A failure of human foveal development only occurs in two genetically determined conditions; aniridia (Pax6 mutation) and albinism (tyrosinase mutation). The chiasmatic pathways from this region are disrupted in albinism and central retinal blood vessel patterns are abnormal. It is assumed that these three abnormalities have a common mechanism. Here we investigate whether similar abnormalities are present in subjects with aniridia. Using fundus photographs it is shown that abnormal blood vessel patterns are present in aniridia, but these significantly differ from those in albinos. Using electro…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human PAX6 gene are an important cause of dominantly inherited congenital malformations of the eye, including aniridia, Peters' anomaly, keratitis, and isolated foveal hypoplasia. To satisfy the need for efficient detection of PAX6 mutations, we have developed a new set of oligonucleotides for genomic SSCP based on the recently completed genomic sequence of the entire human PAX6 gene. We also describe PAX6 mutations in eight aniridia patients, five of which are novel.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Iris pigment deficiency in patients with oculocutaneous albinism (OCA) often causes debilitating photophobia, which is routinely managed by sequential intracapsular insertion of two aniridia rings. A common concern of this technique is the risk of segment interdigitation, which can lead to intraoperative complications.
OBSERVATIONS: In this report, we describe a modified technique through which both rings were stacked together and inserted simultaneously in a 62-year-old male patient with oculocutaneous albinism and a mild cataract. The patient underwent bilateral phacoemulsification…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a rare condition whose presence should alert clinicians to the possibility of other abnormalities. One of the differential diagnoses that should be considered is Gillespie syndrome, in which aniridia is associated with cerebellar ataxia and mental retardation. There are only 21 reported cases of Gillespie syndrome. The goal of this paper is to describe the clinical manifestations of a girl born to a consanguineous couple who presented with typical findings of the Gillespie syndrome, in addition to previously undescribed alterations of her distal extremities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although defective development of the fovea has long been known to occur in patients with aniridia and albinism, only rarely has isolated foveal hypoplasia unassociated with these conditions been reported. We have identified such foveal hypoplasia in nine patients with varying degrees of congenital nystagmus and poor visual acuity, but no evidence of albinism or aniridia, isolated foveal hypoplasia may be more common as a cause of congenital sensory nystagmus than has been appreciated in the past.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously mapped the gene coding for catalase to 11p13 by gene dosage analysis. Deletion of this chromosomal region causes aniridia, mental retardation, and predisposition to Wilms' tumor (WT). In the present study, 22 patients with various etiologic forms of WT and/or aniridia were investigated. The catalase (CAT) level and karyotype were examined in order to determine the linkage and the gene ordering on chromosome number 11 of the different loci involved. The CAT concentration was normal in the 19 cases without detectable chromosomal abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the PAX6 gene are generally associated with aniridia. We describe a family with Juvenile onset open angle glaucoma (JOAG), where one of the two children had JOAG and the other Juvenile ocular hypertension. Whole exome sequencing was performed for the parents and their two affected children where the proband and her sibling were detected to have a de novo PAX6 gene variant in the absence of aniridia. All previously described gene mutations for glaucoma were looked for in the family. The potential pathogenicity of the identified variants was assessed by determining their frequency i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether optical coherence tomography (OCT) is helpful in the diagnosis of foveal hypoplasia in children.
METHODS: Children with albinism and aniridia were examined with Stratus OCT 3 software 4.0.1 (Carl Zeiss Meditec, Dublin, California, USA). A qualitative examination of the macular area was performed with a 128 A-scans/second-single-scan. Macular thickness was measured quantitatively with an automatic fast macular map protocol. The average thickness/volume of the macula was presented as numerical values and as a false colour code in nine modified early treatment of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aniridia is defined as missing iris tissue which can be partial, subtotal, or total. Characteristic clinical symptoms include photophobia and decreased visual acuity due to an increased light perception. In addition to this, disturbing cosmetic problems are prevalent. Even after implantation of an intraocular lens, patients often tend to be unsatisfied.
PURPOSE: The answer to this problem lies in the implantation of an aniridic scleral fixation of intraocular lens (SFIOL), which has a central optical axis that acts as the refractive lens and a peripheral rim of a hyperpigmented ar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features of a familial abnormality of the corneal stem cells and to investigate the role of PAX6 mutations in the affected family members.
METHODS: A family with multiple generations of peripheral keratopathy was evaluated. Because of the corneal phenotypic similarity to aniridia-related keratopathy, it was hypothesized that the affected patients might have a dominantly inherited mutation of PAX6 on chromosome 11. Commercial sequencing of germline DNA from 1 affected family member did not identify any PAX6 mutations in the exons or intron-exon boundary region…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-traumatic aniridia is an uncommon complication of blunt ocular trauma. When it is completed, it represents a 360-degree tear from the root of the iris to its insertion into the ciliary body. Since the introduction of the use of corneal micro-incisions in cataract surgery, some cases of complete tear of iris root have been observed in patients who suffered from violent trauma. We report the case of a patient who has a complete aniridia after a fall, 15 years after cataract surgery.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is an autosomal dominant congenital malformation associated with mutations in the PAX6 gene. It can be associated with deletion in the contiguous WT1 gene, leading to WAGR syndrome, characterized by Wilm tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation. Persistent fetal vasculature is a developmental malformation caused by incomplete regression of hyaloid vasculature. Most cases of persistent fetal vasculature occur sporadically; however, some inherited forms are described. We report a case of genetically confirmed WAGR associated with congenital cataract and persisten…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 68 hospitals in the National Wilms' Tumor Study, records of 547 patients showed six patients with aniridia, 16 with hemihypertrophy, and 24 with genitourinary abnormalities. Multiple cases of Wilms' tumor occurred in three families. The results confirm high frequencies of aniridia and genitourinary anomalies in patients with Wilms' tumor, and show that concurrence with hemihypertrophy may be more often recognized or recorded now than it was ten years ago. The results demonstrate the desirability of developing checklists for other childhood neoplasms some of which have their own constellat…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two unrelated male children with Gillespie syndrome, a rare genetic disorder consisting of cerebellar ataxia, partial aniridia, and psychomotor delay. One was more severely affected than the other, but neither had evidence of neuroregression. Partial aniridia was a key diagnostic marker, present at birth in both patients. Neurocognitive impairment and cerebellar ataxia were severe in one and mild in the other. The genetics of this condition remain undefined. Although believed to be an autosomal recessive condition, no clear, single candidate gene has been identified.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WAGR syndrome consists of Wilms' tumour, aniridia, genitourinary malformations and mental retardation, and is associated with chromosomal microdeletion of 11p13. We report a case of young male, exhibiting several typical features of WAGR syndrome (e.g. WT, aniridia and genitourinary abnormalities), but missing some other (mental retardation and chromosomal abnormality absent). Renal biopsy performed in our patient for unexplained proteinuria showed focal segmental glomerulosclerosis, presumably of secondary origin; the decrease of proteinuria was achieved by the firm control of BP in conjuncti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Iris defects are mostly acquired after injury, or may be iatrogenic after surgical excision of iris tumours or the result of collateral trauma after anterior segment surgery. They cause severe visual disability, e.g. glare, loss of contrast sensitivity, and loss of best corrected visual acuity. The foldable Koch iris prosthesis has a customised iris design and may be used to reconstruct the anterior segment in patients with partial or complete aniridia. History and Signs. We present the surgical management and clinical course of 6 patients with traumatic iris defects, together with…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is an autosomal dominant condition characterized by the complete or partial absence of the iris, often with additional presentations such as foveal hypoplasia, nystagmus, cataract, glaucoma and other ocular abnormalities. Most cases are caused by heterozygous mutations in the paired box 6 gene (PAX6), which codes for a transcription factor that regulates eye development. Four patients from our hospital who presented with ocular phenotypes were recruited for research sequencing with informed consent. Sanger sequencing of PAX6 coding exons or exome sequencing was performed on genomic DN…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report hydrophilic acylic intraocular lens (IOL) opacification after Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) in an eye with multiple prior intraocular surgeries and iatrogenic aniridia.
CASE REPORT: A 34-year-old woman with history of penetrating keratoplasty (PKP) for advanced keratoconus and subsequent Urrets-Zavalia Syndrome (UZS) underwent phacoemulsification and hydrophilic acrylic IOL implantation for her cataract. In order to control post-PKP glaucoma, multiple glaucoma surgeries including two glaucoma drainage implants were performed. As the original …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gillespie syndrome (GS) is a rare genetic disorder that combines ocular and cerebral defects.It was first described in 1965, by Frederick D. Gillespie. He reported a triad of congenital aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation in a 22-year-old woman and her 19-year-old brother. Its etiology is still unknown.To date, less than 30 patients have been reported in the literature.
OBSERVATION: We report the case of a 2 years old child, born of a consanguineous marriage. At the age of 8 months, the parents consulted for a delay in psychomotor acquisition for which the MRI per…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In a family cataract, esotropia and foveal hypoplasia is dominantly transmitted.
PATIENTS AND METHOD: Besides the physical examination visual evoked potentials and PAX6 mutation analysis were performed on five of six affected persons and on two who were not.
RESULTS: A man of the first generation, deceased before this study, was known to have low vision. His two daughters and their children and grandchildren suffer from cataract, esotropia and foveal hypoplasia. In two cases accompanied by aniridia and atypical iris coloboma respectively. The best visual acuity is 0.5. The VEPs t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования