This study is aimed to examine the association of plasma homocysteine (Hcy) concentrations with a 10-year risk of all-cause and cardiovascular (CV) mortality and to explore the modification effect of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T genetic polymorphism. This study included 5200 participants from a community-based Chinese population. Cox proportional hazard regression models were used to analyze the associations of Hcy and MTHFR C677T genotype with all-cause and CV mortality. The possible modification effect of the MTHFR C677T genotype on the Hcy-mortality relationship was ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia (HHcy) is an independent risk factor for cardiovascular and cerebrovascular diseases where the plasma homocysteine (Hcy) concentration exceeds 15 µmol/L. HHcy is affected by vitamins B12, B6, and folic acid (fol); however, its relationship with other nutrients is not fully understood. We investigated the nutritional and genetic factors associated with HHcy and the possible dose-response relationships or threshold effects in patients in Northeast China. Genetic polymorphisms and micronutrients were tested with polymerase chain reaction and mass spectrometry, respectively. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a life-threatening parasitic disease caused by members of the genus Plasmodium. The development and spread of drug-resistant strains of Plasmodium parasites represent a major challenge to malaria control and elimination programmes. Evaluating genetic polymorphism in a drug target improves our understanding of drug resistance and facilitates drug design. Approximately 450 and 19 whole-genome assemblies of Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax, respectively, are currently available, and numerous sequence variations have been found due to the presence of single nucleotide polymorp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a complex neurodegenerative eye disease with behavioral and genetic etiology and is the leading cause of irreversible vision loss among elderly Caucasians. Functionally significant genetic variants in the alternative pathway of complement have been strongly linked to disease. More recently, a rare variant in the terminal pathway of complement has been associated with increased risk, Complement component 9 (C9) P167S. To assess the functional consequence of this variant, C9 levels were measured in two independent cohorts of AMD patients. In both cohorts
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Partial trisomy of the long arm of chromosome 6 syndrome is a rare chromosomal disorder with distinctive phenotypic expressivity, in which cytogenetic abnormalities are usually reported in infancy and childhood. Ultrasonographic findings on trisomy of the distal long arm of chromosome 6 in previous studies are limited.
PATIENT CONCERNS: A 32-year-old, gravida 6, para 1, pregnant woman who had 4 spontaneous abortions underwent a clinical ultrasound examination at 26 weeks of gestation.
DIAGNOSES: Ultrasonographic findings were microcephaly, an acoustic image of a transparent septum
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with primary biliary cirrhosis (PBC) exhibit a variety of clinical manifestations and patterns of disease progression. The aim of this study was to identify genetic determinants of PBC progression.
METHODS: A total of 52 tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) of 11 candidate genes involved in regulating bile acid synthesis were analyzed by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism, -high resolution melting curve analysis, or -direct DNA sequencing in 315 Japanese patients with PBC.
RESULTS: In this study, four tag SNPs of CYP7A1 (rs1457
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic, environmental, immunological, and hormonal factors contribute to the etiology of Tourette syndrome (TS). From the genetic standpoint, TS is a heterogeneous disorder. In our previous study, we found that a single nucleotide polymorphism (SNP) of x-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1), a DNA repair gene, was associated with TS. Previous studies also showed that tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 (TDP1) interacts with XRCC1 to repair damaged DNA. However, the relationship between TS and SNPs of TDP1 gene is unknown. Therefore, the aim of this study was to test the hypo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) is a diverse group of diseases determined by genetic and environmental factors. Considerable research has been done on genes associated with the development of the heart. Recently, focus is on the role of transcription factor NFATc1 in the development of proper valve and septa. As part of a larger study, high density single nucleotide polymorphism (SNP) scanning was used to explore the relationship between NFATc1 gene polymorphism and susceptibility to ventricular septal defect (VSD) in the Chinese Han population.
METHODS: One hundred and ninety-two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of primary dystonia remains unclear. Recent genetic studies suggest that the Val66Met polymorphism of the BDNF gene is a genetic modifier in cranial-cervical dystonia in Caucasians. However, the finding is not consistent.
PATIENTS AND METHODS: A total of 193 patients with primary cranial-cervical dystonia from the Department of Neurology, West China Hospital of Sichuan University was included. From the same region, 216 healthy individuals were recruited as a control group. The Val66Met SNP was identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Native American myopathy (NAM) is an autosomal recessive congenital myopathy first reported in the Lumbee Indian people. Features of NAM include congenital weakness, cleft palate, ptosis, short stature, and susceptibility to malignant hyperthermia provoked by anesthesia.
METHOD: We identified five individuals with NAM from the Lumbee population, and hypothesized that these affected individuals have disease alleles shared identical-by-descent inherited from common ancestry. To identify a NAM disease locus, homozygosity mapping methods were employed on a genomewide 10K single-nucleo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary aim of the Women's Genome Health Study (WGHS) is to create a comprehensive, fully searchable genome-wide database of >360 000 single nucleotide polymorphisms among at least 25 000 initially healthy American women participating in the ongoing NIH-funded Women's Health Study (WHS). These women have already been followed over a 12-year period for major incident health events including but not limited to myocardial infarction, stroke, cancer, diabetes, osteoporosis, venous-thromboembolism, cognitive decline, and common visual disorders such as age- related macular degeneration and cata
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a multifactorial neurodegenerative disorder caused by a complex interaction of genetic and environmental factors. Increasing evidence highlights a potential role for cholesterol in the pathophysiology of AD. The ABCA1 gene, located in close vicinity to the 9q linkage peaks identified by genome-wide AD linkage studies, plays an important role in cellular cholesterol efflux, and is likely a good candidate gene. However, results from published genetic association studies between ABCA1 and AD are ambiguous. In the present study, we examined the role of two ABCA1 polymor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven polymorphisms from 12 genes have been investigated for association with tuberculosis (TB) in up to 514 cases and 913 controls from Karonga district, northern Malawi. Homozygosity for the complement receptor 1 (CR1) Q1022H polymorphism was associated with susceptibility to TB in this population (odds ratio [OR] = 3.12, 95% Confidence interval [CI] = 1.13-8.60, P = 0.028). This association was not observed among human immunodeficiency virus (HIV)-positive TB cases, suggesting either chance association or that HIV status may influence genetic associations with TB susceptibility. Hete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is an often fatal condition for which a genetic predisposition is postulated, although no specific genes have been identified to date. Angiotensin converting enzyme (ACE) has a potential role in the pathogenesis of ARDS via effects on pulmonary vascular tone/permeability, epithelial cell survival, and fibroblast activation. Forty-seven percent of the variance in plasma ACE activity is accounted for by the ACE insertion/deletion (I/D) polymorphism, the D allele being associated with higher activity. We therefore hypothesized that the presence of the D
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperprolactinaemia is associated with systemic lupus erythematosus (SLE) but the mechanism is unknown. Prolactin is expressed not only by pituitary lactotrophic cells but also by T-lymphocytes under the control of an alternative upstream promoter region. T-lymphocytes from SLE patients have been shown to secrete more prolactin than controls, thus implying a possible underlying difference in regulation. This may be due to genetic polymorphism that can be determined by scanning for mutations and using a variety of methods to determine their function. A polymorphism may also be used in disease a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaginal infections by Trichomonas vaginalis and Mycoplasma hominis have been shown to be associated. Since M. hominis and Ureaplasma urealyticum are similar pathogens, both belonging to the class of the mycoplasmata, we describe here a molecular study into the interdependence of U. urealyticum and T. vaginalis during infection. Susceptibility towards infection by U. urealyticum depends on genetic polymorphism in the interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RA) gene. Now, we defined the relation between IL-1RA genotypes and infection by M. hominis and T. vaginalis. Finally, we also developed a re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-deficit hyperactivity disorder is the most common child psychiatric disorder with a prevalence rate in an Ontario study of 9% in boys and 3% in girls [Szatmari et al., 1989]. This disorder is characterized by problems in the areas of attention, overactivity, impulse control, and distractibility. Strong evidence for a genetic component has been provided from twin, family, and adoption studies [for review see Levy et al., 1998] and molecular genetic studies are in progress by several groups worldwide. The Catechol-O-Methyltransferase (COMT) gene is an interesting candidate for ADHD as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present association study tested whether genetic variation of the GABAB receptor (GABABR1) gene confers vulnerability to alcohol dependence. The genotypes of three DNA sequence variants in exons 1a1, 7 and 11 of the GABABR1 gene were assessed in 234 German controls and 350 German alcohol-dependent subjects, including three more homogeneous subgroups of alcoholics, marked by (1) history of parental alcoholism (n = 121); (2) history of alcohol withdrawal seizure or delirium (n = 108); and (3) comorbidity of dissocial personality disorder (n = 60). The allele frequencies of none of the invest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolic disappearance of caffeine from blood is subject to substantial inter- and intra-individual variation. Smoking of cigarettes and other inducers of aryl hydrocarbon hydroxylase tend to enhance the caffeine metabolism; pregnancy, the use of oral contraceptives, and various kinds of liver disease prolong the caffeine half-life. A genetic component affecting caffeine half-life has not yet been systematically searched for, but might be expected to affect the response to cigarette smoke and similar inducing agents, rather than to provide direct control of caffeine metabolism. The second
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus is a ubiquitous opportunistic fungal pathogen capable of causing invasive aspergillosis, a globally distributed disease with a mortality rate of up to 90% in high-risk populations. Effective control and prevention of this disease require a thorough understanding of its epidemiology. However, despite significant efforts, the global molecular epidemiology of A. fumigatus remains poorly understood. In this study, we analyzed 2,026 A. fumigatus isolates from 13 countries in four continents using nine highly polymorphic microsatellite markers. Genetic cluster analyses suggest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования