The authors present a child affected with diaphragmatic paralysis in the early neonatal period. Although no electroneuromyographic abnormalities were reported, the patient developed dramatic motor and respiratory impairment with impossibility to wean from mechanical ventilation. Repeated electroneuromyographic study at age 4 months revealed severe neurogenic changes and sensory nerve abnormalities with more preserved nerve conduction velocities. Genetic studies identified 2 mutations in the gene IGHMBP2. These results support the consideration of this entity as a form of sensory-motor rapidly
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conservation status of shark populations has become increasingly concerning, with many species at risk of extinction, largely due to the shark fin trade. Effective conservation and regulation of illegal shark fin trading require accurate identification of shark species from samples. However, traditional DNA barcoding techniques have shown certain limitations during their application. To overcome these issues, this study systematically analyzed shark cytochrome c oxidase subunit I (COI) gene sequences, focusing on the distribution of genetic distances among shark populations and the investi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constipation currently affects approximately 15% of the global population, and contemporary lifestyles are increasing its incidence every year. A significant number of individuals with constipation also experience ileus, a common surgical emergency known for its sudden onset and rapid progression. However, the intricate dynamics of the relationship between constipation and ileus are not well understood. This study aimed to elucidate the causal relationship and underlying mechanisms of constipation and ileus, thereby advancing our understanding of their interconnections. A bidirectional 2-sampl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Calorie preference refers to an individual's systematic inclination toward selecting foods based on their caloric density. The causal impact of dietary calorie preference on cancer development remains uncertain.
METHODS: In this study, data on dietary calorie preference were sourced from a large-scale genome-wide association study (GWAS) database of food liking, while information on 18 cancer types was obtained from Finger R9 database. Two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted to assess the causal effects of Calorie Dietary Liking on 18 types of cancers. The i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Obesity and asthma impose a heavy health and economic burden on millions of people around the world. The complex interaction between genetic traits and phenotypes caused the mechanism between obesity and asthma is still vague. This study investigates the relationship among obesity-related polygenic risk score (PRS), obesity phenotypes and the risk of having asthma.
METHODS: This is a matched case-control study, with 4 controls (8288 non-asthmatic) for each case (2072 asthmatic). Data were obtained from the 2008-2015 Taiwan Biobank Database and linked to the 2000-2016
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folate deficiency is associated with increased risk of conotruncal heart defects (CTHD), but its interaction with genetic factors remains unclear. Our objective was to investigate genome-wide associations between common genetic variants and birth before versus after universal folic acid fortification among children with CTHD and other heart defects. Sequencing data were available through the Pediatric Cardiac Genomics Consortium, aligned to the human reference genome (GRCh38/hg38), and jointly processed to ensure uniform variant detection and minimize batch effects. Analyses were restricted to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children and young people (CYP) with intellectual developmental disability (IDD) have a high prevalence of mental health and behavioural problems, which might be influenced by socioeconomical status as well as the severity of their disabilities. This is however an understudied topic, and the present study investigated the association between mental health and socioeconomic deprivation as well as severity/type of disability in CYP with IDD of genetic origin.
METHODS: Participants comprised a national cohort of 2778 participants with diagnosed genetic disorders associated with IDD,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Min pig, a representative northern Chinese indigenous breed, carries a unique ancestral background shaped by the historical phylogeography of Northeast Asia. This study aimed to dissect the population structure, temporal genetic divergence, and ancestral composition of Min pigs, trace their evolutionary origin, and identify trait-linked functional genes, providing information regarding their evolutionary history and conservation. We analyzed 61 Min pigs sampled across nearly 20 years and 701 reference pigs comprising other Chinese indigenous breeds, Western commercial lines, and Chinese wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia and chronic pain are prevalent age-related conditions with substantial health impacts, yet their causal relationship remains unclear. Our aim is to study the bidirectional causal relationship among these diseases and identify potential therapeutic targets through genetic methods, as well as explore new therapeutic drugs. We performed bidirectional Mendelian randomization and Bayesian colocalization analyses using GWAS data from sarcopenia and chronic pain studies to explore their genetic relationships. Through integrating PheWAS and DrugBank analyses, we identified potential therape
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pheochromocytomas are rare neuroendocrine tumors, and data on bilateral cases remain limited. This study aimed to characterize the clinical, genetic and outcome features of bilateral pheochromocytomas and to compare them with unilateral tumors. METHODS: A retrospective multicenter study was conducted across 18 tertiary hospitals, including patients who underwent surgical resection of pheochromocytoma between 1986 and 2025. Demographic, clinical, biochemical, hormonal, genetic, radiological, surgical, and long-term follow-up data were extracted from electronic medical records and recor
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35), also known as Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), is a rare recessive neurodegenerative disorder with or without ataxia, dystonia, and other neurological findings. It is caused by genetic variants in FA2H, which encodes fatty acid 2-hydroxylase.
OBJECTIVE: To report the clinical, electrophysiological, radiological, and genetic profile of patients diagnosed with FAHN.
METHODS: We performed a retrospective chart review of genetically proven cases of FAHN from our database.
RESULTS: We identified eight patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid diseases (AITD) are the most common autoimmune disorders. Identifying new biomarkers and therapeutic targets in plasma proteins is crucial. We conducted a proteome-wide Mendelian randomization (MR) and colocalization analysis to determine plasma proteins causally associated with AITD. Proteome-wide summary-level genome-wide association studies (GWAS) were collected from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP) and deCODE genetics, encompassing 2922 and 4719 plasma proteins, respectively. Genetic associations with AITD were derived from an AITD GWAS meta-analysis st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Primary biliary cholangitis (PBC) is a chronic autoimmune liver disease that is commonly associated with various other autoimmune disorders. We conducted a phenome-wide association study Mendelian randomization (MR-PheWAS) to determine genetic association between PBC and other diseases, particularly autoimmune disorders. Methods: We performed a PheWAS to investigate the causal associations between PBC and related traits by conducting enrichment analysis of 35 PBC risk loci identified by prior GWAS and their matched control SNP sets in UK Biobank database. MR-PheWAS and bidirectiona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to evaluate the evolution of the population structure, reproductive performance, inbreeding, and genetic diversity in Charolais cattle. Official genealogical information from the Ecuadorian Charolais Association was divided into five populations: (a) historical (total), (b) 2008-2012 (natural mating period), (c) 2013-2017 (natural mating + artificial insemination period), (d) 2018-2022 (artificial insemination + embryo transfer period), and (e) the reference (known sires and dams) from which the population structure was evaluated using pedigree completeness and the generation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis infects humans and animals worldwide but is particularly prevalent in Asia. In many Asian countries, molecular diagnostic tools for accurate molecular diagnostics and molecular epidemiology are lacking. Nonetheless, some countries have conducted in-depth molecular epidemiological studies. The objective of this study was to reveal the genetic relationships, geographic origins, and distributions of Brucella strains across Asia for two primary species, B. abortus and B. melitensis. For this, we systematically searched genotyping data from published studies on the molecular epidemiolog
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent oncogenic drivers have been identified in a variety of sweat gland tumors. Recently, integration of human papillomavirus type 42 (HPV42) has been reported in digital papillary adenocarcinoma (DPA). The main objectives of the present study were (i) to provide an overview of the prevalence of previously identified oncogenic drivers in acral sweat gland tumors and (ii) to genetically characterize tumors in which no recurrent genetic alteration has been identified yet. Cases of acral sweat gland tumors were identified from the database of the French network CARADERM. After histologic rev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spontaneous cervical artery dissections (SCeAD) and coronary artery dissections (SCoAD) are major causes of neurovascular and cardiovascular morbidity in young adults. Although multiple aspects of their etiology are still unknown, most consensuses are focused on the presence of constitutional genetic aspects and environmental triggers. Since recent evidence of genetic contribution points to a possible overlap between these conditions, we aimed to describe current information on SCeAD and SCoAD genetics and their potential shared pathological aspects.
MATERIALS AND METHODS: A narra
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) is a rare disorder of phosphate homeostasis. We describe a single-center experience of genetically proven HHRH families and perform systematic review phenotype-genotype correlation in reported biallelic probands and their monoallelic relatives. Detailed clinical, biochemical, radiological, and genetic data were retrieved from our center and a systematic review of Pub-Med and Embase databases for patients and relatives who were genetically proven. Total of nine subjects (probands:5) carrying biallelic SLC34A3 mutations (novel:2) fro
Систематический обзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interest has increased in the recent literature on characterizing psychopathology dimensionally in hierarchical models. One dimension of psychopathology that has received considerable attention is externalizing. Although extensively studied and well-characterized in late adolescents and adults, delineation of the externalizing spectrum in youth has lagged behind. As a complement to structural analyses of externalizing, in this study, we use quantitative genetic analyses of twin data to adjudicate among alternative models of youth externalizing that differ in granularity. Specifically, we compa
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evidence suggests that caffeine use disproportionately impacts sleep functioning among youth with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). The present study aimed to examine the association of caffeine use with disrupted sleep, and to test moderating effects of ADHD, by leveraging differences within twin pairs to explore potential quasi-causal (i.e., within-pair) effects.
METHOD: N = 765 complete same-sex twin pairs (mean age at baseline = 10.14 [SD = .5]; 49% girls; 73% white) from the ABCD study reported caffeine use and frequency of disrupted sleep; parents reported yout
Twin StudyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования