Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder affecting females almost exclusively and is characterized by a wide spectrum of clinical manifestations. Mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene have been found in up to 95% of classical RTT cases and a lesser proportion of atypical cases. Recently, mutations in another X-linked gene, CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) have been found to cause atypical RTT, in particular the early onset seizure (Hanefeld variant) and one female with autism. In this study we screened several cohorts of children for CDKL5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The promyelocytic leukemia zinc finger (PLZF) protein has been described as a transcriptional repressor of the BTB-domain/zinc-finger family, and shown to regulate the expression of Hox genes during embryogenesis and the expression of cyclin A in the cell cycle progression. Here, a 45-kDa isoform of PLZF without a BTB domain was identified via yeast two-hybrid screening using the C-terminal region of ATP7B as bait in our determination of the biological roles of the Wilson disease protein outside of its copper-binding domain. Our immunoprecipitation experiments showed that the hepatocytic isofo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously described a genetically unstable human fibroblast cell strain (GM2995), isolated from normal appearing skin of a xeroderma pigmentosum group C patient that repeatedly underwent changes characteristic of the transformed phenotype upon serial cultivation in vitro. In order to gain information concerning genetic changes associated with the transformation of this xeroderma pigmentosum group C cell strain, we examined the expression/function of several cell cycle regulators during its serial cultivation. A mutation in exon 8 of the P53 gene was associated with loss of function of the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked CDKL5 gene, which encodes cyclin-dependent kinase-like 5 protein, has been implicated in early-onset encephalopathy and atypical Rett syndrome with early-onset seizures. The CDKL5 protein is a kinase required for neuronal development and morphogenesis, but its precise functions are still largely unexplored. Individuals with CDKL5 mutations present with severe global developmental delay, intractable epilepsy, and Rett-like features. A clear genotype-phenotype correlation has not been established due to an insufficient number of reported cases. The aim of this study was to analyse t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4-hydroxynonenal is a major product of lipid peroxidation. It was firstly studied under the point of view of its toxicity, as it is an easily diffusable substance, thought to be able to explain the "far damages" seen in conditions of increased lipid peroxidation. Really, when used at concentration from 10 microM to 1 mM, usually referred to as high concentrations, the aldehyde is able to produce strong inhibitions of several enzymatic activities. When used, however, at concentration of 1 microM or lower, it displays a lot of activities regarding especially cell multiplication and differentiati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The precise control of cell division during development is pivotal for morphogenesis and the correct formation of tissues and organs. One important gene family involved in such control is the p21/p27/p57 class of negative cell cycle regulators. Loss of function of the C. elegans p27 homolog, cki-1, causes extra cell divisions in numerous tissues including the hypodermis, the vulva, and the intestine. We have sought to better understand how cell divisions are controlled upstream or in parallel to cki-1 in specific organs during C. elegans development. By taking advantage of the invariant cell l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of innate immunity in the brain is a prominent feature of Alzheimer's disease (AD). The present study investigated the regulation of innate immunity by wild-type serum injection in a transgenic AD mouse model. We found that treatment with wild-type mouse serum significantly reduced the number of neutrophils and microglial reactivity in the brains of APP/PS1 mice. Mimicking this effect, neutrophil depletion via Ly6G neutralizing antibodies resulted in improvements in AD brain functions. Serum proteomic analysis identified vascular endothelial growth factor-A (VEGF-A) and chemokine (C
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopment is a transcriptionally orchestrated process. Cyclin K, a regulator of transcription encoded by CCNK, is thought to play a critical role in the RNA polymerase II-mediated activities. However, dysfunction of CCNK has not been linked to genetic disorders. In this study, we identified three unrelated individuals harboring de novo heterozygous copy number loss of CCNK in an overlapping 14q32.3 region and one individual harboring a de novo nonsynonymous variant c.331A>G (p.Lys111Glu) in CCNK. These four individuals, though from different ethnic backgrounds, shared a common phenotype
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BF-CT1, a 13 kDa protein isolated from Bungarus fasciatus snake venom through CM cellulose ion exchange chromatography at 0.02 M NaCl salt gradient showed cytotoxicity in in vitro and in vivo experimental models. In in vivo Ehrlich ascites carcinoma (EAC) induced BALB/c mice model, BF-CT1 treatment reduced EAC cell count significantly through apoptotic cell death pathway as evidenced by FACS analysis, increased caspase 3, 9 activity and altered pro, antiapoptotic protein expression. BF-CT1 treatment caused cell shrinkage, chromatin condensation and induced apoptosis through increased caspase 3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5 or STK9) has recently been implicated in atypical Rett and X-linked West syndromes, severe neurological disorders associated with mental retardation, loss of communication and motor skills and infantile spasms and seizures in predominantly females. Besides CDKL5, these disease phenotypes are also linked to mutations in the MECP2 and ARX genes. Here, we have expressed and characterized CDKL5 and its mutant forms. CDKL5 is a 118 kDa protein that is widely distributed in all tissues, with highest levels in brain, thymus and testes. Whole mount embryo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA microarray technology enables the identification of the large number of genes involved in the complex deregulation of cell homeostasis taking place in cancer. Using Affymetrix microarrays, we have compared the gene expression profiles of highly purified malignant plasma cells from nine patients with multiple myeloma (MM) and eight myeloma cell lines to those of highly purified nonmalignant plasma cells (eight samples) obtained by in vitro differentiation of peripheral blood B cells. Two unsupervised clustering algorithms classified these 25 samples into two distinct clusters: a maligna
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medicinal chemistry research : an international journal for rapid communications on design and mechanisms of action of biologically active agents2026eng
Cervical cancer remains a leading cause of female malignancy worldwide, with current therapies limited by systemic toxicity and inadequate efficacy. Sinomenine, a natural isoquinoline alkaloid derived from Sinomenium acutum, exhibits moderate anticancer potential but requires structural modification to enhance its activity. Herein, we synthesized 15 sinomenine derivatives via Ritter reaction-mediated amidation of the C-1 hydroxymethyl group and esterification of the C-4 phenolic hydroxyl group. The in vitro anticancer activities of these derivatives were evaluated against three cervical cancer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the role and molecular mechanism of human IgD (hIgD) on the proliferation of human Burkitt lymphoma Daudi cells in vitro. Logarithmically growing Daudi cells were treated with hIgD for different time periods, and cell proliferation was evaluated by cell counting kit-8 (CCK-8) assay. The expressions of Daudi surface markers and IgD receptor (IgDR) as well as cell cycle and apoptosis were measured by flow cytometry analysis. Our results showed that hIgD stimulation induced proliferation and IgDR expression and reduced the apoptosis of Daudi cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes (T2D) is characterized by insulin resistance and reduced functional β-cell mass. Developmental differences, failure of adaptive expansion and loss of β-cells via β-cell death or de-differentiation have emerged as the possible causes of this reduced β-cell mass. We hypothesized that the proliferative response to mitogens of human β-cells from T2D donors is reduced, and that this might contribute to the development and progression of T2D. Here, we demonstrate that the proliferative response of human β-cells from T2D donors in response to cdk6 and cyclin D3 is indeed dramatically
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocellular carcinoma (HCC) is a leading cause of cancer-related death worldwide. The incidence of HCC is affected by genetic and non-genetic factors. Genetically, mutations in the genes, tumor protein P53 (TP53), catenin beta 1 (CTNNB1), AT-rich interaction domain 1A (ARIC1A), cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A), mannose 6-phosphate (M6P), smooth muscle action against decapentaplegic (SMAD2), retinoblastoma gene (RB1), cyclin D, antigen presenting cells (APC), AXIN1, and E-cadherin, have been shown to contribute to the occurrence of HCC. Non-genetic factors, including
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) is an aggressive disease caused by infection with human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1). Successful treatment is limited by resistance to chemotherapies. Therefore, there is an urgent need to develop novel effective strategies. Artesunate (ART), a widely used antimalarial compound, has been shown to exert cytotoxicity. Here, we aimed to assess the anti-ATLL activities of ART and to elucidate the possible molecular mechanisms involved in this effect. Compared with uninfected T cells, HTLV-1-infected T-cell lines were sensitive to ART-induced cytotoxic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of the study was to summarize the role of DNA methylation in the development and metastasis of uveal melanoma (UM).
DATA SOURCES: The relevant studies in MEDLINE were searched.
STUDY SELECTION: In this review, we performed a comprehensive literature search in MEDLINE using "uveal melanoma" AND ("DNA methylation" OR "epigenetics") for original research/review articles published before February 2018 on the relationship between DNA methylation and UM. References of the retrieved studies were also examined to search for potentially relevant papers.
RESULTS: Previous stu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brazilian propolis, a folk medicine, is used worldwide as an alternative medicine to prevent colon cancer. The objective of the study was to test in a small pilot biomarker study in a high-risk group the safety and efficacy of propolis for colon cancer prevention, which has not been evaluated in humans.
METHODS: Subjects with adenoma polyps recently removed from the colon were randomly assigned to a propolis group of 15 and a placebo group of 16. In a double-blind study, the propolis group received capsules containing 165 μmol artepillin C and 150 μmol other polyphenols per day for
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammation and fibrogenesis are directly related to chronic liver disease progression, including hepatocellular carcinoma (HCC) development. Currently there are few therapeutic options available to inhibit liver fibrosis. We have evaluated the hepatoprotective and anti-fibrotic potential of orally-administered 5'-methylthioadenosine (MTA) in Mdr2(-/-) mice, a clinically relevant model of sclerosing cholangitis and spontaneous biliary fibrosis, followed at later stages by HCC development.
METHODOLOGY: MTA was administered daily by gavage to wild type and Mdr2(-/-) mice for three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder characterized by the development of benign growths in many tissues and organs. Linkage analysis revealed two disease-determining genes on chromosome 9 and chromosome 16. The TSC2 gene on chromosome 16 encodes a 1784-amino acid tumor suppressor protein, tuberin, that functions as a GTPase-activating protein for Rap1, a member of the superfamily of Ras-related proteins. By immunoblot analyses, we found TSC2 expression to be high in G0 as well as in early small G1 cells. Analyses after different cell synchronization procedures revealed that TSC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования