OBJECTIVE: The short tandem repeat (STR) technique, which is currently the most extensively applied genetic marker, works mainly due to the differences in DNA repeats, resulting in a rich population polymorphism and high genetic stability. This paper primarily investigated the application of STR genotyping in partial hydatidiform mole (PHM).
METHODS: The clinical data of 31 PHM patients and 23 hydropic abortion patients diagnosed in the Pathology Department of Beijing Tsinghua Chang Gung Hospital from 2017 to 2022 were collected and retrospectively analyzed. The histomorphological features of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: Immune thrombocytopenic purpura (ITP) is an autoimmune disease in which increased platelet destruction and thrombocytopenia are diagnostic features. In fact, the exact pathogenesis of this disease is still unknown, but genetic changes can be a potential factor in the development of ITP. In this study, the relationship between polymorphisms with platelet destruction has been studied, which leads to decreased platelet count. Relevant literature was identified by a PubMed search (2000-2016) of English language papers using the terms 'ITP', 'polymorphism,' and 'immune system'. The majority of ge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Known examples of ancient identical-by-descent genetic variants being shared between evolutionarily related species, known as trans-species polymorphisms (TSPs), result from counterbalancing selective forces acting on target genes to confer resistance against infectious agents. To date, putative TSPs between humans and other primate species have been identified for the highly polymorphic major histocompatibility complex (MHC), the histo-blood ABO group, two antiviral genes (ZC3HAV1 and TRIM5), an autoimmunity-related gene LAD1 and several non-coding genomic segments with a putative regulatory
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyslipidemia and overweight are common issues in children. Identifying genetic markers of risk could lead to targeted interventions. A polymorphism of SNP rs7566605 near insulin-induced gene 2 (INSIG2) has been identified as a strong candidate gene for obesity, through its feedback control of lipid synthesis.
OBJECTIVE: To identify polymorphisms in INSIG2 which are associated with overweight (BMI ≥ 85% for age) and dyslipidemia in children.
HYPOTHESIS: The C allele of rs7566605 would be significantly associated with BMI and LDL.
DESIGN/METHODS: We genotyped 15 SNPs in/near INSIG
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic risk increases in elderly, therefore, the understanding of the genetic predisposition of hypercoagulability could make the difference in the prevention of venous and/or arterial thrombotic events. Laboratory evaluation of hyperfibrinogenemia, increased Factor VII levels, antiphospholipid antibodies presence and hyperhomocysteinemia are considered to have a consistent high predictivity for arterial thrombophilic diseases. Anyway, a large debate exists on the validity of testing Leiden Factor V (FV) G1691A and/or prothrombin (FII) G20210A polymorphisms in patients affected by arterial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cannabinoid receptor (CNR1) and the fatty acid amide hydrolase (FAAH) genes are located on chromosomes 6 and 1 in the 6q15 and 1p33 cytogenetic bands, respectively. CNR1 encodes a seven-transmembrane domain protein of 472 amino acids, whereas FAAH encodes one transmembrane domain of 579 amino acids. Several mutations found in these genes lead to altered mRNA stability and transcription rate or a reduction of the activity of the encoded protein. Increasing evidence shows that these functional mutations are related to dependence upon cocaine, alcohol, marijuana, heroin, nicotine and other dr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of latent tuberculosis infection (LTBI) generally includes isoniazid (INH), a drug that can cause serious hepatotoxicity. Carboxylesterases (CES) are important in the metabolism of a variety of substrates, including xenobiotics. We hypothesized that genetic variation in CES genes expressed in the liver could affect INH-induced hepatotoxicity. Three CES genes are known to be expressed in human liver: CES1, CES2 and CES4. Our aim was to systematically characterize genetic variation in these novel candidate genes and test whether it is associated with this adverse drug reaction. As part
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Sub-Saharan Africa (SSA) is observing an accelerating prevalence rate of type 2 diabetes mellitus (T2DM) influenced by gene-environment interaction of modifiable and nonmodifiable factors. We conducted a systematic review and meta-analysis on the heritability and genetic risk of T2DM in SSA.
METHODS: We reviewed all published articles on T2DM in SSA between January 2000 and December 2019 and available in PubMed, Scopus, and Web of Science. Studies that reported on the genetics and/or heritability of T2DM or indicators of glycaemia were included. Data extracted included the study d
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve 924 bp cytochrome c oxidase subunit 1 (cox1) mitochondrial DNA sequences from Taenia asiatica isolates from Thailand were aligned and compared with multiple sequence isolates from Thailand and 6 other countries from the GenBank database. The genetic divergence of T. asiatica was also compared with Taenia saginata database sequences from 6 different countries in Asia, including Thailand, and 3 countries from other continents. The results showed that there were minor genetic variations within T. asiatica species, while high intraspecies variation was found in T. saginata. There were only
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2013eng
BACKGROUND: Female steroid hormone levels and exogenous hormone use influence breast cancer risk. We investigated the association between genetic variation in the hormone metabolism and signaling pathway and mammographic density, a strong predictor of breast cancer risk.
METHODS: We genotyped 161 SNPs in 15 hormone metabolism pathway gene regions and evaluated mammographic density in 2,038 Singapore Chinese women. Linear regression analysis was used to investigate single-nucleotide polymorphism (SNP) and mammographic density association. An overall pathway summary was obtained using the adapt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic aberrations of DNA repair enzymes are known to be common events and to be associated with different cancer entities. Aim of the following study was to analyze the genetic association of single nucleotide polymorphisms (SNP) of the DNA repair genes with the risk of squamous cell carcinoma of the head and neck (HNSCC).
MATERIALS AND METHODS: Genetic variants ERCC2 Lys751Gln (rs13181), ERCC2 Asp312Asn (rs1799793), XRCC1 Arg194Trp (rs1799782); XRCC1 Gln399Arg (rs25487), XRCC1 Arg280His (rs25489) and XRCC3 Thr241Met (rs861539) were analyzed in a primary study group comprising
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are ligand-gated channels that mediate, in the peripheral nervous system, fast neurotransmission at the neuromuscular junction and in ganglia. Widely expressed in the central nervous system neuronal nAChRs are thought to contribute both to neurotransmission and modulation of neuronal activity. To date, eleven genes encoding for these receptors have been identified in the mammalian genome and their structure is well conserved throughout evolution. Progresses made in the field of genetics and the identification of a large number of small genetic variant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the 5' side of the human insulin gene is a highly polymorphic locus containing 2 major size classes of DNA restriction fragments which segregate in families as stable genetic elements. Fragments with an average size of about 600 base-pairs (bp) (the 'L-allele') seem to be a weak genetic marker for type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus, whereas fragments of an average size of about 2500 bp (the 'U-allele') have hitherto been associated with type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus and diabetic hypertriglyceridaemia. Recent evidence does not confirm the association between the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Recent research has focused attention on the single nucleotide polymorphisms (SNPs) involved in the host response in periodontitis. However, so as to combine the relatively small effects of individual genes the use of multi locus genetic risk (GRS) has been proposed. This study aims to evaluate whether the genetic risk score may predict periodontitis onset and progression.
MATERIALS AND METHODS: Fifty patients were divided into various groups according to periodontal status. Total DNA was isolated from epithelial oral cells by a masked operator and the selected SNPs were analysed. A GRS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have rigorously tested the hypothesis that Trypanosoma brucei gambiense Type 1 is composed of genetically homogenous populations by examining the parasite population present in Human African Trypanosomiasis (HAT) patients from the Democratic Republic of Congo (DRC) and Cameroon (CAM). We amplified eight microsatellite markers by PCR directly from blood spots on FTA filters, thereby avoiding the significant parasite selection inherent in the traditional isolation techniques of rodent inoculation or in vitro culture. All microsatellite markers were polymorphic, although for four markers there
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several recent studies have demonstrated the possible involvement of the microsomal glutathione S-transferase 2 (MGST2) gene in the pathogenesis of psoriasis. The objectives of this work are to determine whether the genetic polymorphisms of the MGST2 gene were associated with an increased risk of psoriasis in Chinese patients. We first characterized the linkage disequilibrium pattern within MGST2 and identified single-nucleotide polymorphisms (SNPs) for tagging common genetic variants. Genotype- and haplotype-based analyses were then performed by genotyping the Tag SNPs in a large-scale sample
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of toxic complications following hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is highly variable and dependent on a multitude of host, donor, and treatment factors. The increasingly broad indications for HSCT and the need to provide this treatment option to older and/or more debilitated patients emphasizes the importance of refining our methods of predicting and ameliorating these toxicities. Late complications (occurring after day 100) also pose a threat to quality of life after HSCT. Genetic polymorphisms in key molecular pathways in the host are likely to contribute signifi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE is a nonrandom association of ocular coloboma, congenital heart defects, atresia of the choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear anomalies including deafness. The cause of CHARGE remains unknown; however, there is considerable evidence of an underlying genetic basis, as discussed by Tellier et al. [1996: Clin Genet 50:548-550; 1998: Am J Med Genet 76:402-409] and by Martin et al. [2001: Am J Med Genet 99:115-119]. Based on the ocular, cardiac, and craniofacial expression pattern of Pitx2, a homeodomain transcription factor, and the pleiotropic effects of los
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe inherited autosomal disease characterized by dermolytic blister formation. Enhanced collagenase and/or abnormal collagenase have been reported in skin from affected patients, suggesting that collagenase could be responsible for the absence of anchoring fibrils in this disorder. We used a genetic linkage approach to test the hypothesis that this disease is due to a defect in the collagenase gene in nine affected families. Analysis of amplified genomic DNA fragments of the collagenase gene by means of denaturing gradient g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population.
METHODS: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Poly
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования