PURPOSE: Retinal ganglion cells (RGCs) loss or degeneration in the retina is a hallmark of many sight-threatening diseases, including glauco … ith propidium Iodide (PI) to assess RGC damage and with an antibody specific for calpain-specific α-spectrin break down product 150 kDa (SBDP150). Immunoblotting assays were performed for α-spectrin and calpains.
RESULTS: The cathepsin inhibitors were confirmed to be specific to cathepsin without calpain inhibitory effects in vitro. The number of PI-posit …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematopoietic protein-1 (Hem-1) is a hematopoietic cell specific member of the WAVE (Wiskott-Aldrich syndrome verprolin-homologous protein) … in decreased representation of essential erythrocyte membrane skeletal proteins including α- and β- spectrin, dematin, p55, adducin, ankyrin, tropomodulin 1, band 3, and band 4.1. Hem1⁻/⁻ erythrocytes exhibit increased protein kinase C-dependent phosphorylation of adducin at Ser724, which targets adducin family members for dissociation from spectrin and ac …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This prospective study was carried out to assess the usefulness of five laboratory tests in the diagnosis of hereditary spherocytosis (HS), … positive only through CV increase. Protein defects were detected in 72.3% of patients; ankyrin and spectrin were the most frequently found deficiencies. The CV of the fluorescence showed significantly higher increases in moderate and severe anemia than in mild anemia (p = 0.003). Severity of anemia showed no other correlation with tests results, type of d …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to examine the possible involvement of mu-calpain in methylmercury (MeHg)-induced neurotoxicity in developing cortical neurons, we performed biochemical and immunohistochemical studies utilizing two antibodies which specifically recognize the 150-kDa mu-calpain-specific alpha-spectrin breakdown product (SBDP) and the active form of mu-calpain in rats on postnatal day 16. Soluble fractions of the cerebral cortex from control rats exhibited slight immunoreactivity for SBDP. Although the amount of SBDP in the cerebral cortex was only slightly increased the day after the final treatment o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in spectrin beta non-erythrocytic 4 (SPTBN4) have been linked to congenital hypotonia, intellectual disability and motor neuropathy. Here we report on two siblings with a homozygous splice-site mutation in the SPTBN4 gene, lacking previously reported features of the disorder such as seizures, feeding difficulties, respiratory difficulties or profound intellectual disability. Our findings indicate that muscular hypotonia, myopathic facies with ptosis and axonal neuropathy can be the core clinical features in the SPTBN4 disorder and suggest that SPTBN4 mutation analysis should be consi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells and organelles are shaped by the chemical and physical forces that bend cell membranes. The human red blood cell (RBC) is a model syst … l model including the MS and real cells, (ii) that weakening the MS, by using urea (which denatures spectrin), leads to the theoretically predicted gradual decrease in spicule number of echinocytes, (iii) that the theory predicts that the MS is essential for stabilizing the discocyte morphology against changes in lipid composition, and that without it, the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the characteristic features of the incidence of hereditary red cell membrane disorders in the Japanese population based … (especially B3). Biochemical and genetic analyses of the HE patients revealed one family with an α-spectrin (Sp) anomaly (HE [α(1/74)]) and three kindred with β-spectrin abnormalities (β-Sp Yamagata, β-Sp Tokyo, and β-Sp Nagoya) due to abnormal splicings of the β-Sp gene. On the basis of these observations, the relationship between the genotypes and pheno …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele alphaLELY is a low-expression allele of the erythroid spectrin alpha-chain that is characterized by a C --> G mutation at position alpha1857 in exon 40 and a C --> T (nt -12) mutation in intron 45. This second mutation is probably responsible for the partial skipping of exon 46. This exon is essential for the nucleation of the alpha-chains by the beta-chains during erythropoeisis. Although allele alphaLELY remains asymptomatic in both heterozygotes and homozygotes, it enhances the expression of deleterious alpha-alleles that occur and, as such, has clinical importance. In this study, th…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with chorea-acanthocytosis exhibit symptoms of self-biting, choreic movement, and acanthocytosis, but not dementia. The mechanism o … al features of acanthocytes. TEM of the sections prepared from erythrocyte ghosts demonstrated that spectrin tended to be accumulated in the thorn region. Furthermore, TEM of quick-freeze, deep-etched replica of the ghost revealed more clearly a spectrin network densely packed on the inner hydrophilic surface.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report provides evidence that hydroxyurea (HU) improves the beta thalassaemic phenotype in mice receiving 200 mg/kg/d for 30 d. The haematocrit rose from 29 +/- 3% at day 0 to 37 +/- 4% at day 30 (P < 0.05), despite myelosuppression and decreased reticulocyte counts. The beta minor/alpha ratio of globin chain synthesis increased from 0.78 at day 0 to 0.97 at day 30 (P < 0.001). Membrane defects improved: the proportion of bound alpha chains decreased, the proportion of spectrin and ankyrin increased and red cell deformability also increased.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital hemolytic anemia characterized by microspherocytosis, increased osmotic fragility of erythrocytes and a favorable response to splenectomy. It is now clear that the molecular basis of HS is heterogeneous and that several membrane proteins (spectrin, ankyrin, band 3, and band 4.2) are involved in the pathogenesis of HS. A number of gene abnormalities have recently been identified but mutations specific for clinical phenotypes and racial backgrounds are still unclear. In this report, the clinical features of HS, including its diagnosis and treatment, …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Confirmatory diagnosis of celiac disease (CD) include histopathology of duodenal biopsy and tissue trans-glutaminase-IgA. Identification of tissue-specific histological markers is warranted to improve the diagnosis. A genetic study in CD identified the association of ankyrin-G that connects E-cadherin with β2-spectrin in epithelial cells of the duodenal tissue. We attempted to investigate the differential expression of ankyrin-G, E-cadherin and β2-spectrin in duodenal biopsy of CD subjects compared to non-CD controls. Duodenal tissue was collected from 83 study participants, of which 50 were C…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oxidative stress is increased in allogeneic hematopoietic stem cell transplant (allo-HSCT) recipients and leads to the developme … tting was used to measure the expression of the erythrocyte membrane skeleton proteins Band 3 and β-Spectrin. Corresponding kits were used to assess the levels of oxidative damage and the activity of antioxidant enzymes.
RESULTS: Morphological and deformability defects were significantly increased in erythrocytes from GVHD patients. Band 3 and β-Spectrin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic ventricular fibrillation (VF) is a diagnosis of exclusion made in patients who experience VF without an attributable … c.2162G > A/p.R721H).
DISCUSSION: The identified VUS is located in a highly conserved residue of a spectrin-like repeat domain of alpha-actinin-2. Spectrin-like domains of alpha-actinin-2 bind and regulate the ion channels Nav1.5, Kv1.4, and Kv1.5, which contribute to the myocardial action potential. The VUS was predicted as pathogenic by MutationTaster, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in SPTAN1 have been linked to a remarkably broad phenotypical spectrum. Clinical presentations include epile … no acids are located at crucial interlinking positions, interconnecting the three-helix bundle of a spectrin repeat.
CONCLUSIONS: We show that SPTAN1 is a relevant candidate gene for ataxia and spastic paraplegia. We suggest that for the mutations identified in this study, disruption of the interlinking of spectrin helices could be a key feature of the pa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human erythrocytes contain 217.2 +/- 70.5 pmole of inositol 1,4,5-trisphosphate per ml of packed cells (n = 14). The increased generation of Ins 1,4,5P3, was induced by 1 microM A 23187, 20 microM Pb2+, and by AlF4-. Ins 1,4,5P3, Pb2+ and AlF4- evoke shape changes, disorganisation of spectrin network and vesiculation. In erythrocytes of patients with hereditary spherocytosis the level of Ins 1,4,5P3 was increased to 556.7 +/- 374 pmole per ml of packed cells. We suggest that activation of the phosphoinositide signalling system may represent a common denominator for many divergent stimuli and d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS, MIM#612641) is one of the most common hereditary hemolytic disorders. This study aimed to confirm a novel variant's pathogenicity and reveal a patient's genetic etiology.
METHODS: The clinical data of a patient with HS who underwent genetic sequencing at the Children's Hospital of Chongqing Medical University were reviewed retrospectively. In silico prediction and in vitro minigene splicing reporter system were then conducted on the detected variant to analyze its intramolecular impact. A summary of the literature related to HS due to SPTB gene varian
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5) is a rare subtype of SCA that usually affects adults. It has been recently reported in children in Europe, North America, and China. This study aims to describe clinical, radiological, and genetic data of a child presenting with SCA5, caused by a heterozygous likely pathogenic missense variant in SPTBN2 (NM_006946.3: c.1052G > C, p.Arg351Pro). According to databases and a review of the literature, this is one of few cases of SCA5 from Latin America. Expanding the landscape of SCA5 is relevant to the differential diagnosis of ataxic cerebral palsy and the au
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: We aimed to determine the clinical and genetic characteristics of a boy diagnosed with the β-thalassemia trait. He also had hereditary spherocytosis (HS) that had been overlooked for 7 years. Methods: Blood samples collected from the proband and his family were assessed by laboratory tests, and next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing. Results: The β-thalassemia trait was complicated with HS in the proband. Compound heterozygous mutations of the Spectrin Alpha, Erythrocytic 1 (SPTA1) gene, c.83G > A and c.190G > A in the proband were inherited from his mother and fath…
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study analyzed the clinical features of 5 children with hereditary spherocytosis (HS) and the characteristics of ANK1 and SPTB gene mutations. All 5 children were confirmed with HS by peripheral blood genetic detection. Anemia, jaundice and splenomegaly were observed in all 5 children. Three children had an increase in erythrocyte osmotic fragility. All 5 children had negative results of the Coombs test, glucose 6 phosphate dehydrogenase test, sucrose hemolysis test, acidified-serum hemolysis test and thalassemia gene test. Peripheral blood smear showed an increase in spherocyte count in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования