OBJECTIVE: Discovery of genetic variations in the genes encoding for Toll-like receptors (TLRs) has highlighted a potential link between genomic variation of the host and susceptibility to infections.
MATERIALS AND METHODS: We investigated the association between polymorphisms in the TLR2, TLR4, and TLR9 genes in recipients of allogeneic hematopoietic stem cell transplant and susceptibility to infections caused by cytomegalovirus and filamentous fungi.
RESULTS: A significant association was observed between the presence of the T-1237C polymorphism (TLR9) and susceptibility to viral pneumonia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2002eng
Polymorphisms in DNA repair genes may be associated with differences in the repair capacity of DNA damage and may influence an individual's susceptibility to smoking-related cancer. We investigated the association between two polymorphisms of the DNA repair gene XPA and risk of lung cancer in the Korean population. Two XPA polymorphisms (A23G and G709A) were typed in 265 lung cancer patients and 185 healthy controls who were frequency-matched on age and sex. The XPA G709A polymorphism was not detected in cases and controls. The XPA 23 GG genotype was associated with a significantly decreased r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have provided evidence for associations between common polymorphic markers in the coagulation factor VII (FVII) gene and plasma FVII levels. Here we describe two common, nonrelated, functional polymorphisms in the promoter region of the FVII gene, a G to T substitution at position -401 and a novel G to A substitution at position -402. Both polymorphisms strongly influence the binding properties of nuclear protein(s). The rare -401T allele is associated with a reduced basal rate of transcription of the FVII gene in human hepatoblastoma cells and with reduced plasma concentrations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Vascular endothelial growth factor (VEGF) plays a role in atherosclerosis-related diseases such as cerebrovascular or cardiovascular diseases. However, the effect of VEGF -2578C>A, -1154G>A, -634G>C, and 936C>T polymorphisms on the susceptibility to stroke and silent brain infarction has not been reported.
METHODS: Using polymerase chain reaction-amplified DNA, VEGF polymorphisms were analyzed in 615 patients with ischemic stroke, 376 patients with silent brain infarction, and 494 control subjects.
RESULTS: The AA and CC+CA (C allele bearing) genotype frequencies of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus is the sound heard in the ear or head of a person in the absence of external stimuli. Its etiopathogenesis is still not fully understood and the etiological causes responsible for tinnitus are quite variable. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is one of the key neurotrophic factors in the growth, differentiation, and survival of neurons and in the developing auditory pathway, including the inner ear sensory epithelium. The regulation of BDNF gene is known to be managed by BDNF antisense (BDNF-AS) gene. BDNF-AS is located downstream of the BDNF gene and transcribes a long non-cod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell haemoglobinopathy is a genetic disorder caused by the presence of haemoglobin S (HbS) including sickle cell disease (SCD) (sickle cell anemia, HbS/β -thalassaemia and HbSC disease) and sickle cell trait. In Siwa Oasis, most remote oasis town in Egypt, the prevalence rate of sickle cell haemoglobinopathy is approaching 20%. The Xmn1 polymorphism was reported to increase the HbF level ameliorating the severity of the SCD. The present study aims mainly to investigate the genotype frequency of -158Gγ (C→T) Xmn1 polymorphism in Siwa Oasis, Egypt and to study, if possible, any associatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Theileria annulata, a tick-borne apicomplexan parasite, causes tropical theileriosis in cattle, leading to significant economic losses in endemic regions. In our previous study, T. annulata was detected in various bovine blood samples via sequencing, despite negative results from conventional species-specific PCR assays, suggesting potential sequence variation in diagnostic target regions. Building upon this observation, the present study aimed to investigate the genetic diversity and population structure of T. annulata isolates from Türkiye by analyzing two molecular markers with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strategies for studying the genetics of autoimmune diseases have undergone a considerable evolution during the last years, especially due to molecular biology techniques and to systematic genome studies. Genetic factors account for 20 to 40% of the risk, and environmental elements play a major role. The major histocompatibility complex comprising HLA genes remains the immunogenetic system most studied and most closely associated with various autoimmune diseases. These associations are mainly observed with HLA class II genes polymorphisms; the precise knowledge of their structure has allowed to
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common disease-common variant (CD-CV) hypothesis requires an explanation for the origin of the variation observed, since substantial neutral, but not deleterious, variation, that is, several alleles each at moderate to high frequency, can be maintained at any gene/locus by mutation. It is argued here that the guiding principle, not always stated, has been balancing selection, influenced by the well-established cases of deleterious alleles maintained through heterozygous advantage in the face of strong malarial selection against normal alleles. It is further argued that, although balanced p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: We aimed to investigate the association of SIRT4 gene polymorphisms with the susceptibility and prognosis of dilated cardiomyopathy (DCM) in a Chinese population. Materials & methods: A total of 369 controls and 373 DCM patients were enrolled. Three tag single-nucleotide polymorphisms (rs2261612, rs2522138 and rs16950058) on SIRT4 were evaluated. Results: G carriers of rs2261612 were associated with the susceptibility of DCM in codominant, dominant and overdominant genetic models (all p < 0.01). Furthermore, the AG/GG and AG genotype of rs2261612 in dominant and overdominant models correl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The random amplified polymorphic DNA technique was used to delineate the genetic relatedness of Trichomonas vaginalis isolates among 3 pairs of mutually infected women who have sex with women in sexual partnerships. One of the 3 pairs of women shared a T. vaginalis isolate with the same random amplified polymorphic DNA banding patterns. Shared use of washcloths to cleanse the vaginal area after receptive oral sex was the most likely method of T. vaginalis transmission among this pair of women.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with the most common form of the porphyrias, porphyria cutanea tarda (PCT), are believed to be genetically predisposed to development of clinically overt disease through mutations and polymorphisms in genes associated with known precipitating factors. In this study, we have examined a group of Danish patients with PCT for the presence of the C/A polymorphism in intron 1 of CYP1A2. The results demonstrate that the frequency of the highly inducible A/A genotype is increased in both familial and sporadic PCT. This suggests that inheritance of this genotype is a susceptibility factor i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research assessed the relationship among type 1 diabetes VDR gene polymorphisms (ApaI and TaqI) in the Kurdish population in Erbil-Iraq. Forty individuals with type 1 diabetes and thirty healthy people were recruited from the Kurdish population in Erbil, Iraq. Genomic DNA was taken from blood, being genotyped for SNP (single nucleotide polymorphisms). The distribution of VDR polymorphisms in two restriction fragment length polymorphism sites, TaqI and ApaI, was investigated in patients and controlled by a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) utiliz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scores of studies on tumor necrosis factor alpha (TNF-α) gene polymorphisms and AS have been performed with inconsistent results. The purpose of this study was to provide some more convincing evidence on the associations of TNF-a polymorphisms and AS by using a meta-analysis approach.
METHODS: Potentially relevant studies were identified from Web of Science, PubMed, EMBASE, Wanfang, and CNKI from inception to March 5, 2020. Newcastle-Ottawa Scale (NOS) was utilized to appraise the quality of included studies. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95%CIs) were calculated
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND The objective of this study was to detect the association between ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit (ERCC2) gene polymorphisms and diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) susceptibility. MATERIAL AND METHODS This study used a case-control design. ERCC2 gene rs1799793 (Asp312Asn) and rs13181 (Lys751Gln) polymorphisms were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) both in DLBCL patients and healthy controls. The association between ERCC2 gene polymorphisms and DLBCL risk was assessed by χ² test. Odds ratios (ORs)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the effect of common vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms on the bone mineral density (BMD) of Greek postmenopausal women. Healthy postmenopausal women (n=578) were recruited for the study. The BMD of the lumbar spine and hip was measured using dual-energy X-ray absorptiometry with the Lunar DPX-MD device. Assessment of dietary calcium intake was performed with multiple 24-h recalls. Genotyping was performed for the BsmI, TaqI and Cdx-2 polymorphisms of the VDR gene. The selected polymorphisms were not associated with BMD, osteoporosis or osteopo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important indicator of colorectal cancer (CRC) risk is the presence of family history of the disease. Inherited genetic changes, such as single nucleotide polymorphisms, in key candidate genes may contribute to CRC risk. We investigated whether promoter polymorphisms in DNA mismatch repair (MMR) genes MSH2 and MSH6 are associated with the risk of CRC. We genotyped 929 CRC patients and 1098 control subjects from Ontario, and 467 patients and 344 controls from Newfoundland and Labrador, for two promoter polymorphisms in the MMR genes MSH2 and MSH6 using the fluorogenic 5' nuclease assay
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
S-adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) catalyzes the hydrolysis of AdoHcy to adenosine and homocysteine. Increased levels of AdoHcy may play a role in the development of cardiovascular diseases and numerous other conditions associated with hyperhomocysteinemia. Several polymorphic isoforms named SAHH-1 to 4 may be resolved by horizontal starch gel electrophoresis from red blood cells. We have identified the genetic background of isoforms SAHH-2 and SAHH-3. SAHH-2 represents the previously described polymorphism in exon 2 of the AdoHcyase gene (112 C>T; p.R38W). Isoform SAHH-3 is based on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome results from unequal crossing-over events between two 240-kb low-copy repeats termed LCR22 (LCR22-2 and LCR22-4) on Chromosome 22q11.2, comprised of modules, each of which are >99% identical in sequence. To delineate regions in the LCR22s that might contain hotspots for 22q11.2 rearrangements, we scanned the interval for increased rates of recombination with the hypothesis that these regions might be more prone to breakage. We generated an algorithm to detect sites of altered recombination by searching for single nucleotide polymorphic positions in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To evaluate the association between genetic polymorphisms and plasma concentration-to-dose ratio of valproic acid (CDRV) in Chinese epileptic patients. Methods: A total of 46 epileptic patients treated with valproic acid therapy were enrolled. 18 SNPs in nine genes related to valproic acid were directly sequenced with Sanger methods. Results: Patients carrying UGT1A6 heterozygous genotypes had significantly lower CDRV than those carrying the wild-type genotypes. In contrast, patients with the homozygote genotypes of CYP2C9 and ABAT had higher CDRV than those with the wild-type genotypes a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования