Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of autism spectrum disorder (ASD) is high, yet the etiology of this disorder is still uncertain. Advancements in genetic analysis have provided the ability to identify potential genetic changes that may contribute to ASD. Interestingly, several genetic syndromes have been linked to metabolic dysfunction, suggesting an avenue for treatment. In this case study, we report siblings with ASD who had similar initial phenotypic presentations. Whole exome sequencing (WES) revealed a novel c.795delT mutation in the WDR45 gene affecting the girl, which was consistent with her eventual pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Siblings can have multiple roles in the lives of each other over time, including the roles of friend, role model, and caregiver at different time points. These roles may be different for siblings of youth with disabilities, and yet, there are limited resources to support siblings in the health, rehabilitation, and education systems. This protocol outlines a study for which the primary aim is to develop and evaluate a toolkit to support youth and young adult siblings to initiate conversations about their roles and responsibilities with their sibling(s) with a disability and family
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the association between adolescents’ sibling relationships and depressive symptoms has been investigated, the within-person bidirectional dynamics between these constructs have remained unclear. Additionally, few studies have examined whether and how sibling structure moderates these associations. To address these gaps, the present study utilized four-wave longitudinal data collected at six-month intervals from 1,927 Chinese adolescents (Mage = 13.67, SDage = 1.69; 50.06% female). Using a random-intercept cross-lagged panel model, the current study examined the within-person bidirecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bedtime digital media use (BDM) is linked to poor sleep and fatigue in many populations. Pediatric cancer patients have been observed to engage in BDM in clinical settings, but it is unknown whether BDM rates are higher in this population or how this impacts their sleep and fatigue during treatment and into survivorship. The goal of this study was to evaluate patterns of BDM and its relationship with sleep and fatigue in a sample of pediatric cancer survivors and to compare these patterns with children from their own family (i.e. siblings) and children from unaffected families (i.e. healthy ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug use disorder (DUD) clusters in families due partly to shared environment, including sibling influences. Low academic achievement (AA) in adolescence increases DUD risk. This study examined whether low AA in an older sibling causally increases DUD risk in younger siblings.
METHODS: We studied all Swedish full sibling pairs (n = 309,666) born 1972-1985 and ≤ 5 years apart. Older sibling AA was assessed at age 16. Using Month-of-Birth (MoB) as an instrument, we conducted instrumental variable (IV) analyses and propensity score (PS) models to evaluate the causal impact of older s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to describe the present and past experiences of 14 siblings from five families in terms of having a brother or sister with autism and mental retardation. Personal interviews were conducted with the siblings before their brothers or sisters were moved to a newly opened group home. Qualitative content analysis was used for the analysis of the transcribed texts. The analysis resulted in seven content categories: precocious responsibility, feeling sorry, exposed to frightening behavior, empathetic feelings, hoping that a group home will be a relief, physical violence made
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruptive Behavior Disorders (DBD) are the most common mental health disorders in the school-aged child population. Although harsh parenting is a key risk factor in the shaping of DBD, studies neglect the presence of siblings and differential parenting. This study aims to compare: (1) parenting style and sibling relationship in sibling dyads of clinical families, composed of a DBD child and a non-clinical sibling, with control families composed of two non-clinical siblings; (2) parenting style, sibling relationship, and emotional and behavioral problems in DBD child, non-clinical sibling, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder impacts not only the diagnosed individual but also their family members, particularly neurotypical siblings. While international research on siblings of autistic individuals has expanded, studies in Türkiye remain scarce and predominantly quantitative. This study aimed to explore in depth the lived experiences of neurotypical siblings, focusing on family dynamics, sibling relationships, coping mechanisms, and social life.
METHODS: A qualitative approach grounded in interpretative phenomenological analysis was adopted. 9 neurotypical siblings of individuals
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundTANGO2-related disorder (TDD) is a rare autosomal recessive condition characterized by episodic metabolic crises, rhabdomyolysis, encephalopathy, and life-threatening cardiac arrhythmias, with marked phenotypic variability that often contributes to delayed diagnosis.Case presentationWe report 2 sisters homozygous for the recurrent TANGO2 variant c.460G>A (p.Gly154Arg), identified in a family of Hispanic/Latino ancestry, who exhibited divergent clinical presentations. The older sibling presented with developmental delay and recurrent fasting-induced hypoglycemia associated with hyperC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalassemia significantly affects the psychosocial health of patients, their families, and siblings. Recognizing and addressing psychosocial challenges within the family system and among siblings is crucial to enhance their well-being and the overall family functioning.
OBJECTIVES: To assess the psychosocial stress in siblings of multiple-transfused thalassemia patients, utilizing two distinct scales specifically designed to evaluate psychological distress in children.
METHODOLOGY: In this cross-sectional observational study, siblings aged 2-18 years accompanying beta-thalassemia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aminoacylase 1 (ACY1, EC 3.5.1.14) deficiency (ACY1D) is a very rare inherited metabolic disease (IMD) with autosomal recessive inheritance (OMIM #609924). Up to date, only 15 cases have been reported in the literature. It is diagnosed by detecting acetylated amino acids among the patient's urine organic acids by gas chromatography-mass spectrometry. Its clinical manifestations are highly variable, ranging from severe neurological symptoms to being asymptomatic.
CASE DESCRIPTION: We present a 14-year-old boy with mild intellectual disability, speech sound disorder and non-alcoholi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spheroidal corneal degeneration is predominantly seen in advanced age and hereditary predisposition to this disorder is very rare. This report describes the occurrence of bilateral band-shaped spheroidal corneal degeneration in two siblings.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective. The aim of the article was to present the rare association of retinitis pigmentosa and bilateral keratoconus in two brothers, one of whom developed corneal hydrops bilaterally, within a short period of time. Methods. A 29-year-old man presented to our service with corneal hydrops in the right eye, complaining of ocular pain and photophobia. He had a history of retinitis pigmentosa, having been diagnosed as an infant. He also had a younger brother carrying the same diagnosis. Slit lamp examination revealed bilateral keratoconus with corneal hydrops in the right eye, posterior subcaps
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome (BWCS) is a rare, autosomal dominant condition that is characterized by intellectual disability, distinctive craniofacial features, structural brain abnormalities, seizures, microcephaly, hearing loss, and ocular colobomas. The first three cases were described in 1988 by Baraitser and Winter and included two siblings and an unrelated third patient. Subsequently, causative missense variants in the ACTB and ACTG1 genes were identified, with de novo occurrence in patients with the condition. Herein, we describe two adult siblings who were born to unaf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Siblings of childhood cancer patients experience social challenges. The results presented in this article are part of a larger qualitative study aiming to generate empirical knowledge about social consequences of childhood cancer from the family's perspective.
METHODS: Data were collected through interviews, observational studies, and questionnaires. The study included 68 childhood cancer patients, 39 siblings, and 39 parents from a total of 78 families. Grounded theory informed the data analysis.
RESULTS: Major life changes caused by childhood cancer entail an emotional hierarchy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by autosomal recessive mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene, which encodes acid β-glucosidase. GD type 3c is a rare group characterised by cardiovascular involvement, and homozygous D448H is the most frequent mutation. Case presentation We describe two patients who had homozygous D448H mutations. The index patient had hepatosplenomegaly, liver insufficiency and cardiac involvement and her sister had severe cardiac involvement with cardiomyopathy and diffuse aortic calcification. The index case's liver was transpla
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menetrier disease is a rare disease characterised by hyperplasia of the gastric epithelium and large gastric folds. We present a case of a 58-year-old woman who was referred with iron deficiency anaemia, with a family history of a sibling who had undergone gastrectomy for presumed gastric malignancy. Endoscopy showed prominent gastric mucosal folds and biopsies showed hyperplastic gastric mucosa, with prominent foveolar hyperplasia suggestive of Menetrier disease. Further information about her brother's diagnosis was sought, and it was found that his pathology after gastrectomy showed diffuse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования