Primary mediastinal seminomas (MS) are rare tumors that are histologically similar to their testicular counterparts. Reports document KIT mutations in gastrointestinal stromal tumors, mastocytosis, and germ cell tumors. Although rare exon 17 mutations have been reported in gonadal seminomas, their mediastinal counterparts have not been studied. To determine whether primary MS harbor KIT mutations, eight formalin-fixed, paraffin-embedded primary MS were microdissected; KIT exons 11 and 17 were sequenced. Four (50%) of the eight cases demonstrated KIT exon 17 mutations. Two of the cases showed s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is an autosomal recessive disorder characterized by generalized muscular weakness, contractures … atient's COL6A3 transcripts showed the presence of various mRNA species-one of which lacked several exons, including the exon containing the nonsense mutation. The deleted splice variant encodes collagen molecules that have a shorter N-terminal domain but that may assemble with other chains and retain a functional role. This could explain the mild pheno …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes and transcripts which show homology to the host-protective 45W antigen of Taenia ovis have been cloned from the human parasite Taenia … ion of exon inclusion/exon skipping in cestodes. Alternative splicing occurred with respect to both exons II and III with three splice variants identified from the TSO45-1 gene and two splice variants from TSO45-5. The proteins encoded by this family of genes contain putative N-linked glycosylation sites, an amino terminal secretory signal, a hydrophobi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency caused by defects in any one of 4 genes encoding phagocyte NADPH oxidase subunits. Unlike other CGD subtypes, in which there is great heterogeneity among mutations, 97% of affected alleles in patients previously reported with A47(0) CGD carry a single mutation, a GT deletion (DeltaGT) in exon 2 of the p47-phox gene, NCF-1. This unusually high incidence results from recombination events between NCF-1 and its highly homologous pseudogenes, in which DeltaGT originates. In 50 consecutive patients with A47(0) CGD, 4 were identified w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We present preliminary clinical, histochemical and molecular findings for 5 patients with micropapillary transitional cell carcinoma of the bladder, a rare histological variant not widely recognized in the urological literature.
MATERIALS AND METHODS: The 5 patients were prospectively identified. In 3 cases immunohistochemical staining for expression of CD31, p53, E-cadherin, and alpha, beta and gamma-catenin was performed on paraffin embedded tissue. Sequencing was used to identify point mutations in exons 5 to 9 of p53, and exons 1 and 2 of H-ras.
RESULTS: Of the patients 2 died w…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by homozygous mutations of the survival motor neuron gene 1 (SMN1). In rare cases sibs with identical 5q13-homologs and identical SMN1 mutations can show variable phenotypes from unaffected to affected, suggesting the influence of modifying genes. SMN is part of an 800 kDa macromolecular complex that plays an essential role in snRNP biogenesis and pre-mRNA splicing. Due to a single nucleotide difference within SMN1 exon 7 that disrupts an exonic splicing enhancer (ESE), SMN2, a nearly identical copy of SMN1, predominantly expr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial lipodystrophy (FPLD), Dunnigan variety, is an autosomal dominant disorder characterized by marked loss of subcutaneous adipose tissue from the extremities and trunk but by excess fat deposition in the head and neck. The disease is frequently associated with profound insulin resistance, dyslipidemia, and diabetes. We have localized a gene for FPLD to chromosome 1q21-q23, and it has recently been proposed that nuclear lamin A/C is altered in FPLD, on the basis of a novel missense mutation (R482Q) in five Canadian probands. This gene had previously been shown to be altered in aut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Investigation of small numbers of parathyroid tumours by X-chromosome inactivation analysis suggests that the majority of them are monoclonal lesions most likely caused by a somatic mutation. Somatic mutations in the MEN1 gene located on chromosome 11q13 have recently been identified in 12-17% of solitary parathyroid tumours in patients with sporadic primary hyperparathyroidism, and they may be the precipitating genetic defect leading to monoclonal cell proliferation in these tumours.
DESIGN: To determine the prevalence of MEN1 gene mutations in monoclonal parathyroid neoplasias w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three research trips performed by the Stockholm teams in 1957, 1977, and 1992 are described in this paper. At the 1957 visit we showed that … ng the original family) of the Aland Islands were screened for mutations of the 'hot spot' regions, exons 18, 28, 32, 43 and 45, of the von Willebrand factor (vWF) gene found in Sweden. One cytosine deletion in exon 18 was detected in all the families. Linkage analysis and genealogical studies suggest that the deletion in these families probably has a c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP, PARK2; OMIM 602544), one of the monogenic forms of Parkinson's disease (PD), was initially described in Japan. It is characterized by early onset (before age 40), marked response to levodopa treatment and levodopa-induced dyskinesias. The gene responsible for AR-JP was recently identified and designated parkin. We have analysed the 12 coding exons of the parkin gene in 35 mostly European families with early onset autosomal recessive parkinsonism. In one family, a homozygous deletion of exon 4 could be demonstrated. By direct sequencing of the e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify and characterize estrogen receptor (ER) transcripts expressed in immune cells of patients with systemic lupus erythem … all cells tested, ER mRNA was expressed without prior in vitro stimulation. Partial sequences from exons 1-8 were nearly identical to the published sequence of the human ER mRNA. There were no notable differences in the ER transcripts between patients and healthy controls. Variant receptor transcripts lacking exon 5 or exon 7, which encodes the hormone …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human LH receptor (hLHR) is a member of the G protein-coupled receptors characterized by the presence of seven-transmembrane (TM) helices. Inactivating mutations of the hLHR lead to Leydig cell hypoplasia (LCH), a form of male pseudohermaphroditism resulting from the failure of fetal testicular Leydig cell differentiation. We have identified three mutations of the hLHR in a patient with LCH: deletion of exon 8 (delta Exon 8), A872G transition resulting in Asn291Ser substitution in the extracellular domain, and C1847A transversion resulting in Ser616Tyr substitution in the seventh TM helix.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virtually all mutations causing Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) are expected to be new mutations. Therefore, as a means of m … Q389X (1165C-->T, severe). Two other patients with severe disease had insertions of 1 and 14 bp, in exons 3 and 6, respectively. In another patient with severe disease, the predominant (> 95%) IDS message resulted from aberrant splicing, which skipped exon 3. In this last case, consensus sequences for splice sites in exon 3 were intact, but a 395 C-->G …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1945, Thomas Cooley described the first cases of X-linked sideroblastic anemia (XLSA) in two brothers from a large family in which the in … tic core shared by all species. No other nucleotide changes were found by sequencing each of the 11 exons, including intron/exon boundaries, 1 kb of 5'-flanking and 350 nucleotides of 3'-flanking sequence. The mutation introduced an Mse I site and restriction analysis of PCR-amplified genomic DNA confirmed the presence of the lesion in the two affected …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial isolated hypoparathyroidism (FIH) is an inherited metabolic disorder characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to deficient secretion of biologically active PTH. We used denaturing gradient gel electrophoresis to screen for mutations in exon 1 and the coding region of the preproPTH gene. Exons 1, 2, and 3 of the preproPTH gene and flanking intronic regions were amplified by polymerase chain reaction using primers that were designed employing the MELT-MAP program. One oligonucleotide from each primer pair was synthesized with a 5'-GC-clamp. Screening of amplified DNA from…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned and sequenced the translocated c-myc gene from the Burkitt's lymphoma CA46 cell line that carries a reciprocal translocation between chromosomes 8 and 14. The breakpoint lies within the first intron of c-myc, so that the first noncoding exon of the gene remains on the 8q- chromosome. The second and third coding exons are translocated to the 14q+ chromosome into the switch region of C-alpha 1. The orientation of the c-myc gene with relationship to alpha 1 is 5' to 5', with directions of transcription in opposite orientation. DNA sequencing studies predict five changes in the amin…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NUP98 fusions are molecularly rare in T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), with limited data available regarding treatment response and clinical outcomes. Here, we report a case of T-ALL harboring a NUP98::ADD3 fusion (involving NUP98 exon 13 and ADD3 exon 13), representing only the second documented instance of this genetic rearrangement in T-ALL. Notably, the patient demonstrated refractoriness to venetoclax-based chemotherapy. To our knowledge, this is the first report of a T-ALL case with the NUP98::ADD3 fusion exhibiting resistance to venetoclax-containing regimens.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The feasibility of using molecular genetic markers associated with thyroid neoplasms and more aggressive course of the disease is now actively studied. We analyzed the diagnostic value of somatic mutations in the hot spots of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX, and TERT genes in histological material from 153 patients with thyroid gland neoplasms. BRAF mutations (exon 15, codon area 600-601) were found in 54 patients, NRAS mutations (exon 3, codon 61) were detected in 12 patients; mutations KRAS, TERT, and EIF1AX genes were not detected.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dubin-Johnson syndrome (DJS) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia. Neonatal-onset DJS is rare. It is caused by dysfunction of adenosine triphosphate-binding cassette, sub-family C, member 2 (ABCC2). We found a novel compound heterozygous mutation of DJS-related gene: W709R (T2145C): a missense mutation in exon 17, and R768W (C2302T), a missense mutation in exon 18. Serum diglucuronosyl bilirubin/monoglucuronosyl bilirubin ratio was high. ABCC2 may excrete diglucuronosyl bilirubin preferentially over monoglucuronosyl bilirubin.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type B Niemann-Pick disease is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1). Here we present molecular findings for two sibling patients. One mutation V36A due to c.107T>C in exon 1 is a single nucleotide polymorphism and the other N522S due to c.1565 A>G in exon 6 is a novel missense mutation. This non-fatal missense mutation leads to –20% residual lysosomal acid sphingomyelinase activity in vitro and only results in hepatosplenomegaly without neurologic involvement.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования