Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked disease characterized by thrombocytopenia, eczema, and various degrees of immune deficiency. Carriers of mutated WASP have nonrandom X chromosome inactivation in their blood cells and are disease-free. We report data on a 14-month-old girl with a history of WAS in her family who presented with thrombocytopenia, small platelets, and immunologic dysfunction. Sequencing of the WASP gene showed that the patient was heterozygous for the splice site mutation previously found in one of her relatives with WAS. Sequencing of all WASP exons revealed no other
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cirrhosis (PBC) is a presumed autoimmune disease of the liver, which predominantly affects middle age women. Most patients are diagnosed when asymptomatic. The disease is characterised by chronic, granulomatous inflammation of the small bile ducts, which leads to progressive ductopenia, cholestasis, fibrosis, cirrhosis and eventual liver failure. All PBC patients with abnormal liver biochemistry should be considered for therapy. Ursodeoxycholic acid (URSO) treatment reduces intracellular hydrophobic bile acid levels and thereby may have a cytoprotective effect on cell membranes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve homosexual patients with Kaposi's sarcoma associated with the acquired immune deficiency syndrome (AIDS) were treated with a preparation of purified human lymphoblastoid interferon (Wellferon [Burroughs Wellcome, Research Triangle Park, NC]). They were given a dose of 20 X 10(6) U/m2 intramuscularly daily for approximately two months. Responders continued their treatment on a maintenance schedule of 20 X 10(6) U/m2 three times a week. Four patients experienced complete remissions, and four experienced partial remissions that resulted in a total response rate of 67%. The median duration
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute respiratory distress syndrome (ARDS) causes significant mortality in young children with certain diseases. Early diagnosis and treatment can reduce infant mortality. Here, we report a rare case of exome sequencing in the early diagnosis of immunodeficiency in an infant.
CASE PRESENTATION: A four-month-old full-term male infant presented with severe shortness of breath, hypoxemia, and unexplained parenchymal lung lesions. A series of examinations were performed to search for potential culprit viruses but negative results were obtained with the only exception being the rhinovi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reported a 33-year-old male acquired immune deficiency syndrome (AIDS) patient with a 10-year human immunodeficiency virus (HIV) infection history, poor antiretroviral therapy (ART) adherence, and two previous Talaromyces marneffei infections. Self-discontinuation of ART led to severe immunosuppression and disseminated Mycobacterium avium complex (MAC) infection involving the bloodstream and bone marrow. After the restart of ART, the patient developed persistent high fever, which was clinically suspected to be MAC-associated immune reconstitution inflammatory syndrome (IRIS). Howeve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial recombinase activating gene deficiency (pRD) leads to combined immunodeficiency with immune dysregulation. It can be cured by allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT), but optimal referral criteria and approaches remain to be defined.
OBJECTIVE: Our study evaluated low-toxicity approaches to HCT for pRD.
METHODS: Thirteen children and adults with pRD received radiation-free, predominantly reduced-intensity conditioning (pentostatin/cyclophosphamide/busulfan) HCT with posttransplantation cyclophosphamide-based graft-versus-host disease (GVHD) prophylaxis at medi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunodeficiency in telomere biology disorders (TBDs) has been described in pediatric patients with severe phenotypes, but is less characterized within the broader TBD spectrum. We collected complete blood counts, lymphocyte subsets, and infection history from 88 consecutive patients with TBD with a median age of 38 years (range, 6-76). Most patients were >18 years old (80/88; 90%) and harbored either a TERT (45%) or TERC germ line mutation (32%). Thirty-two patients (36%) experienced significant infections (opportunistic, recurrent, and/or requiring hospitalization); 47% had lymphopenia, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgM deficiency has been reported in patients with many autoimmune diseases treated with Rituximab (RTX). It has not been studied, in detail, in autoimmune mucocutaneous blistering diseases (AIMBD). Our objectives were: (i) Examine the dynamics of IgM levels in patients with and without RTX. (ii) Influence of reduced serum IgM levels on clinical and laboratory parameters. (iii) Explore the possible molecular and cellular basis for reduced serum IgM levels. This retrospective study that was conducted in a single-center from 2000 to 2020. Serial IgM levels were studied in 348 patients with five A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Intestinal parasitic infection in immunodeficient patients especially those with impaired cellular immunity, like neoplasia, renal or heart transplant needs careful consideration. The objective of this study is to evaluate the prevalence of intestinal parasites in different group of patients including cancer patients; organ transplants recipients, and primary immunodeficiency patients. Methods: Stool samples from 190 patients including 80 patients with Primary Immunodeficiency, 85 cancer patients and 25 organ transplant recipients were collected; a direct examination with Phosphate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Before the 2015 implementation of "Test and Start," the initiation of combination antiretroviral therapy (ART) was guided by specific CD4 cell count thresholds. As scale-up efforts progress, the prevalence of advanced HIV disease at ART initiation is expected to decline. We analyzed the temporal trends in the median CD4 cell counts among adults initiating ART and described factors associated with initiating ART with severe immunodeficiency in Zambézia Province, Mozambique. We included all HIV-positive, treatment-naive adults (age ≥ 15 years) who initiated ART at a Friends in Global Health (FGH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe novel mutations in recombination activation gene 1 (RAG1) in a compound heterozygous male patient with combined T and B cell immunodeficiency (CID). Clinical manifestations besides antibody deficiency included airway infections, granulomatosis and autoimmune features. He died at the age of 37 due to PML caused by JC virus infection. By targeted next-generation sequencing we detected post mortem in this patient three mutations in RAG1. One allele harbored two novel mutations (c.1123C>G, p.H375D and c.1430delC, p.F478Sfs*14), namely a missense variant and a frameshift deletion,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ZAP-70 deficiency is a rare autosomal recessive form of combined immunodeficiency (CID) characterized by selective absence of circulating CD8 T cells with low, normal, or increased CD4 T cells in peripheral blood. Up to now, 14 unique mutations in the ZAP70 gene have been identified in patients with ZAP-70-related CID. We present a 3-year-old boy with a history of recurrent bacterial infections and autoimmunity. Initial laboratory findings showed a normal total lymphocyte count, but low levels of CD8 and CD4 T cells and an abnormal lymphocyte proliferation response. Immunoglobulin levels were
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We analyzed outcomes from immunocompromised patients with scalp squamous cell carcinoma (SCC) treated with surgical excision with and without radiation in order to explore 3-year disease-free survival and overall survival.
STUDY DESIGN: The study design was a retrospective chart review.
SETTING: This study was conducted in a private practice setting.
SUBJECTS AND METHODS: The study included 53 immunocompromised patients with an average age of 63.2 years, with scalp squamous cell carcinoma. Pre-operative imaging dictated the extent of resection. Patients with bony involvement rece
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Estimating the underlying demand for immunoglobulin (Ig) is important to ensure that adequate provision is made for patients with primary immune deficiency (PID) in the context of the competing demands for Ig and to ensure optimal therapeutic regimens. The concept of latent therapeutic demand (LTD) was used to estimate evidence-based requirements and compared to the actual Ig consumption in different countries. The estimates were performed for common variable immunodeficiency (CVID) and X-linked Agammaglobulinaemia (XLA), the two most commonly studied PIDs using Ig.
METHODS: The LTD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the severity of iron overload and the success of iron chelation therapy in patients with cartilage-hair hypoplasia (CHH) and hypoplastic anemia, with particular focus on adverse effects of iron chelators.
STUDY DESIGN: Four of the 23 presently surviving Finnish patients with CHH under 18 years of age are dependent on regular red blood cell transfusions. Their hospital records were reviewed for history of anemia and chelation therapy. Cumulative iron load from transfusions was calculated. Efficacy of the chelation therapy was evaluated biochemically and by liver iron con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single-center experience of catheter-related blood stream infections in children undergoing hematopoietic stem cell transplant for primary immunodeficiency is described. The rate of definite central venous catheter infections was 5.31/1000 line days. Staphylococcus epidermidis was the most commonly identified organism. Teicoplanin resistance occurred in 17% of S. epidermidis infections. The central catheter was removed in 21% of infections.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A single family has been described in which obesity results from a mutation in the leptin-receptor gene (LEPR), but the prevalence of such mutations in severe, early-onset obesity has not been systematically examined.
METHODS: We sequenced LEPR in 300 subjects with hyperphagia and severe early-onset obesity, including 90 probands from consanguineous families, and investigated the extent to which mutations cosegregated with obesity and affected receptor function. We evaluated metabolic, endocrine, and immune function in probands and affected relatives.
RESULTS: Of the 300 subjects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nuclear factor kappaB (NF-kappaB) is a master transcriptional regulator critical for ectodermal development and normal innate and adaptive immune function. Mutations in the IkappaB kinase gamma/NF-kappaB essential modifier have been described in male subjects with the syndrome of X-linked ectodermal dysplasia with immune deficiency that results from impaired activation of NF-kappaB.
OBJECTIVES: We sought to determine the genetic cause of ectodermal dysplasia with immune deficiency in a female patient.
METHODS: Toll-like receptor-induced production of the NF-kappaB-dependent cytok
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования