UNLABELLED: A 12-year-old boy with tuberous sclerosis complex (TSC) presented with a large retroperitoneal tumour. Exploratory surgery revealed an infiltrative tumour originating from the pancreas, with local metastases to the lymph nodes. The histologal diagnosis was a malignant islet cell tumour. Retrospectively measured pancreatic hormone levels, however, were normal. A connection between the malignancy and TSC was demonstrated by loss of heterozygosity of the TSC2 gene in the tumour. The primary mutation Q478X in this patient was identified in exon 13 of the TSC2 gene on chromosome 16.
CO…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele loss involving chromosome arm 3p is one of the most frequent and earliest known genetic events in lung cancer pathogenesis and may affect several potential tumor suppressor gene regions. To further study the role of chromosome 3p allele loss in the pathogenesis of lung cancer, we performed high resolution loss of heterozygosity (LOH) studies on 97 lung cancer and 54 preneoplastic/preinvasive microdissected respiratory epithelial samples using a panel of 28 3p markers. Allelic losses of 3p were detected in 96% of the lung cancers and in 78% of the preneoplastic/preinvasive lesions. The a…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pronounced linear eruption with ulcerations and calcium extrusion present in a boy with a mild generalized rash clinically consistent with juvenile dermatomyositis or overlap syndrome is reported. Loss of heterozygosity (LOH) is a postzygotic mechanism by which a heterozygous somatic cell may become homozygous or hemizygous at a given gene locus. Such a mechanism can be suspected when a pronounced segmental manifestation of an acquired skin condition with a polygenic background is found to be superimposed on more or less symmetrically distributed nonsegmental lesions of the same disorder. Al…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical tumors occur as sporadic tumors, as part of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome or as part of other hered … tudied. Seven tumors (5 of 5 carcinomas, 2 of 21 nonsecreting benign adenomas; P < 0.001) exhibited loss of heterozygosity on 11q13. All 33 tumors and cell lines were screened for mutation throughout the MEN1 open-reading frame and adjacent splice junctions. None exhibited a mutation within the MEN1-coding region. We conclude that somatic MEN1 mutation within the MEN1-c …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is associated with germline mutations in one of the mismatch repair genes or EPCAM. The majority of the causative alterations are point mutations. Large genomic rearrangements represent only 5-20%. Hypothetically, the allelic imbalance, like the loss of heterozygosity, may be another high penetrance risk factor.
CASE PRESENTATION: We describe the case of a patient who developed 5 tumors during her lifetime and with a family history characterized by a high frequency of tumors associated with LS. The proband was tested for mutations and copy number alterations wi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent steep increase in population dose from radiation-based medical diagnostics, such as computed tomography (CT) scans, requires insight into human health risks, especially in terms of cancer development. Since the induction of genetic damage is considered a prominent cause underlying the carcinogenic potential of ionizing radiation, we quantified the induction of micronuclei and loss of heterozygosity events in human cells after exposure to clinically relevant low doses of X rays. A linear dose-response relationship for induction of micronuclei was observed in human fibroblasts with si…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary cancer syndrome expressed in multiple organs caused by germline alterations of the … rve hemangiomas (one also had juxtapapillary angioma) associated with VHL disease were analyzed for loss of heterozygosity in the VHL gene. In addition, expression of HIF and ubiquitin was evaluated in these tumors by immunohistochemistry.
RESULTS: All informative optic nerve and juxtapapillary lesions showed loss of heterozygosity in the VHL gene detected in vacuolate …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunohistochemical studies in cervical intraepithelial neoplasia and cervical carcinoma are evaluated in this review. A variety of proteins like p53, bcl2, C-Myc, Ki 67, Cyclines, P16 INK4a, p21, p27, beta-catenin, Wnt and MCM, have been related to the development of cervical neoplasia and human papilloma virus infection. It is described how transcriptional factors of genes induce loss of heterozygosity, numerical chromosome abnormality and inactivation of gene products or the partial loss of some membrane glycoproteins induced by oncogenic human papillomaviruses (HPV).
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The vitamin D receptor gene (VDR) is a compelling candidate tumor suppressor gene for parathyroid adenomas based on existing eviden … es. No VDR coding region or junctional mutations were identified. The tumors were also analyzed for loss of heterozygosity, a frequent mechanism of tumor suppressor gene inactivation, by molecular allelotyping at three microsatellite markers located near the VDR gene, D12S85, D12S96, and D12S368, and a polymorphism within VDR itself. In all 37 cases, at least one marker …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two staging systems for oral leukoplakias have been proposed to better predict prognosis. Although one system includes site as an independent determinant, its use is controversial.
METHODS: Recent studies have shown that loss of heterozygosity (LOH) in oral premalignancies is associated with risk of progression. The authors analyzed 127 oral dysplasias for LOH on 3 chromosome arms (3p, 9p, and 17p). The lesions included 71 from the floor of mouth, ventrolateral tongue, and soft palate complex (designated high risk [HR] sites) and 56 from the rest of the oral cavity (low risk [LR] …
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. In 1991 we described a familial variety of primary hyperaldosteronism which was not glucocorticoid-suppressible and was associated with a … -producing tumour can be part of the multiple endocrine neoplasia type I syndrome (MEN I), in which loss of heterozygosity has been described on chromosome 11q13. Loss of heterozygosity at the MEN I locus was found in five of 26 aldosterone-producing tumours from our series (by Japanese collaborators). These included two with adrenal cancer and two with FH-II. 4. We rec …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human melanoma cell lines and tumor tissue from familial and sporadic melanomas have frequent, nonrandom chromosomal breaks and deletions on … ngle-strand conformational polymorphism analysis and direct sequencing. No mutations were detected. Loss of heterozygosity for the 9p21 microsatellite marker D9S942 was detected in 6 of 17 informative thick lesions (35%) but 0 of 18 thin lesions (P = 0.006). These results support other studies indicating that intragenic mutation is an infrequent mechanism of CDKN2A inac …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotyping and polymorphisms within the DCC (deleted in colon cancer) locus (18q21) were used to analyze loss of chromosome 18 in squamous cell carcinomas (SCC). Tumors from 26 patients (including 7 for whom matched tumor and normal DNA samples were available) were examined for heterozygosity within DCC. Of the seven normal-tumor combinations, four were informative. Two of these had loss of heterozygosity (LOH) at DCC. For 19 SCC tumor cultures normal tissue was not available. These were scored only as homozygous or heterozygous. The majority were homozygous. Only 3/19 (15%) were heterozygous…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mosaic chromosomal alterations (mCAs) detected in white blood cells represent a type of clonal hematopoiesis (CH) that is unde … oking status, and race. This association was mainly driven by a specific type of mCAs: copy-neutral loss of heterozygosity on autosomal chromosomes. The association between autosome copy-neutral loss of heterozygosity and increased risk of lung cancer was further confirmed in two major histologic subtypes, lung adenocarcinoma and squamous cell carcinoma. In addition, we …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a case of immunoblastic lymphoma we observed the presence of either a deletion of the long arm of chromosome 6 or of an isochromosome, i(6p), which occurred alternatively in metaphase cells. This suggests a selective pressure for loss of heterozygosity of genes located on 6q and is in accordance with the hypothesis that one or more tumor suppressor genes might be located on the long arm chromosome 6.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal hyperinsulinism is a life-threatening disease that, when treated by total pancreatectomy, leads to diabetes and pancreatic insuffic … re caused by a sulfonylurea receptor 1 defect inherited from the father, which is associated with a loss of heterozygosity on the corresponding part of the mother's chromosome 11. The rare bifocal forms result from a maternal loss of heterozygosity specific to each focus. Paternal disomy of chromosome 11 is a rare cause of a condition similar to Beckwith-Wiedemann syndr …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disease with a striking predisposition of lymphoid malignancies. ATM mutations have been reported in adult sporadic lymphoma and leukaemia. The aim of this study was to investigate the possible involvement of the ATM gene in the carcinogenesis of Hodgkin disease in children. Tumours were obtained from 23 patients and were subjected to mutation screening and loss of heterozygosity analysis. Eight base substitutions were identified in seven patients. Of them, Y54Y, a silent change, was observed in two patients and a known polymorphism, D1853N, in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Heterozygous inactivating mutations of Serine Threonine Kinase 11/Liver Kinase B1 (LKB1) are causative to the Peutz-Jeghe … t transcriptional program associated with serrated colorectal cancer, which is further amplified by loss of heterozygosity. This altered epithelial growth state associates with persistent features of regeneration and enhanced EGFR ligand and receptor expression, conferring niche-independent growth properties to Lkb1-deficient organoids. Moreover, our newly generated LKB …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kaposi sarcoma (KS) has features of both neoplastic growth and hyperplastic proliferation. It is the most common tumor seen in p … TS: In the 14 patients with KS, heterozygosity of the HUMARA gene was observed in 12 (85.7%) cases. Loss of heterozygosity of HUMARA gene on X-chromosome (without HpaII digestion there were 2 bands, after HpaII digestion there were just 1 of the bands), representing monoclonal origin, was present in 11 cases of Kaposi sarcoma. Heterozygosity of the PGK gene was observed …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warburg micro syndrome (WARBM) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, cortical dysplasia, intellectual disability, ocular abnormalities, spastic diplegia, and microgenitalia. WARBM has 4 subtypes arising from pathogenic variants in 4 genes (RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, and TBC1D20). Here, we report on a patient with a homozygous pathogenic c.665delC (p.Pro222HisfsTer30) variant in the RAB3GAP1 gene identified by whole-exome sequencing (WES) analyses. Only his father was a heterozygous carrier, and homozygosity mapping analysis of the WES data revealed large loss-of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования