We describe a novel chromosome structure in which telomeric sequences are present interstitially, at the apparent breakpoint junctions of structurally abnormal chromosomes. In the linear chromosomes with interstitial telomeric sequences, there were three sites of hybridization of the telomere consensus sequence within each derived chromosome: one at each terminus and one at the breakpoint junction. Telomeric sequences also were observed within a ring chromosome. The rearrangements examined were constitutional chromosome abnormalities with a breakpoint assigned to a terminal band. In each case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel continuous cell line WT-Pe.1 was established in vitro from Wilms tumor with histological features of diffuse anaplasia. The cultures grew as poorly differentiated epithelial-like cells with pleomorphic polygonal shapes and formation of typical monolayers. WT-Pe.1 cells were immunoreactive for cytokeratin, vimentin, laminin, villin, CD10, and CD24 proteins. Conventional cytogenetic analysis by RHG-banding revealed a hypotriploid karyotype with numerous abnormalities including ring chromosomes, double-minutes, homogeneous staining regions, radial structures, dicentrics, and several mar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertile males sometimes bear structurally balanced chromosome aberrations, such as translocations and inversions, which involve both autosomes and sex chromosomes. The aim of this study was to evaluate genotype-phenotype correlations in a sample of infertile men with various types of Y chromosome abnormalities. In particular, we examined the effect of (i) balanced structural aberrations such as translocations between sex chromosomes and autosomes; (ii) unbalanced structural aberrations such as deletions or isodicentrics, both [idic(Yp)] and [idic(Yq)]. We studied 13 subjects bearing Y chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The important larval structures of the chironomid Thalassomya paraskevae Makarchenko, Semenchenko, Palatov & Lisanovskaya, 2024, are described from specimens collected from the Bulgarian Black Sea coast town of Varna. The mandible, premandible, mentum, maxilla, antenna, clypeus and frontal apotome are described in detail. A diagnosis of the larval stage of the species is presented and compared with the closely related species Thalassomya frauenfeldi Schiner. The diploid chromosome set of T. paraskevae is 2n = 6 + B, as determined from an examination of the salivary gland chromosomes. The B chr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies are a common group of disorders that are characterised by an abnormal number of X or Y chromosomes. However, many individuals with these disorders are not diagnosed, despite established groups of core features that include aberrant brain development and function. Clinical presentations often include characteristic profiles of intellectual ability, motor impairments, and rates of neurological and psychiatric disorders that are higher than those of the general population. Advances in genetics and neuroimaging have substantially expanded knowledge of potential mechanis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale genomic structural variations can have significant clinical implications, depending on the specific altered genomic region. Briefly, 2q37 microdeletion syndrome is a prevalent subtelomeric deletion disorder characterized by variable-sized deletions. Affected patients exhibit a wide range of clinical manifestations, including short stature, facial dysmorphism, and features of autism spectrum disorder, among others. Conversely, isolated duplications of proximal chromosome 2q are rare and lack a distinct phenotype. In this report, we provide an extensive molecular analysis of a 15-day
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the karyotype of a cryptic structural abnormality and explore the mechanism of apparent chromosomal terminal deletion.
METHODS: Fluorescence in situ hybridization(FISH) with a whole chromosome 7 painting probe and a 7q subterminal probe (7q36-->qter), prepared by chromosome microdissection technique, was used to analyze a case with a history of spontaneous abortion and 7q terminal deletion detected by conventional G-banding technique.
RESULTS: The case was a maternal cryptic insertional translocation between chromosome region 1p32 and 7q32-->q35. The region of chromos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new mutant, mit (mitotic loss inducer), is described. The mutant is recessive and maternal in action, producing gynandromorphs and haplo-4 mosaics among the progeny of homozygous mit females. Mosaic loss of maternal or paternal chromosomes can occur. The probabilities of either maternal or paternal X chromosome loss are equal. mit has been mapped to approximately 57 on the standard X chromosome map.-Using gyandromorphs generated by mit, a morphogenetic fate map, placing the origins of 40 cuticular structures on the blastoderm surface, has been constructed. This fate map is consistent with em
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Y chromosomal short tandem repeat (Y-STR) typing is the most commonly used genetic technique in forensic studies. However, there may be a limit to the application of Y-STR in forensic science as Y-STR loci are subject to loss or variation caused by the higher chromosomal structures' spontaneous mutation rate. Located in the long arm of the Y chromosome, azoospermia factor (AZF) have been shown to participate in spermatogenesis and its deletion could cause infertility. However, little is known about the Y-STR dropout pattern in individuals with Y chromosome microdeletions. In this study, 85 inf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomes differ from autosomes by dissimilar gene content and, at a more advanced stage of their evolution, also in structure and size. This is driven by the divergence of the Y or W from their counterparts, X and Z, due to reduced recombination and the resulting degeneration as well as the accumulation of sex-specific and sexually antagonistic genes. A paradigmatic example for Y-chromosome evolution is found in guppies. In these fishes, conflicting data exist for a morphological and molecular differentiation of sex chromosomes. Using molecular probes and the previously established link
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a new human hepatoma cell line BC2 was performed with conventional cytogenetic techniques and fluorescent in situ hybridization. Numerical and structural abnormalities were observed by conventional cytogenetics for chromosomes 1, 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 15, 17 and 20. Chromosome painting allowed to specify the translocation of chromosome 1, and to characterize 3 markers from chromosome 8 and one marker from 9, which were unrecognizable by conventional techniques. Comparison of chromosome 1 abnormalities with those reported in the literature for other human hepatoma cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal chromosome abnormalities are far from always detectable and, when detected, far from fully consistent in malignant gliomas. In 15 of 41 malignant gliomas, we found autosomal chromosome aberrations ranging from solitary trisomy to a wildly abnormal polyploid complement. The sequence of chromosome events appears to proceed from the normal to the near-diploid state (via structural and numerical changes) to near-tetraploidy (via polyploidization), and finally toward near-triploidy (via chromosome loss and additional rearrangements). Characteristic chromosome changes of trisomy 7 and mono
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A constant lymphoblastoid line Raji (Burkitt lymphoma) has been used as a model for population cytogenetic studies. In analyzing 100 G-banded metaphase plates, four karyotypically distinct clones of cells with 48 chromosomes have been recognized, forming a modal class. In tracing the origin of marker chromosomes (in all 15), the presence of material specific for Burkitt chromosome markers 14q+ and 8q- has been shown. The application of the method of karyotype reconstruction has shown a uniformity in the overall chromosome material of all four groups of cells despite a different set of normal a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome structure is complex, and many aspects of chromosome organization are still not understood. Measuring the stiffness of chromosomes offers valuable insight into their structural properties. In this study, we analyzed the stiffness of chromosomes from metaphase I (MI) and metaphase II (MII) oocytes. Our results revealed a tenfold increase in stiffness (Young's modulus) of MI chromosomes compared to somatic chromosomes. Furthermore, the stiffness of MII chromosomes was found to be lower than that of MI chromosomes. We examined the role of meiosis-specific cohesin complexes in regulatin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study was to present a case report on a phenotypic male mixed gonadal dysgenesis (MGD) who presented with hemoptysis due to secondary lung metastasis from dysgerminoma. Phenotypic male MGD (45, X/46, XY) with primary infertility and hemoptysis participated in the study. This study was conducted at a tertiary care center. Laparoscopic visualization of gonads and presence of Müllerian/ Wolffian structures were ascertained. Gonadectomy of intra abdominal dysgenetic gonad were done. Fluorescence in situ hybridization analysis was done in gonadal tissue to find the presence of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic discrepancy in chorionic villi with implications for prenatal diagnosis is described. Chromosome analysis revealed a normal karyotype in banded metaphases from short-term culture and a chromosome count of 46 in cells of the long-term culture. After the birth of a malformed infant, a structurally aberrant chromosome 6 was found in lymphocytes and skin fibroblasts. Re-analysis of chorionic villi confirmed the result from short-term culture but disclosed the presence of the structural aberration in cells of the long-term culture. This type of inconsistency is reported for the first
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal human foreskin fibroblasts treated in vitro with a chemical carcinogen or irradiated with ultraviolet light subsequently acquired anchorage independent growth and an extended but finite capacity for exponential growth. All cell lines were derived from cells recovered from colonies that had grown in semisolid medium; cell lines originally treated with a chemical carcinogen produced nodules after s.c. inoculation into nude mice. G-banding analysis of 10 cell lines (including one ultraviolet light line) revealed that seven were chromosomally abnormal with structural and numerical chromosom
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of mouse myelocytic leukemias that developed in 7 irradiated mice, 3 C3H/He males, 1 RFM female, and 3 RFM males were analyzed with chromosome-banding techniques. Chromosomes No. 2 were partially deleted in 6 of the 7 mice. Although the deleted No. 2 chromosomes varied in size in the 6 mice, one common characteristic was noted in all these deletions: A segment lying between a certain band in the region 2C and a band in the region 2E, including the whole region 2D, was missing. Another consistent abnormality was an addition or a loss of the Y-chromosomes in the fraction of cells in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования