This review highlights recent advances and ongoing challenges in the genomics, genetics, and gene-editing (3G) of the freshwater snail Biomphalaria glabrata, based on insights gained from a novel model system we initiated two decades ago. B. glabrata is an intermediate host of the human blood fluke Schistosoma mansoni and serves as the principal model organism for schistosomiasis research. We developed two homozygous lines of B. glabrata, the iM line and iBS90, through 81 and 41 generations of selfing the commonly used M line and BS90, respectively. These lines display contrasting infection ph…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ancient pathogen genomics has redefined how infectious disease histories are reconstructed, revealing unexpected origins, transmission routes, and lineage turnovers that are invisible from modern genomes alone. Yet, this perspective remains heavily biased toward Eurasia, leaving Africa-central to human evolution and home to diverse ecological settings relevant to zoonotic and vector-borne disease emergence-largely unexplored. In this review, we assess the current state of ancient pathogen research in Africa and synthesize insights from bacterial, parasitic, and viral perspectives. We identify …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In cancer cachexia, the presence of a tumor triggers systemic metabolic disruption that leads to involuntary body weight loss and accelerated mortality in affected patients. Here, we conducted transcriptomic and epigenomic profiling of the liver in various weight-stable cancer and cancer cachexia models. An integrative multilevel analysis approach identified a distinct gene expression signature that included hepatocyte-secreted factors and the circadian clock component REV-ERBα as key modulator of hepatic transcriptional reprogramming in cancer cachexia. Notably, hepatocyte-specific genetic re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BD) affects approximately 2% of the global population, characterized by alternating episodes of mania or hypomania, and depression. It comprises two main types: bipolar I disorder, marked by severe manic episodes, and bipolar II disorder, defined by milder hypomanic episodes. Individuals often experience rapid cycling and significant comorbidities, leading to decreased productivity and increased mortality rates. Early diagnosis and intervention are crucial for better outcomes. Both genetic and environmental factors contribute to BD's etiology, with genetic research promising
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When and why did variations in placental structure and function evolve? Such questions cannot be addressed without a reliable version of mammalian phylogeny. Twenty-five years ago, the mammalian tree was reshaped by molecular phylogenetics. Soon it was shown, in contrast to prevailing theories, that the common ancestor of placental mammals had invasive placentation. Subsequently, evolution of many other features of extraembryonic membranes was addressed. This endeavour stimulated research to fill gaps in our knowledge of placental morphology. Last year the mammalian tree was again revised base
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in human genomics and the advent of molecular medicine have catapulted our ability to characterize human and health and disease. Scientists and healthcare practitioners can now leverage information on genetic variation and gene expression at the tissue or even individual cell level, and an enormous potential exists to refine diagnostic categories, assess risk in unaffected individuals, and optimize disease management among those affected. This review investigates the progress made in the domains of molecular medicine and genomics as they relate to periodontology. The review sum…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe developments in understanding of the porphyrias associated with each step in the haem biosynthesis pathway and the role of individuals whose contributions led to major advances over the past 150 years. The first case of erythropoietic porphyria was reported in 1870, and the first with acute porphyria in 1889. Photosensitisation by porphyrin was confirmed by Meyer-Betz, who self-injected haematoporphyrin. Günther classified porphyrias into haematoporphyria acuta, acuta toxica, congenita and chronica. This was revised by Waldenström into porphyria congenita, acuta and cutanea tarda,
СтатьяИсторическая статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium ovale curtisi (Poc) and Plasmodium ovale wallikeri (Pow) are relapsing malaria parasites endemic to Africa and Asia that were previously thought to represent a single species. Amid increasing detection of ovale malaria in sub-Saharan Africa, we present a population genomic study of both species across the continent. We conducted whole-genome sequencing of 25 isolates from Central and East Africa and analyzed them alongside 20 previously published African genomes. Isolates are predominantly monoclonal (43/45), with their genetic similarity aligning with geography. Pow shows lower ave
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Founder variants are ancestral variants shared by individuals who are not closely related. The large effect size of some of these variants in the context of Mendelian disorders offers numerous precision medicine opportunities.
METHODS: Using one of the largest datasets on Mendelian disorders in the Middle East, we identified 2,908 medically relevant founder variants derived from 18,360 exomes and genomes and investigated their contribution to the clinical annotation of the human genome.
FINDINGS: Strikingly, ∼34% of Arab founder variants are absent in gnomAD. We found a strong co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell genomics allow the characterization and quantification of molecular heterogeneity from a wide variety of tissues. Here, we describe the manual dissociation and collection of single cells, a method adapted for the characterization of precious small tissues like preimplantation embryos. We also describe the acquisition of mouse embryos by flushing of the oviducts. The cells can then be used in multiple sequencing protocols, for example, Smart-seq2, Smart-seq3, smallseq, and scBSseq.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningioma is the most common type of primary brain tumor. Surgical resection followed by surveillance is the first-line treatment for the majority of symptomatic meningiomas; however, recent advances in molecular sequencing, DNA methylation, proteomics, and single-cell sequencing provide insights into further characterizing this heterogeneous group of tumors with a wide range of prognoses. A subset of these tumors are highly aggressive and cause severe morbidity and mortality. Therefore, identifying those individuals with a poor prognosis and intervening are critical. This review aims to help
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent technological innovations have enabled the high-throughput quantification of gene expression and epigenetic regulation within individ … rsal platform for importing the compendium of established single-cell measurements into the spatial genomics repertoire.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome sequencing of 130 Pseudomonas aeruginosa isolates from 110 bronchiectasis patients identified a few dominant clones common in the global bacterial population and numerous rare clones infrequently seen in the environment or other human infections https://bit.ly/3lIfD2X.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically, epidemiological investigation and surveillance for bacterial antimicrobial resistance (AMR) has relied on low-resolution isolate-based phenotypic analyses undertaken at local and national reference laboratories. Genomic sequencing has the potential to provide a far more high-resolution picture of AMR evolution and transmission, and is already beginning to revolutionise how public health surveillance networks monitor and tackle bacterial AMR. However, the routine integration of genomics in surveillance pipelines still has considerable barriers to overcome. In 2022, a workshop seri…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacter ureolyticus is an emerging pathogen increasingly appreciated as a common cause of gastroenteritis and extra-intestinal infections in humans. Outside the setting of gastroenteritis, little work has been done to describe the genomic content and relatedness of the species, especially regarding clinical isolates. We reviewed the epidemiology of clinical C. ureolyticus cultured by our institution over the past 10 years. Fifty-one unique C. ureolyticus isolates were identified between January 2010 and August 2022, mostly originating from abscesses and blood cultures. To clarify the tax
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiari malformation type 1 (CM1) is the most common structural brain disorder involving the craniocervical junction, characterized by caudal displacement of the cerebellar tonsils below the foramen magnum into the spinal canal. Despite the heterogeneity of CM1, its poorly understood patho-etiology has led to a 'one-size-fits-all' surgical approach, with predictably high rates of morbidity and treatment failure. In this review we present multiplex CM1 families, associated Mendelian syndromes, and candidate genes from recent whole exome sequencing (WES) and other genetic studies that suggest a s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic disease, including dissection, aneurysm, and rupture, carries significant morbidity and mortality and is a notable cause of sudden ca … such as aortic diameter and distensibility. In this review, we highlight the emerging potential of genomics for identifying causal genes and candidate drug targets for aortic disease. We describe how deep learning technologies have accelerated the pace of genetic discovery in this field. We then provide a blueprint for translating genetic associations to …
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Melanoma is a cancer of melanocytes, with multiple subtypes based on body site location. Cutaneous melanoma is associated with s … CANCE: This is the largest whole-genome analysis of melanoma to date, comprehensively comparing the genomics of the four major melanoma subtypes. This study highlights both similarities and differences between the subtypes, providing insights into the etiology and biology of melanoma. This article is highlighted in the In This Issue feature, p. 2711.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globally, about 20% of calories (energy) come from wheat. In some countries, it is more than 70%. More than 2 billion people are at risk for zinc deficiency and even more, people are at risk of iron deficiency, nearly a quarter of all children underage group of 5 are physically and cognitively stunted, and lack of dietary zinc is a major contributing factor. Biofortified wheat with elevated levels of zinc and iron has several potential advantages as a delivery vehicle for micronutrients in the diets of resource-poor consumers who depend on cereal-based diets. The conventional breeding strategi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination in mammals hinges on a cell fate decision in the fetal bipotential gonad between formation of male Sertoli cells or female granulosa cells. While this decision normally is permanent, loss of key cell fate regulators such as the transcription factors Dmrt1 and Foxl2 can cause postnatal transdifferentiation from Sertoli to granulosa-like (Dmrt1) or vice versa (Foxl2). Here, we examine the mechanism of male-to-female transdifferentiation in mice carrying either a null mutation of Dmrt1 or a point mutation, R111G, that alters the DNA-binding motif and causes human XY gonadal dysg
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования