Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disorder caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. After thalassemia, PKU is considered as the most common autosomal recessive diseases in the Iranian population. Therefore, an efficient diagnostic strategy is required to identify disease-causing mutations in this population. Following our first report in 2003, here we presented a comprehensive study on the mutation spectrum of the PAH gene in the Iranian population. This study was performed on 280 unrelated chromosomes from 140 Iranian patients with classic PKU. All 13 exons as well
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In diploid organisms, deleterious recessive alleles represent a significant component of genetic mutations and often result in lethal effects when in a homozygous state. Large yellow croaker (Larimichthys crocea), a critical marine aquaculture species in China, has shown signs of inbreeding depression due to its limited natural distribution along the coasts of Fujian, Guangdong, and Zhejiang provinces, combined with intensive artificial propagation practices. Identifying loci with deleterious recessive homozygous genotypes is therefore crucial for sustainable industry development. In this stud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data for further development of the flagellar antigen genetics of the species Escherichia coli are reported. Two new flagellin genes named fllA and flmA were found in E. coli 781-55, E2987-73, and E223-69, the test strains for E. coli flagellar antigens H44, H55, and H54, respectively (collection of the International Escherichia and Klebsiella Centre of the World Health Organization, Copenhagen, Denmark). Two alleles of fllA were identified that encode flagellar antigens H44 (fllA44) and H55 (fllA55), and the only flmA allele found (flmA54) encodes antigen H54. The sites of their integration i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and six individuals from 33 families with a history of malignant hyperthermia have been investigated for plasma cholinesterase variants. An increased frequency of the fluoride-resistant gene has been found. Although an adequate explanation for our results is elusive, some hypotheses are discussed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy is a heterogeneous entity that leads to heart failure and malignant arrhythmias. Nearly 50% of cases are inherited; therefore, genetic analysis is crucial to unravel the cause and for the early identification of carriers at risk. A large number of variants remain classified as ambiguous, impeding an actionable clinical translation. Our goal was to perform a comprehensive update of variants previously classified with an ambiguous role, applying a new algorithm of already available tools. In a cohort of 65 cases diagnosed with dilated cardiomyopathy, a total of 125 genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iron-refractory iron deficiency anaemia (IRIDA) is an autosomal recessive iron deficiency anaemia caused by mutations in the TMPRSS6 gene. Iron deficiency anaemia is common, whereas IRIDA is rare. The prevalence of IRIDA is unclear. This study aimed to estimate the carrier frequency and genetic prevalence of IRIDA using Genome Aggregation Database (gnomAD) data.
METHODS: The pathogenicity of TMPRSS6 variants was interpreted according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) standards and guidelines. The minor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with genetic and phenotypic heterogeneity. Pathogenic genetic variants remain the only validated cause of disease, the majority of which were discovered in familial ALS patients. While causal gene variants are a lesser contributor to sporadic ALS, an increasing number of risk alleles (low penetrance genetic variants associated with a small increase in disease risk) and variants of uncertain significance have been reported.
OBJECTIVE: To examine the pathogenic potential of genetic variation in ALS, we sought t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most somatic mutations that arise during normal development are present at low levels in single or multiple tissues depending on the developmental stage and affected organs. However, the effect of human developmental stages or mutations of different organs on the features of somatic mutations is still unclear. Here, we performed a systemic and comprehensive analysis of low-level somatic mutations using deep whole-exome sequencing (average read depth ~500×) of 498 multiple organ tissues with matched controls from 190 individuals. Our results showed that early clone-forming mutations shared betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms (MPN) are clonal hematological diseases associated with driver mutations in JAK2, CALR, and MPL genes. Moreover, several evidence suggests that chronic inflammation and alterations in stromal and immune cells may contribute to MPN's pathophysiology. We evaluated the frequency and the immunophenotype of peripheral blood monocyte subpopulations in patients with polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (MF). Peripheral blood monocytes from PV (n = 16), ET (n = 16), and MF (n = 15) patients and healthy dono
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis (HH) is one of the most common autosomal recessive disorders of iron metabolism among Caucasians, and it is associated with C282Y mutation of the HFE gene in populations of Celtic origins. A second mutation, H63D, shows a very high widespread frequency, although its role in iron metabolism is still inconclusive. There are no data on the frequencies of these two mutations in Sardinia, an island in the Mediterranean sea that has not been invaded by Celtic peoples. We examined 836 chromosomes from Sardinian subjects and tested for the mutation by restriction enzyme dige
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial predisposition and patterns of genetic inheritance of eclampsia and pre-eclampsia were investigated through three or four generations in 94 families from the homogenous island population of Iceland. The families descended from index women delivered in the years 1931-47 and who had either eclampsia (n = 38) or severe pre-eclampsia (n = 69). Inheritance was followed both through sons and daughters. The prevalence of pre-eclampsia and eclampsia in daughters was significantly higher (23%) than that in daughters-in-law (10%). No difference was noted in the prevalence of these diseases by w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess how genomic information of the general population reflects probabilities of developing diseases and the differences in those probabilities among ethnic groups, a general population database was analyzed with an example of congenital hypothyroidism. Twelve candidate genes that follow an autosomal recessive inheritance pattern in congenital hypothyroidism (SLC5A5, TPO, TG, IYD, DUOXA2, DUOX2, TSHR, SLC26A7, GLIS3, FOXE1, TSHB, TRHR) in the gnomAD database (v2.1.1) were analyzed. The carrier frequency (CF) and predicted genetic prevalence (pGP) were estimated. The total CF in the overal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to pyrethroids (PY) and organophosphate (OP) insecticides is widespread among populations of Culex quinquefasciatus, the major vector of lymphatic filariasis (LF). The present study was designed to detect the L1014F kdr (knockdown resistant) mutation among Cx. quinquefasciatus populations in the filarial belt of Sri Lanka. Mosquitoes were reared from field-caught larvae from seven localities where LF is endemic. Susceptibility status of Cx. quinquefasciatus to adulticides, 0.05% deltamethrin, 0.75% permethrin, 5% malathion, and the larvicide temephos was determined using the standar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования