Despite over 100 years of study, the location of the fully sex-linked region of the guppy (Poecilia reticulata) carrying the male-determining locus, and the regions where the XY pair recombine, remain unclear. Previous population genomics studies to determine these regions used small samples from recently bottlenecked captive populations, which increase the false positive rate of associations between individuals' sexes and SNPs. Using new data from multiple natural populations, we show that a recently proposed candidate for this species' male-determining gene is probably not completely sex-lin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical co-occurrence of Parkinson's disease (PD) and age-related bone loss in elderly patients has garnered increasing attention, yet its molecular mechanisms remain incompletely elucidated. This study used an 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP)-induced PD model in Ace2-/y mice to investigate the regulatory mechanisms of bone-brain axis-related genes and signaling pathways. Behavioral tests assessed motor and non-motor symptoms. Immunohistochemistry, Western blot, and histopathological staining analyzed dopaminergic neuron activity, microglial activation, and bone metabolic a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene have been identified in a rare neurodevelopmental disorder characterized by early-onset seizures, severe developmental delay, intellectual disability and Rett syndrome-like features. CDKL5 is highly expressed in the brain during early postnatal stages, suggesting its importance for brain maturation. Using a newly-generated Cdkl5 knockout (Cdkl5 -/Y) mouse, we recently found that loss of Cdkl5 impairs postnatal hippocampal development with a reduction in neuronal precursor survival and maturation. These defects were accompani
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice that harbored the x-ray-induced low efficiency allele of the major X-linked isozyme of glucose-6-phospate dehydrogenase (G6PD), Gpdx(a-m2Neu), and, in addition, harbored the transgenic shuttle vector for the determination of mutagenesis in vivo, pUR288, were employed to further our understanding of the interdependence of general metabolism, oxidative stress control, and somatic mutagenesis. The Gpdx(a-m2Neu) mutation conferred moderate G6PD deficiency in hemizygous males (Gpdx(a-m2Neu/y)) displaying residual enzyme activities of 27% in red blood cells and 13% in brain (compared to wild-ty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnostic value of a PCR assay that amplifies a 501-bp fragment of the Yersinia pestis caf1 gene has been determined in a reference laboratory with 218 bubo aspirates collected from patients with clinically suspected plague managed in a regional hospital in Madagascar. The culture of Y. pestis and the detection of the F1 antigen (Ag) by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) were used as reference diagnostic methods. The sensitivity of PCR was 89% (57 of 64) for the Y. pestis-positive patients, and 80.7% (63 of 78) for the F1 Ag-positive patients. The specificity of PCR for the culture
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: X-linked adrenoleukodystrophy is caused by mutations in the peroxisomal half-transporter ABCD1. The most common manifestation is adrenomyeloneuropathy, a hereditary spastic paraplegia of adulthood. The present study set out to understand the role of neuronal ABCD1 in mice and humans with adrenomyeloneuropathy.
METHODS: Neuronal expression of ABCD1 during development was assessed in mice and humans. ABCD1-deficient mice and human brain tissues were examined for corresponding pathology. Next, we silenced ABCD1 in cholinergic Sh-sy5y neurons to investigate its impact on neuronal funct
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aposthia (natural circumcision) is the condition of being born without a prepuce. Usually sporadic cases are reported in the medical literature. In this paper for the first time we present the genetic profile of 3 families with aposthia trait and discuss the possible genetics.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of fetal DNA in maternal plasma for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21 (T21) is an actively researched area. We propose a novel method of T21 detection that combines fetal-specific epigenetic and genetic markers.
METHODS: We used combined bisulfite restriction analysis to search for fetal DNA markers on chromosome 21 that were differentially methylated in the placenta and maternal blood cells and confirmed any target locus with bisulfite sequencing. We then used methylation-sensitive restriction endonuclease digestion followed by microfluidics digital PCR analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 gene transfer has been shown to extend the survival of Mecp2-/y knockout mice modelling Rett syndrome, an X-linked neurodevelopmental disorder. However, controlling deleterious overexpression of MECP2 remains the critical unmet obstacle towards a safe and effective gene therapy approach for Rett syndrome. A recently developed truncated miniMECP2 gene has also been shown to be therapeutic after AAV9-mediated gene transfer in knockout neonates. We show that AAV9/miniMECP2 has a similar dose-dependent toxicity profile to that of a published second-generation AAV9/MECP2 vector after treatmen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination (SD) shows huge variation among fish and a high evolutionary rate, as illustrated by the Pleuronectiformes (flatfishes). This order is characterized by its adaptation to demersal life, compact genomes and diversity of SD mechanisms. Here, we assembled the Solea senegalensis genome, a flatfish of great commercial value, into 82 contigs (614 Mb) combining long- and short-read sequencing, which were next scaffolded using a highly dense genetic map (28,838 markers, 21 linkage groups), representing 98.9% of the assembly. Further, we established the correspondence between the assem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood-onset schizophrenia (COS), a very rare and severe chronic psychiatric condition, is defined by an onset of positive symptoms (delusions, hallucinations and disorganized speech or behavior) before the age of 13. COS is associated with other neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit and hyperactivity disorder. Copy number variations (CNVs) represent well documented neurodevelopmental disorder risk factors and, recently, de novo single nucleotide variations (SNVs) in genes involved in brain development have also been implicated in the comp
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artemisinin-based combination therapies (ACTs) are the cornerstone of Plasmodium falciparum malaria treatment. Recent reports have documented P. falciparum with mutations associated with artemisinin partial resistance in eastern DRC, raising concerns about reduced drug susceptibility. This study examines the prevalence of mutations linked to reduced ACT efficacy in P. falciparum isolates collected December 2024-February 2025 in the Kongo Central Province, western DRC.
METHOD: Dried blood spots were obtained from children under two years of age attending targeted health facilities
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE: Angiosperms range in sexual system from hermaphroditism through gynodioecy and androdioecy to dioecy. Trioecy, where females and males coexist with hermaphrodites, is rare. Recently, trioecy was documented in hexaploid populations of the wind-pollinated herb Mercurialis annua in Spain.
METHODS: We surveyed the frequency of males, hermaphrodites, and females in M. annua across its distribution in the Iberian Peninsula, tracked sex-ratio variation in several populations over consecutive generations, and assessed evidence for pollen limitation. In a common garden, we estimated male, fem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, like as in other mammals, the gonads, the internal genital ducts, and the external genital structures all develop from bipotential embryologic tissues. Male or female phenotype develops through a cascade of processes which initiate with sex determination and follow with sex differentiation. The karyotype (46, XY or 46, XX) of the embryo (genetic sex) determines whether primordial gonad differentiates into a testis or an ovary, respectively (gonadal differentiation). A Y-related gene, SRY, acts as a switch signal for testis differentiation. Testis development process involves several
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated a novel gene, lung cancer-associated gene Y (LAGY), by suppression subtractive hybridization. The nucleotide sequence of LAGY predicts a small protein of 73 amino acids containing a putative homeobox domain with a molecular mass of 8.1 kD. Multiple-tissue Northern blot analysis revealed that LAGY is present in human placenta, lung, brain, heart and skeletal muscle. Gene mapping locates LAGY on chromosome 4q11-13.1. The expression of LAGY mRNA was widely lost in 18 lung tumor cell lines comprising all major histological types, as shown by Northern blot analysis and semiquantita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a common and increasing societal problem due to the extending human lifespan. In males, loss of chromosome Y (LOY) in leukocytes is strongly associated with AD. We studied here DNA methylation and RNA expression in sorted monocytes and granulocytes with and without LOY from male AD patients. Through multi-omic analysis, we identified new candidate genes along with those previously associated with AD. Global analyses of DNA methylation in samples with LOY vs. normal state showed that hypomethylation dominated both in granulocytes and monocytes. Our findings highlight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Serum 25-hydroxyvitamin D3 (25(OH)D3 ), a newly emerged immune regulator, is considered to be involved in type 2 diabetic periodontitis (T2DCP). However, the risk factors and genes with altered expression that influence the progression and severity of T2DCP remain unknown. Accordingly, the aim of the present study was to elucidate the relationship between 25(OH)D3 deficiency and severity of T2DCP as well as the potential mechanisms.
MATERIAL AND METHODS: A total of 182 subjects were divided into two groups: chronic periodontitis without diabetes (P group, n = 88) an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological sex is a critical determinant influencing the incidence, progression, clinical presentation, and prognosis of human diseases. Beyond sex-specific tumors, men typically exhibit higher morbidity and mortality rates in nearly all tumors compared to women. However, the genetic mechanisms underlying the cancer sex bias are not definitive. Loss of Y chromosome (LOY), the most prevalent somatic mutation in healthy males, frequently occurs in individuals over 50 years of age. On one hand, LOY in peripheral blood immune cells is strongly associated with increased tumor susceptibility. On the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the diagnostic yield of next generation sequencing (NGS) in patients with moderate/severe/profound intellectual disability (ID) unexplained by conventional tests and to assess the impact of definitive diagnosis on the clinical management and genetic counselling of these families.
METHODS: This was a ambi-directional study conducted at Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi. The study comprised 227 patients (prospective cohort - 126, retrospective cohort - 101) in whom NGS based tests were performed.
RESULTS: The mean age of stud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether the incidence of and susceptibility to climatic droplet keratopathy (CDK), an acquired, often bilateral degenerative corneal disease, is influenced by the genetic background of the individuals who exhibit the disorder.
METHODS: To determine whether the disease expression was influenced by the genetic ancestry of CDK cases in native Mapuche of the northwest area of Patagonia in Argentina, we examined mitochondrial DNA and Y-chromosome variation in 53 unrelated individuals. Twenty-nine of them were part of the CDK (patient) population, while 24 were part of the con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования