A 25-year-old man was referred to Hospital UKM with a 2-week history of fever, productive cough and loss of appetite. Physical examination revealed an ill-looking, tachypnoeic young man. No obvious lymphadenopathy or organomegaly was noted. Examination of the respiratory system revealed right pleural effusion. Full blood picture demonstrated leukocytosis with 90% blasts, and bone marrow examination confirmed the diagnosis of acute myeloid leukemia (AML) French-American-British (FAB) classification of M4 with eosinophilia. His chromosome karyotyping showed complex karyotypic abnormalities. Cyto…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the source of the extra small chromosome in a patient with karyotype 45,X[115]/46,X + mar[45]/46,XY[29].
METHODS: The SRYgene was detected by PCR, and the chromosome Y probe that labeled with biotin was detected by fluorescence in situ hybridization.
RESULTS: SRY gene is detected positive and the mar chromosome showed positive signal with FISH in human chromosome Y probe pool.
CONCLUSION: The extra small chromosome is part of the chromosome Y.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These experiments were conducted to study frequency-dependent sexual selection on the alpha inversion in the left arm of the second chromosome (2L) in Drosophila ananassae. Two different strains, ST/ST-standard gene arrangement and AL/AL-alpha inversion in 2L were used. Female-choice experiments were carried out in five different male ratios. Two different methods of observation have been employed, one in which copulating pairs are aspirated out and the other, in which pairs are not removed. Results were analyzed by chi(2) tests, and log odds plus regression analyses. Regression analyses revea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of placental shape are occasionally seen on ultrasound. They have not been reported to be associated with abnormalities in fet … the pregnancy, a rare abnormality in the placental shape, placenta fenestrata, was noted. The fetal karyotyping showed a triploid karyotype. This is the first reported case of placenta fenestrata diagnosed on ultrasound. In addition, this is also the first reported case of karyotype abnormality associated with abnormality of placental shape.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to examine the relationship between nuchal translucency thickness and pregnancy and fetal outcome in fetuses with a normal karyotype and without structural malformations. Fetal nuchal translucency measurements were performed in 2088 chromosomally and structurally normal fetuses. In all fetuses the karyotype and pregnancy outcome were known. Likelihood ratios for different outcome measures were calculated. Spontaneous abortion, intra-uterine and neonatal death occurred in 2.4, 1.1 and 0.5 per cent respectively. The incidence of immature delivery was 1.1 per cent and of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with a maternal uniparental disomy for chromosome 14 (UPD(14)). At 7 years of age he was referred to us by the paediatrician because of symptoms of Prader-Willi syndrome (PWS). He showed short stature, obesity, mild developmental delay, cryptorchidism, and some mild dysmorphic features. The history further indicated intrauterine growth retardation at the end of the pregnancy. His mother was 44 years of age at the time of his birth. After birth he showed hypotonia with poor sucking, for which gavage feeding was needed. Motor development was delayed. After 1 year he became obe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome abnormalities, such as 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, and 45,X, are relatively common and occur in approximately 1 of 400 births. Sex chromosome tetrasomy and pentasomy are much rarer events. The somatic and developmental consequences of supernumerary sex chromosomes have not been studied adequately. This is especially true of individuals with only supernumerary Y chromosomes. Based on available case reports, the effects of extra Y chromosomes appear not as severe as those of supernumerary X chromosomes. Only two case reports of nonmosaic tetrasomy of the Y chromosome have been publish
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An intersexual agile wallaby (Macropus agilis) with a penis, a pouch and four teats had a sex-chromosome constitution of XXY in lymphocytes and cultured fibroblasts; the sex-determining region Y (SRY) gene was present, consistent with the presence of a testis. An intersexual eastern grey kangaroo (Macropus giganteus) with a small empty scrotum and no penis, and an abnormal red kangaroo (Macropus rufus) with no penis, pouch or teats, both had XX sex-chromosome complements; the SRY gene was not present, consistent with testis absence. The agile wallaby and grey kangaroo described here provide fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate fetal outcome in fetuses with a nuchal translucency thickness of 3 mm or more, with emphasis on those with a normal karyotype. Between 1991 and 1994, a total of 104 pregnancies with suspected ultrasound abnormalities were referred to our prenatal unit for a fetal anomaly scan before 16 weeks of gestation. Of these 104 pregnancies, 54 were referred because of a nuchal translucency thickness of 3 mm or more. Data on these 54 pregnancies will be presented. Karyotyping was performed in all cases. An abnormal karyotype was found in 26/54 (48 per cent) pregnanci…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of severe schizophrenia is described in a patient with chromosomal mosaicism of Klinefelter's syndrome (XXY) and trisomy 8. The literature of both syndromes is reviewed and the aetiological implications discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied chromosomes in bone marrow (BM) or peripheral blood cells of nine patients with haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH); three of them had a family history of HLH and four others underwent concurrent Epstein-Barr virus (EBV) infection. In addition to a large population of normal mitotic cells, karyotypically abnormal clonal cells were found in two patients, abnormal clonal cells and a nonclonal (single) abnormal cell in one, and nonclonal abnormal cells in three. All the six patients with chromosome abnormalities died of progressive disease; one of them also had EBV infection and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred eighty-eight unselected consecutive patients with "de novo" myelodysplastic syndrome (MDS) were studied cytogenetically. They were subclassified as 4 refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS), 67 refractory anemia (RA), 58 refractory anemia with excess of blasts (RAEB), 40 RAEB in transformation (RAEB-t), and 19 chronic myelomonocytic leukemia (CMML). The overall incidence of chromosome abnormalities was 69%. The RAEB and RAEB-t patients showed karyotypic changes, more often than RA and CMML (76% and 100% vs. 56% and 42%, respectively). The most frequent single anomaly was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repetitive hydatidiform mole was observed in four pregnancies. The pregnancies presented with heavy bleeding and vomiting, but the post-evacuation courses were uncomplicated, with rapid regression of serum hCG levels. Cytogenetic investigations, analyses of restriction fragment length polymorphisms, and flow cytometry in three pregnancies were consistent with diploid, biparental conception as the origin of fetal tissue and molar and nonmolar villi. In one pregnancy, the analyses of cytogenetic markers suggested the coexistence of two different cell lines of dizygotic, biparental origin, wherea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the clinical symptomatology, the pathogenesis, diagnosis and therapy of the Caroli'Syndrome with a special reference to differences to other congenital hepatic diseases with similar manifestations. We report on a male infant with a Caroli'Syndrome, which is associated with a chromosomal imbalance and other malformations and discuss the genetical background.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Chinese girl with oculocutaneous albinism has the Prader-Willi syndrome and a normal karyotype. This association emphasises the importance of further molecular study of the 15(q12) region of the genome in the search for the locus of an albinism gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The karyotype of 124 children with acute lymphoblastic leukemia (ALL), who were diagnosed on the basis of the FAB classification, were studied according to numerical, structural abnormalities and the presence or absence of translocations. Clonal chromosome abnormalities were found in 85 (68.5%) of the 124 patients. Firstly, chromosome abnormalities were classified according to modal number. Twenty-four patients with ALL had hyperdiploidy (51-66 chromosomes). They had favorable prognostic factors, including low leukocyte count, age between 2 and 10 years and a low level of serum LDH. They had t
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute myelomonocytic leukemia in a 74-year-old male patient is described whose bone marrow cells had a normal male karyotype but with double minutes chromosomes (DM). The patient had no history of exposure to mutagenic or carcinogenic agents, or a history of other malignancies. The clinical and etiologic implications of DM as a sole karyotypic anomaly in the leukemic cells are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A further case of chronic neutrophilic leukemia (CNL) is reported. On karyotype analysis of the bone marrow aspirate, all of the examined cells showed trisomy of chromosome 9 and partial deletion of the long arms of chromosome 20. This anomaly has never before been reported in CNL, and it could be directly associated to the disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using methods of G- and C-banding, a study was made of the karyotype of mouse myeloma cell line sp2/0-Ag14. The number of chromosomes varies from 58 to 65, the modal class being 61-62. 50 per cent of chromosomes are rearranged. Normal chromosomes 6, 12 and X were not detected in either examined cell of this line. Among the marker chromosomes there are an isochromosome (19/19), three dicentric markers and one marker with two interstitial C-bands. There is a specific marker t (12; 15) of mouse plasmacytomas in the karyotype sp2/0-Ag14. A possible association of specific translocations and segreg
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования