PURPOSE: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) can impair linear growth and reduce final adult height (FAH). However, long-term growth outcomes have not been well characterized in Asian populations. This study evaluated FAH and identified clinical and treatment-related factors associated with short stature and height gain in Korean patients with 21OHD.
METHODS: This retrospective multicenter cohort study included 119 patients with 21OHD (59 males, 60 females) who reached FAH. Logistic regression identified risk factors for short stature. The effect of g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrous dysplasia (FD) is a postzygotic mosaic disorder caused by activating GNAS mutations, resulting in the replacement of normal bone with fibro-osseous tissue. FD is classified as monostotic (MFD), polyostotic (PFD), or McCune-Albright syndrome (MAS), and skeletal lesions may demonstrate either aggressive or nonaggressive biological behavior. The purpose of this study was to evaluate whether FD subtype was associated with the biological behavior of craniofacial skeletal lesions.
METHODS: This was a retrospective cohort study of subjects with craniofacial FD/MAS treated at Bost
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Survivors of childhood brain tumors are at high risk of hypothalamic-pituitary dysfunction, but comparative data across cancer histotypes and treatment modalities are limited. This study evaluated the prevalence, risk factors, and timing of onset of hypothalamic-pituitary disorders in a large cohort of childhood brain cancer survivors, with attention to tumor type and therapeutic exposure.
METHODS: A retrospective cohort of 388 patients diagnosed with primary brain tumors before 18 years of age and followed at a tertiary center between 2000 and 2025 was analyzed. Demographic, clinica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global prevalence of pediatric obesity has risen sharply, increasing from 0.7% to 5.6% in girls and from 0.9% to 7.8% in boys between 1975 and 2016. Genetic factors contribute an estimated 50-80% to obesity risk. In 2007, FTO was identified as the first obesity-associated gene through a genome-wide association study (GWAS), but research in Asian pediatric populations remains limited. This study investigated the genetic architecture of pediatric obesity in Taiwanese children.
METHODS: Data were obtained from the China Medical University Hospital Biobank. Obese cases were define
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Magnetic resonance imaging (MRI) of the hypothalamic-pituitary axis (HPA) is widely used in pediatric endocrinology, yet the clinical relevance of structural abnormalities remains debated.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic yield of HPA MRI in children with endocrine disorders and identify clinical/hormonal predictors of clinically relevant findings.
METHODS: We retrospectively analysed a total of 202 patients (1 month to 17 years) evaluated from 2018 through 2023 for suspected HPA dysfunction. Diagnostic groups included isolated growth hormone deficiency (IGHD), multiple pituit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Survivors of pediatric head and neck rhabdomyosarcoma (HNRMS) are at risk of developing endocrinopathies following local treatment, resulting from radiation damage to the pituitary gland, hypothalamus, or thyroid gland, often at a young age. Our aim was to determine the prevalence of endocrine dysfunction in long-term HNRMS survivors and compare the prevalence of anterior pituitary insufficiency (API) among different local treatment strategies: external beam radiation with photons, external beam radiation with protons, microscopically radical surgery combined with external irradiati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial germ cell tumors (iGCTs) often lead to endocrine-metabolic complications; however, their long-term effects are not well understood and characterized.To evaluate endocrine-metabolic dysfunction before and after iGCTs treatment.The present retrospective study included 99 patients with iGCTs treated at a tertiary hospital. Endocrine and metabolic parameters were assessed before and after treatment.A male sex predominance was observed (81.8%). The leading site was pineal (44.4%), and 67.7% of the tumors were classified as germinoma. Radiotherapy was performed in 82.8% of the cases (58
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The pituitary gland plays a critical role in regulating endocrine function, with disorders manifesting as diverse clinical and laboratory abnormalities. Magnetic resonance imaging (MRI) of the Sella turcica provides a detailed anatomical evaluation, supporting the diagnosis of pituitary pathologies, particularly growth hormone deficiency (GHD) and precocious puberty (PP).
OBJECTIVES: To describe the clinical, laboratory, and MRI characteristics of pediatric patients undergoing pituitary MRI at a tertiary pediatric center in the United Arab Emirates, and to estimate the diagnosti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome is a contiguous gene syndrome caused by microdeletion of the locus 7q11.23. It is a clinically recognizable condition whose cardinal features include growth deficiency, variable degrees of neurodevelopmental disorders, congenital cardiac defects, outgoing personality, and typical facies. Case Series Presentation: This retrospective study analyzed 38 consecutive patients in a single center for rare diseases, diagnosed by Preus criteria modified by the Sugayama scoring system, comprising 17 male and 21 female individuals aged 1 month to 55 years. Cases were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Temple syndrome (TS14) is a rare imprinting disorder caused by maternal uniparental disomy of chromosome 14, paternal deletion of 14q32.2, or an isolated methylation defect. Most patients with TS14 develop precocious puberty. Some patients with TS14 are treated with growth hormone (GH). However, evidence for the effectiveness of GH treatment in patients with TS14 is limited.
METHODS: This study describes the effect of GH treatment in 13 children and provides a subgroup analysis of 5 prepubertal children with TS14. We studied height, weight, body composition by dual-energy X-ray
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most abdominal masses in the pediatric population derive from the ovaries. Ovarian masses can occur in all ages, although their incidence, clinical presentation and histological distribution vary among different age groups. Children and adolescents may develop non-neoplastic ovarian lesions, such as functional cysts, endometrioma, torsion, abscess and lymphangioma as well as neoplasms, which are divided into germ cell, epithelial, sex-cord stromal and miscellaneous tumors. Germ cell tumors account for the majority of ovarian neoplasms in the pediatric population, while adults most frequently p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The current study aimed to report cases of McCune Albright syndrome (MAS) with growth hormone (GH) hyper secretion along with a systematic review of literature to elucidate challenges and intricacies in its diagnosis and management.
METHODS: It was a single centre study carried out in individuals with MAS and autonomous GH secretion (AGHS). In addition, a systematic search of literature across three databases (PubMed, Scopus and EMBASE) was performed from inception until May 31, 2021 to identify cases of MAS with AGHS in the pediatric age group (<18 years).
RESULTS: Three cases from
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hypogonadism in Prader-Willi syndrome (PWS) is generally attributed to hypothalamic dysfunction or to primary gonadal defect. MKRN3, a maternal imprinted gene located on 15q11.2-q13 region, encodes makorin ring finger protein 3, whose deficiency causes precocious puberty, an extremely rare symptom in PWS.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate MKRN3 levels in patients with PWS and to analyze its correlation with sexual hormone levels, insulin resistance and Body Mass Index (BMI).
METHODS: We performed an observational cross-sectional study and enrolled 80 patients with genetically
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Timely activation of the luteinizing hormone receptor (LHCGR) is critical for fertility. Activating mutations in LHCGR cause familial male-limited precocious puberty (FMPP) due to premature synthesis of testosterone. A mouse model of FMPP (KiLHRD582G), expressing a constitutively activating mutation in LHCGR, was previously developed in our laboratory. KiLHRD582G mice became progressively infertile due to sexual dysfunction and exhibited smooth muscle loss and chondrocyte accumulation in the penis. In this study, we tested the hypothesis that KiLHRD582G mice had erectile dysfunction due to imp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Juvenile granulosa cell tumor(JGCT) is an uncommon ovarian sex-cord stromal tumor, with diverse clinical, radiological and histopathologic features. The present study describes the clinicopathological and histomorphological spectrum of JGCTs, and highlights the key differentiating features from its mimics.
METHODS: A retrospective analysis of all cases reported as JGCTs during 2011-19 (8 years) was performed with detailed evaluation of clinical, histopathologic data and follow-up details.
RESULTS: Of a total 115 GCTs reported during the study period, 15(13%) were reported as JGCTs
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Improved survival in ADA-SCID patients is revealing new aspects of the systemic disorder. Although increasing numbers of reports describe the systemic manifestations of adenosine deaminase deficiency, currently there are no studies in the literature evaluating genital development and pubertal progress in these patients.
METHODS: We collected retrospective data on urogenital system and pubertal development of 86 ADA-SCID patients followed in the period 2000-2017 at the Great Ormond Street Hospital (UK) and 5 centers in Italy. In particular, we recorded clinical history and visits,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Serum 17-hydroxyprogesterone (17OHP) and androstenedione (A4) are the conventional biomarkers used to assess disease control in patients with 21-hydroxylase deficiency (21OHD). However, discrepancy between the two is not uncommon, limiting interpretation.
OBJECTIVE: To evaluate 11-oxyandrogens in discriminating good versus poor disease control in 21OHD in the setting of discrepant 17OHP and A4.
METHODS: Retrospective analysis of 2738 laboratory assessments obtained as part of Natural History Study of congenital adrenal hyperplasia (CAH) at the National Institutes Health Clinical Cen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Guidelines on pituitary incidentalomas evaluation and management are limited to adults since there are no data on this matter in the paediatric population. We aim to analyse the morphologic characteristics, hormonal profile and follow-up of these lesions in children.
METHODS: We have searched for pituitary incidentalomas in the neuroimaging reports and electronic medical records of the Paediatric Endocrinology Clinic of our centre. Patients with 18 years-old or less were included.
RESULTS: Forty-one incidentalomas were identified, 25 of them (62.4%) in females. The mean age at diagn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования