individuals with WKS to identify possible genetic risk variants associated with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parkinson's disease is one of the progressive neurodegenerative diseases from which people suffer for years. The mechanism of this disease is associated with a decrease in the number of dopaminergic neurons in the substantia nigra (SN) while Lewy bodies are still present. As a result, both motor-ridity, tremor, and bradykinesia-and non-motor symptoms such as anxiety and depression. Nowadays, it is well known that the cause behind Parkinson's disease is mainly environmental changes, genetic susceptibility, and toxins. Unfortunately, there is no cure for the disease but treatments.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Valvar pulmonary stenosis (vPS) accounts for 8% to 12% of congenital heart disease cases. Multiple genetic syndromes are associated with vPS, most commonly Noonan syndrome, but the cause is unknown in most cases. We analyzed genomic data from a large cohort with vPS to determine the prevalence of genetic diagnosis.
METHODS: The Pediatric Cardiac Genomics Consortium database was queried to identify probands with vPS without complex congenital heart disease or aneuploidy and with existing whole exome or genome sequencing. A custom analysis workflow was used to identify likely pathog
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptospirosis is a widely distributed zoonosis caused by pathogenic strains of bacteria of the genus Leptospira (Phylum Spirochaetes). Its agents are commonly classified based on their antigenic characteristics into serogroups and serovars, which are relevant for epidemiologic studies and vaccine development. Serological tests are considered laborious and require a specialized infrastructure. Some molecular methods have been proposed to accelerate these procedures, but they still can not replace the immunological tests, thus requiring a further understanding of the genetic basis underlying the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophinopathy is a group of inherited phenotypes arising from pathogenic variants in DMD. We evaluated the clinical and genetic characteristics of Korean patients with genetically confirmed dystrophinopathy. We retrospectively reviewed medical records (January 2004-September 2020) from the myopathy database maintained at the study hospital and found 227 patients from 218 unrelated families with dystrophinopathy. Clinical phenotypes included 120 (53%) Duchenne muscular dystrophy (DMD) cases, 20 (9%) intermediate phenotype muscular dystrophy (IMD) cases, 65 (29%) Becker muscular dystrophy (BM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is the fastest-growing neurodegenerative disorder. Aging, environmental factors, and genetics are considered as risk factors. The alpha-synuclein gene (SNCA), the first pathogenic gene identified in a familial form of PD, was indisputably involved as a heritable component for familial and sporadic PD. In this study, whole-exome sequencing and Sanger sequencing were performed to evaluate the association between the SNCA gene variants and PD. The genetic data of 438 clinically diagnosed patients with PD and 543 matched control populations of the Han Chinese were analyzed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spastic diplegia presenting in infancy is common to both cerebral palsy (CP) and hereditary spastic paraplegia (HSP). We report the clinical and genetic features of a cohort of Alberta patients with a diagnosis of HSP, who were initially diagnosed with CP.
METHODS: Fourteen patients with an initial diagnosis of CP were identified from an Alberta registry of HSP patients via chart review. Whole exome sequencing (WES) was performed to identify genetic causes.
RESULTS: From 90 families in the database, individuals in 29 families had a pediatric presentation of spasticity, with 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the Netherlands a nationwide guideline was introduced in 2016, which recommended routine Lynch syndrome screening (LSS) for all women with endometrial cancer (EC) <70 years of age. LSS consists of immunohistochemical (IHC) staining for loss of mismatch repair (MMR) protein expression, supplemented with MLH1 methylation analysis if indicated. Test results are evaluated by the treating gynaecologist, who refers eligible patients to a clinical geneticist. We evaluated the implementation of this guideline.
METHODS: From the nation-wide pathology database we selected all women diagno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease outcome is associated with virulence factors of Helicobacter pylori (H. pylori), which are partially attributed to the outer membrane protein (OMP). This study aimed to investigate the correlation between the four OMP genes (babA, oipA, sabA, and homB) and gastroduodenal diseases. One hundred and seventy-seven H. pylori strains were isolated from Chinese patients with different gastroduodenal diseases (49 chronic gastritis, 19 gastric ulcer, 33 gastric cancer, and 76 duodenal ulcer), 94 of which contained pathological information (41 superficial gastritis, 24 intestinal hyperplasia, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provides the clinical and genetic characteristics of a series of Chinese patients with X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) through multimodal imaging and next-generation sequencing.
METHODS: Thirty patients (60 eyes) from 29 unrelated families of Chinese origin with XLRS were screened using multigene panel testing, and underwent a complete clinical evaluation. All variants identified in this study and reported in the Human Gene Mutation Database were analysed.
RESULTS: Twenty-five distinct variants in the retinoschisin gene were identified, of which eight were novel, and one w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that commonly leads to drug-resistant epilepsy in affected patients. This study aimed to determine whether the underlying genetic mutation (TSC1 vs. TSC2) predicts seizure outcomes following surgical treatments for epilepsy.
METHODS: We retrospectively assessed TSC patients using the TSC Natural History Database core registry. Data review focused on outcomes in patients treated with surgical resection or vagus nerve stimulation.
RESULTS: A total of 42 patients with a TSC1 mutation, and 145 patients with a TSC2 mutation,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between prenatally detected isolated ventricular septum defects (VSDs) and chromosomal aberrations in a nationwide study in Denmark.
METHOD: Nationwide, register-based study with prospectively collected data including all singleton pregnancies from 2014-2018. From the Danish Fetal Medicine Database, we retrieved data on maternal characteristics, first-trimester biomarkers, pre- and postnatal diagnoses, genetic test results, and pregnancy outcomes. VSDs were considered isolated in the absence of other malformations or soft markers, and with a low first-tr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyper-IgE syndromes (HIES) are distinct diseases characterized by recurrent cutaneous and lung infections, eczema, and elevated serum IgE level.
METHODS: In this study, clinical manifestations, immunologic findings, and genetic studies of all patients with HIES in the Iranian national registry database were evaluated.
RESULTS: A total of 129 HIES patients with a median age of 14.0 (9.0-24.0) years were followed up for a total of 307.8 patient-years. Genetic studies showed heterozygous STAT3 mutations in 19 patients and homozygous DOCK8 mutation in 16 patients. The mean of Nationa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Adolescents and young adults with colorectal cancer (CRC) have attracted recent attention, with a hereditary syndrome identified in one-third of patients diagnosed ≤ 35. We aimed to study this population to determine if a CRC-specific gene panel increased the yield of testing.
METHODS: Patients with CRC ≤ 35 evaluated from 05/2014-11/2017 were identified from the genetic counseling database. Records were reviewed for personal/family history and genetic counseling outcomes.
RESULTS: One hundred forty-three patients with CRC ≤ 35 were included. One hundred four (72.7%) underwent CRC p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The World Health Organization (WHO) defines infertility as the inability of a sexually active, non-contracepting couple to achieve spontaneous pregnancy within one year. Statistics show that the two sexes are equally at risk. Several causes may be responsible for male infertility; however, in 30-40% of cases a diagnosis of idiopathic male infertility is made in men with normal urogenital anatomy, no history of familial fertility-related diseases and a normal panel of values as for endocrine, genetic and biochemical markers. Idiopathic male infertility may be the result of gene/environment inte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Next-generation sequencing (NGS) has made genetic testing of patients with epileptic encephalopathies easier - novel variants are discovered and new phenotypes described. Variants in the same gene - even the same variant - can cause different types of epilepsy and neurodevelopmental disorders. Our aim was to identify the genetic causes of epileptic encephalopathies in paediatric patients with complex phenotypes.
METHODS: NGS was carried out for three patients with epileptic encephalopathies. Detailed clinical features, brain magnetic resonance imaging and electroencephalography were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carriers of mutations in hereditary cancer predisposition genes represent a small but clinically important subgroup of oncology patients. The identification of causal germline mutations determines follow-up management, treatment options and genetic counselling in patients' families. Targeted next-generation sequencing-based analyses using cancer-specific panels in high-risk individuals have been rapidly adopted by diagnostic laboratories. While the use of diagnosis-specific panels is straightforward in typical cases, individuals with unusual phenotypes from families with overlappin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute thoracic aortic dissections and ruptures, the main life-threatening complications of the corresponding aneurysms, are an important cause of sudden cardiac death. Despite the usefulness of the molecular diagnosis of these conditions in the clinical setting, the corresponding forensic field remains largely unexplored. The main goal of this study was to explore and validate a new massive parallel sequencing candidate gene assay as a diagnostic tool for acute thoracic aortic dissection autopsy cases.
MATERIALS AND METHODS: Massive parallel sequencing of 22 thoracic aortic disea
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования