Observational epidemiological studies showed that mild hyperbilirubinemia has beneficial effects on the prevention of cardiovascular disease, type 2 diabetes mellitus, and metabolic syndrome. In mammals, bilirubin plays a major role as a potent antioxidant. Uridine 5'-diphospho-glucuronosyl transferase (UGT)1A1 variants coding for bilirubin UDP-glucuronosyl transferase resulting in mild hyperbilirubinemia (as in Gilbert syndrome (GS)) may confer a strong genetic advantage. Strategies to boost bioavailability of bilirubin or to mimic GS represent an attractive approach to prevent many oxidative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomas are common benign tumors of the myometrium. We performed a meta-analysis of two genome-wide association studies of leiomyoma in European women (16,595 cases and 523,330 controls), uncovering 21 variants at 16 loci that associate with the disease. Five variants were previously reported to confer risk of various malignant or benign tumors (rs78378222 in TP53, rs10069690 in TERT, rs1800057 and rs1801516 in ATM, and rs7907606 at OBFC1) and four signals are located at established risk loci for hormone-related traits (endometriosis and breast cancer) at 1q36.12 (CDC42/WNT4), 2p25.
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Asymptomatic carriers can act as reservoirs of multidrug-resistant (MDR) bacteria. The aim of this study was to describe the draft genome sequence of a MDR Escherichia coli lineage recovered from a faecal sample of a healthy carrier.
METHODS: Genomic DNA was sequenced on an Illumina NextSeq platform. Sequence reads were de novo assembled using CLC Genomics Workbench and the whole genome sequence was evaluated through bioinformatics tools available from the Center of Genomic Epidemiology as well as additional in silico analysis.
RESULTS: The genome size was calculated as 5178340 b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Submicroscopic chromosomal alterations usually involve different protein-coding genes and regulatory elements that are responsible for rare contiguous gene disorders, which complicate the understanding of genotype-phenotype correlations. Chromosome band 3p26.3 contains 3 genes encoding neuronal cell adhesion molecules: CHL1, CNTN6, and CNTN4. We describe 2 boys aged 8 years and 11 years mainly affected by intellectual disability and autism spectrum disorder, who harbor a paternally inherited 3p26.3 microdeletion and a 3p26.3 microduplication, respectively. Both anomalies involved only the CNTN
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Epigenetic mechanisms modify gene activity in a stable manner without altering DNA sequence. They participate in the adaptation to the environment, as well as in the pathogenesis of common complex disorders. We provide an overview of the role of epigenetic mechanisms in bone biology and pathology.
RECENT FINDINGS: Extensive evidence supports the involvement of epigenetic mechanisms (DNA methylation, post-translational modifications of histone tails, and non-coding RNAs) in the differentiation of bone cells and mechanotransduction. A variety of epigenetic abnormalities have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to Charcot-Marie-Tooth type 1 disease (CMT1), which is most commonly caused by 17p11.2-p12 duplication (in 70% of CMT1 cases), the axonal form of hereditary motor and sensory neuropathy (CMT2) seemed to be a genetically heterogeneous disease group, with no single gene playing a major pathogenetic role. In 2004, 10 mutations were identified in CMT2A families in the MFN2 gene coding for the mitochondrial protein mitofusin-2, previously mapped to the 1p35-36 locus. In the last two years, MFN2 gene mutations were shown to be the most common cause of autosomal dominant hereditary axonop
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I (NF1), a monogenic disorder with an autosomal dominant mode of inheritance, is caused by alterations in the NF1 gene which codes for the protein neurofibromin. Functionally, NF1 is a tumor suppressor as it is GTPase-activating protein that negatively regulates the MAPK pathway. More recently, much attention has focused on the role of NF1 and neurofibromin in melanoma as mutations in NF1 have been found to constitute 1 of the 4 distinct genomic categories of melanoma, with the other 3 comprising BRAF, NRAS, and "triple-wild-type" subtypes. In this review, we parse the l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the main difficulties in the management of patients with advanced cholangiocarcinoma (CCA) is their poor response to available chemotherapy. This is the result of powerful mechanisms of chemoresistance (MOC) of quite diverse nature that usually act synergistically. The problem is often worsened by altered MOC gene expression in response to pharmacological treatment. Since CCA includes a heterogeneous group of cancers their genetic signature coding for MOC genes is also diverse; however, several shared traits have been defined. Some of these characteristics are shared with other types of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease is an autoimmune disorder triggered in genetically predisposed individuals by the ingestion of gluten proteins from wheat, barley and rye. The α-gliadin gene family of wheat contains four highly stimulatory peptides, of which the 33-mer is the main immunodominant peptide in patients with coeliac. We designed two sgRNAs to target a conserved region adjacent to the coding sequence for the 33-mer in the α-gliadin genes. Twenty-one mutant lines were generated, all showing strong reduction in α-gliadins. Up to 35 different genes were mutated in one of the lines of the 45 different g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The timing of puberty is a highly polygenic childhood trait that is epidemiologically associated with various adult diseases. Using 1000 Genomes Project-imputed genotype data in up to ∼370,000 women, we identify 389 independent signals (P < 5 × 10-8) for age at menarche, a milestone in female pubertal development. In Icelandic data, these signals explain ∼7.4% of the population variance in age at menarche, corresponding to ∼25% of the estimated heritability. We implicate ∼250 genes via coding variation or associated expression, demonstrating significant enrichment in neural tissues. Rare varia
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ortleppascaris sinensis (Nematoda: Ascaridida) is a dominant intestinal nematode of the captive Chinese alligator. However, the epidemiology, molecular ecology and population genetics of this parasite remain largely unexplored. In this study, the complete mitochondrial (mt) genome sequence of O. sinensis was first determined using a polymerase chain reaction (PCR)-based primer-walking strategy, and this is also the first sequencing of the complete mitochondrial genome of a member of the genus Ortleppascaris. The circular mitochondrial genome (13,828 bp) of O. sinensis contained 12 protein-codi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), a rare genetic skin disease, carry mutations in the COL7A1 gene that codes for type VII collagen, an extracellular matrix component of the basement membrane zone forming the anchoring fibrils. As a consequence, RDEB individuals manifest unremitting skin blistering that evolves into chronic wounds, inflammation, and fibrosis. These features play a central role in the development of more severe disease complications, such as mitten deformities of hands and feet and aggressive epithelial cancers. Despite being recognized as a cen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD), an autosomal recessive inborn error of metabolism due to defects in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex, is commonly observed among other inherited metabolic disorders in the kingdom of Saudi Arabia. This report presents the results of mutation analysis of three of the four genes encoding the BCKD complex in 52 biochemically diagnosed MSUD patients originating from Saudi Arabia. The 25 mutations (20 novel) detected spanned across the entire coding regions of the BCKHDA, BCKDHB and DBT genes. There were no mutations found in the DLD gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of Boolean functions is prominent in several areas including cryptography, sequences, and coding theory. Therefore, various methods for the construction of Boolean functions with desired properties are of direct interest. New motivations on the role of Boolean functions in cryptography with attendant new properties have emerged over the years. There are still many combinations of design criteria left unexplored and in this matter evolutionary computation can play a distinct role. This article concentrates on two scenarios for the use of Boolean functions in cryptography. The first use
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Well-differentiated systemic mastocytosis (WDSM) is a rare, recently recognized provisional subvariant of systemic mastocytosis (SM). We report a case of WDSM that showed excellent clinical and cutaneous response to imatinib in the absence of known molecular genetic abnormalities.
CLINICAL FINDINGS/DIAGNOSES: We present a 24-year-old woman with childhood onset of skin manifestations that progressed to mediator-related systemic events, and a gastrointestinal tract mastocytoma. A subsequent bone marrow examination showed WDSM. Treatment with imatinib resulted in complete resolutio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-editing technologies allow systematic inactivation of human genes. Whether knockout phenotypes always reflect gene functions as determined by acute RNAi is an important question. Here we show how the acute knockdown of the Adams-Oliver syndrome (AOS) gene DOCK6, coding for a RAC1/CDC42 guanine nucleotide exchange factor, results in strikingly different phenotypes to those generated by genomic DOCK6 disruption. Cell-intrinsic adaptation compensates for loss of DOCK6 function. Prolonged DOCK6 loss impacts upon the MRTF-A/SRF transcription factor, reducing levels of the ubiquitin-like modi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome is a rare congenital malformation and intellectual disability syndrome. Mutations in at least seven genes have been identified. Here, we performed copy number analysis in 37 patients with features of CSS in whom no causative mutations were identified by exome sequencing. We identified a patient with a 9p24.3-p22.2 duplication and another patient with the chromosome der(6)t(6;9)(p25;p21)mat. Both patients share a duplicated 15.8-Mb region containing 46 protein coding genes, including SMARCA2. Dominant negative effects of SMARCA2 mutations may contribute to Nicolaides-Barai
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents two cases of young women with spontaneous life-threatening bleeding events. Both had a history of gastrointestinal rupture or arterial dissection. Based on their medical history and genetic testing, Ehlers-Danlos syndrome (EDS) IV (vascular type) was diagnosed. In this very rare disorder which accounts for only 5 % of all EDS cases, fibroblasts synthesize reduced and abnormal procollagen type III. This is caused by mutations in the COL3A1 gene coding for type III procollagen. Life expectancy in these patients is significantly reduced. In many cases spontaneous arterial ru
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for genetic alteration in NKX2.5 gene in patients presenting both congenital heart disease (CHD) and TD.
SUBJECTS AND METHODS: Individual phenotypes were carefully analyzed in 86 children with thyroid dysgenesis (TD) using thyroid function tests, scintigraphy, ultrasound and echocardiography. DNA was extracted and NKX2.5 gene coding region was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced.
RESULTS: CHD were found in 8.1% of patients with TD. The mutation screening revealed two known polymorphisms in patients with isolated TD or TD associated with CHD. None o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular genetic relationship between esophageal adenocarcinoma (EAC) and its precursor lesion, Barrett's esophagus, is poorly understood. Using whole-genome sequencing on 23 paired Barrett's esophagus and EAC samples, together with one in-depth Barrett's esophagus case study sampled over time and space, we have provided the following new insights: (i) Barrett's esophagus is polyclonal and highly mutated even in the absence of dysplasia; (ii) when cancer develops, copy number increases and heterogeneity persists such that the spectrum of mutations often shows surprisingly little overlap b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования