Recently, genetic analyses on motor neurons diseases have advanced leaps and bounds, but mysteries still remain in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. Three papers in this issue of Brain and Development presented intriguing topics on the developmental neuropathology of motor neurons in the spinal cord and brainstem. Neonatal asphyxia experiments in rats indicated the modification of brainstem monoaminergic neuron systems in the development and repair of spinal motor neurons. In the victims of sudden perinatal and infant death, population changes in mo
КомментарийРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons and muscle weakness and atrophy. The majority of patients harbor homozygous SMN1 deletions, resulting in an SMN1-null genotype. A variable number of copies of SMN2, the centromeric copy of SMN1, fails to compensate for the absence of SMN1 but can act as a modifier. Less than 5% of patients with SMA display intragenic mutations on the second allele, detectable by direct sequencing. The effects of these mutations are not easily predictable, hindering a clear correlation with the clinical phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayama's disease, or juvenile muscular atrophy of distal upper extremity, is a cervical myelopathy. It affects adolescent males, and is characterized by progressive muscle weakness and atrophy of the distal upper extremities, followed by slow paralysis. Although the cause remains unclear, radiological findings suggest neuropathic forward displacement of the posterior cervical dural sac during neck flexion, causing compression of the cervical cord, resulting in atrophic changes and ischemic disease of the medullar anterior horn. Since the bending of the neck was recognized as a cause of the d
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy's disease, an X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, is characterized by loss of lower motor neurons. Mild sensory deficits, gynecomastia and infertility may be observed. Klinefelter's syndrome is a variation of sex chromosome disorder characterized by hypogonadism, gynecomastia and azoospermia, and the most frequent karyotype is XXY. A 55-year-old man who presented with slowly progressive and diffuse neurogenic muscle atrophy without bulbar or sensory symptoms. He also had Klinefelter's syndrome. Genetic study of Kennedy's disease was normal. Our patient differs from those with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old boy presented with segmental muscular atrophy of the bilateral distal upper extremities. Cervical spine x-ray films showed occult spina bifida from C-1 to T-1 associated with an abnormal long club-like bone located parallel to the epidural space between C-5 and C-7. In neck flexion, the cervical spinal cord was stretched and compressed to the posterior aspect of the vertebral body. Moreover, the dorsally placed abnormal bone migrated ventrally, indenting the dorsal portion of the spinal cord. This is quite an unusual case of so-called "flexion myelopathy," aggravated by the abnor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Val102fs mutation of the myelin protein zero gene (MPZ) has been associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (CMT1B). Here we describe an unusual presentation of the Val102fs mutation characterized by symptoms of spinal root hypertrophy with no overt peroneal muscular atrophy. Two sisters aged 41 and 35 years complained of neck pain and presented only pes cavus or deep-tendon hyporeflexia. In both of them magnetic resonance imaging revealed non-enhancing hypertrophy of spinal roots misdiagnosed as neurofibromatosis; neurophysiology disclosed a demyelinating neuropathy and addressed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by low levels of full-length survival motor neuron (SMN) protein due to the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and inefficient splicing of the survival motor neuron 2 (SMN2) gene, which mostly affects alpha motor neurons of the lower spinal cord. Despite the U.S. Food and Drug Administration (FDA) approved SMN-dependent therapies including Nusinersen, Zolgensma® and Evrysdi™, SMA is still a devastating disease as these existing expensive drugs may not be sufficient and thus, remains a need for additional therapies
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The review starts with a historical perspective of the achievements of the Gait group in synthesis of oligonucleotides (ONs) and their peptide conjugates toward the award of the 2017 Oligonucleotide Therapeutic Society Lifetime Achievement Award. This acts as a prelude to the rewarding collaborative studies in the Gait and Wood research groups aimed toward the enhanced delivery of charge neutral ON drugs and the development of a series of Arg-rich cell-penetrating peptides called Pip (peptide nucleic acid/phosphorodiamidate morpholino oligonucleotide [PNA/PMO] internalization peptides) as conj
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two different antisense oligonucleotide-based (ASO-based) therapies are currently in clinical use to treat neuromuscular diseases. This success, for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy, offers hope not only for additional neuromuscular diseases, but also for other disorders that could benefit from RNA-targeted therapies. A major limitation for more widespread application of ASOs relates to relatively poor tissue penetration. In this issue of the JCI, Klein et al. showed that conjugating an ASO with an arginine-rich cell-penetrating peptide, Pip6a, enhanced delivery, resulti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of a chronic neuromuscular syndrome consisted of muscular aching and sometimes burning pain, fasciculations, cramps, fatigue, and occasional paresthesia. The disorder affected the legs and, less commonly, the girdle, trunk, and arm muscles. The symptoms were enhanced by physical activity and were usually improved by rest. Neither muscular wasting nor weakness was found, although the condition was present for an average of 4.7 years and, in one patient, as long as 10 years. Electrophysiologic studies showed motor abnormalities indicative of axonal degeneration and muscle fiber denerv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The well-defined genetic causes and monogenetic nature of many neuromuscular disorders, including Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA), present gene therapy as a prominent therapeutic approach. The novel variants of adeno-associated virus (AAV) can achieve satisfactory transduction efficiency of exogenous genes through the central nervous system and body-wide in skeletal muscle.
AREAS COVERED: In this review, we summarize the strategies of AAV gene therapy that are currently under preclinical and clinical evaluation for the treatment of degenerativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Echocardiography is an important component of perioperative cardiac risk stratification in patients with neuromuscular scoliosis (NMS). However, there are little data regarding the relationship between preoperative echocardiographic findings and spinal deformity. We retrospectively reviewed preoperative echocardiographic data to investigate the relationship between echocardiographic evaluation and spinal deformity in NMS.
METHODS: We reviewed 73 NMS patients (mean age: 13.3 years, male 66%) who underwent spinal correction surgery between 2008 and 2016. Echocardiographic data inc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a drastic reduction in the ubiquitously expressed SMN protein, which is critical for the correct assembly of the snRNP complexes required for RNA splicing. However, it is unclear why loss of SMN and altered snRNP assembly only seem to affect motor neurons. Reporting in this issue, Zhang et al. (2008) challenge prior assumptions about the housekeeping function of SMN and demonstrate that loss of SMN leads to highly tissue-specific effects on splicing.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress (SMARD) is an autosomal recessive disorder characterized by neurogenic muscular atrophy due to progressive anterior horn cell degeneration and early life-threatening respiratory failure ascribed to diaphragmatic dysfunction. SMARD is clinically and genetically heterogeneous. SMARD type 1 is characterized by onset of respiratory failure within the first weeks of life and has been ascribed to mutations in the immunoglobulin mu-binding protein 2 (IGHMBP2) gene on chromosome 11q13-q21. We report here the identification of nine novel IGHMBP2 mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by loss-of-function of SMN1. SMA is characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. One of three currently available treatments is onasemnogene abeparvovec, an AAV9-based gene replacement therapy. Despite its effectiveness in improving motor function in SMA patients, its long-term safety profile remains unclear and adverse events such as liver toxicity are common. This may be caused by high vector dose or supraphysiological levels of SMN, d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although amyotrophic lateral sclerosis and progressive spinal muscular atrophy have been recognized to occur in association with human immunodeficiency virus infection, to our knowledge, brachial amyotrophic diplegia, a form of segmental motor neuron disease, has not been previously reported. Brachial amyotrophic diplegia results in severe lower motor neuron weakness and atrophy of the upper extremities in the absence of bulbar or lower extremity involvement, pyramidal features, bowel and bladder incontinence, and sensory loss. We describe a human immunodeficiency virus-seropositive man withou
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new diagnostic system combining conventional gray-scale ultrasonography (US) and computer-assisted texture analysis of sonograms makes it possible to differentiate more easily between specific neuromuscular diseases. The first step involves myosonography with strictly standardized US. In a group of 72 patients with histologically and molecular-genetically confirmed diagnosis 63 patients (88%) were diagnosed by conventional US as having Duchenne's muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, hereditary sensomotor neuropathy or inflammatory myopathy. Secondly, in a double blind setting compute
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To validate the Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) scale, parent version and patient version, for Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA) and limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).
METHODS: The parent version of the instrument was divided into Groups A, B, C and D; and the patient version, divided into B, C and D. For the statistical calculation, the following tests were used: Cronbach's α, ICC, Pearson and the ROC Curve.
RESULTS: The parent and patient versions of the instrument are presented, with the following results in the overall score,
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive, pediatric-onset disorder caused by the loss of spinal motor neurons, thereby leading to muscle atrophy. SMA is caused by the loss of or mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. SMN1 is duplicated in humans to give rise to the paralogous survival motor neuron 2 (SMN2) gene. This paralog is nearly identical except for a cytosine to thymine transition within an exonic splicing enhancer element within exon 7. As a result, the majority of SMN2 transcripts lack exon 7 (SMNΔ7), which produces a truncated and unstable SMN protein. S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated creatine kinase is a useful screening test in the diagnostic workup of patients with neuromuscular disorders. We did a retrospective study of children with hyperCKemia (>175 IU/L) who were followed in the neuromuscular program of a tertiary care pediatric center from 2005 to 2016. Patients with hyperCKemia were divided into 2 groups: myopathic and nonmyopathic. Within the myopathic group, there were 3 arbitrary subgroups based on creatine kinase values: A (creatine kinase >10 times normal), B (creatine kinase 5-10 times normal), and C (creatine kinase 1-5 times normal). The 3 major ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования