BACKGROUND AND OBJECTIVE: Porphyria cutanea tarda (PCT) is a disorder of porphyrin metabolism associated with decreased activity of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) in the liver. The relevance of iron in the pathogenesis of PCT is well established: iron overload is one of the factors that trigger the clinical manifestations of the disease and iron depletion remains the cornerstone of therapy for PCT. A role for genetic hemochromatosis in the pathogenesis of iron overload in PCT has been hypothesized in the past but only after the recent identification of the genetic defect causing hemoch
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each porphyria results from decreased activity of one of the enzymes of haem biosynthesis. The molecular basis of enzyme deficiencies in acute intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP) and congenital erythropoietic porphyria (CEP) is outlined. All three conditions show extensive allelic heterogeneity. In the autosomal dominant disorders, AIP and VP, no genotype/phenotype correlations have been demonstrated, and the explanation for their low clinical penetrance remains uncertain. In AIP and VP, mutational analysis is superior to biochemical methods for screening families for latent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is a low penetrance, autosomal dominant disorder that results from partial deficiency of protoporphyrinogen oxidase (PPOX) activity caused by mutation in the PPOX gene. The rare homozygous variant of VP is characterized by severe PPOX deficiency, onset of photosensitization by porphyrins in early childhood, skeletal abnormalities of the hand and, less constantly, short stature, mental retardation and convulsions. We have identified PPOX mutations on both alleles of five of the 11 unrelated patients with homozygous VP reported to date. Two patients were homoallelic for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is a clinical manifestation of decreased uroporphyrinogen decarboxylase (UPD) activity. Multiple endogenous and exogenous factors have been implicated in inducing PCT in genetically predisposed patients. The most recent is the RNA virus hepatitis C (HCV), which is transmitted via blood exposure. The mechanism of action in HCV-induced PCT is unknown but produces the same clinical, laboratory, and histopathologic changes seen in other forms of sporadic PCT. Therefore, patients presenting with PCT clinically should be tested serologically for antibodies against HCV a
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The efficacy of the H2 receptor antagonist, cimetidine, in the treatment of a patient with porphyria cutanea tarda (PCT) was evaluated. After administration of cimetidine for 2 weeks, urinary excretion of uroporphyrin (UP) and coproporphyrin (CP) was significantly decreased. Urinary porphyrin levels remained low even after the cessation of cimetidine for 1 week. Although the readministration of cimetidine did not decrease porphyrin excretion, skin lesions were markedly improved, and serum gamma-glutamyl transpeptidase (GGT), aminotransferases and serum ferritin decreased to the normal range. T
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the morbidity of porphyria is rare, the surgical and anesthetic managements of patients with porphyria should be prudent, for various stresses including surgery and anesthesia may cause occurrence or exacerbation of this disease, occasionally resulting in the mortal course. Several drugs such as barbiturate, diazepam, pentazocine, and pancuronium, which can be used during anesthesia or after operation, reportedly exacerbate the disease. Furthermore, the acute exacerbation of porphyria may be misdiagnosed as acute abdomen, ileus, acute appendicitis, cholelithiasis, urolithiasis, or ect
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a considerable proportion of the patients with chronic renal failure, skin changes resembling porphyria cutanea tarda (PCT) develop some months to years after the onset of maintenance hemodialysis. This can be either real PCT, or secondary PCT, or PCT-like bullous dermatosis. In a minor proportion, real PCT can be diagnosed. In such cases, elevated total porphyrin levels with a predominance of uro- (I > III) and heptacarboxyl porphyrins (III > I) can be measured in the plasma (also in the urine, if not anuric), and fecal (perhaps urinary as well) isocoproporphyrin can be detected. The activ
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of metabolic disorders of heme biosynthesis genetically determined defects. Acute intermittent porphyria is the most common form of porphyria found in the United States. It is caused by a genetic defect in chromosome 11, where one of two genes for porphobilinogen deaminase is defective. Acute intermittent porphyria is characterized by intermittent, acute, occasionally fatal attacks of abdominal, neurologic, psychiatric, and renal symptoms. Attacks are often confused with acute abdomen or bowel obstruction. A variety of drug, hormonal, nutritional, and infectious fact…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования