Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by bone fragility and blue sclerae, which are mainly caused by a mutation o … iduals in four generations of one family all presented with several clinical symptoms. They all had pectus carinatum, flat feet, gray-blue sclerae, and normal stature, teeth, hearing, and vision. Forearm fractures, small joint dislocations, and muscle weakness were all present in the patient's father and grandmother, who presented with a moderate type IV phenotype …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndrome-25 (CMS-25) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by a homozygous mutation in VAMP1 gene. To date, only eight types of allelic variants in VAMP1 gene have been reported in 12 cases of CMS-25. Here, we report on an 8-year-old boy with motor developmental delay, axial hypotonia, myopathic face, muscle weakness, strabismus, ptosis, pectus carinatum, kyphoscoliosis, joint contractures, joint laxity, seizures, and recurrent nephrolithiasis. He also had feeding difficulties and recurrent aspiration pneumonia. Brain magnetic resonance imaging at 20 mon…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHD3-related syndrome, also known as Snijders Blok-Campeau syndrome, is a rare developmental disorder described in 2018, caused by de novo p … Main features were severe intellectual disability, dysmorphic facies, macrocephaly, cryptorchidism, pectus carinatum, severe ophthalmologic abnormalities and behavioral disorders including ASD, and a frank happy demeanor. Hypersociability, which was a noticeable clinical feature in our case, despite ASD, is an uncommon behavioral feature in syndromic intellectual …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a newly recognized bone disorder consisting of polyostotic expansile osteolysis affecting long bones and iliac bones; hyperostosis of the skull, thoracic cage, and medial portion of both clavicles; pectus carinatum; gigantiform synovial masses of the elbows and knees; atrial septal defect; cardiomegaly; unilateral cryptorchidism; and mental deficiency. Affected bones can be grouped into four general types of skeletal pathology: (1) expansile osteolysis, (2) osteolysis without expansion, (3) expansion without osteolysis, and (4) hyperostosis. Some bones remained unaffected. We have na…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Broad is the spectrum of congenital chest wall deformities. Fortunately the severe life-threatening deformities (i.e. ectopia cordis and Jeune's disease) are rarer than the more frequent pectus excavatum and carinatum. Funnel chest is the most common anterior chest wall deformity, it results from posterior depression of the sternum and cartilages, from the third to the eighth; it occurs more frequently in boys than in girls (4:1 ratio). While the deformity may be recognizable at birth, especially during crying spells, it progressively worsens during childhood, producing, sometimes,
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nemaline myopathies are characterized by weakness and eosinophilic, rodlike (nemaline) inclusions in muscle fibers. Amish nemaline myopathy is a form of nemaline myopathy common among the Old Order Amish. In the first months of life, affected infants have tremors with hypotonia and mild contractures of the shoulders and hips. Progressive worsening of the proximal contractures, weakness, and a pectus carinatum deformity develop before the children die of respiratory insufficiency, usually in the second year. The disorder has an incidence of approximately 1 in 500 among the Amish, and it is …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Most adolescents report unused opioids after surgery. Current interventions compare opioid prescribing between surgeons withou … stimated the number of opioids used for posterior spinal fusion, open pectus excavatum repair, open pectus carinatum repair, knee arthroscopy, and tonsillectomy and overestimated opioid use following hip reconstruction. Differences in median postoperative opioid use estimates from providers versus adolescent-reported use were significant for knee arthroscopy (10 i …
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome is a recently recognized multisystemic disorder caused by mutations in the genes encoding the transforming … mputed tomography scans had dural ectasia. Thirty-five patients had pectus excavatum, and eight had pectus carinatum. Combined thumb and wrist signs were present in approximately one-fourth of the patients. Acetabular protrusion was present in approximately one-third of the patients and was usually mild. Fourteen patients had previous orthopaedic procedures, inclu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Shohat type (SEMDSH) is an ultra-rare type of skeletal dysplasia. Only nine patients from six families have been reported and genetically confirmed to have biallelic pathogenic variants in the DDRGK1 gene. We present a patient with typical clinical features of the disorder, including disproportionate short-limbed short stature, short neck, short chest with pectus carinatum, exaggerated lumbar lordosis and marked genu vara. Our patient further showed microcephaly, unilateral choanal atresia and antenatal fractures, features that were not reported before in assoc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Site-1 protease (S1P) is a Golgi-located protein that activates unique membrane-bound latent transcription factors, and it plays an indispensable role in endoplasmic reticulum stress, lipid metabolism, inflammatory response and lysosome function. A patient with S1P mutation exhibits severe skeletal dysplasia with kyphoscoliosis, dysmorphic facial features and pectus carinatum. However, whether S1P regulates bone remodeling by affecting osteoclastogenesis remains elusive. Here, we show that S1P is indeed a positive regulator of osteoclastogenesis. S1P ablation in mice led to significant osteosc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB is a lysosomal storage disorder (LSD) caused by abnormalities of the enzyme α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) that is required for degradation of heparan sulfate. The patient in this study was a 4-yr-old boy. He presented with normal height and weight, pectus carinatum, and multiple persistent Mongolian spots on his back. He had mild dysmorphic features with prominent speech developmental delays and, to a lesser extent, motor developmental delays. The cetylpyridinium chloride precipitation test revealed excessive mucopolysacchariduria (657.2 mg glycosaminoglyca…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported six patients with Marfan's syndrome, studied retrospectively from May 1990 to April 1992 in the department of Cardiology in Daka … lichostenomely and arachnodactyly. Kyphosis or scoliosis was present in 5 cases. Chest deformities (pectus carinatum and excavatum) were present in 5 cases. 5 patients had hyperextensible joints. 5 patients had ocular abnormalities. Cardiac pathology was found in 5: mitral prolapse with insufficiency in 2; mitral prolapse with aortic dystrophy in 2; and isolated d …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Optimal positioning in mammography is key to maximise the inclusion of breast tissue on the image. This study aimed to explore … e body habitus for both the CC and MLO views: small, average, large, rib hump, pectus excavatum and pectus carinatum. Effective communication was demonstrated as critical by radiographers during positioning for varied body habitus. A 45° angle was commonly used for an average, small and large body habitus.
CONCLUSION: Appropriate and customised positioning and ef …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The author presents his own experience using breast implants (BIs) or fat grafting, commonly called lipofilling (LPF), to correct breast hypoplasia.
OBJECTIVES: Compare the aesthetic results obtained in a study group (SG) using BIs in breast hypoplasia correction with those of a control group (CG) treated with LPF, analyzing the influence of breast and chest deformities (tuberous breast, breast volume differences/asymmetries, nipple-areola complex asymmetry, pectus excavatum, and carinatum) in the outcomes.
METHODS: A randomized, open-label controlled study was performed. A total
СтатьяРандомизированное исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to present a 10-year single-center experience and evaluate perioperative and mid-term outcomes of open and combined surgical treatment for chest wall deformities.
METHODS: A total of 45 patients treated between January 2011 and December 2021 were retrospectively analyzed for age, sex, deformity type, surgical procedure, complications, hospital stay, and patient satisfaction. Statistical analyses were performed.
RESULTS: The cohort included 32 males and 13 females with a mean age of 14.14 years (median: 15, range: 12-20). Pectus carinatum was the most common defor…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylometaphyseal dysplasia (SMD) is characterized by developmental changes in long bones and vertebrae. It has large phenotypic diversity and multiple genetic causes, including a recent link to novel variants in the extracellular matrix (ECM) protein fibronectin (FN), a regulator of ECM assembly and key link between the ECM and proper cell function. We identified a patient with a unique SMD, similar to SMD with corner fractures. The patient has been followed over 19 years and presents with short stature, genu varum, kyphoscoliosis, and pectus carinatum. Radiography shows metaphyseal changes…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we present the case of an 11-year-old child with cachexia, severe dextroscoliosis, pectus carinatum, secondary restrictive pulmonary disease, and an incidental finding of a large ostium secundum atrial septal defect (ASD) that was identified on preoperative assessment for surgical correction of the spinal deformity. Transthoracic and transesophageal echocardiography confirmed significant left-to-right shunting with a pulmonary blood flow to systemic blood flow ratio (Qp/Qs) of 3.18 through a 14 mm defect with good circumferential rims, larger than 5 mm. Despite significant left-…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old man without family history of metabolic bone disease was referred to our hospital with a 5-year history of progressively worsening spinal and bilateral diffuse leg pain and proximal muscle weakness. Two years before admission, he was diagnosed as ankylosing spondylitis by a rheumatologist and was maintained on low-dose prednisone therapy without benefit. He developed progressive spinal and thoracic deformities, resulting in a 10 cm loss in height in the preceding 2 years. On physical examination, marked thoracic kyphosis and pectus carinatum was noted. Plain radiograph revealed p…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chest wall and spine deformities are common in Marfan syndrome, and often coexist with cardiac defects. Surgery is often needed to both the aortic root and the anterior chest wall, and early spinal surgery is not uncommon. We describe a case of severe thoracic cage deformity with aortic root dilatation, which was managed by a staged approach, with a very good final result.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования