Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. Molecular analysis of relevant regions of the VWF, including intronic and promoter regions, was achieved in the 556 individuals recruited via the development of a simple, innovative
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes infections are an important disease of ruminants worldwide, causing encephalitis, septicemia, and abortions. Ruminant listeriosis can also pose a food safety risk due to the potential for L. monocytogenes to enter the food supply via the farm environment. Data on the genetic diversity of L. monocytogenes from ruminant clinical cases in the United States is limited. Our goal was to assess the genetic diversity of clinical listeriosis isolates from ruminants in the Upper Great Plains states, a population not well-studied, and compare this population to isolates from rumina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The development of molecular diagnostics that detect both the presence of Mycobacterium tuberculosis in clinical samples and drug resistance-conferring mutations promises to revolutionize patient care and interrupt transmission by ensuring early diagnosis. However, these tools require the identification of genetic determinants of resistance to the full range of antituberculosis drugs.
OBJECTIVES: To determine the optimal molecular approach needed, we sought to create a comprehensive catalog of resistance mutations and assess their sensitivity and specificity in diagnosing drug resi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have demonstrated that strains of Toxoplasma gondii in Brazil are frequently different from those detected in other countries, thus making an accurate phylogenetic analysis difficult. The aim of this study was to genetically characterize T. gondii samples from sheep raised in southern Bahia and intended for human consumption, by means of PCR-RFLP and sequencing techniques. Experimental samples were obtained from 200 sheep brains purchased at butcher's shops in Itabuna, Bahia, Brazil. In total, three samples (#54, #124 and #127) were T. gondii-positive. The application of multilo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a developmental defect of the diaphragm that causes high newborn mortality. Isolated or non-syndromic CDH is considered a multifactorial disease, with strong evidence implicating genetic factors. As low heritability has been reported in isolated CDH, family-based genetic methods have yet to identify the genetic factors associated with the defect. Using the Utah Population Database, we identified distantly related patients from several extended families with a high incidence of isolated CDH. Using high-density genotyping, seven patients were analyzed by
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various wheezing phenotypes can be identified based on differences in natural histories, risk factors and responses to treatment. In epidemiologic studies, atopic asthma or virus-induced wheezing can be discriminated by the presence or the absence of sensitization to allergens. Children with asthma have been shown to present lower levels of lung function. Patients with viral respiratory infections evolve from normal lung function to enhanced airway reactivity. The objective of this study was to identify genes and polymorphisms associated with different wheezing phenotypes. Using data obtained
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to elucidate the role of VCORC1 sequence variants in warfarin sensitivity, we established a complete SNP map of the VKORC1 gene locus in 200 blood donors from Western Germany. Nearly all of the genetic variability of the VKORC1 gene in Europeans is reflected by three main haplotypes. Recently described polymorphisms associated with low warfarin dose requirement (dbSNP:rs9934438; dbSNP:rs17878363) were found in complete linkage disequilibrium with the VKORC1*2 haplotype. In two patient cohorts of European origin with either increased coumarin sensitivity (n= 14) or partial coumarin res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Seven loci for autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP) have been mapped. To date, two families of SPG12 (chromosome 19q13) have been analyzed; however, there is not enough clinical information on SPG12 to establish locus-phenotype correlations.
METHODS: The authors studied 60 individuals from a large Italian family with ADHSP, in which 16 members in four generations were affected. They performed genetic linkage analysis with DNA markers from currently known ADHSP loci. After database searching, one candidate gene for SPG12 was analyzed by sequencing.
RESULTS: The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hodgkin's disease (HD), a lymphoma with an annual incidence in the United States of approximately 7500 cases, primarily affects the lymph nodes, spleen, and liver. The point of this article is to critically review the literature regarding the purported relationships between HD, certain occupations, and exposure to chemical agents. Attention will also be focused on recent advances in molecular genetics in the etiology of this ailment. A MEDLINE search was conducted to assess case-control and mortality evaluations that investigated links between HD and certain occupations and exposure to designa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) significantly elevates the risk of coronary artery disease (CAD), particularly in Asian populations where both conditions are epidemic. While shared genetic factors contribute to this comorbidity, evidence from Asian cohorts remains fragmented, with limited focus on population-specific variants. This meta-analysis synthesizes evidence on genetic variants associated with CAD risk in Asian patients with T2DM. Methods: We systematically searched several databases according to the PRISMA statement and checklist. Pooled odds ratios (ORs) with c
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tardiomyces blankii (previously known as Candida blankii) is an understudied emerging fungal pathogen with an unusual susceptibility profile. The aim of this study was to improve our understanding of the epidemiology of Tardiomyces spp. Cases were collected through two surveillance networks. The first was the Mass Spectrometry Identification (MSI) international network (La Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France), based on mass spectrometry to identify fungal pathogens. The second was Canisius-Wilhelmina Hospital, Center of Expertise for Mycology (Nijmegen, the Netherlands). MSI members who
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autism spectrum disorder (ASD) and obsessive-compulsive disorder (OCD), albeit distinct diagnoses, overlap in presentation and frequently co-occur. However, the relationship between them remains poorly understood. We reviewed comparative studies of ASD and OCD to identify patterns of convergence and divergence across these diagnoses at cognitive, neurobiological, and genetic levels.
METHOD: We searched MEDLINE, Web of Science, and PsycInfo databases. The systematic review was registered on PROSPERO (ID: CRD42023395895). Studies that compared individuals with ASD and OCD regarding c
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To summarize the clinical diagnosis and treatment process and genetic test results and characteristics of one child with Angelman syndrome (AS) complicated with oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and to review the literature. "Angelman syndrome" "P gene" and "Oculocutaneous albinism type 2" were used as keywords to search at CNKI, Wanfang, and PubMed databases (from creation to December 2019). Then all the patients were analyzed. The patient in this study was a girl aged 1 year. After birth, she was found to present as white body, yellow hair, and nystagmus. She could raise her head at the
ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium knowlesi a parasite of the macaques is currently the most common cause of human malaria in Malaysia. The thrombospondin-related adhesive protein (TRAP) gene is pre-erythrocytic stage antigen. It is a well-characterized vaccine candidate in Plasmodium vivax and Plasmodium falciparum, however, no study has been done in the orthologous gene of P. knowlesi. This study investigates nucleotide diversity, haplotypes, natural selection and population differentiation of full-length pktrap genes in clinical samples from Malaysia.
METHODS: Forty full-length pktrap sequences from c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The family of genes implicated in hereditary spastic paraplegias (HSPs) is quickly expanding, mostly owing to the widespread availability of next-generation DNA sequencing methods. Nevertheless, a genetic diagnosis remains unavailable for many patients.
OBJECTIVE: To identify the genetic cause for a novel form of pure autosomal dominant HSP.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: We examined and followed up with a family presenting to a tertiary referral center for evaluation of HSP for a decade until August 2014. Whole-exome sequencing was performed in 4 patients from the same famil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the relationship between the genetic and phenotypic factors linked to the cytochrome P-450 enzyme system and the response to the antimalarial drugs chloroquine, amodiaquine, mefloquine, and proguanil, as well as to determine how certain biological and social factors of the host influence the behavior of this enzymatic complex.
METHODS: We performed a systematic review of the medical bibliographic databases PubMed, Excerpta Medica, LILACS, and SciELO by using the following Spanish and English descriptors: "CYP-450" and "citocromo P-450" in combination with "proguanil" (an
Сравнительное исследованиеСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Effective therapies are lacking for nasopharyngeal carcinoma (NPC), a malignancy with high incidence and frequent recurrence in Southeast Asia. Therefore, novel approaches for effective NPC treatment developed based on a deeper understanding of the molecular mechanisms underlying its pathogenesis are urgently needed. To this end, this study investigated glucocorticoid-related genes associated with NPC.
METHODS: In this study, bioinformatic analyses were performed using datasets from the Gene Expression Omnibus, and 780 differentially expressed genes (DEGs) were identified, includi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atherosclerosis (AS) is by far the most frequent underlying cause of atherosclerotic cardiovascular disease. Recently, sodium-glucose cotransporter 2 (SGLT2) inhibitors stand out for their anti-atherosclerotic effects. The present study was conducted to explore the potential genetic and molecular mechanisms of empagliflozin, a selective SGLT2 inhibitor, in preventing AS, and the correlation of empagliflozin-related hub genes with immune cells.
METHODS: In our study, pharmacology platforms were accessed to identify the empagliflozin-related genes (ERGs). AS datasets GSE100927 and G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In multiple myeloma, t(11;14) confers a unique biology including a lymphoplasmacytic phenotype and an association with plasma cell leukemia. Some studies report a favourable while others a worse prognosis, compared to non-t(11;14) cases. Dependence of t(11;14) cells on the BCL2 pathway offers a potential therapeutic target.
METHODS: We performed a matched comparison of real-world outcomes in patients with and without t(11;14) as a benchmark for future therapy targeting BCL2. A retrospective observational study was conducted using the Canadian Myeloma Research Group database betwee
СтатьяСравнительное исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinically, ocular application of corticosteroids is common.But it always result in higher Intraocular pressure (IOP).The potential molecular events are not clearly explained.It was reported that immune cells may cause higher IOP.This study aimed to identify the central gene and immune-related pathways in ocular tissue treated with corticosteroids.
METHODS: The GSE124114 and GSE37474 was obtained from Gene Expression Omnibus database. Hub gene were acquired by differential expression analysis (DEGs).Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) identified hub gene modules a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования