BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent and severe form of the dystrophinopathies. The literature shows that about 30-40% of DMD subjects have intellectual disability. In males with Duchenne muscular dystrophy, neuropsychiatric disorders have also been observed: attention deficit disorder and hyperactivity, autism spectrum disorders, and obsessive-compulsive disorder. Duchenne muscular dystrophy is not just a muscle disorder, but also a disease that affects the brain. The aim of the present study was to describe a case series of children with Duchenne muscular dystro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corticosteroids are widely used in the management of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). They improve quality of life in these patients by prolonging ambulation and preserving cardiorespiratory status. However, corticosteroid treatment is associated with a decrease in bone mineral density (BMD) and an increased risk of vertebral fractures (VF). The purpose of this study was to investigate the prevalence of VF in patients with DMD undergoing long-term treatment with the corticosteroid deflazacort.
METHODS: We retrospectively reviewed 49 male patients with DMD on long-t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disorder that causes progressive weakness and wasting of skeletal muscular and myocardium in boys due to mutation of dystrophin. The structural integrity of each individual skeletal and cardiac myocyte is significantly compromised upon physical stress due to the absence of dystrophin. The progressive destruction of systemic musculature and myocardium causes affected patients to develop multiple organ disabilities, including loss of ambulation, physical immobility, neuromuscular scoliosis, joint contracture, restrictive lung disease, obst
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe sleep-disordered breathing (SDB) in young boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and its relationship with pulmonary function tests (PFTs).
STUDY DESIGN: This retrospective study examined diagnostic polysomnogram and PFT data of boys younger than 18 years with DMD and treated with steroids. Spirometry, respiratory muscle strength, body mass index (BMI), sleep architecture variables, and indices of SDB were analyzed. We examined the effect of PFT measures on the risk of each type of respiratory event using logistic regression and have reported results as OR (95% CI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) leads to progressive paresis, respiratory failure and premature death. Long-term positive pressure ventilation can improve quality of life and survival, but previously unrecognized complications may arise. We analyzed the characteristics of severe metabolic acidosis occurring in 8 of 55 DMD patients, of 20-36 years of age, observed over a 5-year period. All patients were on positive pressure ventilation and were being treated for chronic constipation. Before admission, they had had a reduced intake of fluids and food. Upon examination, they were severely ill,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) tend to bleed more during surgery than do patients with other conditions. A retrospective analysis of blood loss after spinal surgery for scoliosis was therefore undertaken in 102 patients undergoing surgery in the senior author's unit. These included 48 patients with DMD, 26 patients with spinal muscular atrophy, and a miscellaneous group of 28 other patients most of whom had idiopathic scoliosis. For each patient the age at surgery, estimated blood volume, duration of operation, Cobb angle, and number of vertebrae fused were recorded and compar
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive positive pressure ventilation (NPPV) is used for respiratory support in a number of diseases causing acute or chronic respiratory failure. We describe a novel use of NPPV to provide respiratory support during sedation for percutaneous placement of a gastrostomy tube in a patient with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The patient had severe respiratory insufficiency, progressive dysphagia, and undernutrition. In addition to the case in this report, we have used NPPV to provide respiratory support to DMD patients during five other gastrointestinal endoscopies without complication. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the use of simple video games for a 5-week regimen of respiratory muscle training in 15 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) at various stages of the disease. The games were re-arranged to be operated and driven by the respiratory efforts of the patient and to incorporate accurate ventilation and time measurements. Improvement in respiratory performance was determined by maximum voluntary ventilation (MVV), maximal achieved ventilation (VEmax) during a progressive isocapnic hyperventilation manoeuvre (PIHV) and the PIHV duration. The actual training perio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of fetal pleural effusion in a fetus affected with Duchenne muscular dystrophy (DMD) is reported. This case is discussed in the context of the previous observation of frequent stillbirths among male fetuses in DMD families.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) have gait disorders. Therefore, specific gait assessment tools are needed.
AIMS: The aim of this study was to develop a gait assessment instrument for DMD patients (DMD-GAS), and investigate its validity and reliability.
STUDY DESIGN: The scale was developed considering the expert opinions which included 10 physiotherapists who had experience in the management of patients with DMD, and the Content Validity Index (CVI) was calculated. The final version of the DMD-GAS that was agreed upon the experts consisted of 10 items, and each it
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common genetic neuromuscular disorder in children. This chronic illness may impact the physical, family, social and school life of affected children and their families. These impacts can be assessed using a disease-specific measure of health-related quality of life (HRQOL). The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) 3.0 DMD Module is designed to assess quality of life in children with DMD. This study aimed to evaluate the reliability and validity of the Thai version of the PedsQL™ 3.0 DMD Module in Thai children aged 5-18 years.
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imaging modalities, such as ultrasonography (USG), can be used to evaluate and monitor the musculoskeletal system during the clinical progression of Duchenne muscular dystrophy (DMD).
AIM: This study aimed to measure passive muscle stiffness in children with Duchenne muscular dystrophy and to compare these measurements with those of healthy children.
METHODS: Patients with DMD were evaluated clinically (age, clinical functional score, timed Gover score), serum creatine kinase level, B-mode ultrasonography, and real-time tissue elastography imaging.
RESULTS: A total of 64 boys we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular disease is a broad term that encompasses many diseases that either directly, via an intrinsic muscle disorder, or indirectly, via a nerve disorder, impairs muscle function. Here we report the experience of our group in the counselling and molecular prenatal diagnosis of three inherited neuromuscular diseases, i.e., Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), myotonic dystrophy type 1 (DM1), spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: We performed a total of 83 DMD/BMD, 15 DM1 and 54 SMA prenatal diagnoses using a combination of technologies for either direct or linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the association between clinical phenotypes and genotypes in children with Becker muscular dystrophy (BMD)/Duchenne muscular dystrophy (DMD) so as to provide a theoretical basis for disease management, gene therapy, and prenatal diagnosis.
METHODS: A retrospective analysis was performed for the clinical data and gene detection results of 52 children with BMD/DMD. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used to detect the DMD gene. The children with negative results of MLPA were further screened by exon chip capture combined with next-generation sequenci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Disease inclusion in the newborn screening (NBS) panel should consider the opinions of those most affected by the outcome of screening. We assessed the level and factors that affect parent attitudes regarding NBS panel inclusion of Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: The attitudes toward NBS for DMD, BMD, and SMA were surveyed and compared for 2 categories of parents, those with children affected with DMD, BMD, or SMA and expectant parents unselected for known family medical history.
RESULTS: The level
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Whole-body-vibration training is used to improve muscle strength and function and might therefore constitute a potential supportive therapy for neuromuscular diseases.
OBJECTIVE: To evaluate safety of whole-body vibration training in ambulatory children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: 14 children with DMD and 8 with SMA underwent an 8-week vibration training programme on a Galileo MedM at home (3 × 3 min twice a day, 5 days a week). Primary outcome was safety of the training, assessed clinically and by measuring serum creatine
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with two severe neuromuscular diseases: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and acute infantile spinal muscular atrophy (SMA I). One boy has DMD, and his brother died of SMA I at 11 months of age. Both boys had received the same DMD allele from their mother. Analysis of dystrophin by immunohistochemistry and Western blot showed complete lack of dystrophin in both brothers. The mother had a partial deficiency of dystrophin. The boy with SMA I had increased levels of creatine kinase in serum, compatible with DMD, but the muscle biopsy and post-mortem examination of the spinal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluation of cardiac function is critically important in animal experiments, particularly using disease models with cardiac complications. Here, we describe detailed methods and representative baseline results of cardio-physiological evaluations for a dog model with Duchenne muscular dystrophy (CXMDj).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования