Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurogenetic disorder characterized by progressive, length-dependent degeneration of the upper motor neurons. We investigated 112 Greek HSP index cases collected over more than 25 years from all regions of the country, using a combination of next generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification. In total, we identified a causative variant in 68 patients, corresponding to a diagnostic yield of 60.7%. The diagnostic yield was 62.8% in autosomal dominant HSP, 77.8% in autosomal recessive HSP and 50.0% in sporadic cases. We identif…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, a 27-year-old woman who had pre-eclampsia in the past and had a cesarean section as a result of the condition presents with an uncommon and difficult form of postpartum paraplegia. She experienced bilateral lower limb paralysis and urine incontinence soon after the surgery, which quickly led to unconsciousness and required mechanical ventilator support and intensive care treatment. Comprehensive diagnostic testing, which included magnetic resonance imaging scans of the brain and spinal cord, identified signs typical of "Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES)" …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSP) are characterized by progressive deterioration of axonal projections of upper motor neurons leading to abnormal locomotion. The clinical course of HSP as well as the definition of the best instruments to assess its progression is largely unknown. The aim of this study was to investigate the progression of functional gait in individuals with HSP and to define sensitivity to change, minimal clinically important difference (MCID), and validity of timed functional tests of gait (TFT). The study was constituted of two phases: a cross-sectional study and a prospe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endoplasmic reticulum (ER) is the most abundant and widespread organelle in cells. Its peculiar membrane architecture, formed by an intricate network of tubules and cisternae, is critical to its multifaceted function. Regulation of ER morphology is coordinated by a few ER-specific membrane proteins and is thought to be particularly important in neurons, where organized ER membranes are found even in the most distant neurite terminals. Mutation of ER-shaping proteins has been implicated in the neurodegenerative disease hereditary spastic paraplegia (HSP). In this review we discuss the invol…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common causes of mediastinal widening are lymphadenopathy, pericardial effusion, paravertebral abscess, and aortic aneurysm. We present a patient with spinal tuberculosis, paravertebral abscess, and plural effusion that led to mediastinal widening. In this patient, Chest X-ray was deceptive.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are neurologic disorders characterized by prominent lower-extremity spasticity, resulting from a length-dependent axonopathy of corticospinal upper motor neurons. They are among the most genetically-diverse neurologic disorders, with >80 distinct genetic loci and over 60 identified genes. Studies investigating the molecular pathogenesis underlying HSPs have emphasized the importance of converging cellular pathogenic themes in the most common forms of HSP, providing compelling targets for therapy. Most notably, these include organelle shaping and biogenesis…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia is a group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders, often characterized by weakness and spasticity in the lower limbs. In our study, we describe a spastic paraplegia type 7 patient with an expanded phenotype who was diagnosed after the discovery of pathogenic variants in SPG7.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[Purpose] To study the characteristics and treatment strategy for patients with paraplegia and lower extremity amputation. [Subjects] Six cases were selected from among the patients admitted to the China Rehabilitation Research Center from 1991 to 2014. The criteria for the six cases were spinal cord injury with amputation immediately or in a short time (1 week) after the trauma. [Methods] General information, clinical diagnosis, treatment, rehabilitation and other data were analyzed. [Results] All the six cases were injured by high energy or complex energy accidents: two cases by falls after …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The degree of disability in patients with hereditary spastic paraplegia has been reported variable even in members of the same family (same gene mutation). Moreover, it has been established that patients with hereditary spastic paraplegia should be treated differently from cerebral palsy patients due to the progressive nature of this disease. However, the gait evolution of hereditary spastic paraplegia showing onset symptoms at an early age has been described as stable. Therefore, this study aims to evaluate the walking ability and the influence of treatments on gait evolution in a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of clinically and genetically heterogeneous monogenic neurodegenerative disorders. The gene screen of hereditary spastic paraplegias patients remains time consuming and costly because of their highly heterogeneous. As we know, there are some hot spots of mutation in many genes causing HSPs. Our aim was to develop a quick method for gene screen of HSP patients. The online mutation data banks of HSPs were searched and Chinese data for point mutations were mainly considered. Then mutations were comprehensively analyzed and ninety-six more common p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Spinal tuberculosis as all other osteoarticular tuberculosis occurs as a result of hematogenous dissemination of Mycobacterium tuberculosis from a primarily infected visceral focus mainly lungs, but Pott's paraplegia occurring secondarily to Scrofuloderma has not been reported till date.
PURPOSE: To document such an association of Pott's paraplegia and Scrofuloderma.
METHODS: A 29-year-old female presented to us with low backache and paraplegia of 1 month duration. Clinical examination showed multiple healed Scrofuloderma lesions over sterum and neck (Figure 1). Magnetic resona…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Myelography is a commonly performed diagnostic test used to assess spine pathology. Complications are unusual and usually self-limited. We report a rare case of transient paraplegia following myelography in a woman with thoracic stenosis.
FINDINGS: A 51-year-old woman, 20 months status post-thoracic laminectomy, presented with progressive lower extremity weakness. The patient underwent myelography and post-myelography CT, and became paraplegic after the lumbar injection. Intravenous steroids were administered and a lumbar puncture was performed. The patient's neurologic function retu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования