Inherited liver disorders that cause chronic inflammation, fibrosis, and cirrhosis can lead to the development of liver cancer. Because of the rarity and diversity of some of these syndromes, the relative risk of developing HCC in these patients and the age at which tumours typically arise cannot be accurately estimated. Among patients with hereditary hemachromatosis (HH), the annual incidence of HCC is 4% once cirrhosis has been established. Fibrosis and portal hypertension associated with HH can be partially reversed with therapeutic phlebotomy, but it is unclear whether this treatment alter
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities of pre-mRNA splicing are increasingly recognized as an important mechanism through which gene mutations cause disease. However, apart from the mutations in the donor and acceptor sites, the effects on splicing of other sequence variations are difficult to predict. Loosely defined exonic and intronic sequences have been shown to affect splicing efficiency by means of silencing and enhancement mechanisms. Thus, nucleotide substitutions in these sequences can induce aberrant splicing. Web-based resources have recently been developed to facilitate the identification of nu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As befits a common cancer, a family history of colorectal cancer (CRC) is reported by about 10% of individuals. The discovery of the genetic basis of hereditary nonpolyposis CRC and familial adenomatous polyposis has opened up the possibility for determining genetic predisposition to CRC in asymptomatic family members of affected cases. This article reviews the information needed for accurate risk assessment for those with a family history of CRC. Screening recommendations and the current status of genetic testing, including review of available tests such as microsatellite instability, immunoh
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The identification of people at risk of cognitive impairment is essential for improving recruitment in secondary prevention trials of Alzheimer's disease. We aimed to test and qualify a biomarker risk assignment algorithm (BRAA) to identify participants at risk of developing mild cognitive impairment due to Alzheimer's disease within 5 years, and to evaluate the safety and efficacy of low-dose pioglitazone to delay onset of mild cognitive impairment in these at-risk participants.
METHODS: In this phase 3, multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, parallel-group st
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare maternally inherited disease. Cognitive impairment is one of the main clinical manifestations in MELAS patients, however, the underlying brain network mechanism of cognitive impairment is not entirely clear. The "triple network model" provides a common framework for understanding cognitive impairment in core neurocognitive networks, yet little is known about the dynamic functional connectivity (dFC) of MELAS patients in the triple network. Therefore, this study aimed to investigate the c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute Myeloid Leukemia (AML) exhibits significant heterogeneity in clinical outcomes, yet current prognostic stratification systems based on genetic alterations alone cannot fully capture this complexity. This study aimed to develop an integrated epigenetic-based classification system and evaluate its prognostic value.
METHODS: We performed multi-omics analysis on five independent cohorts totaling 1,103 AML patients. The Cancer Genome Atlas-Acute Myeloid Leukemia (TCGA-LAML) cohort (n = 83) provided comprehensive multi-omics data including DNA methylation profiles (Illumina 450K p
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The onset of SARS-CoV-2 infection in 2019 sparked a global COVID-19 pandemic. This infection is marked by a significant rise in both viral and host kinase activity. Our primary objective was to identify a pivotal host kinase essential for COVID-19 infection and the associated phenomenon of the cytokine storm, which may lead to long-term COVID-19 complications irrespective of viral genetic variations. To achieve this, our study tracked kinase phosphorylation dynamics in RAW264.7 macrophages following SPIKE transfection over time. Among the kinases surveyed, p70S6K (RPS6KB1) exhibited a 3.5-fold
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-dystrophic myotonias are skeletal muscle channelopathies caused by ion channel dysfunction. Symptom onset is frequently in the first decade of life, causing disability in a young cohort. Although there is no cure, symptomatic treatments exist. Previous trials provide evidence of the efficacy of mexiletine. More recently, lamotrigine has been shown to be effective. Both treatments have different profiles, including pharmacokinetics and adverse events. This trial aimed to investigate whether lamotrigine is non-inferior to mexiletine to directly inform clinical practice.
METHODS:
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыСравнительное исследованиеEquivalence TrialПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Testicular sperm extraction (TESE) is an essential therapeutic tool for the management of male infertility. However, it is an invasive procedure with a success rate up to 50%. To date, no model based on clinical and laboratory parameters is sufficiently powerful to accurately predict the success of sperm retrieval in TESE.
OBJECTIVE: The aim of this study is to compare a wide range of predictive models under similar conditions for TESE outcomes in patients with nonobstructive azoospermia (NOA) to identify the correct mathematical approach to apply, most appropriate study size, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is a chronic autoimmune neuromuscular disorder characterized by fluctuating weakness of voluntary skeletal muscles. The cause of autoimmune response is unknown and only symptomatic therapies for MG are currently available. Pharmacological correction of synaptic failure underlying MG, involves partial inhibition acetyl- and butyrylcholinesterase. Effectiveness of cholinesterase inhibitors in the symptomatic treatment of MG is based on their ability to potentiate the effects of acetylcholine by decreasing the rate of its enzymatic hydrolysis at neuromuscular ju
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate diagnosis and early detection of complex diseases, such as Parkinson's disease, has the potential to be of great benefit for researchers and clinical practice. We aimed to create a non-invasive, accurate classification model for the diagnosis of Parkinson's disease, which could serve as a basis for future disease prediction studies in longitudinal cohorts.
METHODS: We developed a model for disease classification using data from the Parkinson's Progression Marker Initiative (PPMI) study for 367 patients with Parkinson's disease and phenotypically typical imaging data and 1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with heart failure, increased wall stretch due to volume and pressure overload leads to an increase in circulating natriuretic peptides (ANP and BNP and their N-terminal fragments NT-proANP and NT-proBNP). Plasma BNP levels commonly considered normal (< 20 pg/ml) are influenced by age, sex, and also by genetic factors. ANP and BNP are synthesized and released by atrial and ventricular myocytes (Figure 1). In subjects with acute dyspnea, a BNP plasma concentration of 100 pg/ml has been established as a cutoff value for the diagnosis of heart failure yielding a very high negative pre
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Benign Prostatic Hyperplasia (BPH), marked by prostate enlargement, can greatly reduce quality of life. While studies hint at a connection between lipids and BPH, the roles of different lipid types are not well understood. The exact impact and treatment potential of these lipids in BPH are unclear, necessitating more research. Mendelian randomization (MR) provides a rigorous framework for elucidating causal relationships between modifiable exposures and outcomes, by leveraging the random assortment of genetic variants during gametogenesis. The aim of the current study was to system
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Guideline-recommended clinical risk scores such as AusCVDRisk underestimate cardiovascular disease (CVD) risk in a substantial proportion of individuals who later experience events, with up to 65% initially classified as low or intermediate risk. This limitation is most consequential in the intermediate-risk group, where treatment decisions are uncertain and additional risk refinement could alter management. Circulating lipid species and inherited genetic variation capture complementary molecular aspects of atherosclerotic risk that are not fully reflected by conventional clinical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Regulated cell death (RCD), a genetically controlled process mediated by specialized molecular pathways (commonly termed programmed cell death), plays pivotal roles in diverse pathophysiological processes. However, the landscape and functional implications of RCD subtypes in chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP) remain poorly characterized. This study aimed to systematically investigate the involvement of RCD mechanisms in the pathogenesis and progression of CRSwNP.
METHODS: Transcriptomic datasets (GSE136825, GSE23552, GSE198950, GSE196169, GSE156285) related to CRSwN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mounting studies indicate that oxidative stress (OS) significantly contributes to tumor progression. Our study focused on bladder urothelial cancer (BLCA), an escalating malignancy worldwide that is growing rapidly. Our objective was to verify the predictive precision of genes associated with overall survival (OS) by constructing a model that forecasts outcomes for bladder cancer and evaluates the prognostic importance of these genetic markers.
METHODS: Transcriptomic data were obtained from TCGA-BLCA and GSE31684, which are components of the Cancer Genome Atlas (TCGA) and Gene Ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The improvement of the novel foods' safety assessment algorithms is currently one of the food hygiene significant areas. Within the studying of Hermetia illucens insects' effect, the standard in vivo allergological research integrated in the protocol of medical and biological evaluation of genetically modified food has been used. The protocol was supplemented with cytokine profile indicators and pathomorphologic characteristics of immunocompetent organs' lymphoid tissue. The purpose of the research was to study the effect of black soldier fly (Hermetia illucens) larvae biomass on the rats' imm
СтатьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle cell disease (SCD) is a genetic blood disorder caused by a mutation in the HBB gene, which encodes the beta-globin subunit of hemoglobin. This mutation leads to the production of abnormal hemoglobin S (HbS), causing red blood cells to deform into a sickle shape. These deformed cells can block blood flow, leading to complications like chronic hemolysis, anemia, severe pain episodes, and organ damage. SCD genotypes include HbSS, HbSC (HbC is an abnormal variant of hemoglobin), and HbS/β-thalassemia. Sickle cell trait (SCT), HbAS, represents the carrier state, while other hem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of early-onset colorectal cancer (EOCRC) rose abruptly in the mid 1990s, is continuing to increase, and has now been noted in many countries. By 2030, 25% of American patients diagnosed with rectal cancer will be 49 years or younger. The large majority of EOCRC cases are not found in patients with germline cancer susceptibility mutations (eg, Lynch syndrome) or inflammatory bowel disease. Thus, environmental or lifestyle factors are suspected drivers. Obesity, sedentary lifestyle, diabetes mellitus, smoking, alcohol, or antibiotics affecting the gut microbiome have be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weight trajectories might reflect individual health status. In this study, we aimed to examine the clinical and genetic associations of adult weight trajectories using electronic health records (EHRs) in the BioMe Biobank.
METHODS: We constructed four weight trajectories based on a-priori definitions of weight changes (5% or 10%) using annual weight in EHRs (stable weight, weight gain, weight loss, and weight cycle); the final weight dataset included 21 487 participants with 162 783 annual weight measures. To confirm accurate assignment of weight trajectories, we manually reviewed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования