MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

12 735 публикаций

Поиск: 28 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 66 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

An inverted Yokoyama procedure combined with medial rectus recession for esotropia-hypertropia associated with high myopia: a case report.

Introduction: High myopia can lead to dislocation of the posterior globe and restrictive strabismus, most commonly presenting as esotropia-hypotropia. This report highlights a rare case of esotropia-hypertropia associated with an inferotemporal staphyloma. Methods: A 45-year-old male presented with long-standing esotropia and recent-onset foreign body sensation in the right eye. Examination revealed >45° esotropia and 10° hypertropia, with marked limitation in abduction and infraduction. MRI showed inferotemporal globe herniation, superior displacement of the lateral rectus, and nasal displace…

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41222118Открыть статью

Absence of Neurodevelopmental Impairment in an Individual With KCNN3 -Related Zimmermann Laband Syndrome.

Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare group of potassium channelopathies presenting with characteristic facial findings, gingival hyperplasia, hypertrichosis, hypoplasia of phalanges and nails, neurodevelopmental disorders, and intellectual disability. KCNN3 related ZLS3 has been recently recognized. We detected a de novo heterozygous c.1606G>A variant in the KCNN3 gene using clinical exome sequencing. Our patient presented facial dysmorphism, ptosis and strabismus, pectus excavatum, hypertrichosis of the trunk and limbs, tapering fingers, hypoplastic nails, and gingival hyperplasia but n…

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40358131Открыть статью

VAMP1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: A Case Report and Literature Review.

Congenital myasthenic syndrome-25 (CMS-25) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by a homozygous mutation in VAMP1 gene. To date, only eight types of allelic variants in VAMP1 gene have been reported in 12 cases of CMS-25. Here, we report on an 8-year-old boy with motor developmental delay, axial hypotonia, myopathic face, muscle weakness, strabismus, ptosis, pectus carinatum, kyphoscoliosis, joint contractures, joint laxity, seizures, and recurrent nephrolithiasis. He also had feeding difficulties and recurrent aspiration pneumonia. Brain magnetic resonance imaging at 20 mon…

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38531369Открыть статью

Dolichocephaly, Arachnodactyly, Diplopia, and Distal Myopathy - Novel Phenotype of MICU1 Variant c.553C>T.

Pathogenic variants in mitochondrial calcium uptake 1 (MICU1) manifest phenotypically heterogeneously but most frequently in the brain and s … , arachnodactyly, clinodactyly, hypertelorism, wide nasal bridge), myopathy (ptosis, double vision, strabismus, distal limb weakness, diffuse wasting, hypotonia), hyperextensible joints and hyperkyphosis. Features not previously described were dolichocephaly, arachnodactyly, broad nasal bridge, double vision, and distal myopathy. She was treated with physica …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38380193Открыть статью

Utility of Fluorescein Angiography for Early Detection of Familial Exudative Vitreoretinopathy in Neurodevelopmental Disorder With Spastic Diplegia and Visual Defects Due to CTNNB1 Variants.

PURPOSE: To investigate whether wide-angle fluorescein angiography (FA) was useful for detecting familial exudative retinopathy (FEVR) in pa … FA to require treatment. FA aided in the detection of FEVR in these patients. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2025;62(3):166-172.].

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39749995Открыть статью

Oral manifestation in a pediatric patient with pentasomy x. A case report.

AIM: To describe the oral finding, physical features and medical features with the genetic diagnosis of a Pentasomy X. CASE REPORT: A 6-year-old female patient was referred for oral evaluation presenting acute pain related to ulcers in the attached gingival and dorsum of tongue mucosa. Medical history revealed Pentasomy X associated with interatrial communication, convergent strabismus, recurrent seizures, dysautonomia, episodes of thrombosis and cognitive delay with limited oral communication skills. A palliative oral treatment was applied. Oral hygiene improvement and surveillance were deci…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38303737Открыть статью

A novel mutation of the RPGRIP1L gene in a Chinese boy with Joubert syndrome with oculorenal involvement.

BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare genetically heterogeneous primary ciliopathy characterized by a pathognomonic cerebellar and brainstem malformation, the "molar tooth sign", and variable organ involvement (such as eye, kidney, liver, and skeleton). Here, we present a case of JS in a Chinese boy. CASE PRESENTATION: An 11-year-old Chinese boy presented with neonatal asphyxiation and hypoxia, strabismus, subsequent developmental delay, ataxia and end-stage kidney disease (ESKD). Routine blood tests showed severe anemia, increasing blood urea nitrogen and creatinine, elevated parathyro…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37993833Открыть статью

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: A case report.

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare X-linked intellectual disability. The main features of the patients include intellectual … variation rating as pathogenic variation. During the follow-up, the patient developed astigmatism, strabismus, awake bruxism, and stereotyped behavior, and the linear skin hyperpigmentation became gradually more evident. The disease is lack of effective therapy so far.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36999477Открыть статью

A very rare cause of arthrogryposis multiplex congenita: a novel mutation in TOR1A.

OBJECTIVES: Arthrogryposis multiplex congenita-5 (AMC5) is an autosomal recessive disease caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the TOR1A gene on chromosome 9q34. Congenital multiple joint contractures with microcephaly, typical facial dysmorphism, developmental delay, strabismus, tremor, and increased tone are the main characteristics defined in seven patients thus far. One third of the individuals with monoallelic mutations of the gene develop isolated early-onset dystonia (DYT1 dystonia), which is inherited in an autosomal dominant fashion, with variable expressivity an…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35303767Открыть статью

Acupuncture for abducens nerve palsy after radiochemotherapy: a CARE-compliant case report.

BACKGROUND: Delayed abducens nerve palsy after chemoradiotherapy for nasopharyngeal carcinoma (NPC) is often accompanied by ocular ischemia and cranial nerve damage, thereby increasing the risk of conventional strabismus surgery. Therefore, patients often prefer conservative treatment. Herein we report a case of acupuncture for delayed abducens nerve palsy after chemoradiotherapy for NPC. CASE PRESENTATION: A 39-year-old patient who previously received chemotherapy and radiotherapy for NPC developed a unilateral abducens nerve palsy with numbness in the face and stiffness in the neck muscles …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35715324Открыть статью

Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

BCAS3 microtubule-associated cell migration factor (BCAS3) is a large, highly conserved cytoskeletal protein previously proposed to be critical in angiogenesis and implicated in human embryogenesis and tumorigenesis. Here, we established BCAS3 loss-of-function variants as causative for a neurodevelopmental disorder. We report 15 individuals from eight unrelated families with germline bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3. All probands share a global developmental delay accompanied by pyramidal tract involvement, microcephaly, short stature, strabismus, dysmorphic facial features, and s…

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34022130Открыть статью

Ophthalmological features and treatments in five cases of Waardenburg syndrome.

The present study aimed to investigate the ocular characteristics and treatment of Waardenburg syndrome (WS). A total of five patients with Waardenburg syndrome from our hospital, aged between 1 and 8 years, were included in the present study. The clinical data of these patients were analyzed, and the ocular manifestations and treatments were described. The general manifestations included hearing loss (1/5), broad high nasal root (2/5) and hypoplasia of alae nasi (2/5). Ophthalmological evaluations revealed ptosis (1/5), strabismus 1 (1/5), synophrys (2/5), telecanthus (5/5), iris hypopigmenta…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32855674Открыть статью

A Japanese patient with RAD51-associated Fanconi anemia.

RAD51 is the only identified autosomal dominant gene to date causative of Fanconi anemia (FA) due to dominant negative effects. Only two patients with RAD51-associated FA have been reported with atypical FA phenotypes without bone marrow failure. We describe a new Asian patient with a novel RAD51 mutation, presenting with multiple congenital anomalies and atypical FA with chromosomal instability. The patient was a 9-year-old Japanese girl. She had strabismus, myopia, submucous cleft palate, bilateral hearing impairment, and scoliosis. She also had growth retardation, developmental delay, and s…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30907510Открыть статью

When Zoster Virus Hides a Primary Brain Lymphoma.

AIM: To describe an unusual presentation of a primary lymphoma of the central nervous system in a patient who, four months prior to admission, was diagnosed with herpes zoster ophthalmicus (HZO). CASE DESCRIPTION: A 68-year-old man, with a history of HZO, was admitted to the emergency department with nausea and vomiting that had persisted over the previous two weeks. Neurological evaluation showed right ptosis, divergent strabismus and anisocoria. Blood tests showed high c-reactive protein, while serology was negative for human immunodeficiency virus. A brain CT scan revealed three round lesi…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31893207Открыть статью

Phenotypic Variation in a Four-Generation Family with Aniridia Carrying a Novel PAX6 Mutation.

Aniridia is a congenital disease that affects almost all eye structures and is primarily caused by loss-of-function mutations in the PAX6 ge … uding iris and optic nerve hypoplasia, congenital and acquired corneal opacification, glaucoma, and strabismus. Visual acuity ranged from 20/100 to less than 20/800. Patients who required surgical intervention for glaucoma or corneal opacification had worse visual outcomes. Our results show that family members carrying a novel PAX6 frameshift mutation have v …

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29850208Открыть статью

Plasmacytoma of the Skull-base: A Rare Tumor.

Plasmacytoma of the skull-base is a rare entity. Differential diagnosis includes chordoma, osteosarcoma, carcinoma nasopharynx, meningioma, metastatic carcinoma, lymphoma, and multiple myeloma. Accurate and precise diagnosis is extremely important for plasmacytoma of the skull-base as its treatment and prognosis is different from other skull-base lesions. A 41-year-old man presented with concerns of headache, diplopia, and left eye strabismus. A magnetic resonance image (MRI) of his brain showed a large expansile mass measuring 51 mm involving the clivus and central skull-base. Trans-sphenoida…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29552435Открыть статью

Intravenous dexmedetomidine augments the oculocardiac reflex.

BACKGROUND: We reported that premedication with nasal dexmedetomidine was associated with a more intense oculocardiac reflex (OCR). In this study we performed an intrasubject, intravenous comparison to test our hypothesis that this alpha-adrenergic agonist potentiates the trigemino-vagal reflex. METHODS: OCR (greatest change heart rate/baseline heart rate) was prospectively monitored with 10-second, square-wave 200 g tension on the inferior rectus or other muscles during strabismus surgery. Between the first and second muscle, intravenous dexmedetomidine 0.5 μg/kg was delivered. RESULTS: All…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29733898Открыть статью

Prevalence of amblyopia and its association with refraction in Chinese preschool children aged 36-48 months.

PURPOSE: To determine the prevalence of amblyopia and its association with refraction in Chinese preschool children. METHODS: The Yuhuatai … er (p=0.77). Significant refractive errors were found in 22 (88.0%) of children with amblyopia, and strabismus was found in 6 (24.0%) children with amblyopia. In multivariate analysis, amblyopia was significantly associated with hyperopia (≥+2.00 dioptres (D); OR 8.81, 95% CI 3.27 to 23.69, p<0.0001), astigmatism (≥2.00 D; OR 17.90, 95% CI 6.78 to 47.21, p<0 …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28848024Открыть статью

Resistant Infantile Bacterial Conjunctivitis in Egypt: A Microbiology Study.

PURPOSE: To study the microbiological aspects of infantile bacterial conjunctivitis resistant to empirical topical antibiotic therapy in Egy … c information when dealing with infantile resistant bacterial conjunctivitis. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2018;55(2):135-139.].

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29131910Открыть статью

Persistent Diplopia in Primary Position after Pars Plana Vitrectomy with Encircling Band in Rhegmatogenous Retinal Detachment.

PURPOSE: To evaluate the incidence of persistent diplopia in primary position after encircling band procedures with pars plana vitrectomy (PPV) and to report the outcomes. DESIGN: Observational, retrospective study. PARTICIPANTS: One hundred sixteen patients who underwent successful rhegmatogenous retinal detachment (RRD) at our center from 2009 through 2014. METHODS: We studied all patients with RRD who underwent successful PPV with an encircling band. Patients reporting diplopia more than 2 months after retinal surgery were identified and evaluated by our strabismus colleagues. MAIN OUTC…

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31047585Открыть статью