BACKGROUND: Pancreatic cancer is a life-threatening malignant disease with significant diversity among geographic regions and races leading to distinct carcinogenesis and prognosis. Previous studies mainly focused on Western patients, while the genomic landscape of Oriental patients, especially Chinese, remained less investigated.
METHODS: A total of 408 pancreatic cancer patients were enrolled. A panel containing 436 cancer-related genes was used to detect genetic alterations in tumor samples.
RESULTS: We profiled the genomic alteration landscape of pancreatic duct adenocarcinoma (PDAC), in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD) is an autoimmune disease associated with dysbiosis within the gastrointestinal tract. Characteristic taxonomic shifts of microbial populations are observed in disease progression and remission; however, despite similarities, there are many differences among individuals presenting with IBD including IBD subset, clinical course, and response to therapy. Much is still unknown about how these taxonomic shifts interact with immunotherapy and how genetic variants contribute. In this systematic review, we aimed to compile information on the interactions of the gut mic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discovering the genetic basis of inherited skin diseases is fundamental to improving diagnostic accuracy and genetic counselling. In the 1990s and 2000s, genetic linkage and candidate gene approaches led to the molecular characterization of several dozen genodermatoses, but over the past decade the advent of next-generation sequencing (NGS) technologies has accelerated diagnostic discovery and precision.
OBJECTIVES: This review examines the application of NGS technologies from 2009 to 2019 that have (i) led to the initial discovery of gene mutations in known or new genodermatoses
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently developed nanopore sequencing technologies offer a unique opportunity to rapidly close the genome and to identify complete sequences of mobile genetic elements (MGEs). In this study, 17 isolates of Listeria monocytogenes (Lm) epidemic clone II (ECII) from seven ready-to-eat meat or poultry processing facilities, not known to be associated with outbreaks, were shotgun sequenced, and among them, five isolates were further subjected to long-read sequencing. Additionally, 26 genomes of Lm ECII isolates associated with three listeriosis outbreaks in the U.S. and South Africa were obtained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the epidemiology of pathogenic Candida species causing invasive human diseases is changing, Candida albicans still remains the most common cause of bloodstream infections worldwide. The propensity of this pathogen to cause infections is undoubtedly the result of its unique genetic plasticity that allow it to adapt and respond quickly to a myriad of changing conditions both in the host and in the environment. For this reason, we decided to investigate the genetic diversity of this important fungal pathogen in a particular category of patients with severe neurological deficits including
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: We investigated the prevalence of Legionella spp. isolated from shower water in public bath facilities in Toyama Prefecture, Japan. In addition, we analyzed the genetic diversity among Legionella pneumophila isolates from shower water as well as the genetic relationship between isolates from shower water and from stock strains previously analyzed from sputum specimens.
METHODS: The isolates were characterized using serogrouping, 16S rRNA gene sequencing, and sequence-based typing.
RESULTS: Legionella spp. were isolated from 31/91 (34.1%) samples derived from 17/37 (45.9%) bath faciliti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) NS3 protease inhibitors have been primarily designed against genotype 1, the one with the lowest response to dual therapy. However, less evidence of their efficacy on non-1 genotypes is available, and any such information is mostly concentrated on genotypes 2-4. This study evaluated HCV protease resistance profiles in the major six HCV genotypes and identified genetic barrier (GB) profiles to each available protease inhibitor across HCV strains from different locations worldwide. We obtained 15 099 HCV sequences from treatment-naïve subjects retrieved at the Los Alamos
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To examine the molecular pathogenetic mechanisms, (epi)genotype-phenotype correlation, and the performance of the three clinical scoring systems-namely Netchine et al, Bartholdi et al, and Birmingham scores-for patients with Silver-Russell syndrome in Hong Kong.
METHODS: This retrospective case series was conducted at two tertiary genetic clinics, the Clinical Genetic Service, Department of Health, and clinical genetic clinic in Queen Mary Hospital in Hong Kong. All records of patients with suspected Silver-Russell syndrome under the care of the two genetic clinics between January
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ability to use erythritol as a sole carbon source is not universal among the Rhizobiaceae. Based on the relatedness to the catabolic genes in Brucella it has been suggested that the eryABCD operon may have been horizontally transferred into Rhizobium. During work characterizing a locus necessary for the transport and catabolism of erythritol, adonitol and L-arabitol in Sinorhizobium meliloti, we became interested in the differences between the erythritol loci of S. meliloti and R. leguminosarum. Utilizing the Ortholog Neighborhood Viewer from the DOE Joint Genome Institute data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CDKAL1 rs7756992 polymorphism is an established type 2 diabetes mellitus (T2DM) susceptibility locus; however, its role in the Moroccan population remains poorly characterized. This study provides the first rigorous meta-analysis of this variant in Morocco, following the PRISMA guidelines (PROSPERO: CRD42024549118). We systematically searched five databases until October 2024 and identified 10 studies that investigated 86 single nucleotide polymorphisms (SNPs) across 50 genes in the Moroccan population. Only CDKAL1 rs7756992 met the criteria for meta-analysis: ≥3 independent studies with H
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To map the available evidence informing the care and management of people living with motor neurone disease (MND), including evidence pertaining to carers, asymptomatic genetic carriers, family, friends and healthcare professionals caring for people with MND.
INTRODUCTION: MND is a devasting neurodegenerative disease that has no cure and eventually leads to paralysis, progressive speech difficulties and respiratory failure. There are a plethora of interventions to support people living with MND, however, information regarding these interventions is often not organised in a manner t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The breast cancer (BC) susceptibility genes 1 (BRCA1) and BC susceptibility genes 2 (BRCA2) are critical genes associated with hereditary breast cancer, and their mutation prevalence might greatly vary across different ethnic populations. This systematic review and meta-analysis evaluated global ethnic variation in BRCA1/2 mutation prevalence among breast cancer (BC) patients. METHODS: We searched five databases for studies published between 2015 and 2025 that reported BRCA1/2 mutations in BC patients across various ethnic groups. 45 studies met the inclusion criteria, comprising a
Систематический обзорСтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant is specific to the Japanese population and has long remained a variant of uncertain significance. Because BRCA1/2 genetic testing serves as a companion diagnostic for poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor therapy in Japan, unresolved classification has limited access to targeted treatment.
METHODS: We conducted a nationwide study using the national Hereditary Breast and Ovarian Cancer registry. Pathogenicity was assessed through quantitative cosegregation analysis, a systematic review of functional and clinical evidence and evaluation of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDCandidozyma auris is a fungal pathogen of major concern, that frequently exhibits multidrug resistance and causes healthcare-related outbreaks worldwide. Italy experienced a large nosocomial outbreak in early 2020, with subsequent sporadic cases or small clusters in different regions.AIMTo provide an overview of the C. auris population structure, genomic diversity, and spread in Italy.METHODSGenome sequences from Italian C. auris isolates (n = 68) were obtained either from public databases, or by whole-genome sequencing of available isolates (n = 17) from previously uncharacterised a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDDs) with ataxia are genetically heterogeneous and remain a diagnostic challenge. Recent advances in genomic technologies have facilitated the identification of rare, potentially causative variants in genes not traditionally associated with classic NDD phenotypes. The DNAH14 gene, encoding a dynein axonemal heavy chain involved in ciliary motility, has recently emerged as a novel candidate in neurological syndromes. Here, we report two Turkish siblings presenting with late-onset balance disorder, progressive ataxia, and cognitive impairment. Initial genetic analy
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on two fetuses with supernumerary small marker chromosomes (sSMC) derived from complex rearrangements and explore their genotype-phenotype correlation.
METHODS: Two pregnant women who presented at the Prenatal Diagnosis Center of Taizhou Hospital of Zhejiang Province for a high risk signaled by noninvasive prenatal testing (NIPT) were selected as study subjects. Amniotic fluid and peripheral blood samples were collected and subjected to chromosomal karyotyping analysis and copy number variation sequencing (CNV-seq). Databases were searched for similar cases reported in th
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The DExD/H-box (DDX) helicase family plays critical roles in RNA metabolism and has been implicated in tumorigenesis. However, the pan-cancer activities and prognostic potential of DDX52, especially in liver hepatocellular carcinoma (LIHC), are largely unknown.
METHODS: We comprehensively analyzed DDX52 across pan-cancer using TCGA, GEO, HPA, and SpatialTME databases, assessing its differential expression, prognosis, genetic alterations, Tumor Mutational Burden (TMB), Microsatellite Instability (MSI), and immune microenvironment features. In LIHC, we performed functional enrichmen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders, such as clubfoot, developmental dysplasia of the hip (DDH), and developmental problems, such as scoliosis, traumatic fractures, infections, tumors, neuromuscular dysfunction, and sports injuries, are all pediatric orthopedic disorders that impact millions of children around the world and can cause a lifetime of musculoskeletal disability unless they are treated early. These disorders are caused by genetic, biomechanical, and environmental factors that affect developing bones and joints. The review is a synthesis of recent developments during the 2018-2025 period, drawing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis and osteoporosis (OP) are two common diseases that have a significant impact on public health. This study aims to elucidate the common genetic factors and molecular mechanisms underlying the relationship between sepsis and osteoporosis and to explore novel treatment methods. We employed a comprehensive bioinformatics approach, utilizing gene expression data from multiple human databases. This approach included differential expression analysis, weighted gene coexpression network analysis (WGCNA), enrichment analysis, machine learning, immune infiltration analysis, and molecular docking a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity and foot deformities pose substantial public health burdens globally. However, their causal relationship remains uncertain due to confounding and reverse causation in observational studies. This study aimed to investigate causal associations between obesity-related anthropometric indices and foot deformities using Mendelian randomization (MR) analysis. This two-sample MR study utilized genetic instruments from publicly available genome-wide association studies databases. We extracted single nucleotide polymorphisms (SNPs) as instrumental variables for obesity (6 SNPs), body mass index
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования