All 49 members of four generations of a family were identified. In the first three generations eight members were afflicted with dementia, whereas in the fourth generation only one was demented but three of four were afflicted with motor neuron disease and they also had slight cognitive deficiencies. The pattern of heredity is compatible with dominant autosomal inheritance. Neuropsychological testing revealed affection mostly of the frontal lobes. A pedigree and six case reports are presented.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of congenital atonic-sclerotic muscular dystrophy is described, with a combination of proximal joint rigidity and distal hypotonia and hyperextensibility, besides torticollis and kyphoscoliosis. These severe congenital defects usually prevent walking and are followed by chronic respiratory insufficiency, with a fatal outcome in the long term. An autosomal recessive type of heredity is implied. There is not sensory or intellectual impairment, therefore it can be distinguished from other congenital muscular dystrophies, that usually have CNS abnormalities associated.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As 40-60% of all heredity disturbances are of genetic origin, it is necessary to apply complex human genetic methods in diagnosis and prevention. Formerly clinicogenetic examinations in most cases only implied the analyses of hereditary constitution. An observation as demonstrated through the examples of several kinships with hereditary disturbances of hearing may serve as a model of complex clinicogenetic investigations. In all cases the diagnosis of hereditary disturbances of hearing must be followed by human genetic family advice.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An experience with 8 families with 56 members affected with hyperparathyroidism has emphasized that heredity is an important etiologic factor in this disease. The finding of other endocrine involvement in several members of these families has suggested that hereditary hyperparathyroidism is only a part of the autosomal dominantly inherited multiple endocrine adenomatosis syndrome. This association with hyperparathyroidism, a disease being found with increasing frequency as an inherited condition, provides evidence that multiple endocrine adenomatosis is more common than previously suspected.
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...1986ger
It is the intention of this study to present a more profound investigation of the morphology of cleft hands and to provide a new classification based on the results of that investigation. After a short review of the literature, which shows the different opinions regarding heredity, pathogenesis and classification of cleft hand, the authors demonstrate their own patients with 35 cleft hands: The deformities were mostly bilateral and associated with cleft feet. In unilateral cases the right side was more common. Males were in the majority. This paper puts emphasis on the analysis of X-ray morpho…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies have shown that preeclampsia is associated insulin resistance and cardiovascular events later in life. However, knowledge is lacking … ow-up, prediabetes was more common among index women (p = 0.001), as were hypertension (p = 0.003), heredity for diabetes/cardiovascular disease (p = 0.020), and a larger waist circumference (p = 0.024). Preeclampsia increased the risk of having a fasting plasma glucose ≥ 5.6 mmol/l (aOR 7.28, 95% CI 2.44-21.76) and of prediabetes 11-16 years after index p …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования