INTRODUCTION: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked geno-dermatosis characterized by numerous findings. Skin biopsy and histopathological analysis are considered as minor criteria for the diagnosis of IP. We assume that dermoscopy can assist the earlier diagnosis of IP.
OBJECTIVES: To gain experience in earlier diagnosis of IP by observing dermoscopic findings of cutaneous changes.
METHODS: We revised confirmed cases of IP and examined them using dermoscopy, comparing histopathological and dermoscopic results.
RESULTS: Stage I presented solitary and grouped vesicles in linear arran
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia areata (AA) is an autoimmune, nonscarring hair loss disorder with slightly greater prevalence in children than adults. Various treatment modalities exist; however, their evidence in pediatric AA patients is lacking.
OBJECTIVE: To evaluate the evidence of current treatment modalities for pediatric AA.
METHODS: We conducted a systematic review on the PubMed database in October 2019 for all published articles involving patients <18 years old. Articles discussing AA treatment in pediatric patients were included, as were articles discussing both pediatric and adult patients,
СтатьяСистематический обзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic dysplasia (XLHED), caused by mutations in the EDA gene, is a rare genetic disease that affects the development and function of the teeth, hair, nails, and sweat glands. The structural and functional consequences of caused by an ectodysplasin-A (EDA) mutations on protein phenotype, stability, and posttranslational modifications (PTMs) have not been well investigated. The present investigation involves five missense mutations that cause XLHED (L56P, R155C, P220L, V251M, and V322A) in different domains of EDA (TM, furin, collagen, and tumor necrosis factor [TNF]) from previo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adverse reactions to food are a common dermatological condition in dogs, requiring nutritional intervention using novel or hydrolysate protein-based foods.
OBJECTIVE: To evaluate a therapeutic food containing egg and phytonutrients in dogs with food allergies using an activity monitor and core outcome set for canine atopic dermatitis (COSCAD'18) in a controlled double-masked, multicenter, prospective clinical trial.
ANIMALS: Adult dogs with a history of adverse food reaction as diagnosed by a food elimination trial were recruited from general practices.
METHODS: After a 21-day b
СтатьяМногоцентровое исследованиеRandomized Controlled Trial, VeterinaryПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Classical homocystinuria (HCU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism, which is caused by the cystathionine-β-synthase (CBS: encoded by CBS) deficiency. Symptoms of untreated classical HCU patients include intellectual disability (ID), ectopia lentis and long limbs, along with elevated plasma methionine, and homocysteine.
METHODS: A total of 429 ID patients (age range: 1.6-23 years) were sampled from Northern areas of Punjab, Pakistan. Biochemical and genetic analyses were performed to find classical HCU disease in ID patients.
RESULTS: Biochemically, nine patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oliver McFarlane syndrome is a rare syndrome. Clinical presentations include trichomegaly, chorioretinal degeneration, pituitary hormone deficits, and neurological manifestations. Genetic analysis has recently placed this syndrome within the group of PNPLA6-related disorders. Here, we describe two new individuals and review the previously published cases.
MATERIALS AND METHODS: Clinical investigations were carried out in accordance with local guidelines and clinical information was retrieved from medical records. Genetic studies were carried out using next-generation sequencing ba
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked skin disease caused by mutations in the IKBKG gene, which is required for activation of the nuclear factor-kappa B signalling pathway. Multiple systems can be affected with highly variable phenotypic expressivity. We aimed to clarify the clinical characteristics observed in molecularly confirmed Korean IP patients. The medical records of 25 females confirmed as IP by molecular genetic analysis were retrospectively reviewed. The phenotypic score of extracutaneous manifestations was calculated to assess the disease severity. The IKBKG gene partial d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old female neutered domestic short-hair cat was presented with chronic progressive vestibular ataxia, lethargy and anorexia. Clinical examination revealed bilateral mucopurulent nasal discharge. Neurological examination revealed obtundation, a right head tilt, ambulatory tetraparesis, generalised vestibular ataxia, decreased postural reactions in all limbs, right Horner's syndrome, spontaneous conjugate jerk rotatory nystagmus and right positional ventral strabismus. Neuroanatomical localisation was observed in the right central vestibular system. Computed tomography revealed a solit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autophagy plays a role in various central nervous system diseases. Little is known about its molecular activation in drug addi … case. Blood, urine or vitreous humour were tested in all cases to identify the acute intoxication. Hair analysis was performed in 14 cases to confirm chronic intoxication; the remaining cases had a documented medical history of chronic abuse.
RESULTS: The autophagy marker LC3B was always positive on both the cortex and the cerebellum, stratified as strongly i …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant axonal neuropathy (GAN) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GAN gene encoding gigaxonin. Patients develop a progressive sensorimotor neuropathy affecting peripheral nervous system (PNS) and central nervous system (CNS). Methods: In this multicenter observational retrospective study, we recorded French patients with GAN mutations, and 10 patients were identified. Mean age of patients was 9.7 years (2-18), eight patients were female (80%), and all patients met infant developmental milestones and had a family history of consanguinity. Mean age at disease onset was 3
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dehydroepiandrosterone (DHEA) sulfotransferase (SULT2A1) converts DHEA to DHEA sulfate (DHEAS) which prevents bioactive androgen excess. This enzymatic reaction requires PAPS (3'-phospho-adenosine-5'-phosphosulfate) biosynthesis mediated by PAPS synthase 2 (PAPSS2). Here, we report a patient presenting with short stature and premature pubarche due to a novel homozygous mutation in the PAPPS2 gene.
CASE REPORT: A 7.5-year-old girl was referred for short stature. She was born at term with a birth weight of 2,850 g and her parents were first cousins. At presentation, her height was 11
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MC1R, a G-protein coupled receptor with high affinity for alpha-melanocyte stimulating hormone (αMSH), modulates pigment production in melanocytes from many species and is associated with human melanoma risk. MC1R mutations affecting human skin and hair color also have pleiotropic effects on the immune response and analgesia. Variants affecting human pigmentation in utero alter the congenital phenotype of both oculocutaneous albinism and congenital melanocytic naevi, and have a possible effect on birthweight.
METHODS AND RESULTS: By in situ hybridization, RT-PCR and immunohistoche
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aims of this study were to evaluate the health status of long-term breast cancer survivors (LTBCS) suffering from higher levels of fatigue, to highlight their needs, and to establish the key points of intervention support programs.
METHODS: A cross-sectional observational study was conducted at the Sport and Health Joint University Institute (iMUDS) between September 2016 and July 2017 with 80 LTBCS that were classified into non-fatigued (≤ 3.9) or fatigued (≥ 4) according to the Piper Fatigue Scale (PFS) total score. The instruments used were the European Organization for Resear
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy (MDPL) syndrome is a recently recognized genetic disorder comprised of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy. It is caused by an autosomal dominant mutation in the POLD1 gene, with <20 genetically confirmed cases to date. Clinical overlap with other progeroid syndromes including Werner syndrome (WS) can present diagnostic challenges. Case. The proband is a 36-year-old male of Sicilian ancestry who was phenotypically normal at birth. Onset of lipodystrophic and progeroid features
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vestibular symptoms such as dizziness and vertigo are common after head injury and may be due to trauma to the peripheral vestibular system. The pathophysiology of peripheral vestibular symptoms following head injury without temporal bone (TB) fracture, however, is not well understood. Herein, we investigate the histopathology of the peripheral vestibular system of patients who sustained head injury without a TB fracture.
STUDY DESIGN: Otopathology study.
SETTING: Otopathology laboratory.
SUBJECTS AND METHODS: TB of subjects with a history of head injury without TB fractures were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TGM1 is the most common gene responsible for lamellar ichthyosis. Previous studies have suggested that patients with lamellar ichthyosis carrying two missense mutations in TGM1 show significantly less severe phenotypes than those with at least one truncating mutation in TGM1. Here, we report a patient with severe lamellar ichthyosis who was compound heterozygous for TGM1 missense mutations, including a novel one. A 22-year-old Japanese man presented with large, dark brown, plate-like scales on the extremities and small adherent scales on the face and trunk. His other clinical findings included
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pediculosis capitis infestation is endemic in both developing and developed countries leading to various physical, economical and psychological consequences. Our main objective was to determine the prevalence and predictors of pediculosis capitis among primary school children in Hulu Langat District, Malaysia.
METHODS: An analytic cross-sectional study using cluster random sampling method was carried out in Hulu Langat District, Malaysia. Self-administered pretested questionnaires were used to collect the data. Hair and scalp examination was also carried out. Multivariate logist
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This systematic review aimed to investigate the prevalence and characteristics of vestibular adverse effects of aminoglycoside (AG) therapy in humans and to analyze objective vestibular tests for the detection of AG-induced vestibulotoxicity.
DESIGN: PubMed, Cochrane Database, Web of Science, and reference lists of all included studies were screened by two independent researchers. The Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA) guidelines were followed. Studies were included according to preset inclusion criteria and reported outcomes of studies eva
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2016eng
BACKGROUND AND PURPOSE: The Beagley-Gibson (BG) grading system utilizes microtopographical skin changes to generate an individualized, objective estimate of cumulative, lifetime ultraviolet radiation (UVR) exposure. However, predictors of BG grade are ill-defined, particularly in older populations. The aim of this cross-sectional study was to describe the factors associated with skin damage as measured by the BG method in 835 community-dwelling older adults.
METHODS: Study participants aged 53-83 years had silicone casts taken from the dorsum of both hands and graded by the BG method. Lifetim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little information is available about the clinical presentation and response to treatment of cats with exocrine pancreatic insufficiency (EPI).
OBJECTIVES: To describe the signalment, clinical signs, concurrent diseases, and response to treatment of cats with EPI.
ANIMALS: One hundred and fifty cats with EPI.
METHODS: Retrospective case series.
RESULTS: Questionnaires were sent to 261 veterinarians, and 150 (57%) were returned with data suitable for statistical analysis. The median age of the cats with EPI was 7.7 years. The median body condition score was 3 of 9. Ninety-two of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования