Mutations in the SNUPN gene, which encodes snurportin-1, a nuclear import adaptor for U1 small nuclear ribonucleoproteins (snRNP), have recently been implicated in limb-girdle muscular dystrophy, attributed to disrupted pre-messenger RNA splicing in skeletal muscle. U1 small nuclear ribonucleoproteins play a vital role in pre-messenger RNA splicing, a process essential for transcript fidelity and the regulation of gene expression across tissues. However, the impact of SNUPN mutations on the CNS remains unclear. We identified pathogenic variants in the SNUPN gene in two families with spinocereb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing, a key process in gene expression, can be therapeutically modulated using various drug modalities, including antisense oligonucleotides (ASOs). However, determining promising targets is hampered by the challenge of systematically mapping splicing-regulatory elements (SREs) in their native sequence context. Here, we use the catalytically inactive CRISPR-RfxCas13d RNA-targeting system (dCas13d/gRNA) as a programmable platform to bind SREs and modulate splicing by competing against endogenous splicing factors. SpliceRUSH, a high-throughput screening method, was developed to map
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RNA splicing plays significant roles in fundamental biological activities. However, our knowledge about the roles of alternative splicing and underlying mechanisms during spermatogenesis is limited.
RESULTS: Here, we report that Serine/arginine-rich splicing factor 2 (SRSF2), also known as SC35, plays critical roles in alternative splicing and male reproduction. Male germ cell-specific deletion of Srsf2 by Stra8-Cre caused complete infertility and defective spermatogenesis. Further analyses revealed that deletion of Srsf2 disrupted differentiation and meiosis initiation of spermat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is a regulated process by which eukaryotic genes may produce diverse biological products. Defects in the process typically affect cellular function and can lead to disease. Next-generation sequencing (NGS) technologies have been developed to detect alternative splicing events; however, the alternative splicing events detected by standard RNA-Seq may or may not be derived from full-length RNA. The SMARTer method provides full-length double-strand cDNA synthesis, and the resulting gene expression patterns correlate strongly with standard RNA-Seq. However, it also yields non-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) is the primary etiological agent of chronic hepatitis B (CHB) infection, posing a serious threat to human health. The pregenomic RNA (pgRNA) of HBV is the template for HBV reverse transcription, and the epsilon stem-loop (ε) is required for nucleocapsid assembly. The host factor serine/arginine (SR)-rich splicing factor 7 (SRSF7) is a splicing regulator and RNA-binding protein that was involved in regulating viral RNA splicing and export from the nucleus during the viral life cycle, but its biological function and regulatory mechanisms in HBV remain unclear. In this stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder in which the molecular mechanisms driving onset and progression remain incompletely understood. Emerging evidence highlights RNA splicing as a central regulatory axis shaping neuronal function and vulnerability. In this review, we examine how disruptions in alternative splicing contribute to AD pathogenesis by altering transcript isoform diversity across key genes, including APP, MAPT, PSEN1/2, and BACE1. We discuss how aging, oxidative stress, neuroinflammation, and cellular stress responses converge to impair spliceosomal fidel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hepatoblastoma (HB) is a common pediatric malignant liver tumor that is characterized by a low level of genetic mutations. Alternative splicing (AS) has been shown to be closely associated with cancer progression, especially in tumors with a low mutational burden. However, the role of AS in HB remains unknown.
METHODS: Transcriptome sequencing was performed on 5 pairs of HB tissues and matched non-tumor tissues to delineate the AS landscape in HB. AS events were validated in 92 samples from 46 patients. RNA pull-down and RNA immunoprecipitation assays were carried out to id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of RNA splicing and its role in gene expression, researchers have sought a set of rules, an algorithm or a computational model that could predict the splice isoforms, and their frequencies, produced from any transcribed gene in a specific cellular context. Over the past 30 years, these models have evolved from simple position weight matrices to deep-learning models capable of integrating sequence data across vast genomic distances. Most recently, new model architectures are moving the field closer to context-specific alternative splicing predictions, and advances in sequenc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA splicing factor SF3B1 is one of the most recurrently mutated genes in chronic lymphocytic leukemia (CLL) and frequently co-occurs with chromosome 13q deletion [del(13q)]. This combination is associated with poor prognosis in CLL, suggesting these lesions increase CLL aggressiveness. While del(13q) in murine B cells (minimal deleted region of 13q14 includes DLEU1, DLEU2, and miR15a-16-1; Mdr mice), but not expression of Sf3b1-K700E, drives the initiation of CLL, we hypothesize that SF3B1 mutation accelerates CLL progression. In this study, we crossed mice with a B cell-specific Sf3b1-K700E
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TECTA gene encodes α-tectorin, the major non-collagenous glycoprotein of the tectorial membrane, and plays a critical role in intracochlear sound transmission. Unsurprisingly, mutations in TECTA underlie hearing loss in both mice and humans. Two forms of hearing loss are linked to TECTA mutations: DFNA8/12 (autosomal dominant) and DFNB21 (autosomal recessive). Using a combination of clinical examination, pedigree analysis, exome sequencing, and functional studies, we identified a novel aberrant splicing variant, c.5999G > A (p.Gly2000Glu), in TECTA as the cause of autosomal dominant hearin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is a fundamental post-transcriptional mechanism that contributes to cardiovascular development, homeostasis, and disease. Serine/arginine-rich splicing factors (SRSFs), a conserved family of 12 RNA-binding proteins, regulate splice-site selection and other RNA-processing events through their RNA-recognition motifs and arginine/serine-rich domains. Growing evidence implicates SRSF dysregulation in congenital heart disease, cardiac hypertrophy and heart failure, ischemic injury, vascular remodeling, inflammatory myocardial injury, and cardiovascular aging. In this review, we
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked disease due to a multiverse of disrupting mutations within the GLA gene encoding lysosomal α-galactosidase A (AGAL). Absent AGAL activity causes the accumulation of complex glycosphingolipids inside of lysosomes in a variety of cell types and results in a progressive multisystem disease. Known disease-associated point mutations in protein-coding gene regions usually cause translational perturbations and result in premature chain termination, punctual amino acid sequence alterations or overall altered sequence alterations downstream of the mutation site. Ho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the most common primary cancers with limited therapeutic options. Melatonin, a neuroendocrine hormone produced primarily by the pineal gland, demonstrates an anti-cancer effect on a myriad of cancers including HCC. However, whether melatonin could suppress tumor growth through regulating RNA alternative splicing remains largely unknown. Here we demonstrated that melatonin could inhibit the growth of HCC. Mechanistically, melatonin induced transcriptional alterations of genes, which are involved in DNA replication, DNA metabolic process, DNA repair, resp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alternative splicing is a central procedure that increases the variety of the transcriptome and helps regulate several neuronal processes. Various pharmacological factors have the capacity to alter splicing patterns, which could potentially affect cellular function. Sertraline, a selective serotonin reuptake inhibitor widely used in the treatment of neuropsychiatric disorders, also regulates intracellular pathways linked with calcium signaling and other cellular processes. However, information about its potential impact on the post-transcriptional regulation of the transcriptome is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants have evolved sophisticated immune systems to defend against diverse pathogens, whereas pathogens deploy effectors to manipulate host cellular processes for successful infection. Recent studies have revealed that pathogen effectors can target host RNA processing, particularly pre-mRNA alternative splicing (AS), to reshape transcript isoform profiles and modulate plant immunity. However, the common principles and specific differences among pathogen effector-mediated regulation of host AS and their impacts on plant immunity have not been systematically summarized. In this review, we summar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alternative splicing (AS) of pre-mRNA is an important process in controlling the expression of human genes, which can enrich the diversity of the proteome and regulate gene function. On the contrary, aberrant splicing contributes significantly to numerous human diseases progression, including tumors, neurological diseases, metabolic diseases, infections, and immune diseases. The PUF60, a protein related to RNA splicing, plays critical functions in RNA splicing and gene transcription regulation. In addition, it can achieve synergistic binding with U2AF65 on RNA through interactions in the p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major challenge to a successful gene therapy of autosomal dominant genetic diseases is a highly efficient and specific knock-down or repair of the disease-causing allele. In epidermolysis bullosa simplex-type Dowling-Meara (EBS-DM), a single amino acid exchange in exon 1 of the keratin 14 gene (K14) triggers a severe skin phenotype, characterized by blistering of the skin and mucous membranes after minor trauma. We chose spliceosome-mediated RNA trans-splicing to specifically replace exons 1-7 of the K14 gene. In this approach, the mutated coding region is replaced by an RNA-trans-splicing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is a widespread phenomenon in metazoans by which single genes are able to produce multiple isoforms of the gene product. However, this has been poorly characterized in apicomplexans, a major phylum of some of the most important global parasites. Efforts have been hampered by atypical transcriptomic features, such as the high AU content of Plasmodium RNA, but also the limitations of short-read sequencing in deciphering complex splicing events. In this study, we utilized the long read direct RNA sequencing platform developed by Oxford Nanopore Technologies to survey the alte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing (AS) of precursor RNAs enhances transcriptome plasticity and proteome diversity in response to diverse growth and stress cues. Recent work has shown that AS is pervasive across plant species, with more than 60% of intron-containing genes producing different isoforms. Mammalian cell-based assays have discovered various inhibitors of AS. Here, we show that the macrolide pladienolide B (PB) inhibits constitutive splicing and AS in plants. Also, our RNA sequencing (RNA-seq) data revealed that PB mimics abiotic stress signals including salt, drought and abscisic acid (ABA). PB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate removal of intervening intronic sequences from pre-mRNA is required for proper eukaryotic gene expression. This process, termed pre-mRNA splicing, is carried out by a spliceosome, a dynamic RNA-protein macromolecular machinery. Proteomic studies have shown that many spliceosomal components and associated factors harbor protein arginine methylation, a type of post-translational modification. These findings raise the question of how arginine methylation influences the process or outcome of pre-mRNA splicing. Although targeted studies have provided important molecular insights into how t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования