INTRODUCTION: Enzyme replacement therapy (ERT) with intravenous idursulfase is the standard of care for patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II; Hunter syndrome). Data are limited for children aged ≤12 months. This retrospective study evaluated outcomes with early ERT.
METHODS: Male siblings with MPS II treated with idursulfase for >2 years were categorized into five cohorts by age at treatment initiation. The primary objective compared Cohort 1 (ERT initiation aged ≤12 months) with Cohort 2 (ERT initiation at an age ≥ 12 months older). Clinical outcomes were compared using Kaplan-Meie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 5 Diabetes Mellitus (T5DM), denoting pancreatogenic diabetes from fibro-inflammatory pancreatic injury, is a distinct yet under-recognised entity. Current WHO and ADA classifications overlook its complex, concurrent endocrine-exocrine failures, contributing to misdiagnosis, treatment gaps, and suboptimal outcomes.
OBJECTIVES: This review aims to critically analyze current scientific understanding of the pathogenesis, diagnostic criteria, metabolic consequences, and therapeutic needs of T5DM and suggest a precise framework of medicine that justifies the need for T5DM to be for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare genetic disorder linked to X chromosome, causing progressive multisystem involvement. Epidemiological data on FD are limited, both in Latin America and Chile. This study aimed to estimate the prevalence of FD and describe the sociodemographic and clinical characteristics of affected individuals in a north-central region of Chile.
METHODS: A descriptive cross-sectional study was conducted on 69 patients with FD during the period 2013-2023. An anonymized questionnaire collected data on sociodemographic variables, enzyme replacement therapy (ERT), chronic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In patients with pancreatic disease, exocrine insufficiency facilitates sarcopenia. Here, we investigated whether impaired exocr … nger individuals of the general population. Studies are called for testing the effect of pancreatic enzyme replacement therapy in asymptomatic patients with impaired exocrine pancreatic function.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Dyslipidemia, including elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and decreased high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), is common among patients with lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D). The aim of this analysis was to assess the lipid profile of patients with LAL-D treated with sebelipase alfa enzyme replacement therapy.
METHODS: Children and adults enrolled in the International LAL-D Registry who had a confirmed diagnosis of LAL-D were treated with sebelipase alfa, and had not received lipid-modifying medications were included. The proportions of p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare multisystemic lysosomal storage disorder with diverse pediatric manifestations. This multicenter study analyzed … enal manifestations (reduced glomerular filtration rate (GFR) in 3). Thirty-seven patients received enzyme replacement therapy at median ages of 12.9 years (males) and 11.7 years (females). This first nationwide pediatric FD cohort highlights substantial diagnostic delays and underscores the importance of MDT collaboration, family screening, and early recognition to improve …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss is a recognised complication of mucopolysaccharidoses (MPS), but adult-specific data on long-term auditory outcomes … ence of systematic progression across the cohort. Hearing trajectories were similar irrespective of enzyme replacement therapy or haematopoietic stem cell transplantation.
CONCLUSIONS: In the largest known adult cohort, hearing loss in MPS is common, subtype-specific, and predominantly sensorineural. Adults with MPS II and short-stature MPS IV are more severely affected. H …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by pathogenic varia … ments achieving ≥ 80% agreement were accepted as consensus. Results: Consensus supported initiating enzyme replacement therapy (ERT) in both severe and attenuated MPS II, guided by functional and cognitive status. Severe cognitive impairment was not considered an exclusion criterion for ERT, given its somatic benefits. Experts agreed on continuing ERT into adulthood with in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme Replacement Therapy (ERT) is the clinical standard for Mucopolysaccharidosis II (MPSII), yet its limited penetration into poorly vascularised tissues such as bone, cartilage and heart valves leaves participants with significant musculoskeletal morbidity. This small study evaluated the feasibility of hydrotherapy as an adjunct to ERT in addressing these therapeutic gaps and improving Health-Related Quality of Life (HRQoL). Using a crossover design, the study assessed five male participants with MPSII. Key outcomes included HRQoL via the Short Form Health Survey (SF-36), functional mobili…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related testosterone decline significantly affects metabolism, cardiovascular health, bone density, muscle mass, and psychological well-being in aging men. While testosterone replacement therapy offers direct supplementation, safety concerns have prompted growing interest in natural approaches to preserving endogenous production. The underlying pathophysiology involves disruptions of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, affecting both central and peripheral mechanisms. At the testicular level, microenvironmental alterations include Leydig cell decline, oxidative stress, inflammatory up
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Faecal elastase-1 (FE-1) measurement is a widely utilised screening tool for exocrine pancreatic insufficiency (PEI).
AIM: Th … he findings of this study support the rationale for screening for FE-1 in diabetes and suggest that enzyme replacement therapy may be a viable treatment option for patients diagnosed with PEI.
CONCLUSIONS: The results of this study imply that PEI is not a late complication of diabetes but may occur independently of disease duration.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Since the 2010s, Japan's national health insurance system has covered key management for chronic pancreatitis (CP), including pancreatic enzyme replacement therapy. These therapies are expected to improve long-term prognosis; however, recent data are lacking. This study aimed to clarify the updated cancer risk and mortality among patients with CP in Japan.
METHODS: We conducted a multicenter, retrospective cohort study on 1,110 patients with CP treated at 28 institutions in 2011. Standardized incidence ratios (SIRs) and standardized mortality ratios (SMRs) were calculate…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Serum alkaline phosphatase (ALP), a biomarker of bone and liver metabolism, is often elevated in children; however, the lower reference limit is rarely considered. Hypophosphatasia (HPP) is characterized by low ALP levels and impaired mineralization of bone and teeth. Although enzyme replacement therapy is available, mild forms are diagnosed late owing to subtle symptoms and ALP levels falling within the adult reference range. In Japan, ALP analysis methods were updated in 2020 and now require value conversion. Pediatricians unfamiliar with these standards may overlook low ALP leve…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, leading to progressive sphingolipid accumulation in various tissues, including the heart. Cardiac manifestations often include left ventricular hypertrophy (LVH), myocardial fibrosis, and conduction abnormalities. The p.D313Y variant of the GLA gene is considered a milder mutation and may present with milder or without classical FD symptoms.
CASE SUMMARY: We report a 54-year-old male presenting with persistent fatigue and dry cough following a mild viral infection. Initial work-up
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: This systematic literature review aimed to identify studies assessing the clinical efficacy and real-world effectiveness of curr … eous, and cross-study conclusions about the effectiveness of different therapies could not be made. Enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase alfa or agalsidase beta stabilized renal function and cardiac structure in patients with Fabry disease. Early initiation of ERT in childhood or young adulthood was associated with better renal and cardiac outcomes than treatmen …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports a case of significant procalcitonin (PCT) elevation induced by tigecycline use. This finding provides clinicians with new insights into the potential adverse effects of tigecycline and highlights the importance of monitoring PCT levels during tigecycline therapy. The patient was a 76-year-old woman with a medical history of gastric cancer surgery and hypertension. She was admitted due to the fracture of internal fixation following corrective surgery for scoliosis. During hospitalization, she underwent removal of the scoliosis fixation rod and replacement with a titanium ro
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is an inherited metabolic disease caused by deficient tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP) activity and characterized by skeletal and nonskeletal symptoms, including muscle weakness and fatigue. We hypothesized that mitochondrial respiration is impaired in muscle in HPP, independent of skeletal manifestations, and that the second-generation ALP enzyme replacement therapy (ERT) efzimfotase alfa improves respiration. Akp2GW-/- mice were used for this purpose. Body weight, bone mineralization, and survival were validated in Akp2GW-/- mice versus Akp2-/- mice, an es…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders characterised by glycosaminoglycan (GAG) accumulation, leading to pr … pliance, increased arterial stiffness, and a high prevalence of mitral and aortic valvular disease. Enzyme replacement therapy (ERT) and haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) showed partial attenuation of vascular pathology.
CONCLUSION: CIMT and vascular stiffness are sensitive markers of subclinical vasculopathy in MPS where conventional cardiovascular risk tool …
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Laronidase is the first drug of enzyme replacement therapy approved for the treatment of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). However, its adverse events (AEs) have not been investigated in real - world settings. The aim of this study was to investigate AEs associated with laronidase using the Food and Drug Administration Adverse Event Reporting System (FAERS).
METHODS: Data for laronidase were acquired from the FAERS database covering Q1 2004 through Q4 2024. The Reporting Odds Ratio (ROR), Proportional Reporting Ratio (PRR), Bayesian Confidence Propagation Neural Network (BCPNN)…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Preoperative malnutrition is associated with poor postoperative outcomes in patients with pancreatic cancer. This study evaluated t … ) questionnaire and referred to a dedicated dietician for nutritional support comprising pancreatic enzyme replacement therapy, dietary advice, and nutritional supplements to achieve adequate caloric and protein intake. At baseline, 1 day preoperatively, and 3 months postoperatively, the nutritional status and muscle thickness were evaluated.
RESULTS: The study included 30 …
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования