Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) type 4 is a rare genetic condition that results from variants of the CDKN1B gene and predisposes individuals to develop endocrine tumors. Spinal neurofibromatosis (SNF) is an uncommon subtype of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by bilateral neurofibromas of all spinal roots. Here we report a case of the co-occurrence of these syndromes, which has not yet been described in the literature. A male in his 60s presented with Gleason 5 + 4 localized prostate adenocarcinoma treated with radical prostatectomy. Two years later, he developed liver and bone …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Administering anesthesia to patients with pheochromocytoma may cause an exacerbation of catecholamine secretion from the pheochromocytoma secondary to drug administration, stress, or manipulation of the tumor. We present a pediatric patient with undiagnosed multiple endocrine neoplasia type 2B (pheochromocytoma, thyroid carcinoma, and mucosal neuromas), initially diagnosed and treated for postviral myocarditis and cardiomyopathy, who presented for abdominal magnetic resonance imaging (MRI) under general anesthesia. Untreated cardiomyopathy poses an extra anesthesia mortality risk for patients …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 30% of patients with MEN1 develop a Zollinger-Ellison syndrome. Meanwhile it is well established that the causative gastrinomas are almost exclusively localized in the duodenum and not in the pancreas, MEN1 gastrinomas occur multicentric and are associated with hyperplastic gastrin cell lesions and tiny gastrin-producing micro tumors in contrast to sporadic duodenal gastrinomas. Regardless of the high prevalence of early lymphatic metastases, the survival is generally good with an aggressive course of disease in only about 20% of patients. Symptoms can be controlled medically. The indica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia (MEN1) is a rare inherited multi-tumour syndrome, affecting specific neuroendocrine organs and non-endocrine tissues with a variable spectrum of over 20 possible different combinations, caused by inactivating heterozygote mutations of the MEN1 gene. Disease onset, penetrance, clinical presentation, course and prognosis are all extremely variable, even among individuals bearing the same causative mutation, which doesn't allow prediction of the individual clinical phenotype (based on the specific result of the genetic test), thus compelling all patients a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most common manifestation of MEN 1 syndrome is primary hyperparathyroidism (PHPT) with parathyroid multiglandular affectation. The intrathyroidal situation represents 3-4% of all glands, and it is the second most frequent location in the cervical ectopias.
CLINICAL CASE: 11 year old patient, with a family history of MEN1 syndrome and carrier of this same mutation. Patient presents HPTP with osteopenia. The cervical ultrasound shows three compatible images with pathological parathyroid glands (bilateral lower and upper left). The Scan and MRI are normal. Bone densitometry displ
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is commonly based on clinical criteria, and confirmed by genetic testing. In patients without known MEN1-related germline mutations, the possibility of a casual association between two or more endocrine tumors cannot be excluded and subsequent management may be difficult to plan. We describe a very uncommon case of functioning glucagonoma associated with primary hyperparathyroidism (pHPT) in which genetic testing failed to detect germline mutations of MEN-1 and other known genes responsible for MEN1.
CASE PRESENTATION: The pa…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nature and cause of President Abraham Lincoln's unusual physical features have long been debated, with the greatest attention directed at two monogenic disorders of the transforming growth factor β system: Marfan syndrome and multiple endocrine neoplasia type 2B. The present report examines newly discovered phenotypic information about Lincoln's biological mother, Nancy Hanks Lincoln, and concludes that (a) Lincoln's mother was skeletally marfanoid, (b) the President and his mother were highly concordant for the presence of numerous facial features found in various transforming growth fact…
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the evaluation of patients with primary hyperparathyroidism (PHP), specific query for a personal or family history of MEN1 (Hx) is recommended widely, but responses are rarely positiv. We instituted a 6-question panel (6Q) to routinely screen for MEN1 preoperatively.
METHODS: The clinical database entries of 939 patients explored for apparent sporadic PHP from June 1992 to November 2007 were examined for presenting diagnosis, demographics, anatomic findings, MEN1 analysis, and final diagnosis. To directly compare the results of 6Q and Hx, we also reviewed the charts of 654/939
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The existence of genotype-phenotype correlation in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is controversial. Two founder mutations of the MEN1 gene in Northern Finland gave us an opportunity to compare clinical features among heterozygotes of different mutations.
DESIGN AND METHODS: Study cohort included 82 MEN1 heterozygotes who were tested for MEN1 during the years 1982-2001. Medical records were reviewed for manifestations of MEN1, other tumours and cause of death by the end of August 2003. Logistic regression analysis was used in evaluating the impact of age, gender and muta…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine tumors may occur in the setting of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome. Among these, a probably underestimated prevalence of well differentiated neuroendocrine thymic carcinoma (carcinoid), a neoplasm characterized by very aggressive behavior, has been described. We report characterization of the seven Italian cases in which this association occurred among a series of 221 MEN1 patients (41 sporadic and 180 familial cases; prevalence, 3.1%). All of the patients were male, and six of seven (85%) were heavy smokers. No associated hormonal hypersecretion was detected…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent identification of MEN1 gene mutations as the molecular cause of familial multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome (MEN1) has had a significant impact on clinical patient care. In the following consensus statement we will present recommendations for clinical screening and follow-up in patients and relatives with suspected or established MEN1 syndrome. MEN1 mutational analysis should be performed in individuals with newly diagnosed MEN1-typical endocrine neoplasia (e.g., primary hyperparathyroidism, gastroenteropancreatic tumor, pituitary adenoma) if additional diagnostic criteria…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is characterised by the combination of tumours of the parathyroid, endocrine pancreas and anterior pituitary glands. In 1988 the MEN 1 gene was mapped to chromosome 11q13 and it was cloned in 1997. This gene contains 10 exons and extends across 9 Kb of genomic DNA; it encodes for a product of 610 amino acid named menin whose function is unknown. We have studied 10 unrelated MEN 1 kindreds by a complete sequencing analysis of the entire gene; mutations were identified in nine of them: five deletions, one insertion, two nonsense mutation and a complex …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We have investigated the prevalence of MEN 1 in patients with recognized pituitary adenomas. Since hyperparathyroidism is present in nearly 95-100% of patients with MEN 1 and frequently is the first condition to be identified, the study was limited to the identification of patients with hyperparathyroidism while the screening for gastroenteropancreatic (GEP) lesions was carried out in patients with both pituitary and parathyroid lesions.
PATIENTS AND MEASUREMENTS: Serum total and ionized calcium, phosphate and intact PTH 1-84 (EASIA) were measured in 166 patients (68 with non-funct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia (MEN) 2A associated to cutaneous lichen amyloidosis is a variant of MEN 2A recently reported in few families. We describe an additional family with this syndrome. The skin lesion is a pruritic one, located over the upper back showing, at biopsy, cutaneous amyloid. The propositus of our family was a 35-year-old woman already treated with total thyroidectomy for medullary thyroid cancer and with bilateral adrenalectomy for pheochromocytoma. The patient referred that the skin lesion was present since childhood and increased with time. Skin biopsy showed negative stain…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients of a French family demonstrated an association of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) with a pruritic scapular skin lesion. The lesions are similar to those described as familial cutaneous lichen amyloidosis in unrelated MEN 2A and medullary thyroid carcinoma families, but histological, immunohistochemical, and ultrastructural analysis of skin biopsies from each patient in the French family did not show amyloid deposition. The topography of the lesion follows dermatomes C8-D3. The patients report not only pruritus but also paresthesia and hyperalgesia, and one showed t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperplasia of the parathyroid glands is a central feature of familial multiple endocrine neoplasia type 1. We used cultured bovine parathyroid cells to test for mitogenic activity in plasma from patients with this disorder. Normal plasma stimulated [3H]thymidine incorporation, on the average, to the same extent as it was stimulated in a plasma-free control culture. This contrasted with the results of the tests with plasma from patients with familial multiple endocrine neoplasia type 1, in which parathyroid mitogenic activity increased 2400 percent over the control value (P less than 0.001). P…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 27 year-old woman with typical manifestations of multiple endocrine neoplasia type II b is reported. Medullary carcinoma of the thyroid was detected on the occasion of an operation for goiter when she was 22 years of age. Constipation due to megacolon caused by intestinal neuroma had persisted since childhood. Neuroma of the tongue and lips, hypertrophic corneal nerve and Marfanoid habitus were also found. The presence of pheochromocytoma was suggested in view of the positive cold pressor and results of glucagon loading tests, but this remains inconclusive. There was prolonged an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was undertaken to determine the value of measurement of basal and postatropine serum pancreatic polypeptide (PP) levels for the diagnosis of endocrine pancreatic tumors in affected members of families with multiple endocrine neoplasia type I (MEN I). Basal serum PP levels were elevated in 3 of 19 affected members of 6 families with MEN I. The 3 patients with elevated serum PP (115--157 pmol/liter) had evidence of gastrin-producing tumors. In 5 other patients with evidence of gastrinoma from MEN I families serum PP levels were normal. All 11 family members affected with MEN I …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multiple endocrine neoplasia (MEN) workshops had their beginnings at Queen's University in Kingston, Ontario in June 1984. This initial meeting brought clinicians and scientists together to focus on mapping the gene for multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2). These efforts culminated in the identification of the RET protooncogene as the causative gene a decade later. Over the next 35 years there were a total of 16 international workshops focused on the several MEN syndromes. Importantly, these workshops were instrumental in efforts to define the molecular basis for multiple endocrine n…
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominantly inherited syndrome characterized by parathyroid, gastro-entero-pancreatic and anterior pituitary tumors. Although the tissue selectivity of tumors in specific endocrine organs is the very essence of MEN1, the mechanisms underlying the tissue-selectivity of tumors remain unknown. The product of the Men1 gene, menin, and mixed lineage leukemia (MLL) have been found to cooperatively regulate p27(Kip1)/CDKN1B (p27) and p18(Ink4C)/CDKN2C (p18) genes. However, there are no reports on the tissue distribution of these MEN1-relat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования