Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder causing elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) concentrations from birth, resulting in a high risk of premature cardiovascular disease. Despite effective early treatment, FH remains underdiagnosed in children, highlighting the need for universal screening. This systematic review aims to evaluate the available evidence regarding suitable biomarkers for the purpose of universal screening for FH in childhood. The electronic databases Medline and Embase were systematically searched for studies comparing blood biomarkers
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Omega-3 fatty acids are suggested to have protective effects against dementia and cardiovascular disease (CVD). Some evidence suggests that genetic elements, including the apolipoprotein E epsilon-4 (APOE-ε4) allele, may modify this association. However, the findings are inconsistent.
OBJECTIVE: In this study we sought to systematically review whether genetic variants modify the association between fish intake or omega-3 fatty acids and cognitive decline or CVD in community-dwelling adults aged 65 years and older.
DATA SOURCES: We searched the Embase, Medline, and Scopus electronic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Treatment strategies for advanced breast cancer (ABC) are rapidly evolving, but treatment decisions and monitoring remain dependent on imaging-based assessments. Circulating tumour DNA (ctDNA) has emerged as a minimally invasive biomarker with potential to provide real-time assessments, yet its clinical relevance in ABC has not been established. This systematic review and meta-analysis evaluates the prognostic value of ctDNA in ABC.
METHODS: Medline, Embase, and Cochrane databases were systematically searched up to 07/02/2025. Eligible studies analysed associations between ctDNA and
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-onset gastric cancer (EOGC), defined as gastric cancer (GC) diagnosed at a young age, has distinct clinicopathological and epidemiological characteristics compared to late-onset GC, suggesting a stronger contribution of genetic susceptibility. However, the specific genes involved and their roles remain uncertain. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate germline risk factors and their association with EOGC.
METHODS: A systematic literature search was conducted in PubMed and Web of Science databases, following PRISMA guidelines. Observational studies assessi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Infantile cardiomyopathy is a rare but often life-threatening condition in which monogenic causes are particularly relevant, especially when cardiac disease is preceded by hypotonia or multisystem involvement. Among sarcomeric genes, MYL2, encoding the ventricular regulatory myosin light chain, plays a critical role in myocardial contractility. However, biallelic MYL2-associated disease remains exceptionally rare, and its clinical spectrum is not fully defined. This study aims to describe a novel case and further delineate the phenotype of recessive MYL2-related cardiomy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This systematic review aimed to comprehensively evaluate the current evidence linking cluster of differentiation 40 and its ligand (CD40/CD40L) signaling to aneurysm development and progression across different anatomical sites.
METHODS: A systematic literature search was performed in PubMed, Embase, Web of Science, and Scopus databases for studies published up to July 27, 2025, according to predefined inclusion criteria. Eligible studies were those that used clinical samples, human tissues, animal models, in vitro experiments, or genetic analyses to directly investigate the role o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonobstructive azoospermia (NOA), the most severe form of male infertility, has approximately 30% of its cases attributed to genetic factors. However, current genetic research only explains a small fraction of NOA cases.
METHODS: Here, 156 infertile Chinese patients diagnosed with idiopathic male infertility were recruited. Whole exome sequencing and subsequent bioinformatic analysis were performed to find candidate pathogenic variants. Sanger sequencing was used to validate the candidate variants. Quantitative reverse-transcript PCR (RT-qPCR) was performed to detect the mRNA expr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic lung diseases impose a massive global burden, yet translating genetic findings into biologically interpretable target hypotheses remains challenging. We aimed to prioritize genetically supported candidate gene-cell type-disease associations and characterize pharmacological annotations for asthma, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), and bronchiectasis (BE).
METHODS: We integrated immune-cell-specific single-cell cis-eQTL data (14 immune cell subsets) with two-sample cis-Mendelian randomization and Bayesian colocalization. Using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity (IEI) contribute substantially to morbidity in the Middle East and North Africa (MENA), particularly in the United Arab Emirates (UAE), where high consanguinity increases the prevalence of autosomal-recessive and complex genetic disorders. Regional IEI genomic data remain limited, and population-specific variants are underrepresented in global databases, limiting diagnostic accuracy and precision-medicine implementation. We retrospectively reviewed 2,500 patients assigned immunodeficiency-related ICD codes over ten years at two tertiary centers in Al Ain, UAE. Based o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD25, the α-chain of the interleukin-2 receptor (IL2RA), is a key component of the IL-2 pathway and is essential for the development and stability of regulatory T cells. Loss-of-function variants in IL2RA cause a very rare autosomal recessive disorder marked by early-onset autoimmunity and recurrent infections with an IPEX-like presentation. We report the first two molecularly confirmed cases of IL2RA (CD25) deficiency in Morocco, each carrying a distinct homozygous mutation. Both patients were born to first-cousin parents and presented in early childhood with recurrent respiratory and gastroi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Mizoram state of Northeast India has one of the highest HIV prevalence rates in Asia, yet the host genetic factors influencing HIV susceptibility in this Tibeto-Burman population remain uncharacterised.
METHODS: We performed whole-exome sequencing using Illumina NovaSeq 6000, mean coverage 100X on 76 HIV-negative Mizo individuals. Variants were called using GATK HaplotypeCaller v4.3 against GRCh38p14, annotated with ANNOVAR, and filtered using hard-quality thresholds (QD ≥ 2, SOR ≤ 3, MQ ≥ 40, DP ≥ 10, GQ ≥ 20). The allele frequencies were compared against gnomAD v2.1.1 popula
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio parahaemolyticus is a leading cause of seafood-borne gastroenteritis worldwide, with climate warming facilitating its spread to high-latitude areas. In this study, we analyzed 212 genomes of environmental and seafood-associated isolates collected from seven cities in Zhejiang Province, China (2019-2024), alongside 228 clinical genomes from public databases. The 212 isolates were assigned to 172 sequence types (STs), with ST490 being the most frequent (5/212, 2.36%). Forty-four serotypes were identified, dominated by OL3:KUT (12.68%). High ST and serotype diversity were observed across d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe a tertiary referral center's experience with anaplastic ovarian carcinoma and characterize the genetic landscape of these rare tumors.
METHODS: Anaplastic ovarian carcinomas were retrospectively identified from institutional databases from 2013 to 2023. Clinical data and survival outcomes were abstracted from the electronic medical record. Molecular data were obtained from clinical tumor-normal panel sequencing.
RESULTS: Thirteen tumors were identified; 12 (92 %) were associated with or arose from a mucinous carcinoma, and 6 (46 %) were found in a mural nodule. Median
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is the third leading cause of death worldwide. The primary causes of COPD are environmental, including cigarette smoking; however, genetic susceptibility also contributes to COPD risk. Genome-Wide Association Studies (GWASes) have revealed more than 80 genetic loci associated with COPD, leading to the identification of multiple COPD GWAS genes. However, the biological relationships between the identified COPD susceptibility genes are largely unknown. Genes associated with a complex disease are often in close network proximity, i.e. their protein pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The neuroendocrine system's role in maintaining bodily homeostasis implicates it in insomnia, suggesting both causal relationships and therapeutic targets. Yet, studies examining the link between metabolic syndrome (MetS) components such as hypertension, elevated blood glucose levels and abnormal cholesterol and insomnia have been inconsistent. Some research suggests a correlation, proposing that metabolic dysfunctions might contribute to sleep disturbances. However, other studies found little to no significant connection, indicating the complexity of this relationship and the pote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondria plays a pivotal role in cellular energy production, and their dysfunction can lead to a spectrum of mitochondrial diseases, affecting various organs with a wide range of clinical symptoms. Among these, short stature is a notable manifestation, yet its pathogenesis related to mitochondrial dysfunction remains underexplored.
DATA SOURCES: A comprehensive literature search was conducted in the PubMed, Medline, and EMBASE databases from inception to November 2024. Patient demographics, genetic confirmation type, clinical features associated with short stature or growth ab
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep apnea syndrome (SAS) is a prevalent sleep disorder strongly associated with obesity, metabolic dysregulation, and cardiovascular diseases. While its underlying pathophysiological mechanisms remain incompletely understood, genetic factors likely play a pivotal role in SAS pathogenesis. This study investigates the causal relationships between potential drug target genes and SAS using multiple statistical approaches, aiming to provide novel insights for targeted therapeutic development.
METHODS: We conducted a comprehensive genetic analysis integrating multiple methodologies to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between succinylation modification and epilepsy is not yet well defined, and the potential mediation of metabolic imbalance in its regulatory pathways requires deeper investigation. This study combines Mendelian randomization (MR) and single-cell transcriptomic techniques to investigate the causal interplay between succinylation-related genes, plasma metabolites, and epilepsy. Specifically, the eQTLGen and plasma metabolite databases are utilized for two-sample MR analysis, which evaluates genetic instrumental variables and quantifies causal effects. The two-step MR approach i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an autoimmune and multifactorial disorder. Its immunopathogenesis involves activation of the aberrant Th17 pathway. Serum levels of Th17-associated cytokines (IL-17A and IL-22) and their genetic variants were compared between GBS patients and healthy controls.
SUBJECTS AND METHODS: Forty clinically diagnosed acute-phase patients with GBS and 40 healthy controls of Pakistani origin were included. Serum IL-17A and IL-22 levels were determined by ELISA. IL-22 and IL-17A gene variants were genotyped using PCR-RFLP and confirmed by Sanger sequencing. Fu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is an inherited disorder associated with an increased risk of colorectal and extracolonic malignancies, including gastric cancer (GC). This study quantifies the association between specific risk factors and GC development in patients with LS.
PATIENTS AND METHODS: We searched the PubMed and Scopus databases for prospective and retrospective cohort studies that evaluated patients with genetically confirmed LS and reported associations between demographic, clinical, or genetic characteristics and GC. We conducted a meta-analysis to pool risk ratios (RR) for key r
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования