BACKGROUND: COVID-19 prevalence has remained high throughout the pandemic with intermittent surges, due largely to the emergence of genetic variants, demonstrating the need for more accessible sequencing technologies for strain typing.
METHODS: A ligation-based typing assay was developed to detect known variants of severe acute respiratory syndrome virus 2 (SARS-CoV-2) by identifying the presence of characteristic single-nucleotide polymorphisms (SNPs). General principles for extending the strategy to new variants and alternate diseases with SNPs of interest are described. Of note, this strat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB1*12:02:11 differs from HLA-DRB1*12:02:01:01 by a single nucleotide substitution at position 579 T > G.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a child suspected for peroneal muscular atrophy.
METHODS: The child and his parents were analyzed by using next generation sequencing.
RESULTS: The child was found to harbor compound heterozygous variants of c.52G>T (p.Glu18X) and c.1390C>T (p.Arg464X) of the PRX gene, which were inherited from his father and mother, respectively. Among these, the c.52G>T variant was previously unreported. Based on the standards and guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics, both variants were predicted to be pathogenic (PVS1+PM2+PM3, PV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the Tunisian population, the molecular analysis of hearing impairment remains based on conventional approaches, which makes the task laborious and enormously expensive. Exploration of the etiology of Hearing Impairment and the early diagnosis of causal mutations by next-generation sequencing help significantly alleviate social and economic problems.
METHODS: We elaborated a custom SureSelectQXT panel for next-generation sequencing of the coding sequences of 42 genes involved in isolated hearing impairment or along with defects of the retina, the thyroid, and the kidneys.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spider venoms constitute a trove of novel peptides with biotechnological interest. Paucity of next-generation-sequencing (NGS) data generation has led to a description of less than 1% of these peptides. Increasing evidence supports the underestimation of the assembled genes a single transcriptome assembler can predict. Here, the transcriptome of the venom gland of the spider Pamphobeteus verdolaga was re-assembled, using three free access algorithms, Trinity, SOAPdenovo-Trans, and SPAdes, to obtain a more complete annotation. Assembler's performance was evaluated by contig number, N50, read re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP) remains an important cause of morbidity and mortality in non-HIV immunocompromised patients especially in transplant recipients. But its diagnosis remains challenging due to the insuffificient performance of conventional methods for diagnosing Pneumocystis jirovecii(P. jirovecii) infection. Therefore, the auxiliary diagnostic function of metagenomics next-generation sequencing (mNGS) in clinical practice is worth of exploring.
METHOD: 34 non-HIV immunocompromised patients who were diagnosed as PJP by clinical manifestations, imaging findings,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virus pandemics have happened, are happening and will happen again. In recent decades, the rate of zoonotic viral spillover into humans has accelerated, mirroring the expansion of our global footprint and travel network, including the expansion of viral vectors and the destruction of natural spaces, bringing humans closer to wild animals. Once viral cross-species transmission to humans occurs, transmission cannot be stopped by cement walls but by developing barriers based on knowledge that can prevent or reduce the effects of any pandemic. Controlling a local transmission affecting few individ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Many patients with meningitis have no aetiology identified leading to unnecessary antimicrobials and prolonged hospitalisation. We used viral capture sequencing to identify possible pathogenic viruses in adults with community-acquired meningitis.
METHODS: Cerebrospinal fluid (CSF) from 73 patients was tested by VirCapSeq-VERT, a probe set designed to capture viral targets using high throughput sequencing. Patients were categorised as suspected viral meningitis - CSF pleocytosis, no pathogen identified (n = 38), proven viral meningitis - CSF pleocytosis with a pathogen identified (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus type 2 (SARS-CoV-2) amplicon contamination was discovered due to next-generation sequencing (NGS) reads mapping in the negative controls. Environmental screening was undertaken to determine the source of contamination, which was suspected to be evaporation during polymerase chain reaction (PCR) assays while using the coronavirus disease 2019 (COVID-19) ARTIC protocol. A decontamination strategy is hereby documented to assist laboratories that may experience similar amplicon contamination. Routine molecular laboratory environmental screening as a qu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to determine the role of serum exosomal miRNAs as potential non-invasive biomarkers for distinguishing no-or-mild fibrosis from significant fibrosis in patients with chronic hepatitis B (CHB).
METHODS: Next-generation sequencing was used to identify fibrosis-related serum exosomal miRNAs in 9 CHB patients. The candidate exosomal miRNAs were further validated by qRT-PCR in 282 CHB patients. Receiver operating characteristic curves were generated to assess the diagnostic performance of exosomal miRNAs and other non-invasive models.
RESULTS: Seventy-two miRNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical manifestations of dementia are often rapidly matched to a specific clinical syndrome, but the underlying neuropathology is not always obvious. A genetic factor often plays an important role in early onset dementia, but there are cases in which the phenotype has a different genetic basis than is assumed. Two patients, at different times, presented to the Memory Clinic because of memory problems and difficulty in performing daily activities and work. Neither caregiver complained of marked behavioural or personality changes, except for apathy. Patients underwent standard dementia eva
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visceral leishmaniasis (VL) is a mammalian protozoal disease propagated in the Americas by female phlebotomine sandflies, mainly caused by Leishmania infantum. However, in recent years, cases of VL caused by different Leishmania species, such as L. amazonensis and L. colombiensis, have been reported in the continent. This study used an amplicon-based next-generation sequencing approach to identify VL aetiologic species using high-depth sequencing targeting a region on the Heat Shock Protein 70 gene. In this first approach, six samples from five patients diagnosed with VL were selected and anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis (MPS) refers to a group of lysosomal storage disorders for which seven types and 11 subtypes are currently recognized. Targeted next-generation sequencing (NGS) offers an important method of disease typing, diagnosis, prenatal diagnosis, and treatment.
METHODS: Gene variations in 48 Chinese MPS patients were evaluated using NGS, and the pathogenicity of the DNA alterations was evaluated using PolyPhen2, SIFT, and Mutation Taster. The effect of amino acid substitution on protein structure was also assessed.
RESULTS: Four pedigrees with MPS I (8.3%), 28 with M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the potential of metagenomic next-generation sequencing (mNGS), compared with that of comprehensive conventional microbiological tests (CMTs), of bronchoalveolar lavage fluid (BALF) as a front-line diagnostic for immunocompromised patients with suspected pneumonia.
METHODS: Sixty critically ill immunocompromised patients undergoing both mNGS of BALF and CMTs for suspected pneumonia were retrospectively analysed. The diagnostic performance was compared between mNGS and CMTs, using the composite diagnosis as the reference standard.
RESULTS: Forty-nine patients were diag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid advances in sequencing technology have led to significant improvements in genomic analysis, resulting in increased understanding of the molecular basis of many endocrine conditions. Genomic testing for rare disease is being integrated into everyday clinical practice, as the importance of confirming a genetic diagnosis earlier in a patient's pathway helps direct their clinical care and specialized management. In England, the new nationally commissioned Genomic Medicine Service has started to deliver testing for rare and inherited disease and cancer somatic tissue via seven Genomic Laborat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) refers to a clinical presentation of congenital contractures involving two or more body areas. More than 400 distinct conditions may lead to AMC, making the aetiological diagnosis challenging. The objective of this work was to set up evidence-based recommendations for the diagnosis of AMC by taking advantage of both data from our nation-wide cohort of children with AMC and from the literature.
MATERIAL AND METHODS: We conducted a retrospective single-centre observational study. Patients had been evaluated at least once at a paediatric age
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coccidioidomycosis is a systemic infection caused by dimorphic fungi Coccidioides spp. endemic to Southwestern United States and Central and South America. A history of residence and travel in these areas is essential for the diagnostic of coccidioidomycosis, which has highly variable symptoms ranging from asymptomatic to severe, disseminated infection, and even death. Immunocompromised patients of coccidioidomycosis experience a high risk of dissemination, chronic infection, and mortality. Meningitis is one of the most deleterious coccidioidomycosis and can cause various life-thre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucormycosis is a rare fungal infection that typically affects severely immunocompromised individuals, often resulting in significant morbidity and mortality. Although early and aggressive intervention is necessary to prevent poor outcomes, diagnosis of this infection remains difficult. We report the first case, to our knowledge, of invasive gastrointestinal mucormycosis initially identified by next-generation sequencing of cfDNA from the blood, and discuss the various benefits and challenges which come with new molecular diagnostic techniques.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования