In this work, a state-space battery model is derived mathematically to estimate the state-of-charge (SoC) of a battery system. Subsequently, Kalman filter (KF) is applied to predict the dynamical behavior of the battery model. Results show an accurate prediction as the accumulated error, in terms of root-mean-square (RMS), is a very small value. From this work, it is found that different sets of Q and R values (KF's parameters) can be applied for better performance and hence lower RMS error. This is the motivation for the application of a metaheuristic algorithm. Hence, the result is further i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized a naturally-occurring mutation in mice that causes slow, progressive photoreceptor degeneration, white fundus flecks, and late-onset RPE atrophy. These animals predictably lose visual function as photoreceptors degenerate. Genetic studies identified a deletion in the 5' coding sequence of Mfrp, designated Mfrp (174delG) , which essentially results in a complete knockout at the protein level. We have shown in Mfrp (174delG) mice that these white fundus flecks are due to the presence of F4/80+ inflammatory cells in the subretinal space. Here we expand on our initial descrip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome type IV (WS4) is a rare genetic disorder, characterized by auditory-pigmentary abnormalities and Hirschsprung disease. Mutations of the EDNRB gene, EDN3 gene, or SOX10 gene are responsible for WS4. In the present study, we reported a case of a Chinese patient with clinical features of WS4. In addition, the three genes mentioned above were sequenced in order to identify whether mutations are responsible for the case. We revealed a novel nonsense mutation, c.1063C>T (p.Q355*), in the last coding exon of SOX10. The same mutation was not found in three unaffected family member
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-year-old male became aware of a painless soft mass in the left occipital region. His medical and family history were unremarkable for neurofibromatosis type 1 (NF1) or other genetic disorders. Physical examination showed no signs of NF1. Neurological and ophthalmological examinations found no abnormality. Cranial computed tomography showed an isodense mass located subcutaneously with irregular deformities in the adjacent occipital bone. Magnetic resonance (MR) imaging demonstrated that the lesion, 7.5 × 5.5 cm in diameter, was hypointense both on T1- and T2-weighted images and intensely e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the order Chlamydiales comprise a group of exquisitely evolved parasites of eukaryotic hosts that extends from single-celled amoeba to mammals. The most notable are human pathogens and include the agent of oculogenital disease Chlamydia trachomatis, the respiratory pathogen C. pneumoniae, and the zoonotic agent C. psittaci. All of these species are obligate intracellular bacteria that develop within parasitophorous vesicles termed inclusions. This demanding lifestyle necessitates orchestrated entry into nonphagocytic cells, creation of a privileged intracellular niche, and subversio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide polymorphism-chip analysis of 98 cases of aggressive B-cell lymphomas revealed a recurrent deletion at 19p13 in nine of the cases. Six further cases with deletions encompassing this region were found in array-comparative genomic hybridization data of 295 aggressive B-cell lymphomas from a previous study. Three cases even showed a homozygous deletion, suggesting a tumor suppressor gene in the deleted region. Two genes encoding members of the tumor necrosis factor superfamily (TNFSF) were located in the minimally deleted region, that is, TNFSF7 and TNFSF9. As no mutations wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. To date, more than 200 mutations in three genes have been identified as cause of early-onset autosomal dominant inherited AD. The aim of this study was to characterize the mutation spectrum and describe genotype-phenotype correlations in Serbian patients with positive family history of AD or/and early-onset AD. We performed a genetic screening for mutations in the coding regions of Presenilins 1 and 2 (PSEN1 and PSEN2), as well as exons 16 and 17 of the Amyloid Precursor Protein gene (APP) in a total of 47 patients from Serbia with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants within the optineurin gene (OPTN) are recognized as causative mutations for primary open angle glaucoma. However, 4 different nonsynonymous and 3 different exonic deletion OPTN mutations have recently been identified in Japanese amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. We sought to characterize OPTN genetic variation in a British cohort of ALS cases of Northern European origin. The coding portion of the gene (exons 4-16) was sequenced in a minimum of 75 familial and 120 sporadic ALS patients and an additional 300 sporadic cases in exons previously identified as harboring mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tooth agenesis is the most common developmental anomaly of the human dentition, with aetiology involving both genetic and environmental factors. The aim of the study was to search for casual mutations underlying hypodontia in a family with agenesis of the second premolars and third molars.
DESIGN: Direct sequencing of the coding regions including exon-intron boundaries of the MSX1 and PAX9 genes was performed in all affected family members.
RESULTS: Novel heterozygous mutation segregating in an autosomal dominant model was identified in the MSX1 gene. This c.T671C transition leads
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 10% of patients with colitis due to inflammatory bowel disease have indeterminate colitis. Despite newer diagnostic tools, the frequency has not diminished over the past 33 years. The current preferred term among academicians is colonic inflammatory bowel disease unclassified(IBDU), although indeterminate colitis is the term endorsed for inclusion in the ICD-10 coding system. Indeterminate colitis is more frequent among children. Theanti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) and perinuclear anti-cytoplasmic antibody (pANCA) are useful in distinguishing IBDU from ulcerative colitis and Crohn’s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Screening of mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene in a Chinese family with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS).
METHODS: It has been reported that FBN1 mutations account for approximately 90% of Autosomal Dominant MFS. FBN1 mutations were analyzed in a Chinese family of 36 members including 13 MFS patients. The genomic DNAs from blood leukocytes of the patients and their relatives were isolated and the entire coding region of FBN1 was amplified by PCR. The sequence of FBN1 was dertermined with an ABI 3100 Genetic Analyzer.
RESULTS: A previously unreported the missense mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in two large multi-exon genes, PKD1 and PKD2, cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The duplication of PKD1 exons 1-32 as six pseudogenes on chromosome 16, the high level of allelic heterogeneity, and the cost of Sanger sequencing complicate mutation analysis, which can aid diagnostics of ADPKD. We developed and validated a strategy to analyze both the PKD1 and PKD2 genes using next-generation sequencing by pooling long-range PCR amplicons and multiplexing bar-coded libraries. We used this approach to characterize a cohort of 230 patients with ADPKD. This proces
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein L1 (APOL1) gene association studies and results of the African American Study of Kidney Disease and Hypertension are disproving the longstanding concept that mild to moderate essential hypertension contributes substantially to end-stage renal disease susceptibility in African Americans. APOL1 coding variants underlie a spectrum of kidney diseases, including that attributed to hypertension (labeled arteriolar or hypertensive nephrosclerosis), focal segmental glomerulosclerosis, and HIV-associated nephropathy. APOL1 nephropathy risk variants persist because of protection afforded
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae is the waterborne bacterium responsible for worldwide outbreaks of the acute, potentially fatal cholera diarrhea. The primary factors this human pathogen uses to cause the disease are controlled by a complex regulatory program linking extracellular signaling inputs to changes in expression of several critical virulence genes. Recently it has been uncovered that many non-coding regulatory sRNAs are important components of the V. cholerae virulence regulon. Most of these sRNAs appear to require the RNA-binding protein, Hfq, to interact with and alter the expression of target gene
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic contribution to the pathogenesis of isolated single suture craniosynostosis is poorly understood. The role of mutations in genes known to be associated with syndromic synostosis appears to be limited. We present our findings of a candidate gene resequencing approach to identify rare variants associated with the most common forms of isolated craniosynostosis. Resequencing of the coding regions, splice junction sites, and 5' and 3' untranslated regions of 27 candidate genes in 186 cases of isolated non-syndromic single suture synostosis revealed three novel and two rare sequence vari
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schwannomatosis is a disease characterized by multiple non-vestibular schwannomas. Although biallelic NF2 mutations are found in schwannomas, no germ line event is detected in schwannomatosis patients. In contrast, germline mutations of the SMARCB1 (INI1) tumor suppressor gene were described in familial and sporadic schwannomatosis patients.
METHODS: To delineate the SMARCB1 gene contribution, the nine coding exons were sequenced in a series of 56 patients affected with a variable number of non-vestibular schwannomas.
RESULTS: Nine variants scattered along the sequence of SMARCB1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionarily conserved, non-coding ~800-base-pair (bp) zone of polarizing activity (ZPA) regulatory sequence (ZRS) controls Shh expression in the posterior limb. We report that the chicken mutant oligozeugodactyly (ozd), which lacks limb Shh expression, has a large deletion within the ZRS. Furthermore, the preaxial polydactylous, Silkie Breed chicken, which develops ectopic anterior limb Shh expression, has a single bp change within the ZRS. Using an in vivo reporter assay to examine enhancer function in the chick limb, we demonstrate that the wild-type ZRS drives β-galactosidase reporte
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with variable expression. Here we report on a female infant with a de novo balanced translocation 46, XX, t(7;12)(p21.2;p12.3) and presenting at birth brachycephaly, antimongolic palpebral fissures, ocular hypertelorism, broad nose with low nasal bridge and low-set ears. This phenotype is suggestive of a subtle form of SCS, given the absence of limbs anomalies. Cloning of both breakpoints revealed that the translocation does not interrupt the TWIST1 coding region, on 7p21, known to be causative for SCS, but downr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1) is the causative agent of adult T-cell leukemia (ATL). HTLV-1 induced ATL after a long latent period. Previous studies suggested the significance of the tax gene. However, Tax is not expressed in about half of ATL cases by three mechanisms: 1) deletion of 5 long terminal repeat (LTR), 2) DNA methylation of 5 LTR, and 3) genetic changes of the tax gene. We found that the HTLV-1 bZIP factor (HBZ) gene coding region and 3 LTR remain intact in all ATL cases. The HBZ gene was expressed in all ATL cases and its expression promoting proliferation of ATL cel
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hereditary demyelinating neuropathy (Charcot-Marie-Tooth 1X) accounts for 10% to 20% of all hereditary demyelinating neuropathies and is caused by mutations in the GJB1 gene, which codes for connexin 32. Connexin 32 is a gap junction protein widely expressed in Schwann cells as well as oligodendrocytes. Transient leukoencephalopathy has been reported in children and adults with Charcot-Marie-Tooth 1X. The case of a previously healthy 10-year-old boy who presented with fluctuating neurological deficits is reviewed. His brain magnetic resonance imaging scans showed abnormal restricted d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования