BACKGROUND: The interplay between genetic susceptibility and carcinogenic exposure is important in the development of haematopoietic malignancies. EPHX1, NQO1 and PON1 are three genes encoding proteins directly involved in the detoxification of potential carcinogens.
METHODS: We have studied the prevalence of three functional polymorphisms affecting these genes rs1051740 EPHX1, rs1800566 NQO1 and rs662 PON1 in 215 patients with lymphoma and 214 healthy controls.
RESULTS: Genotype frequencies for EPHX and NQO1 polymorphisms did not show any correlation with disease. In contrast, the GG genoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fasciculation and elongation of protein zeta-1 (FEZ1) is a binding partner of Disrupted-In-Schizophrenia 1 (DISC1). Because the DISC1 gene is shown to be a causative gene for psychosis in a Scottish family, the FEZ1 gene may well have importance in mental disease. A previous association study that analyzed polymorphisms of the FEZ1 gene in Japanese patients with schizophrenia and control subjects found significant association of the Asp123Glu polymorphism with schizophrenia. In the present study, we examined two polymorphic markers, rs559668 and rs597570 (Asp123Glu), in the FEZ1 gene to confir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) remains a major global health burden, and genetic factors such as vitamin D receptor (VDR) polymorphisms have been implicated in its pathogenesis. However, the translational relevance of these variants in clinical risk stratification remains unclear.
METHODS: We conducted a comprehensive meta-analysis of case-control studies assessing the association between four common VDR single-nucleotide polymorphisms (Fok1, Apa1, Bsm1, and Taq1) and CRC risk, integrating data from PubMed, Embase, Google Scholar, and other sources through 2024. Odds ratios (ORs) with 95
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim: To improve the treatment results of patients with anastomotic leaks by studying genetic predisposition.
PATIENTS AND METHODS: Materials and Methods: The object of this prospective study were 17 patients with anastomotic leaks. A group of 80 practically healthy people was tested as control. Real-time PCR was used to investigate polymorphisms: C-1306 →T (MMP2), rs243865 та G303→A (TIMP2), rs9900972.To assess the state of connective tissue metabolism. Free oxyproline in blood serum and the level of glycosaminoglycans (GAG) in urine were studied.
RESULTS: Results: Having investig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms can exert a considerable impact on drug pharmacokinetics (PK) and the development of adverse drug reactions (ADR). However, the effect of genetic polymorphisms on the anti-tuberculosis (anti-TB) drug, and particularly rifampicin (RIF), exposure or anti-TB drug-induced liver injury (DILI) remains uncertain. Here, we evaluated the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) detected in the RIF pharmacogenes (AADAC, SLCO1B1, SLCO1B3, ABCB1, and NR1I2) and RIF PK parameters, as well as anti-TB treatment-associated DILI. In total, the study enrolled 46 patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The pandemic diffusion of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) has highlighted significant gender-related differences in disease severity. Despite several hypotheses being proposed, how the genetic background of COVID-19 patients might impact clinical outcomes remains largely unknown.
METHODS: We collected blood samples from 192 COVID-19 patients (115 men, 77 women, mean age 67 ± 19 years) admitted between March and June 2020 at two different hospital centers in Italy, and determined the allelic distribution of nine Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), located at the 3'Regulatory R
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Insomnia is a common mental disorder, affecting nearly one fifth of the pre-adult population in the United States. The recent, largest genome-wide association study (GWAS) conducted on the United Kingdom Biobank cohort identified hundreds of significant single-nucleotide polymorphism (SNP), allowing the epidemiologists to quantify individual genetic predisposition in the subsequent studies via the polygenic risk scoring technique. The nucleotide polymorphisms and risk scoring, while being able to generalize to other adult populations of European origin, are not yet tested on pediat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney transplant recipients with tacrolimus-based immunosuppressive therapy are often treated with proton-pump inhibitors (PPIs) to prevent gastric ulcer complications. Vonoprazan, a potassium-competitive acid blocker, is a novel PPI possessing different metabolic pathways from conventional PPIs (e.g., omeprazole, lansoprazole and rabeprazole). However, no data are available on the change in blood concentration of tacrolimus after switching rabeprazole, a conventional PPI, to vonoprazan coadministration in the initial period of post-transplantation. This is a retrospective study of 18 kidney
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caprine brucellosis is an infectious, contagious zoonotic disease caused by Brucella melitensis. Multiple factors, including host genetics, can influence the outcome of the exposure to Brucella; and it is expected that genetic variants that affect the host innate immune response could have a key role in Brucella infection and pathogenesis. In this study, we evaluated if polymorphisms in innate immunity-related genes are associated with results of Brucella infection in goats. Nine polymorphisms within interferon gamma (IFNG), tumor necrosis factor (TNF), MyD88 innate immune signal transduction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RANKL/RANK/OPG pathway regulates bone remodelling and turnover. However, the genetic background of bone mineral density (BMD) and osteopenia in Saudi postmenopausal women is yet to be studied. We studied the genetic polymorphism of RANKL/RANK/OPG with BMD and other associated factors in Saudi postmenopausal osteopenic women. A total of 439 (223 osteopenia and 216 control) postmenopausal women were recruited from the orthopaedic department of the King Khalid University Hospital, Riyadh, KSA. Genetic variants of RANK (rs1805034 and rs35211496), RANKL (rs2277438 and rs9533156), and OPG (rs207
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid diseases (AITDs) are chronic organ-specific autoimmune diseases and mainly include Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT). CD14 is an important component of the immune system as a receptor for gram-negative lipopolysaccharide (LPS). The genetic polymorphisms of CD14 have been confirmed to be associated with a variety of autoimmune diseases. However, its relationship with AITDs is still unclear. The study was aimed to determine whether four single nucleotide polymorphisms (rs2915863, rs2569190, rs2569192, and rs2563298) of CD14 are associated with AITDs and its
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malassezia pachydermatis causes infections of the skin and mucous membranes, especially in animals. It is commonly accepted that symptom manifestation depends on the physiological status of the host (different metabolic, hormonal, and immunological disorders). However, it should be considered whether distinct strains of M. pachydermatis could have different pathogenic potential and maintain opposite relations with the host, such as commensalism or parasitism. The scope of this study was to explore the population structure, genetic diversity, and phylogenetic relationships of M. pachydermatis s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been suggested that aberrant DNA methylation is a common epigenetic alteration in malignancies. Genetic variations in DNA methyltransferase 1 gene (DNMT1), which encodes the maintenance methyltransferase, have been demonstrated to be involved in cancer susceptibility. In the present study, we investigated whether genetic polymorphisms in DNMT1 could be associated with risk of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) in a Chinese population.
METHODS: We selected seven tagging single-nucleotide polymorphisms (tagSNPs, rs11880388, rs10423341, rs7253062, rs11085721, rs22286
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2015eng
BACKGROUND: Autoimmune gastritis may present as pernicious anaemia arising from vitamin B12 malabsorption, but also with iron deficiency anaemia due to iron malabsorption. These different clinical presentations might have a genetic basis. Single nucleotide polymorphisms associated with vitamin B12 levels have not been investigated in autoimmune gastritis.
AIMS: To determine the frequency of single nucleotide polymorphisms related to vitamin B12 levels in autoimmune gastritis patients, with or without pernicious anaemia, compared to healthy controls.
METHODS: 14 single nucleotide polymorphism
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several lines of evidence suggest that certain subtypes of obsessive-compulsive and tic disorders might be paediatric manifestations of post-streptococcal autoimmunity caused by cross-reactive autoantibodies. As tumor necrosis factor (TNF) is known to play a seminal role in coordinating the humoral immune response, TNF gene polymorphisms have been proposed as genetic risk factors both in obsessive-compulsive disorder (OCD) and Tourette syndrome (TS). The aim of this study was to investigate two TNF promoter polymorphisms (-238 A/G: rs361525 and -308 A/G: rs1800629) on the genetic susceptibilit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genome sequencing has allowed rapid progress in the application of forward genetics in model species. In this study, we demonstrated an application of next-generation sequencing for forward genetics in a complex crop genome. We sequenced an ethyl methanesulfonate-induced mutant of Sorghum bicolor defective in hydrogen cyanide release and identified the causal mutation. A workflow identified the causal polymorphism relative to the reference BTx623 genome by integrating data from single nucleotide polymorphism identification, prior information about candidate gene(s) implicated in cyanogen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in both animals and humans advocate a role for the vasopressin (AVP) system in the aetiology of depressive symptoms. Attention has particularly focused on the role of AVP in the overactivation of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA)-axis in mood disorders. Elevated AVP plasma levels have been found in mood disorder patients, which are often positively correlated with the severity of symptoms. We recently reported an association between childhood-onset mood disorders (COMD) and polymorphisms in the receptor responsible for the AVP-mediated activation of the HPA-axis (AVPR1B). As gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveAn association between susceptibility to inflammatory bowel disease (IBD) and polymorphisms of both the tyrosine kinase 2 gene (TYK2) and the signal transducer and activator of transcription 3 gene (STAT3) was examined in a Japanese population in order to identify the genetic determinants of IBD.MethodsThe study subjects comprised 112 patients with ulcerative colitis, 83 patients with Crohn's disease (CD), and 200 healthy control subjects. Seven tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in TYK2 and STAT3 were detected by PCR-restriction fragment length polymorphism.ResultsThe frequen
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HIV-1 infected individuals have an increased cardiovascular risk which is partially mediated by dyslipidemia. Single nucleotide polymorphisms in multiple genes involved in lipid transport and metabolism are presumed to modulate the risk of dyslipidemia in response to antiretroviral therapy.
METHODS: The contribution to dyslipidemia of 20 selected single nucleotide polymorphisms of 13 genes reported in the literature to be associated with plasma lipid levels (ABCA1, ADRB2, APOA5, APOC3, APOE, CETP, LIPC, LIPG, LPL, MDR1, MTP, SCARB1, and TNF) was assessed by longitudinally modeling
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE(S): Human leukocyte antigen-G (HLA-G) is a critical protein in immune regulation and tolerance. Recurrent spontaneous abortion (RSA) is a complex disease influenced by genetic, immune dysfunction, and environmental factors. This study investigates the role of HLA-G polymorphisms in the development of RSA.
METHODS: Blood samples were collected from 80 women with RSA and 200 women without a history of RSA. After DNA extraction, PCR was used to sequence the 3'-UTR region. Allelic and genotypic frequencies were analyzed, and Haploview software was used for haplotype analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования