INTRODUCTION: Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with Hay-Wells syndrome is a rare congenital disease caused by mutations in TP63 gene on the 3q27 chromosome. Here, we report a case of a new-born suffering from this syndrome in whom we detected a mutation c.1709T>C not previously included in the Ensemble database.
CASE DESCRIPTION: A girl delivered in the 34th week of gestation from a physiological pregnancy was born with extensive burn-like skin defects, ankyloblepharon filiforme adnatum, palate cleft, onychodystrophy of all limbs and syndactyly of toes. Hay-Wells syndrome was susp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human proteins are widely used as drug targets. Integration of large-scale protein-level genome-wide association studies (GWAS) and disease-related GWAS has thus connected genetic variation to disease mechanisms via protein. Previous proteome-by-phenome-wide Mendelian randomization (MR) studies have been mainly focused on plasma proteomes. Previous MR studies using the brain proteome only reported protein effects on a set of pre-selected tissue-specific diseases. No studies, however, have used high-throughput proteomics from multiple tissues to perform MR on hundreds of phenotypes.
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stress, a common phenomenon in today's society, is suspected of playing a role in the development of disease. Stressors of various types, psychological, physical, and biological, abound. They occur in the working and social environments, in air, soil, water, food, and medicines. Stressors impact on cells directly or indirectly, cause protein denaturation, and elicit a stress response. This is mediated by stress (heat-shock) genes and proteins, among which are those named molecular chaperones because they assist other proteins to achieve and maintain a functional shape (the native configuration
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic ethanol exposure, a key feature of alcohol use disorder (AUD), can affect the nervous system, but its molecular impact on the olfactory bulb remains unclear. In this study, an intermittent two-bottle voluntary drinking model was established in male mice, and transcriptome sequencing was performed on olfactory bulb tissues. DESeq2 analysis identified 188 differentially expressed genes, including 68 upregulated and 120 downregulated genes. Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) and Reactome pathway database (Reactome) analyses indicated that ethanol-responsive genes were predomin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying determinants of immune microenvironment remodeling in metastatic melanoma is critical for improving prognostic assessment and therapeutic stratification. In this study, we examined the expression and clinical significance of signal regulatory protein γ (SIRPG) in skin cutaneous melanoma (SKCM) through a combination of database mining, single-cell transcriptomics, and immunohistochemical (IHC) validation. SIRPG was significantly elevated in SKCM tissues compared with normal skin, and higher expression levels were associated with prolonged overall and disease-free survival. Functiona
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corneal epithelium serves as the front barrier against environmental stimuli and pathogens on the ocular surface. A comprehensive protein profile of the corneal epithelium would be crucial for understanding the molecular mechanisms that are related to corneal disease. This work demonstrated a library-free data-independent acquisition (DIA) approach across different mass spectrometers and proteomic software to build a comprehensive proteomic dataset for human corneal epithelial cells (HCECs). With the combinational use of different data-independent acquisition technologies of multiple mass
СтатьяDatasetПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As traumatic brain injuries (TBIs) continue to rise annually, scientists are continuing to improve point-of-care (POC) testing, involved in TBI diagnosis. TBIs, having various levels of severity, are often misdiagnosed or overlooked, especially in acute mild TBI or concussion scenarios. At the POC, currently, medical professionals utilize neuroimaging, cognitive scales, and biomarker assays to diagnose concussions and other forms of TBI. However, many of these parameters hinder diagnostic value due to accessibility and time-sensitive restraints. After analyzing the profuse research surrounding
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant proteins that are secreted without a classical signal peptide leader sequence are termed leaderless secretory proteins (LSPs) and are implicated in both plant development and (a)biotic stress responses. In plant proteomics experimental workflows, identification of LSPs is hindered by the possibility of contamination from other subcellar compartments upon purification of the secretome. Applying machine learning algorithms to predict LSPs in plants is also challenging due to the rarity of experimentally validated examples for training purposes. This work attempts to address this issue by e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the outbreak of the novel coronavirus nearly 3 years ago, the world's public health has been under constant threat. At the same time, people's travel and social interaction have also been greatly affected. The study focused on the potential host targets of SARS-CoV-2, CD13, and PIKfyve, which may be involved in viral infection and the viral/cell membrane fusion stage of SARS-CoV-2 in humans. In this study, electronic virtual high-throughput screening for CD13 and PIKfyve was conducted using Food and Drug Administration-approved compounds in ZINC database. The results showed that dihydroe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) is one of the most common immune-mediated arthritic diseases worldwide. Despite considerable efforts to elucidate its pathogenesis, the molecular mechanisms underlying AS are still not fully understood.
METHODS: To identify candidate genes involved in AS progression, the researchers downloaded the microarray dataset GSE25101 from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. They identified differentially expressed genes (DEGs) and functionally enriched them for analysis. They also constructed a protein-protein interaction network (PPI) using STRING and p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behcet's disease (BD) is a chronic vascular inflammatory disease. However, the etiology and molecular mechanisms underlying BD development have not been thoroughly understood. Gene expression data for BD were obtained from the Gene Expression Omnibus database. We used robust rank aggregation (RRA) to identify differentially expressed genes (DEGs) between patients with BD and healthy controls. Gene ontology functional enrichment was used to investigate the potential functions of the DEGs. Protein-protein interaction (PPI) network analysis was performed to identify the hub genes. Receiver operat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: FoxM1 and Hsp70 proteins are highly expressed in many cancers. Thus, their inhibition serves as Bonafede targets in cancer treatment.
EXPERIMENTAL APPROACH: FDI-6, an inhibitor of FoxM1, was selected as a template, and based on its structure, a new library from the ZINC database was obtained. Virtual screening was then performed using the created pharmacophore model. The second virtual screening phase was conducted with molecular docking to get the best inhibitor for both FoxM1 and Hsp70 active sites. In silico, ADMET properties were also calculated. Finally, molecular
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) is a disease with complex etiology. Currently, IPAH treatment is limited, and patients' prognosis is poor. This study aimed to explore new therapeutic targets in IPAH through bioinformatics. Two data sets (GSE113439 and GSE130391) meeting the requirements were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Then, differentially expressed genes (DEGs) were identified and analyzed by NetworkAnalyst platform. By enriching Gene Ontology (GO) and the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG), we examined the function of DEGs. A protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The ε4 allele of apolipoprotein E gene (APOE) is a well-known risk factor of late-onset Alzheimer's disease. However, little is known why this variant confers a risk for Alzheimer's disease. The aim of this study was to examine the influence of the APOE genotype on cerebrospinal fluid (CSF) protein levels.
METHODS: The present study performed a secondary analysis on our previously generated database to compare the CSF levels of 1128 proteins between APOE-ε4 carriers (28 subjects) and noncarriers (104 subjects). All subjects were physically healthy Japanese individuals without dementia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma congolense, the causative agent of the most important livestock disease in Africa, expresses specific surface proteins involved in its parasitic lifestyle. Unfortunately, the complete repertoire of such molecules is far from being deciphered. As these membrane components are exposed to the host environment, they could be used as therapeutic or diagnostic targets. By mining the T. congolense genome database, we identified a novel family of lectin-like glycoproteins (TcoClecs). These molecules are predicted to have a transmembrane domain, a tandem repeat amino acid motif, a signal pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two novel reductive dehalogenases (RDases) that are highly similar to each other but catalyse distinct dechlorination reactions were identified from Dehalobacter-containing mixed cultures. These two RDases were partially purified from crude protein extracts of anaerobic dechlorinating enrichment cultures using blue native polyacrylamide gel electrophoresis. Gel slices were assayed for dechlorinating activity, and associated proteins were identified using liquid chromatography tandem mass spectrometry with the metagenome of the parent culture as the reference database. The two RDases identified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese encephalitis (JE) is a significant cause of human morbidity and mortality throughout Asia and Africa. Vaccines have reduced the incidence of JE in some countries, but no specific antiviral therapy is currently available. The NS3 protein of Japanese encephalitis virus (JEV) is a multifunctional protein combining protease, helicase and nucleoside 5'-triphosphatase (NTPase) activities. The crystal structure of the catalytic domain of this protein has recently been solved using a roentgenographic method. This enabled structure-based virtual screening for novel inhibitors of JEV NS3 helica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cystatin-related epididymal spermatogenic (CRES) and recently identified testatin and cystatin T proteins define a new subgroup within the family 2 cystatins of cysteine protease inhibitors. Members of the CRES subgroup are predominantly expressed in reproductive tissues and lack critical cystatin active-site sequences implying divergent functions. To determine whether there are additional members of the subgroup, we searched nucleotide databases and identified two novel genes that we designated Cres2 and Cres3. These genes, like other subgroup members, encode proteins with four conserved
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adaptor protein (AP) complexes AP-1, AP-2, and AP-3 mediate coated vesicle formation and sorting of integral membrane proteins in the endocytic and late exocytic pathways in mammalian cells. A search of the Drosophila melanogaster expressed sequence tag (EST) database identified orthologs of family members mammalian medium (mu) chain families mu1, mu2, and mu3, of the corresponding AP complexes, and delta-COP, the analogous component of the coatomer (COPI) complex. The Drosophila orthologs exhibit a high degree of sequence identity to mammalian medium chain and delta-COP proteins. Northern
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthesis of the Borrelia burgdorferi outer surface protein C (OspC) is quite variable. We have cloned and sequenced the ospC gene from B. burgdorferi isolate CA-11.2A, a clone in which ospC expression varies. The 5' flanking region of the gene contains at least two consensus promoter regions, as well as two large overlapping inverted repeats. Sequence comparison to other OspC proteins indicated that the CA-11.2A OspC is as closely related to OspC from two different genospecies of Lyme disease spirochetes as it is to OspC from the prototype B. burgdorferi strain, B31. Comparisons of the OspC a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования