PURPOSE OF REVIEW: Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a pathological condition of permanent dilation that portends the potentially fatal consequence of aortic rupture. This review emphasizes recent advances in mechanistic insight into aneurysm pathogenesis and potential pharmacologic therapies that are on the horizon for AAAs.
RECENT FINDINGS: An increasing body of evidence demonstrates that genetic factors, including 3p12.3, DAB2IP, LDLr, LRP1, matrix metalloproteinase (MMP)-3, TGFBR2, and SORT1 loci, are associated with AAA development. Current human studies and animal models have shown tha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to characterize the clinical, genetic, and radiologic presentation of a patient with LMNB1 gene duplication, including the duplication of the silencer region.
METHODS: A patient who presented with muscle stiffness and constipation underwent comprehensive clinical and imaging evaluations, followed by next-generation whole-genome sequencing and optical genome mapping. In the subsequent year, the proband reported additional symptoms of muscle spasms, difficulty of relaxation of the anal sphincter, and stiffness in movements.
RESULTS: MRI of the brain demons
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein present a case of primary signet-ring cell carcinoma of the cervix. Pelvic magnetic resonance imaging revealed a 38-mm cervical tumor, and computed tomography revealed no findings suggestive of distal metastasis or other tumor origins. Gastrointestinal endoscopy showed no abnormal findings. Histopathology revealed signet-ring cell-type mucinous adenocarcinoma. By immunohistochemistry, tumor cells were negative for the mammary neoplasm marker, gross cystic disease fluid protein 15 and gastrointestinal neoplasm markers, MUC2, MUC6, and CDX2, but positive for p16. These findings suggest
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE STATEMENT: Congenital obstructive uropathy (COU) is a prevalent human developmental defect with highly heterogeneous clinical presentations and outcomes. Genetics may refine diagnosis, prognosis, and treatment, but the genomic architecture of COU is largely unknown. Comprehensive genomic screening study of 733 cases with three distinct COU subphenotypes revealed disease etiology in 10.0% of them. We detected no significant differences in the overall diagnostic yield among COU subphenotypes, with characteristic variable expressivity of several mutant genes. Our findings therefore m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bi-allelic variants in CABP4 are associated with congenital cone-rod synaptic disorder, which has also been classified, electrophysiologically, as incomplete congenital stationary night blindness (iCSNB). We describe clinical findings in a patient who demonstrated an unusual macular optical coherence tomography (OCT) phenotype, not previously reported in this condition.
METHODS: Our patient underwent multimodal retinal imaging, international standard full-field ERG testing and whole genome sequencing.
RESULTS: The patient was a 60-year-old woman with non-progressive visual impairmen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schizophrenia is a complex mental disorder with high heritability and polygenic inheritance. Multimodal neuroimaging studies have also indicated that abnormalities of brain structure and function are a plausible neurobiological characterisation of schizophrenia. However, the polygenic effects of schizophrenia on these imaging endophenotypes have not yet been fully elucidated.
AIMS: To investigate the effects of polygenic risk for schizophrenia on the brain grey matter volume and functional connectivity, which are disrupted in schizophrenia.
METHOD: Genomic and neuroimaging data f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proliferation is a key hallmark of cancer, but whether it differs between evolutionarily distinct clones co-existing within a tumor is unknown. We introduce the Single-cell Proliferation Rate Inference in Non-homogeneous Tumors through Evolutionary Routes (SPRINTER) algorithm that uses single-cell whole-genome DNA sequencing data to enable accurate identification and clone assignment of S- and G2-phase cells, as assessed by generating accurate ground truth data. Applied to a newly generated longitudinal, primary-metastasis-matched dataset of 14,994 non-small cell lung cancer cells, SPRINTER re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the heritability of cognitive function in old age is substantial, genome-wide association studies have had limited success in elucidating its genetic basis, leaving a considerable amount of "missing heritability." Aside from single nucleotide polymorphisms, genome-wide association studies are unable to assess other large sources of genetic variation, such as tandem repeat polymorphisms. Therefore, here, we studied the association of cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat variations in polyglutamine disease-associated genes (PDAGs) with cognitive function in older adults. In a large coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS or MIDAS, OMIM #309801) is a rare X-linked male-lethal disorder characterized by microphthalmia or other ocular anomalies and skin lesions limited to the face and neck. However, inter- and intrafamilial variability is high. Here we report a familial case of MLS.
METHODS: A mother and daughter with MLS underwent a complete ophthalmological examination, and extensive imaging, including anterior segment pictures, corneal topography and keratometry, autofluorescence, infrared reflectance and red free images, as well as spectral-domain
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nuclear DNA amount in an unreplicated haploid chromosome complement (1C-value) is a key diversity character with many uses. Angiosperm C-values have been listed for reference purposes since 1976, and pooled in an electronic database since 1997 (http://www.kew.org/cval/homepage). Such lists are cited frequently and provide data for many comparative studies. The last compilation was published in 2000, so a further supplementary list is timely to monitor progress against targets set at the first plant genome size workshop in 1997 and to facilitate new goal setting.
SCOPE: The pre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenoid cystic carcinoma of the lacrimal gland is an aggressive, malignant epithelial neoplasm. We report the case of a 30-year-old male with lacrimal gland adenoid cystic carcinoma treated with neoadjuvant intra-arterial chemotherapy through the internal carotid artery, followed by orbital exenteration and chemoradiation. Treatment response was evaluated using a novel combination of pre- and posttreatment genome sequencing coupled with immunohistochemical evaluation, which showed diffuse tumor apoptosis. A posttreatment decrease in variant allele frequency of the NOTCH1 mutation, and robust t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric genetic research has exploded in search of polygenic risk factors over the past decade, but because of the complexity and heterogeneity of mental illnesses, using the current understanding of the genome has not reached the conclusion of finding a cause for psychiatric disorders. Obsessive-compulsive disorder is a relatively common and often debilitating neuropsychiatric disorder that has not been the primary focus in psychiatric research. Clinicians and researchers who have dedicated to investigate the genetics of obsessive-compulsive disorder have detected a strong genetic involve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-thirds of all bacterial genomes sequenced to-date possess an organelle for locomotion, referred to as flagella, periplasmic flagella or type IV pili. These genomes may also contain a chemotaxis-signaling system which governs flagellar rotation, thus leading a coordinated function for motility. Motility and chemotaxis are often crucial for infection or disease process caused by pathogenic bacteria. Although motility-associated genes are well-characterized in some organisms, the highly orchestrated synthesis, regulation, and assembly of periplasmic flagella in spirochetes are just being deli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To develop and validate a CT radiomics-based machine learning model for the noninvasive prediction of HANS status in advanced HCC and to investigate the prognostic and genomic characteristics associated with HANS status. Materials and Methods: This retrospective study included patients with advanced HCC treated with TACE-based triplet therapy. Patients were followed until death or last follow-up. Tumor tissue underwent whole-exome sequencing for HANS calculation, and arterial-phase CT images were used for radiomic feature extraction. A radiomics model (HANS-Rad), a clinical model (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian nucleus is compartmentalized by diverse subnuclear structures. These subnuclear structures, marked by nuclear bodies and histone modifications, are often cell-type specific and affect gene regulation and 3D genome organization1-3. Understanding their relationships rests on identifying the molecular constituents of subnuclear structures and mapping their associations with specific genomic loci and transcriptional levels in individual cells, all in complex tissues. Here, we introduce two-layer DNA seqFISH+, which enables simultaneous mapping of 100,049 genomic loci, together with t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Without an effective antiviral, JC virus (JCV) has persisted throughout multiple epochs of immunosuppression, causing the opportunistic demyelinating disease, progressive multifocal leukoencephalopathy (PML). This study proposes a novel therapy using a dual-gRNA, SaCas9, CRISPR antiviral targeting JCV transcription factor, large tumor antigen (LT-Ag), and capsid protein, viral protein 1 (VP1). This treatment was validated using traditional two-dimensional cell culture. A recombinant cell line was produced from SVG astrocytes (SVGA) via lentiviral inoculation and puromycin selection. Following
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manipulation of the flavivirus genome to accommodate and express a heterologous gene of interest has become an attractive approach for gene delivery and the development of viral-vectored vaccines. However, due to the inherent genetic instability of the flavivirus genomes, the construction of recombinant viruses carrying a foreign gene could be problematic and heavily resistant. In this study, the possibility of the Japanese encephalitis virus (JEV) as a stable flavivirus vector for the expression of a foreign gene was assessed using reverse genetics. The full-length cDNA genome of genotype I (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiomics is transforming the field of early detection of bilio-pancreatic lesions, offering significant advancements in diagnostic accuracy and personalized treatment planning. By extracting high-dimensional data from medical images such as computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), and positron emission tomography (PET), radiomics reveals complex patterns that remain undetectable through traditional imaging evaluation. This review synthesizes recent developments in radiomics, particularly its application to early detection of pancreatic cancer (PC) and biliary duct cancer (B
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Brain metastases (BrMs) are poorly studied and likely underreported in diffuse pleural mesothelioma (DPM), limiting understanding of risk factors associated with their development. We evaluated the genomic, histologic, and clinical landscapes of patients with DPM and BrMs.
METHODS: We retrospectively reviewed all patients with a mesothelioma diagnosis treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center between January 1, 2010, and May 1, 2025, with cross-sectional brain imaging. Clinicopathologic data and treatment outcomes were annotated for patients with BrMs.
RESULTS: Amon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid and accessible detection of pathogens through diverse detection modalities remains highly desirable. Most current pathogen detection assays rely on a single detection modality. Here, we have used the same RNA switch-CRISPR platform for detection of multiple pathogenic genomes through three different detection modalities. In this study, the RNA switch is repurposed as a reprogrammable platform for genome detection, enabling three orthogonal signal outputs: glucometer-based, fluorescence, and visual. Target pathogen genomes selectively regulate cell-free in vitro translation of β-galactosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования