INTRODUCTION: Pigmented villonodular synovitis (PVNS) is a rare and benign proliferative lesion affecting synovial lining of joints, bursae, and tendon sheaths. Depending on the extent of synovial involvement, two forms are distinguished, diffuse, and localized. Intra-articular localized form of PVNS (LPVNS) presents as a nodular, well circumscribed, pedunculated, or sessile soft-tissue mass.
CASE PRESENTATION: We report a case of an unusual localization of LPVNS in posterior ankle recess in a 42-year-old male with concomitant anterior ankle impingement syndrome. To address both the posterior
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyvessels are pathologically dilated large choroidal vessels and are associated with the pathogenesis of several pachychoroid-related disorders, including central serous chorioretinopathy. We aimed to investigate the prevalence of and risk factors for pachyvessels in the Japanese population. We included 316 participants (aged ≥ 40 years) with normal right eyes. The presence of pachyvessels (vertical diameter > 300 µm, distance to the retinal pigment epithelium < 50 µm) was determined using 6 × 6 mm macular swept-source optical coherence tomography images, and associated risk factors were in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we reported β-cleavage of the prion protein (PrPC) in human ocular tissues. Here, we explored whether this is unique to the human eye, and its functional implications. A comparison of the cleavage pattern of PrPC in human ocular tissues with common nocturnal and diurnal animals revealed mainly β-cleavage in humans, and mostly full-length PrPC in animal retinas. Soluble FL PrPC and N-terminal fragment (N2) released from β-cleavage was observed in the aqueous and vitreous humor (AH & VH). Expression of human PrPC in ARPE-19 cells, a human retinal pigmented epithelial cell line, also sh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous mutations of PROS1, encoding vitamin K-dependent protein S (PS), have been reported so far to be associated with purpura fulminans, a characteristic fatal venous thromboembolic disorder. The current work for the first time reports the clinical phenotype in patients with juvenile retinitis pigmentosa harboring a novel likely pathogenic variant in thePROS1 gene. Whole-exome sequencing was performed on probands of a cohort with inherited retinal disease. Detailed phenotyping was performed, including clinical evaluation, electroretinography, fundus photography and spectral-domain optica
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is the most common skin pigmentation disorder which affects around 1% of the population worldwide. The disease has complex pathogenesis and is of multifactorial etiology, that finally culminates in patchy depigmentation of skin. Genetic contribution to the disease is well studied, however the information about multiple associated genes and contributing variations are scattered across the literature. To address this complex disorder affecting the skin, we systematically cataloged the genes and variations by creating a Locus Specific Database for vitiligo called, "VitiVar". This compreh
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanogenesis is the biological process which the skin pigment melanin is synthesized to protect the skin against ultraviolet irradiation and other external stresses. Abnormal biology of melanocytes is closely associated with depigmented skin disorders such as vitiligo. In this study, we examined the effects of maclurin on melanogenesis and cytoprotection. Maclurin enhanced cellular tyrosinase activity as well as cellular melanin levels. We found that maclurin treatment increased the expression of microphthalmia-associated transcription factor (MITF), tyrosinase-related protein- (TRP-) 1, TRP-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Enhanced S-cone syndrome (ESCS), a rare disorder, is often misdiagnosed as other forms of retinal degenerations, which have a poorer prognosis than ESCS. The aim of this study is to report the varied clinical features of ESCS and distinguish it from other similar disorders.
METHODS: We retrospectively scrutinized the records of patients with confirmed diagnosis of ESCS and analyzed the findings.
RESULTS: We included 14 patients (age range 4-39 years) who were confirmed to have ESCS according to pathognomonic electroretinography (ERG) showing reduced photopic, combined responses, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a rare dominantly inherited multiorgan tumoral disorder that includes Cushing syndrome (CS). To establish the Mayo Clinic experience with the CS component, including its clinical, laboratory, and pathologic findings, we performed a retrospective search of the patient and pathologic databases of Mayo Clinic in Rochester, MN, for patients with CNC and clinical or laboratory findings of CS. Thirty-seven patients with CNC were identified. Twenty-nine had clinical, pathologic, or laboratory evidence of an adrenocortical disorder. Seventeen had classic CS; 15 underwent bilate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until 1995, a case of psoriasis developing within the dermatome of a healed herpes zoster was taken as a Koebner phenomenon. In this year, however, the term 'isotopic response' was introduced by Wolf et al. to describe 'the occurrence of a new skin disorder at the site of another, unrelated and already healed skin disease', thus appearing 'on apparently unaffected and healthy skin'. Initially, the term was mainly related to herpes zoster, but today the name 'Wolf's isotopic response' is used to include a plethora of other triggering factors such as healed cutaneous leishmaniasis, tinea or vari
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldehyde dehydrogenase 1A1 (ALDH1A1), an enzyme that catalyses the conversion of lipid aldehydes to lipid carboxylic acids, plays pleiotropic roles in UV-radiation resistance, melanogenesis and stem cell maintenance. In this study, a combination of RNAi and pharmacologic approaches were used to determine which ALDH1A1 substrates and products regulate melanogenesis. Initial studies revealed that neither the UV-induced lipid aldehyde 4-hydroxy-2-nonenal nor the ALDH1A1 product all-trans retinoic acid appreciably induced melanogenesis. In contrast, both the ALDH1A1 substrate 9-cis retinal and its
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an acquired de-pigmenting disorder of unknown aetiology affecting 1-2% of the world's population. It is a chronic skin disease, characterised by the appearance of white depigmented macules and patches due to loss of melanocytes. This disorder is common in all races, regardless of age and sex. The onset of the disease may vary from early infancy to old age.
OBJECTIVE: To determine the clinical and epidemiological characteristics of patients with vitiligo.
DESIGN: This was a cross sectional descriptive study.
SETTING: Regional Dermatology Training Centre in Moshi, Tanz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta type VI (OI type VI) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SERPINF1 gene that encodes pigment epithelium-derived factor (PEDF). Cystinosis is an autosomal recessive lysosomal transport disorder caused by mutations in the CTNS gene. Both SERPINF1 and CTNS are located on chromosome 17p13.3. We describe an individual presenting with both OI type VI and cystinosis. The patient was diagnosed with cystinosis at the age of 11 months and OI type VI on bone biopsy at the age of 8 years. He has sustained over 30 fractures during his lifetime, and at th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an inherited, autosomal dominant disorder distinguished by hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract and pigmented mucocutaneous lesions. Prevalence of PJS is estimated from 1 in 8300 to 1 in 280,000 individuals. PJS predisposes sufferers to various malignancies (gastrointestinal, pancreatic, lung, breast, uterine, ovarian and testicular tumors). Bleeding, obstruction and intussusception are common complications in patients with PJS. Double balloon enteroscopy (DBE) allows examination and treatment of the small bowel. Polypectomy using DBE may obviate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a phenotypically heterogeneous, rare autosomal recessive disorder characterized by mandibular and clavicular hypoplasia, acroosteolysis, delayed closure of cranial sutures, joint contractures, and mottled cutaneous pigmentation. Patients with MAD develop two patterns of lipodystrophy: type A pattern, with loss of sc fat from the extremities and normal or slight excess in the neck and truncal regions; and type B pattern, with a more generalized loss of sc fat involving the face, trunk, and extremities. Recently, affected patients from five consanguineous Italia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of many ocular disorders is hampered because of poor penetration of systemically administered drugs into the eye. The tight junctional complexes (zonulae occludens) of the retinal pigment epithelium and retinal capillaries are the site of the blood-ocular barrier. This barrier inhibits penetration of substances, including antibiotics, into the vitreous. Over the last 18 years we have evaluated the nontoxic doses of various drugs. These include antibiotics and antifungals for treatment of bacterial and fungal endophthalmitis, antivirals for treatment of viral retinitis (specifical
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of nevoid basal-cell carcinoma syndrome in a four years old girl with preceding familiar history is reported. In her epithelioma father numerous basocellular, milia cysts, mandibular cysts, dentition disorders, brain falx calcifica ted and hiperkeratosis of the sole of the feet were described. Clinically, the girl presented initial migraine and vomits together with macrocephalus, bossing forehead, hypertelorism, physical disorders, retarded maturation, "keel" thorax, genu recurvatum, hallux valgus, hammerfinger, pigmented nevus and hyperkeratosis of the sole of the feet. Radiologically
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lycopene, a naturally occurring carotenoid found in tomatoes and other red-pigmented fruits, demonstrates strong antioxidant activity and therapeutic potential in cancer, cardiovascular disease, and inflammatory disorders. However, its clinical use is limited by poor solubility, instability, and low systemic absorption.
METHODS: To overcome these limitations, various advanced drug delivery systems, including nanoemulsions, lipid-based carriers, hydrogels, and self-emulsifying systems, have been developed. Additionally, extraction techniques such as ultrasound-assisted and superc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bottom-up assembly of small organic molecules into dynamic optical materials remains a major challenge in materials chemistry. Biological systems, however, demonstrate that hierarchical organization of such molecules can generate diverse optical functionalities. Here we show that zebrafish pigment cells undergo a developmentally regulated phase transition in which pteridine-rich organelles, known as pterinosomes, transform from disordered ultraviolet (UV)-absorbing compartments into highly reflective, liquid-crystal-like scattering structures. Cryogenic STEM diffraction mapping and electro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare genetic disorder that causes primary immunodeficiency. In addition to increasing infection susceptibility in various bodily systems, several ocular manifestations have been described in males. This condition is well described in males, due to its X-linked recessive inheritance. However, here we present, to our knowledge, the first cases of X-linked CGD chorioretinitis in female carriers, possibly due to skewed X-inactivation (lyonization).
METHODS: Comprehensive multimodal imaging, including color fundus photography, short-wavelength a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.