We investigated fibroblast growth factor 12 (FGF12) as a transcript enriched in the inner ear by searching published cDNA library databases. FGF12 is a fibroblast growth factor homologous factor, a subset of the FGF superfamily. To date, its localisation and function in the inner ear have not been determined. Here, we show that FGF12 mRNA is localised in spiral ganglion neurons (SGNs) and the vestibular ganglion. We also show that FGF12 protein is localised in SGNs, the vestibular ganglion, and nerve fibres extending beneath hair cells. Moreover, we investigated FGF12 function in auditory and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The InhA inhibitors play key role in mycolic acid synthesis by preventing the fatty acid biosynthesis pathway. In this present article, Pharmacophore modelling and molecular docking study followed by in silico virtual screening could be considered as effective strategy to identify newer enoyl-ACP reductase inhibitors. Pyrrolidine carboxamide derivatives were opted to generate pharmacophore models using HypoGen algorithm in Discovery studio 2.1. Further it was employed to screen Zinc and Minimaybridge databases to identify and design newer potent hit molecules. The retrieved newer hits were fur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to analyze the efficacy of using rhBMP-2 (recombinant human morphogenetic protein-2) in the treatment of patients with cleft lip and palate defects (CLPD). Seven databases were screened: PubMed (Medline), Lilacs, Ibecs, Web of Science, BBO, Scopus, and The Cochrane Library. Clinical trials that evaluated the use of bioactive treatment with rhBMP-2 in the treatment of patients with CLPD were included. Statistical analyses were performed by comparing the standardized mean difference of bone formation volume and bone filling percentage (p = 0.05). Ten studies compared th
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diaphanospondylodysostosis (DSD) is a rare autosomal recessive skeletal disorder, characterized mainly by ossification defects in vertebrae, thorax malformations, renal cystic dysplasia and usually death in the perinatal period. DSD is caused by mutations in the bone morphogenetic protein-binding endothelial regulator (BMPER) gene. We describe the prenatal findings of a non-consanguineous Jewish couple (shared Balkan origin), with three affected fetuses that presented with malformations in the spine and chest, reduced ossification of the skull and spine, horseshoe kidney and increased nuchal t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular diagnosis is rarely established in 46,XX testicular (T) disorder of sex development (DSD) individuals with atypical genitalia. The Wilms' tumour factor-1 (WT1) gene is involved in early gonadal development in both sexes. Classically, WT1 deleterious variants are associated with 46,XY disorders of sex development (DSD) because of gonadal dysgenesis. We report a novel frameshift WT1 variant identified in an SRY-negative 46,XX testicular DSD girl born with atypical genitalia. Target massively parallel sequencing involving DSD-related genes identified a novel heterozygous WT1 c.1453_1456
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gallbladder carcinoma (GBC) is a subtype of biliary tract malignancy with poor prognosis and high fatality rate. The present study was designed to uncover somatic and rare germline mutations in GBC to reveal the disease biology and understand the clinical importance of mutation profile in terms of prognostics and actionability.
MATERIALS AND METHODS: We performed ultra-deep sequencing across 409 cancer-related genes in 11 GBC patients of North-Indian descent. NGS data analysis was performed using Ion Reporter and several other publicly available resources and databases.
RESULTS:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sulfur mustard (SM) causes various systemic disturbances in human beings. This study aimed to assess paraclinical changes caused by exposure to SM gas in Iranian veterans during the war between Iraq and Iran.
METHODS: A literature review was carried out in international and national medical databases including ISI, Medline, Scopus, Iranmedex and Irandoc. Both Farsi and English literature were searched.
RESULTS: Search of the literature yielded 422 medical articles related to SM poisoning. Among them, 30 relevant articles were thoroughly reviewed. The most important reported compli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial multiple intestinal atresias is an autosomal recessive disease with or without combined immunodeficiency. In the last year, several reports have described mutations in the gene TTC7A as causal to the disease in different populations. However, exact correlation between different genotypes and various phenotypes are not clear. In this study, we report identification of novel compound heterozygous mutations in TTC7A gene in a Malay girl with familial multiple intestinal atresias and severe combined immunodeficiency (MIA-SCID) by whole exome sequencing. We found two mutations in TTC7A: on
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The acceleration of pubertal development is an important medical and social problem, as it may result in increased morbidity and mortality in later life. This systematic review summarizes relevant data about nongenetic factors, which contribute to age at menarche (AAM), and suggests those which may be the most important.
METHODS: The available literature from 1980 till July 2013 was searched using PubMed and Google Scholar databases. Finally, 154 papers were selected for the analysis.
RESULTS: Environmental factors, which may affect AAM, vary in populations of different ethnicity
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prolonged use of the antibiotics over the years has transformed many organisms resistant to multiple drugs. This has made the field of drug discovery of vital importance in curing various infections and diseases. The drugs act by binding to a specific target protein of prime importance for the cell's survival. Streptococcus agalactiae, Streptococcus pneumoniae, and Streptococcus pyogenes are the few gram positive organisms that have developed resistance to drugs. It causes pneumonia, meningitis, pharyngitis, otitis media, sinusitis, bacteremia, pericarditis, and arthritis infections. The p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene are responsible for VHL disease, congenital polycythemia, and are found in many sporadic tumor types as well. Reports of VHL mutations are dispersed throughout original articles and databases that have not been recently updated. We compiled a comprehensive mutation table of 1,548 germline and somatic VHL mutations, derived from this protein of only 213 amino acids. We describe detailed phenotype and gene mutation information for 945 VHL families, including 30 previously unpublished kindreds from The Netherlands (six novel mutations). These data rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a facultative intracellular pathogen responsible for severe lung disease in humans, known as legionellosis or Legionnaires' disease. Previously, we reported on the approximately 60-kDa glucosyltransferase (Lgt1) from Legionella pneumophila, which modified eukaryotic elongation factor 1A. In the present study, using L. pneumophila Philadelphia-1, Lens, Paris, and Corby genome databases, we identified several genes coding for proteins with considerable sequence homology to Lgt1. These new enzymes form three subfamilies, termed Lgt1 to -3, glucosylate mammalian elongatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-glycosylation is a major post-translational modification of proteins and involved in many diseases, however, the state and role of N-glycosylation in cartilage degeneration of osteonecrosis of femoral head (ONFH) remain unclear. The aim of this study is to identify the glycoproteins of ONFH hip cartilage. Cartilage tissues were collected from nine patients with ONFH and nine individuals with traumatic femoral neck fracture. Cartilage glycoproteins were identified by glycoproteomics based on LC-MS/MS. The differentially N-glycoproteins including glycosites were identified in ONFH and controls
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis combined with the sporadic occurrence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggests a role of de novo mutations in disease pathogenesis. Previous studies provided some evidence for this hypothesis; however, results were conflicting: no genes with recurrent occurring de novo mutations were identified and different pathways were postulated. In this study, we analyzed whole-exome data from 82 new patient-parents trios and combined it with the datasets of all previously published ALS trios (173 trios in total). The per patient de novo rate was not higher than expected based on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of transition state mimics of phosphoryl transfer reactions with the metal oxoanion vanadate is a powerful technique in macromolecular crystallography. The tendency of vanadate to form pentacovalent complexes exhibiting trigonal bipyramidal geometry makes this compound a close approximation of the transition state for such reactions. In many cases, vanadate complexes provide the most accurate visualization of the transition state that can be reasonably achieved. A survey of the Protein Data Bank reveals that a relatively small number of structures (39, representing 23 unique prot
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional decline of tissues in aged animals is a result of cellular aging. Though any process of somatic cell aging basically depends on genomic instructions, phenotypes of aged cells are expressed in a given internal environment of each cell type that was made with translated proteins and post-translationally modified products. Therefore, research on age-dependent protein alterations in each cell type is very important in clarifying mechanisms of aging. The novel term "proteome" is a compound of "protein" and "genome," which means constitutive whole proteins including post-translationally m
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5-Fluorouracil (5-FU) resistance continues to pose a considerable barrier in the postoperative management of advanced colorectal cancer (CRC). This study identified Naked cuticle homolog 1 (NKD1) as a key factor associated with 5-FU resistance in CRC based on sequencing data from the GEO and TCGA databases. Elevated NKD1 expression correlated with adverse clinicopathological features and poor patient survival. Functional assays revealed that NKD1 overexpression elevated the IC50 of 5-FU, promoted tumor cell proliferation, and attenuated apoptosis in both drug-treated and untreated settings. Ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional profiling of meta-omics is essential for understanding microbial communities, yet support for custom genome-resolved reference databases is limited. We introduce Leviathan for integrated taxonomic and functional profiling at both genome and pangenome resolution. Leviathan combines Sylph for ultrafast alignment-free taxonomic profiling with Salmon for pseudo-alignment-based read quantification in DNA-space against (pan)genome-resolved gene catalogs, producing dual metrics per (pan)genome: pathway abundance and graph-based pathway coverage. Benchmarking alignment backends on synthetic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by loss-of-function mutations in the VPS13A gene, encoding chorein, a protein involved in membrane homeostasis.
CASE REPORT AND METHODS: Three clinical cases are described. The first, a 36-year-old man, presented with hyperkinetic movements, seizures, psychiatric symptoms, and caudate atrophy. Genetic testing revealed a homozygous splice-site mutation (c.9276-2 A> T) in VPS13A. The second case involved a patient with a milder phenotype but typical ChAc features, except epilepsy. A homozy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upstream binding transcription factor (UBTF) is a nuclear transcription factor implicated in ribosome biogenesis, yet its pancancer relevance and immunological associations remain incompletely understood. We integrated datasets from The Cancer Genome Atlas (TCGA), Genotype-Tissue Expression (GTEx), Human Protein Atlas (HPA), Cancer Cell Line Encyclopedia (CCLE), and cBioPortal databases to characterize UBTF expression, genomic alterations, and prognostic value across 33 cancer types. Immune microenvironment analyses were performed using ESTIMATE and multiple deconvolution algorithms. CRISPR-Ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования