Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene coding for α-galactosidase A (α-GalA). The deleterious mutations lead to accumulation of α-GalA substrates, including globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine. Progressive glycolipid storage results in cellular dysfunction, leading to organ damage and clinical disease, i.e. neuropathic pain, impaired renal function and cardiomyopathy. Many Fabry patients are treated by bi-weekly intravenous infusions of replacement enzyme. While the only available oral therapy is an α-GalA chaperone, whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Lysosomal acid lipase deficiency is a rare genetic metabolic lipid storage disease, with a high morbidity, and mortality, in chil … nder-diagnosis, which increases the actual disease burden. Early diagnosis is essential to initiate enzyme replacement therapy, since the natural disease course can be changed. More studies should be conducted in Latin America to evaluate the prevalence of the disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bilateral progressive, symmetrical loss of central retinal thickness (CRT) has been described in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease. This study details the pattern of morphological changes underlying CRT loss and disease progression in patients receiving intracerebroventricular (ICV) enzyme replacement therapy (ERT) with cerliponase alfa.
METHODS: Spectral-domain optical coherence tomography macular cube scans were collected from 16 patients with classic CLN2 disease receiving ICV ERT. Detailed retinal structure analyses were performed on manually segmented horizont…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a treatable multisystem disease caused by a defect in the alpha-galactosidase gene. Ocular signs of FD, including corneal verticillata, are among the earliest diagnostic findings. Conjunctival lymphangiectasia (CL) has not previously been associated with FD.
METHODS: We examined the eyes of a cohort of 13 adult patients, eight men and five women, with documented classic FD, all treated with enzyme replacement therapy (ERT) at the University of Alabama at Birmingham between February 2014 and April 2015. The average age was 48 years with a range of 35-55 years …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 1 Gaucher disease (GD1) is the most common lysosomal disorder, characterized by the accumulation of beta-glucocerebroside i … l late gadolinium enhancement was detected after gadolinium contrast media. Seven patients received enzyme replacement therapy for a median of 1 year, and two patients were evaluated at diagnosis.
CONCLUSION: Although cardiac disease in Gaucher disease is considered rare and associated with particular genotypes, we have found two valvular diseases and mild left atrial enla …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrosis is a frequent and early symptom in patients with Fabry disease. Studies have reported improved sweating in patients treated with enzyme-replacement therapy. A new method, Sudoscan, has been developed that is noninvasive, is quantitative, and can quickly evaluate sweat gland function. It is based on the electrochemical reaction between sweat chlorides and stainless-steel electrodes in contact with the palms and soles. The aim of our study was to evaluate the Sudoscan as a tool to assess sudomotor dysfunction in patients with Fabry disease. Consecutive patients were prospectively re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Quality indicators (QIs) can be used for measuring the quality of actions of healthcare providers. This systematic review gives an overview of such QIs measuring processes of care for chronic kidney disease (CKD), and identifies the QIs that have content, face, operational and/or predictive validity.
METHODS: PubMed and Embase were searched using a strategy combining the terms "quality of care," "quality indicators" and "chronic kidney disease". Papers were included if they focused on developing, testing or applying QIs for assessing the quality of care in adult pat
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2015eng
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder that results in progressive multisystemic organ complications. Several studies have examined neurocognitive impairments in adults; however, there is a paucity of research examining neurocognitive functioning in children with FD. This is the first exploratory study to examine the neurocognitive functioning of pediatric patients with FD and to evaluate the effects of enzyme replacement therapy (ERT) on neurocognitive functioning within this population. Families attending a national conference with at least one child with FD and one par…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a rare metabolic disorder, due to mutations in the gene encoding acid alpha-glucosidase (GAA), of which infantile and late-onset forms may occur. Aim of the work was to analyze clinical and laboratory data of a cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients, collected during the last 15 years and to point out unusual phenotypic/genotypic features as well as enzyme replacement therapy (ERT) responses. We diagnosed 30 LOPD patients; at follow-up, they underwent motor, respiratory, cardiac and muscle MRI evaluations. Motor performances were tested by Walton Gardner-Medwin, GS…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We quantified medical signs and symptoms to construct the Physical Symptom Score (PSS) for use in research to assess somatic disease burden in mucopolysaccharidoses (MPS) to track disease and monitor treatments. We examined scoring reliability, its concurrent validity with other measures, and relationship to age in MPS type I.
METHODS: Fifty-four patients with MPS I (36 with Hurler syndrome treated with hematopoietic cell transplant and 18 with attenuated MPS I treated with enzyme replacement therapy), ages 5 to 18 years, were seen longitudinally over 5 years. The summation of fre…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of repeated time-to-event data is increasingly performed in pharmacometrics using parametric frailty models. The aims of this simul … ). We used these methods to analyze occurrence of bone events in patients with GD after starting an enzyme replacement therapy. SAEM with three chains and AGQ algorithms provided good estimates of parameters much better than SAEM with one chain and Laplace which often provided poor estimates. Despite a small number of repeated events, SAEM with three chains and AGQ gave sma …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess if a 12-week exercise intervention to improve aerobic fitness, muscle strength, and core stability also had an impact on fatigue, pain, activity, and participation in adults with Pompe disease, an inherited neuromuscular disorder.
DESIGN: Open-label trial. Change was assessed by the chi-square test and Wilcoxon signed-rank test.
SETTING: Physiotherapy practices.
PARTICIPANTS: Mildly affected adult patients with Pompe disease who were not dependent on ventilators and/or walking devices and were receiving enzyme replacement therapy.
INTERVENTION: Patients participated in…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine whether there is greater risk of initiation of oxybutynin to treat urinary incontinence (UI) after initiation of medicines reported to be associated with UI.
DESIGN: Prescription sequence symmetry analysis (PSSA).
SETTING: Administrative claims data from the Australian Government Department of Veterans' Affairs.
PARTICIPANTS: Individuals who initiated oxybutynin and a medicine reported to be associated with UI in a 12-month period.
MEASUREMENTS: Between January 1, 2001, and December 31, 2011, the distribution of incident dispensing of medicines reported to be assoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: LIPA gene mutations result in deficiency of lysosomal acid lipase and present phenotypically as Wolman disease or cholesteryl est … n for screening for CESD will lead to earlier diagnosis. New treatments for CESD including possible enzyme replacement therapy make early diagnosis especially important.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, an X-linked lipid storage disorder, is associated early morbidity and mortality. Since enzyme replacement therapy is available, accurate detection of unrecognized cases is important. Characteristic early symptoms are recurrent episodes of burning and lancinating pain in the distal extremities associated with small fiber neuropathy. The aim was to develop and validate an easy diagnostic questionnaire in combination with three simple bedside tests, the "FabryScan", for the detection of Fabry disease in patients with chronic extremity pain. Questions related to relevant clinical ch…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder and is included in the Specified Disease Treatment Research Pro … and perform tasks such as housework could reflect an improvement in the clinical course of FD after enzyme replacement therapy. We must continue data collection and conduct further studies to improve our understanding of the descriptive epidemiology of FD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disease caused by a deficiency of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP). The major symptom of human HPP is hypomineralization, rickets, or osteomalacia, although the clinical severity is highly variable. The phenotypes of TNALP knockout (Akp2(-/-)) mice mimic those of the severe infantile form of HPP. Akp2(-/-) mice appear normal at birth, but they develop growth failure, epileptic seizures, and hypomineralization and die by 20 days of age. Previously, we have shown that the phenotype of Akp2(-/-) mice can be prevented by enzyme replacement of b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Enteric overabsorption of oxalate may lead to hyperoxaluria and subsequent acute oxalate nephritis (AON). AON related to chronic pancreatitis is a rare and poorly described condition precluding early recognition and treatment.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: We collected the clinical characteristics, treatment, and renal outcome of 12 patients with chronic pancreatitis-associated AON followed in four French renal units.
RESULTS: Before AON, mild to moderate chronic kidney disease was present in all patients, diabetes mellitus in eight (insulin [n = 6
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis I (MPS I) comprises a spectrum of clinical manifestations and is divided into three phenotypes reflecting … to only 0.5 years in the ROW. Treatment allocation in Latin America compared to ROW was as follows: enzyme replacement therapy (ERT) only, 80 vs. 45%; hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) only, 0.9 vs. 27%; both ERT and HSCT, 0 vs. 16%; and neither treatment, 19 vs. 13%.
CONCLUSION: These data highlight important differences in MPS I patients between Latin Americ …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is the most common hereditary lysosomal storage disorder. Of the three variants of GD, type 1 accounts for 90% of cases … nts with mild symptoms, and is frequently diagnosed in later childhood or adulthood. The treatment, enzyme replacement therapy (ERT), is efficacious. However, that same effective treatment is intrusive, expensive, and requires that patients restructure their work and personal schedules. Since the age of presentation can be anywhere between infancy and the eighth decade, the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования